Síndrome de Robinow e otorrinolaringologia - A propósito de um caso clínico

Silva, A.; Esteves, S.; Felicano, T.; Coutinho, M.; Almeida-Sousa, C.

http://hdl.handle.net/10400.16/2056

Use this identifier to reference this record.

Name:	Description:	Size:	Format:
Síndrome de Robinow.pdf		263.24 KB	Adobe PDF	Download

Send Feedback

Authors

Abstract(s)

A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara, com menos de 200 casos registados no mundo. Caracteriza-se pelo encurtamento mesomélico dos membros, baixa estatura, hipoplasia genital externa e uma fácies fetal. A sua transmissão pode ser autossómica recessiva ou dominante. Este artigo descreve o caso clínico de uma criança com diagnóstico pós-natal de Síndrome de Robinow esporádica autossómica dominante. Aos 12 anos de idade as anomalias otorrinolaringológicas incluíam a presença de uma bossa frontal, nariz curto com dorso largo, hipoplasia da maxila, fenda palatina corrigida e hipoacusia de condução bilateral. A Síndrome de Robinow é uma condição geneticamente heterogénea que pode ser facilmente diagnosticada na infância ou mesmo na avaliação pré-natal. O acompanhamento e intervenção otorrinolaringológicos podem melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida destas crianças.