Publication
Ataxia-telangiectasia - caso clínico
| dc.contributor.author | Veiga, E. | |
| dc.contributor.author | Fonseca, M. | |
| dc.contributor.author | Gaspar, M. | |
| dc.contributor.author | Caturra, L. | |
| dc.date.accessioned | 2011-06-08T14:25:17Z | |
| dc.date.available | 2011-06-08T14:25:17Z | |
| dc.date.issued | 2005 | |
| dc.description.abstract | RESUMO A ataxia-telengiectasia (AT) é uma doença genética, autossómica recessiva, causada pela mutação do gene ATM, localizado no cromosoma 11q22-23. O diagnóstico é essencialmente clínico, caracterizando-se por ataxia, apraxia oculomotora, telangiectasias óculo-cutâneas e uma imunodeficiência primária combinada. O prognóstico é reservado, sendo a causa de morte mais frequente a infecção, seguida de doença neoplásica. Pretendemos salientar o valor da hipótese de diagnóstico, que poderá ser baseada em características puramente clínicas, mas que poderá passar despercebida aos clínicos, sem experiência anterior neste tipo de patologia. Discute-se a importância do estabelecimento do diagnóstico o mais precocemente possível, numa patologia de evolução grave e progressiva, na qual será fundamental um rastreio precoce das possíveis complicações. Salienta- -se a possibilidade de diagnóstico prenatal. ABSTRAT Ataxia-telangiectasia (AT) is a autosomal recessive disorder, resulting from a mutation of the ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene which is located in chromosome 11q22-23. The diagnosis is essentially clinical, characterized by gait ataxia, oculomotor apraxia, oculocutaneous telangiectasia and a combined primary immunodeficiency. Prognosis is reserved; infection is the most frequent cause of death, followed by neoplasic disease. This case illustrates the importance of a high degree of suspicious which can be based on clinical criteria to establish the diagnosis. The authors emphasize the importance of an early diagnosis in this disorder (that has a severe and progressive evolution) to allow the screening of possible complications and prenatal diagnosis. | por |
| dc.identifier.citation | Nascer e Crescer 2005; 14 (1): 23-25 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/691 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Revista Nascer & Crescer | por |
| dc.relation.publisherversion | http://www.hmariapia.min-saude.pt/revista/vol1401n/Ataxia%20-telangiectasia.pdf | por |
| dc.subject | ataxia-telangiectasia | por |
| dc.subject | apraxia oculomotora | por |
| dc.subject | diagnóstico pré-natal | por |
| dc.subject | Ataxia | por |
| dc.subject | telangiectasia | por |
| dc.subject | oculomotor apraxia | por |
| dc.subject | prenatal diagnosis | por |
| dc.title | Ataxia-telangiectasia - caso clínico | por |
| dc.title.alternative | ATAXIA-TELANGIECTASIA - A CASE REPORT | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | 25 | por |
| oaire.citation.issue | 14(1) | por |
| oaire.citation.startPage | 23 | por |
| oaire.citation.title | Revista Nascer & Crescer | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |