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Abstract(s)
Introdução: A diabetes mellitus tipo
1 (DM1) é uma doença metabólica crónica
cuja incidência anual tem vindo a
aumentar. Pode cursar com alterações
sistémicas, como a hepatomegalia e o
atraso de crescimento, decorrentes de
controlo glicémico inadequado.
Caso clínico: Adolescente de 14
anos com o diagnóstico de DM1 desde
os três anos de idade e com mau controlo
glicémico, internada numa Unidade
de Cuidados Intensivos por cetoacidose
grave. Do exame objectivo destacavam-se baixa estatura, hepatomegalia não
dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de
Tanner. Analiticamente apresentava aumento
das transaminases, hipercolestorolemia
e hipertrigliceridemia.
Discussão: A síndrome de Mauriac,
caracteriza-se por: DM tipo 1 mal controlada,
baixa estatura, atraso pubertário,
hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito
hepático de glicogénio.
O mecanismo fisiopatológico não
está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores
etiológicos.
É uma situação rara, cujo diagnóstico,
essencialmente clínico, assume extrema
importância dada a reversibilidade do
quadro com a optimização terapêutica. ABSTRACT
Introduction: Type 1 diabetes mellitus
is a chronic metabolic disease whith
increasing incidence. It has different kinds
of manifestations, such as systemic disturbances
like hepatomegaly and dwarfism,
caused by poor glycemic control.
Case presentation. A 14 year-old
girl with type 1 diabetes mellitus since she
was three, with a poor glycemic control,
admitted in an Intensive care Unit for severe
ketoacidosis.
On examination she had short stature,
a non painful hepatomegaly and Tanner
stage P1 M2. Laboratory data showed
increased transaminases, cholesterol and
tryglicerides.
Discussion: Mauriac syndrome is
characterized by poorly controlled type 1
diabetes mellitus, growth failure, delayed
puberty, hypercholesterolemia, high levels
of transaminases and hepatomegaly due
to hepatic glycogen storage. The physiological mechanism is not
completely understood, and this is due to
a probably combination of various etiological
factors.
It is a rare clinical entity. The diagnosis,
that is mostly clinical based, is
very important because this is a reversible
condition with optimization of insulin
therapy.
Description
Keywords
Diabetes mellitus tipo1 síndrome de Mauriac hepatomegalia atraso pubertário Type 1 Diabetes mellitus Mauriac Syndrome hepatomegaly delayed puberty
Citation
Nascer e Crescer 2010; 19(4): 278-281