RN&C: Ano de 2010
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- Caso radiológico: costela cervicalPublication . Macedo, F.We present a case of a 17-year-old adolescent with a painless hard palpable mass in the left supraclavicular fossa. Thoracic x-ray revealed a left cervical rib. A normal variant of the ribs must be considered in the differential diagnosis of a supraclavicular mass. In most cases x-ray is sufficient for the diagnosis.
- Caso estomatológico: gengivoestomatite herpéticaPublication . Amorim, J.A two-year-old child was sent to our department by the appearance of multiple vesicles, accompanied by pain and hyperthermia, in the mouth and lips. The clinical diagnosis was a gingival herpetic stomatitis. She was treated symptomatically, with favorable evolution.
- Caso endoscópico: balão intra-gástricoPublication . Pereira, F.We present the clinical case of a 16 year-old boy with excess body weight (weight-98 kg, height-1,68 m and IBM=34,7) and hypertension (136/60 mmHg). Laboratory tests of blood and urine were normal as was the abdominal ultrasound examination. We perform an upper endoscopy and introduced an intragastric balloon that is shown in the picture. Six months later the boy lost twelve kilograms and normalized the arterial pressure. The balloon was removed.
- Caso electroencefalográfico: epilepsia focalPublication . Freitas, J.; Chorão, R.
- Urticária colinérgica - caso clínicoPublication . Gonçalves, D.; Figueiredo, M.; Carvalho, S.; Carvalho, F.Introdução: A urticária colinérgica caracteriza-se pelo aparecimento de pápulas eritematosas e pruriginosas, com diâmetro de 1-3 mm, após um estímulo que eleve a temperatura corporal. Caso Clínico: Adolescente de 14 anos, sem antecedentes de relevo, que apresentava desde os 12 anos episódios de dispneia e aparecimento de pápulas eritematosas e pruriginosas dispersas pelo corpo cerca de 10 minutos após iniciar actividade física. Referia sintomas semelhantes no banho com água quente e em episódios de ansiedade. Em consulta de Pediatria, foi excluída patologia cardio-pulmonar e realizou prova de provocação, sendo estabelecido o diagnóstico de urticária colinérgica. Foram excluídas outras causas de urticária. A terapêutica com um anti-histamínico H1 com propriedades de estabilização mastocitária (cetotifeno) permitiu um controlo moderado dos sintomas. Discussão: A urticária colinérgica pode condicionar uma limitação importante na qualidade de vida dos doentes, sendo a dificuldade do seu tratamento um desafio para o pediatra. ABSTRACT Introduction: Cholinergic urticaria is characterized by highly pruritic small (1-3 mm) wheals, that occur after raising the body temperature. Case Report: The authors report the case of a 14-year-old girl, without history of relevant diseases, that experienced dyspnea and pruritus with wheals starting about ten minutes after beginning any kind of physical exercise. The same symptoms were elicited by emotional stress and hot showers, and were present for the last two years. After ruling out cardio-pulmonary diseases and other causes of urticaria, we performed a provocation test (exercise challenge) and the diagnosis of cholinergic urticaria was established. Therapy with ketotifen, an H1 antagonist with mast cell stabilization properties, allowed only a moderate symptom control. Discussion: Cholinergic urticaria may affect greatly the quality of life. Treatment is often difficult, becoming a challenge for the pediatrician.
- Anafilaxia induzida pelo frio - caso clínicoPublication . Gomes, S.; Viegas, V.; Pinheiro, A.; Gaspar, A.Introdução: A urticária ao frio, rara em idade pediátrica, caracteriza-se pela ocorrência de urticária e/ou angioedema após exposição ao frio. Na maioria dos casos é idiopática; causas secundárias incluem crioglobulinémia, défices do complemento, vasculites, neoplasias e doenças infecciosas. Habitualmente é benigna e auto-limitada, no entanto reacções sistémicas potencialmente fatais podem ocorrer. Caso Clínico: Os autores apresentam o caso de um adolescente do sexo masculino, de 16 anos, com uma forma grave de urticária ao frio. Aos 14 anos iniciou episódios reprodutíveis de urticária durante actividades aquáticas e malestar após exposição a ar frio, com agravamento progressivo. Dois meses após início do quadro teve episódio súbito de urticária generalizada, angioedema da face e síncope após imersão em água do mar. Foi colocado o diagnóstico de urticária ao frio adquirida idiopática, do tipo III. Foi recomendada evicção de exposição ao frio, iniciada profilaxia com cetirizina e prescrito dispositivo para auto-administração de adrenalina. ABSTRACT Introduction: Cold-induced urticaria, rare in paediatrics, is characterised by the development of urticarial lesions and/ or angioedema after cold exposure. Most cases are idiopathic; secondary causes include crioglobulinemia, complement deficits, vasculitis, neoplasins and infections. Commonly it is benign and self-limited, although systemic, potentially fatal neoplasins reactions may occur. Case Report: The authors present a case report of a 16 year-old boy with severe cold induced urticaria. At the age of 14 years he started reproducible episodes of urticaria during aquatic activities, that progressively worsen, and episodes of urticaria and malaise in exposure to cold environment. Two months after he had a sudden onset of generalized urticaria, facial angioedema and syncope after submersion on sea water. It was considered the diagnosis of acquired cold urticaria, type III. Avoidance of cold exposure was recommended; prophylactic treatment was begun with cetirizine and a self-administering epinephrine device was prescribed.
- Leucemia aleucémicaPublication . Carvalho, M.; Oliva, T.; Silva, I.; Almeida, M.; Estevinho, N.; Costa, V.; Norton, L.Introdução: O termo leucemia aleucémica é usado quando ocorre infiltração cutânea por células leucémicas na ausência de blastos no sangue periférico e medula óssea, podendo ser a primeira manifestação da doença. Em cerca de 25-30% das leucemias congénitas é documentada infiltração cutânea no decorrer da doença ou como manifestação inicial. A maioria está associada ao tipo mieloide e a detecção do gene MLL (mixed-lineage leukemia gene) confere mau prognóstico, exigindo tratamento com quimioterapia intensiva. Caso Clínico: Apresenta-se o caso de uma lactente do sexo feminino e de raça negra, com diagnóstico de Leucemia Aguda Linfoblástica linhagem B, efectuado aos seis meses de vida, no Hospital de Joanesburgo, através de biópsia de nódulo subcutâneo com três meses de evolução. Admitida no Instituto de Oncologia do Porto, a pedido da mãe, para realização de quimioterapia. Discussão: O caso apresentado documenta uma entidade rara e de mau prognóstico mas que, neste caso, teve uma boa resposta à terapêutica instituída. ABSTRACT Introduction: The term aleukemic leukemia is used when there is skin infiltration by malignant leukocytes in the absence of blasts in peripheral blood and bone marrow, and it can be the first signal of the disease. Infiltration of the skin has been documented in 25-30% of patients with congenital leukemia. Leukemia cutis may be the first manifestation of congenital leukaemia, and may even precede blood or bone marrow leukaemia by several weeks or months. Most are associated with the myeloid lineage. The presence of mixed-lineage leukemia (MLL) gene has been associated with poor prognosis, requiring treatment with intensive chemotherapy. Case report: The authors report the case of a six-year-old black female, with skin lesions for three months, consistent with Acute Lymphoblastic Leukemia. Admitted in our Pediatric Department – Instituto de Oncologia do Porto – Portugal, by mother’s request, for chemotherapy. Discussion: Although a poor prognosis is usually associated with this situation, our patient had a good response to treatment.
- Síndrome de Mauriac: uma apresentação rara de uma doença mais comumPublication . Constantino, C.; Neves, J.; Marta, R.; Pereira, G.; Barata, D.; Lopes, L.Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desde os três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavam-se baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemia e hipertrigliceridemia. Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza-se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio. O mecanismo fisiopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos. É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica. ABSTRACT Introduction: Type 1 diabetes mellitus is a chronic metabolic disease whith increasing incidence. It has different kinds of manifestations, such as systemic disturbances like hepatomegaly and dwarfism, caused by poor glycemic control. Case presentation. A 14 year-old girl with type 1 diabetes mellitus since she was three, with a poor glycemic control, admitted in an Intensive care Unit for severe ketoacidosis. On examination she had short stature, a non painful hepatomegaly and Tanner stage P1 M2. Laboratory data showed increased transaminases, cholesterol and tryglicerides. Discussion: Mauriac syndrome is characterized by poorly controlled type 1 diabetes mellitus, growth failure, delayed puberty, hypercholesterolemia, high levels of transaminases and hepatomegaly due to hepatic glycogen storage. The physiological mechanism is not completely understood, and this is due to a probably combination of various etiological factors. It is a rare clinical entity. The diagnosis, that is mostly clinical based, is very important because this is a reversible condition with optimization of insulin therapy.
- Avaliação crítica e implementação prática de estudos sobre a validade de testes diagnósticos – Parte IIPublication . Azevedo, L.; Pereira, A.RESUMO A Medicina Baseada na Evidência (MBE) é genericamente definida como a aplicação consciente, explícita e criteriosa da melhor evidência científica disponível na tomada de decisões sobre o cuidado individual dos doentes. Nesta série de Pediatria Baseada na Evidência têm vindo a ser abordados os aspectos conceptuais, metodológicos e operacionais relativos à prática da MBE. Neste artigo é apresentada a segunda parte do exemplo prático sobre a avaliação crítica e aplicação prática de estudos sobre a validade de testes diagnósticos iniciado no artigo anterior desta série. Nesta segunda parte é dada continuidade à discussão do cenário clínico previamente apresentado e em que existia a necessidade de encontrar e avaliar a evidência sobre a validade e utilidade da procalcitonina sérica na distinção entre pneumonia de etiologia bacteriana e vírica em crianças. No artigo anterior foram discutidos métodos de pesquisa da evidência e foi sugerida uma metodologia sistemática para a avaliação crítica de estudos sobre a validade de testes diagnósticos, incluindo três fases: (1) avaliação da qualidade metodológica do estudo; (2) avaliação da importância científica e prática dos seus resultados e (3) avaliação da aplicabilidade prática dos mesmos. Depois de no artigo anterior terem sido abordadas as questões relativas à primeira destas fases, no presente artigo são abordados os métodos, conceitos e critérios necessários para a avaliação da importância científica e prática dos resultados (características operacionais dos testes diagnósticos e aplicação da informação diagnóstica no processo de tomada de decisão clínica numa perspectiva bayesiana) e da aplicabilidade prática dos mesmos.
- Fístula artério-venosa pulmonar: uma causa rara de cianosePublication . Gomes, S.; Batista, M.; Teixeira, A.; Nogueira, G.; Almeida, A.; Gaspar, I.M.; Anjos, R.; Martins, F.M.RESUMO Apresenta-se o caso de um rapaz de 11 anos, referenciado por episódios recorrentes de dispneia de esforço e dor torácica associados a habitus marfanoide. Apresentava tórax com pectus excavatum exuberante e circulação venosa colateral superficial, cianose ungueal permanente, unhas em vidro de relógio e hipoxemia. A avaliação cardiológica revelou prolapso mitral e raiz da aorta não dilatada. A ressonância magnética pulmonar evidenciou uma fístula arteriovenosa (FAV) pulmonar aneurismática à direita, de grandes dimensões. O doente foi tratado por via percutânea através de embolização, tendo sido identificadas outras FAV bilateralmente e embolizadas três com maiores dimensões. As saturações transcutâneas de oxigénio melhoraram de 80 para 95%. A apresentação pouco habitual com múltiplas FAV pulmonares bilaterais, confere a este caso um mau prognóstico a médio prazo. A embolizção percutânea sendo um método menos invasivo e possível de repetição, é actualmente o tratamento de eleição.