Publication
Síndrome de Mauriac: uma apresentação rara de uma doença mais comum
| dc.contributor.author | Constantino, C. | |
| dc.contributor.author | Neves, J. | |
| dc.contributor.author | Marta, R. | |
| dc.contributor.author | Pereira, G. | |
| dc.contributor.author | Barata, D. | |
| dc.contributor.author | Lopes, L. | |
| dc.date.accessioned | 2012-06-26T11:50:23Z | |
| dc.date.available | 2012-06-26T11:50:23Z | |
| dc.date.issued | 2010-12 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desde os três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavam-se baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemia e hipertrigliceridemia. Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza-se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio. O mecanismo fisiopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos. É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica. ABSTRACT Introduction: Type 1 diabetes mellitus is a chronic metabolic disease whith increasing incidence. It has different kinds of manifestations, such as systemic disturbances like hepatomegaly and dwarfism, caused by poor glycemic control. Case presentation. A 14 year-old girl with type 1 diabetes mellitus since she was three, with a poor glycemic control, admitted in an Intensive care Unit for severe ketoacidosis. On examination she had short stature, a non painful hepatomegaly and Tanner stage P1 M2. Laboratory data showed increased transaminases, cholesterol and tryglicerides. Discussion: Mauriac syndrome is characterized by poorly controlled type 1 diabetes mellitus, growth failure, delayed puberty, hypercholesterolemia, high levels of transaminases and hepatomegaly due to hepatic glycogen storage. The physiological mechanism is not completely understood, and this is due to a probably combination of various etiological factors. It is a rare clinical entity. The diagnosis, that is mostly clinical based, is very important because this is a reversible condition with optimization of insulin therapy. | por |
| dc.identifier.citation | Nascer e Crescer 2010; 19(4): 278-281 | por |
| dc.identifier.issn | 0872-0754 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/1072 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Nascer e Crescer | por |
| dc.subject | Diabetes mellitus tipo1 | por |
| dc.subject | síndrome de Mauriac | por |
| dc.subject | hepatomegalia | por |
| dc.subject | atraso pubertário | por |
| dc.subject | Type 1 Diabetes mellitus | por |
| dc.subject | Mauriac Syndrome | por |
| dc.subject | hepatomegaly | por |
| dc.subject | delayed puberty | por |
| dc.title | Síndrome de Mauriac: uma apresentação rara de uma doença mais comum | por |
| dc.title.alternative | Mauriac Syndrome: uncommon presentation of a common disease | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | 281 | por |
| oaire.citation.issue | 19(4) | por |
| oaire.citation.startPage | 278 | por |
| oaire.citation.title | Nascer e Crescer | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |