Browsing by Author "Alegria, A."
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- Duplicidade renal: importância da suspeita pré-natalPublication . Rodrigues, S.; Costa, T.; Lopes, L.; Pereira, E.; Alegria, A.Introdução: A duplicidade renal é uma anomalia congénita com possível suspeição pré-natal que, por se associar frequentemente a outras anomalias nefro-urológicas, importa diagnosticar precocemente. Objectivo: Avaliar o processo de diagnóstico e a evolução dos casos de duplicidade renal. Material e Métodos: Estudo retrospectivo de crianças com duplicidade renal nascidas entre 1996 e 2003. Resultados: Identificaram-se 17 casos de duplicidade renal, que em 15 se associaram a outras anomalias, mormente o refluxo vésico-ureteral. Treze crianças necessitaram de tratamento cirúrgico. Com tempo médio de seguimento de 4 anos ± 11 meses, verificou-se perda importante da função renal unilateral em 4 casos, não se registando em nenhum insuficiência renal global. Conclusão: Numa larga maioria de casos identificou-se a associação entre duplicidade renal e outras anomalias morfo-funcionais renais, destacando-se o refluxo vésico-ureteral. Todas as crianças mantiveram função renal global adequada, admitindo-se que para tal tenha contribuído a precocidade do diagnóstico e seguimento atempados. ABSTRACT Introduction: Duplex system is a congenital anomaly possibly detected in utero, often associated to other comorbidity urinary tract anomalies which should be early recognized. Aims: To assess the diagnosis and postnatal course of cases of duplicated collecting system. Material and Methods: Retrospective study of cases of duplex system in children born between 1996 and 2003. Results: In 15 of the 17 cases with duplex system other abnormalities were identified, mainly vesicoureteral reflux. In 13 children any kind of surgical repair was performed. After a mean follow-up period of 4 years ± 11 months, signifi cant loss of unilateral renal function occurred in 4 patients, but none had global renal impairment. Conclusions: In most patients an association between duplicated collecting system and other urological abnormalities was detected, vesicoureteral refl ux the most frequent. In the follow-up period all children presented an adequate renal function. We emphasise that an early diagnosis and management can surely contribute to better results in cases of duplicated collecting system.
- Evolução pós-natal das dilatações pielocaliciais de diagnóstico pré-natal: estudo interinstitucional na Região Norte de PortugalPublication . Alegria, A.; Costa, T.Objectivo: Avaliar a evolução das dilatações pielocaliciais de diagnóstico pré-natal. Material e Métodos: Avaliação retrospectiva do seguimento pós-natal dos 1312 casos de pielectasia (diâmetro antero-posterior do bacinete ≥5mm) em crianças nascidas entre 2003 e 2005. Resultados: Em 39% não houve confirmação pós-natal de dilatação piélica ou outra alteração. Entre os casos com confirmação pós-natal, constatou-se em 55% a resolução da pielectasia durante o primeiro ano de vida, a qual se associou a um mais baixo grau de dilatação piélica. A maioria dos casos com real patologia nefro-urológica teve uma pielectasia moderada a grave, mas uma percentagem não desprezível teve pielectasia <7mm. Em nenhum caso se constatou insuficiência renal global durante o período de vigilância. Conclusões: A sinalização prénatal das dilatações pielocaliciais permite identificar precocemente uma minoria de doentes em que um seguimento atento poderá prevenir compromisso da função renal. No entanto, a maioria dos casos de dilatação ligeira ou moderada evolui favoravelmente, sem necessidade de procedimentos invasivos de diagnóstico. ABSTRACT Objective: To evaluate the outcome of infants with antenatal hydronephrosis. Methods: Retrospective assessment of postnatal course of 1312 cases of antenatal hydronephrosis (AP diameter ≥5mm) in infants born from 2003 till 2005. Results: In 39% of the prenatally reported cases the postnatal ultrasound did not confirm any nephrourologic disturbance. Fifty percent of the postnatal confirmed cases of hydronephrosis had spontaneous resolution during the first year, which was associated with a low grade pyelectasis. Most cases with nephrourologic disease had moderate to severe grade pyelectasis, although a not negligible percentage had pyelectasis <7mm. None presented renal failure during the follow-up period. Conclusions: Prenatal suspicion of hydronephrosis allows the early identification of a few patients in which a careful follow-up can prevent renal function compromise. However, most cases of minor to moderate pyelectasis have a benign course and don’t need invasive diagnostic procedures.
- A Novel Noonan Syndrome RAF1 Mutation: Lethal Course in a Preterm InfantPublication . Ratola, A.; Silva, H.; Guedes, A.; Mota, C.; Braga, A.; Oliveira, D.; Alegria, A.; Carvalho, C.; Álvares, S.; Proença, E.Noonan syndrome is a relatively common and heterogeneous genetic disorder, associated with congenital heart defect in about 50% of the cases. If the defect is not severe, life expectancy is normal. We report a case of Noonan syndrome in a preterm infant with hypertrophic cardiomyopathy and lethal outcome associated to acute respiratory distress syndrome caused by Adenovirus pneumonia. A novel mutation in the RAF1 gene was identified: c.782C>G (p.Pro261Arg) in heterozygosity, not described previously in the literature. Consequently, the common clinical course in this mutation and its respective contribution to the early fatal outcome is unknown. No conclusion can be established regarding genotype/phenotype correlation.