Publication
Síndrome de Turner, várias formas de apresentação da mesma doença
| dc.contributor.author | Pinheiro, A. | |
| dc.contributor.author | Martins, L. | |
| dc.contributor.author | Fernandes, I. | |
| dc.date.accessioned | 2012-07-31T15:51:04Z | |
| dc.date.available | 2012-07-31T15:51:04Z | |
| dc.date.issued | 2009-09 | |
| dc.description.abstract | A Síndrome de Turner é uma doença genética com uma incidência estimada de 1/2500 nados vivos do sexo feminino. Fenotipicamente apresenta um largo espectro de manifestações clínicas desde malformações cardíacas graves com diagnóstico no período neonatal, até pequenas alterações fenotípicas minor. A baixa estatura e falência gonadal, com diferentes graus de intensidade, são quase constantes. Para além das manifestações cardíacas outras alterações se associam nomeadamente renais, cutâneas, esqueléticas e neurológicas. Os autores descrevem quatro casos clínicos de Síndrome de Turner com diferentes apresentações clínicas e diagnóstico em diferentes etapas do desenvolvimento: no período neonatal em recém-nascida com fenótipo característico; na infância numa criança com baixa estatura; na adolescência em duas irmãs gémeas com atraso pubertário. As alterações físicas na Síndrome de Turner são frequentemente leves e nem sempre se apresenta com as manifestações típicas, como o linfedema, pterigium coli, baixa implantação do cabelo, baixa estatura e cubitus valgus, dificultando e atrasando por vezes o diagnóstico. ABSTRACT Turner Syndrome is a genetic condition with an incidence of 1 in 2.500 live female births. It shows a large constellation of clinical features with different levels of severity, from major cardiac defects to minor phenotypic findings. Short stature and ovarian failure are almost a constant. Besides cardiovascular manifestations, girls may present other abnormalities, mainly renal, cutaneous, neurological and in the skeletal system. The authors present four case reports of Turner Syndrome with different clinical presentations: a newborn with phenotypic features at birth; a child with short stature; two adolescent twin sisters with failure of sexual maturation. Clinical features of Turner Syndrome can be mild; the absence of the typical manifestations, like lymphedema, webbed neck, low hairline, short stature and cubitus valgus, may delay the diagnosis. | por |
| dc.identifier.citation | Nascer e Crescer 2009; 18(3): 152-155 | por |
| dc.identifier.issn | 0872-0754 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/1253 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Nascer e Crescer | por |
| dc.subject | Síndrome de Turner | por |
| dc.subject | linfedema | por |
| dc.subject | pterigium coli | por |
| dc.subject | baixa estatura | por |
| dc.subject | atraso pubertário | por |
| dc.subject | Turner syndrome | por |
| dc.subject | lymphedema | por |
| dc.subject | webbed neck | por |
| dc.subject | short stature | por |
| dc.subject | gonadal failure | por |
| dc.title | Síndrome de Turner, várias formas de apresentação da mesma doença | por |
| dc.title.alternative | Turner syndrome, several presentations of the same disease | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | 155 | por |
| oaire.citation.issue | 18(3) | por |
| oaire.citation.startPage | 152 | por |
| oaire.citation.title | Nascer e Crescer | por |
| oaire.citation.volume | 18 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |