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Síndrome de Robinow e otorrinolaringologia - A propósito de um caso clínico
| dc.contributor.author | Silva, A. | |
| dc.contributor.author | Esteves, S. | |
| dc.contributor.author | Felicano, T. | |
| dc.contributor.author | Coutinho, M. | |
| dc.contributor.author | Almeida-Sousa, C. | |
| dc.date.accessioned | 2017-03-30T10:54:38Z | |
| dc.date.available | 2017-03-30T10:54:38Z | |
| dc.date.issued | 2015-09 | |
| dc.description.abstract | A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara, com menos de 200 casos registados no mundo. Caracteriza-se pelo encurtamento mesomélico dos membros, baixa estatura, hipoplasia genital externa e uma fácies fetal. A sua transmissão pode ser autossómica recessiva ou dominante. Este artigo descreve o caso clínico de uma criança com diagnóstico pós-natal de Síndrome de Robinow esporádica autossómica dominante. Aos 12 anos de idade as anomalias otorrinolaringológicas incluíam a presença de uma bossa frontal, nariz curto com dorso largo, hipoplasia da maxila, fenda palatina corrigida e hipoacusia de condução bilateral. A Síndrome de Robinow é uma condição geneticamente heterogénea que pode ser facilmente diagnosticada na infância ou mesmo na avaliação pré-natal. O acompanhamento e intervenção otorrinolaringológicos podem melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida destas crianças. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | REVISTA PORTUGUESA DE OTORRINOLARINGOLOGIA E CIRURGIA CÉRVICO-FACIAL, 53(3), 2015:195-198 | pt_PT |
| dc.identifier.issn | 0873-3864 | |
| dc.identifier.issn | 2183-752X | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/2056 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial | pt_PT |
| dc.relation.publisherversion | http://www.journalsporl.com/index.php/sporl/article/view/600/486 | pt_PT |
| dc.subject | Síndrome de Robinow | pt_PT |
| dc.subject | dismorfia facial | pt_PT |
| dc.subject | hipoacusia de condução | pt_PT |
| dc.title | Síndrome de Robinow e otorrinolaringologia - A propósito de um caso clínico | pt_PT |
| dc.title.alternative | Robinow Syndrome and otorhinolaryngoly - A case report | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 198 | pt_PT |
| oaire.citation.issue | 3 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 195 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Revista Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 53 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |