Síndrome de Turner, várias formas de apresentação da mesma doença

Pinheiro, A.; Martins, L.; Fernandes, I.

http://hdl.handle.net/10400.16/1253

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Authors

Pinheiro, A.

Martins, L.

Fernandes, I.

Abstract(s)

A Síndrome de Turner é uma doença genética com uma incidência estimada de 1/2500 nados vivos do sexo feminino. Fenotipicamente apresenta um largo espectro de manifestações clínicas desde malformações cardíacas graves com diagnóstico no período neonatal, até pequenas alterações fenotípicas minor. A baixa estatura e falência gonadal, com diferentes graus de intensidade, são quase constantes. Para além das manifestações cardíacas outras alterações se associam nomeadamente renais, cutâneas, esqueléticas e neurológicas. Os autores descrevem quatro casos clínicos de Síndrome de Turner com diferentes apresentações clínicas e diagnóstico em diferentes etapas do desenvolvimento: no período neonatal em recém-nascida com fenótipo característico; na infância numa criança com baixa estatura; na adolescência em duas irmãs gémeas com atraso pubertário. As alterações físicas na Síndrome de Turner são frequentemente leves e nem sempre se apresenta com as manifestações típicas, como o linfedema, pterigium coli, baixa implantação do cabelo, baixa estatura e cubitus valgus, dificultando e atrasando por vezes o diagnóstico. ABSTRACT Turner Syndrome is a genetic condition with an incidence of 1 in 2.500 live female births. It shows a large constellation of clinical features with different levels of severity, from major cardiac defects to minor phenotypic findings. Short stature and ovarian failure are almost a constant. Besides cardiovascular manifestations, girls may present other abnormalities, mainly renal, cutaneous, neurological and in the skeletal system. The authors present four case reports of Turner Syndrome with different clinical presentations: a newborn with phenotypic features at birth; a child with short stature; two adolescent twin sisters with failure of sexual maturation. Clinical features of Turner Syndrome can be mild; the absence of the typical manifestations, like lymphedema, webbed neck, low hairline, short stature and cubitus valgus, may delay the diagnosis.