RN&C: Ano de 2005
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Recent Submissions
- Considerações éticas sobre a selecção de sexo através do diagnóstico genético pré-implantaçãoPublication . Teles, N.RESUMO O uso de novos testes genéticos, como o diagnóstico genético pré-implantação (DGPI), para a selecção de sexo, levanta problemas éticos que devem ser abordados e discutidos pela sociedade na qual eles se tornam disponíveis. Embora estes testes não levantem problemas quando são realizados por razões médicas, o seu uso por razões “sociais” levanta questões, nomeadamente de benefi cência ou justiça social. As escolhas actuais, feitas pela sociedade vigente, deverão ser tomadas após apreciação criteriosa das implicações que elas poderão vir a ter nas gerações futuras sem, no entanto, prejudicar o avanço técnico-científi co e os benefícios dele decorrentes. ABSTRACT The use of new genetic tests such as preimplantation genetic diagnosis (PGD) for sex selection raises ethical problems that need to be addressed and discussed by the society in which they become available. Although these tests do not raise any problems when they are indicated for medical reasons, questions such as benefi cence or social justice are ethically relevant when they are demanded for “social” reasons. The current choices that are made by the present society should be based on attentive appreciation of the implications that they may have in future generations without compromising the scientifi c and technological advances and the consequent benefits.
- Eritema Induratum de Bazin a propósito de caso clínicoPublication . Barbosa, T.; Ramos, A.; Senra, V.; Caspurro, S.; Rosário, C.; Taveira, M.RESUMO Os autores apresentam um caso clínico de uma entidade rara em idade pediátrica, eritema induratum de Bazin, acerca da qual ainda existe muita indefi nição e controvérsia. Trata-se de uma patologia que pertence a um dos tipos de tuberculose cutânea e que se caracteriza essencialmente por lesões nodulares persistentes ou recorrentes, atingindo preferencialmente a face posterior das pernas de indivíduos do sexo feminino, com desaparecimento após terapêutica anti-tuberculosa. O caso clínico refere-se a uma criança de 7 anos com lesões cutâneas nodulares crónicas, sem melhoria após terapêutica tópica e sistémica (antibióticos, anti-infl amatórios, corticóides). Contacto prévio com familiar com tuberculose pulmonar activa. Desaparecimento após terapêutica específi ca para a tuberculose. ABSTRAT The authors present a case of a rare entity, Bazin’s erithema induratum, which is still subject of controversy and discussion. This disease is one type of cutaneous tuberculosis, clinically with recurrent or persistent nodules that occur mainly on the calves of young women, with lesions remission after anti-tuberculous therapy. The case is related to a 7 years old child with cronic indurated cutaneous lesions, without response to topical and sistemic therapy (antibiotics, anti-infl ammatory, corticosteroids). Previous contact with familiar with active pulmonar tuberculosis. Clinical improvement after introduction of anti-tuberculous therapy.
- Intersexo. I - Genes envolvidos na determinação do sexo masculinoPublication . Sá, R.; Sousa, M.; Barros, A.RESUMO Neste artigo actualizamos a embriologia do sistema reprodutor masculino e apresentamos a cascata de genes que controlam a determinação do sexo (sexo gonádico) e a diferenciação sexual (sexo genital). Em artigos subsequentes, explicaremos o mecanismo pelo qual as lesões destes genes condicionam intersexo. Na gónada embrionária bipotente os genes NR5A1(SF1) e WT1(-KTS) activam o gene SRY, enquanto que os genes WNT4 e WT1(- KTS) activam os genes feminizantes NROB1(DAX1) e SOX3. O SRY dispara a determinação da gónada bipotente em testículo ao induzir a diferenciação em células de Sertoli e ao inibir os genes DAX1 e SOX3. A diferenciação do sexo é uma consequência da interacção entre os genes SOX8, SOX9, NR5A1, GATA4 e WT1(+KTS), após potenciação pelo SRY. Neste mecanismo, as células de Sertoli segregam a hormona anti-mulleriana (AMH) e induzem a diferenciação das células de Leydig. A AMH induz a atrofi a do canal de Muller, inviabilizando o fenotipo feminino. Sob infl uência da gonadotrofi na coriónica (HCG), as células de Leydig segregam testosterona, a qual é então parcialmente metabolizada em 5-dehidro-testosterona. Sob mediação do gene CFTR, a testosterona promove a diferenciação do canal de Wolff na metade reprodutora (canais eferentes, epidídimos, canais deferentes, vesículas seminais, canais ejaculadores), enquanto que a 5-dehidro-testosterona induz a diferenciação do canal de Wolff na metade urinária (próstata, uretra, pénis, escroto). ABSTRACT In this article we update the embryology of the male reproductive system and present the genes that control sex determination (gonadal sex) and sex differentiation (genital sex). In the embryonic bipotent gonad, the NR5A1(SF1) and WT1(-KTS) genes interact to activate the SRY gene, whereas the interaction between the WNT4 and WT1(-KTS) genes activate the feminizing genes NROB1(DAX1) and SOX3. SRY then causes the determination of the bipotent gonad into the testicle, by inducing Sertoli cell differentiation and by inhibitting DAX1/ SOX3. Sex differentiation is thereafter a consequence of SOX8, SOX9, NR5A1, GATA4 and WT1(+KTS) gene interaction under SRY potentiation. In this mechanism, Sertoli cells secrete the anti-mullerian hormone (AMH) and cause Leydig cell differentiation. AMH declanches the atrophy of the Muller ducts and therein impedes development of the female phenotype. Under the control of corionic gonadotrofi n (HCG), Leydig cells secrete testosterone, which is then partially metabolized into 5-dihydro-testosterone. Under the control of the CFTR gene, testosterone promotes the differentiation of the Wolff ducts into a reproductive half (efferent ducts, epididymis, vasa deferens, seminal vesicles, ejaculatory ducts), whereas 5-dihydro-testosterone induces the differentiation of the Wolff ducts into a urinary half (prostate, uretra, penis, scrotum).
- Investigação molecular em 20 doentes com citopatia mitocondrialPublication . Nogueira, C.; Santos, M.; Vilarinho, L.RESUMO Nos últimos 30 anos, um largo espectro de doenças multissistémicas associadas a disfunções da mitocôndria, designando-se globalmente de citopatias mitocondriais, têm sido referenciadas, com sintomatologia desde o período neonatal até à idade adulta. Estas disfunções podem afectar qualquer órgão ou tecido do organismo, embora os músculos esquelético e cardíaco, e o SNC sejam os mais afectados, devido à sua elevada dependência do metabolismo energético. Há mais de uma década que a investigação molecular em patologias humanas relacionadas com disfunções da mitocôndria, tem sido centralizada no DNA mitocondrial (mtDNA) embora nos últimos anos, o foco da atenção se tenha voltado para a pesquisa de mutações no DNA nuclear (nDNA). Objectivos: O principal objectivo deste estudo foi investigar ao nível molecular (mtDNA e nDNA), indivíduos clínica, histológica e/ou bioquimicamente reconhecidos com patologia mitocondrial. Pacientes e Métodos: Foram estudados 20 doentes provenientes de hospitais de todo o país com alterações sugestivas de citopatia mitocondrial. Foram pesquisadas: i) alterações mais frequentes do mtDNA descritas na literatura, nomeadamente mutações pontuais e delecções. ii) novas mutações nos genes codifi cantes dos tRNAs mitocondriais e genes estruturais do mtDNA codifi cantes de subunidades da cadeia respiratória mitocondrial (CRM). iii) mutações nos genes nucleares que codifi cam subunidades da CRM ou estejam envolvidos no assembly das mesmas. Resultados: Dez dos 20 doentes investigados apresentaram mutações pontuais patogénicas já descritas na literatura e delecções ao nível do mtDNA. Em quatro pacientes foram encontradas cinco novas mutações nos genes dos tRNAs. Três pacientes apresentaram um possível défi ce da ubiquinona. Em dois pacientes com síndrome de Leigh, foram encontrados duas novas mutações no gene de assembly (SURF1) da Citocromo c oxidase (COX), e por último no paciente com défi ce do complexo III da CRM, estão a ser efectuados estudos de linkage ao nível do cromossoma X. Conclusões: Neste estudo partiuse de vários fenótipos clínicos e bioquímicos, sugestivos de patologia mitocondrial, para a caracterização dos genótipos associados, de modo a estabelecer um diagnóstico preciso destas patologias. A caracterização molecular dos 20 doentes com citopatia mitocondrial propostos para este estudo foi realizada com êxito em 14/20 (70%) dos pacientes.
- Genes, Crianças e Pediatras 2005 IIPublication . Dias, C.; Martins, M.; Rocha, M.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Gonçalves, S.; Carrilho, I.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.
- Caso radiológico: Pneumonia RedondaPublication . Macedo, F.
- Caso Estomatológico: Cáries de BiberãoPublication . Amorim, J.
- Caso Endoscópico: Obstrução esofágica por corpo estranhoPublication . Pereira, F.
- Fotoprotecção na criançaPublication . Ferreira, M.; Machado, S.; Selores, M.RESUMO A exposição solar é um factor de risco conhecido para o desenvolvimento de tumores cutâneos, incluindo melanoma maligno. O ser humano, e em particular a criança, gosta do sol e no seu dia a dia é exposto a radiação solar enquanto trabalha, brinca ou joga. A infância e a adolescência são períodos críticos para o subsequente desenvolvimento de tumores cutâneos, devendo a protecção solar ser iniciada o mais precocemente possível. Neste trabalho, realizado com base na revisão bibliográfica, pretende-se rever a actuação da radiação solar e as formas de protecção contra os seus efeitos nocivos.ABSTRACT Sun exposure is a known risk factor for the development of cutaneous tumours, including melanoma. The human being, and specially the children, enjoy the sun, and usually suffer an exposition to sun radiation while working or playing. Childhood and adolescence are critical periods in the aetiology of subsequent cutaneous tumours. Sun protection should be beginning since infancy. This article, based on a literature review, has the purpose of describing the sun effects and the appropriate preventive measures.
- Alergia a fármacos na criançaPublication . Gomes, E.RESUMO As reacções alérgicas a fármacos fazem parte do universo mais alargado das reacções adversas a fármacos e a sua classificação implica a demonstração de um mecanismo imunológico especifico subjacente. Estas reacções são frequentes quer em adultos quer em idades pediátricas e acarretam morbilidade e mesmo mortalidade apreciável. A sua investigação, a ser realizada em meio hospitalar, assenta numa anamenese cuidadosa complementada por testes in vivo e ocasionalmente por testes in vitro. Só o estabelecimento de um diagnóstico correcto permite o aconselhamento do doente relativamente a futuras opções terapêuticas, evitando riscos de novas reacções e o uso indiscriminado de fármacos menos eficazes e mais dispendiosos. Esta investigação é também fundamental para o progresso na compreensão dos mecanismos fisiopatológicos envolvidos o que permitirá implementar melhores medidas preventivas.
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