Browsing by Author "Antunes, M."
Now showing 1 - 4 of 4
Results Per Page
Sort Options
- Coronary artery fistula presenting as unstable anginaPublication . Silva-Vieira, M.; Antunes, M.; Anjo, D.; Palma, P.; Cyrne-Carvalho, H.; Torres, S.
- Esferocitose hereditária. Esplenectomia e colecistectomia. Experiência de um hospital pediátricoPublication . Soares, S.; Bonet, B.; Sousa, F.; Rodrigues, C.; Antunes, M.; Barbot, J.Objectivos: Avaliar as indicações para a esplenectomia e colecistectomia, os seus resultados e complicações em crianças com esferocitose hereditária. Material e Métodos: Realizou-se uma revisão retrospectiva das crianças com diagnóstico de Esferocitose Hereditária (EH) seguidas na consulta de Hematologia entre Janeiro de 1992 e Agosto de 2007. Os parâmetros avaliados foram: idade actual; sexo; grau de gravidade da EH avaliado de acordo com os critérios publicados pela British Society for Haematology em 2004; co-hereditariedade de síndrome de Gilbert; doentes submetidos a esplenectomia e colecistectomia; idade à data da cirurgia; método cirúrgico usado (laparotomia/laparoscopia; esplenectomia total/parcial); parâmetros relevantes na decisão de esplenectomia e/ou colecistectomia (anemia, reticulocitose, esplenomegalia, dependência transfusional, litíase vesicular, hematopoiese extramedular e outras) ; parâmetros analíticos pré e pós-cirúrgicos (hemograma, contagem de reticulócitos, bilirrubina total e bioquímica do ferro); atitudes profiláticas relativas a complicações de esplenectomia (vacinação prévia, antibioterapia profi lática e terapêutica) e registo de possíveis complicações (sépsis, trombose, lítiase vesicular) nos doentes submetidos a esplenectomia. Procedeu-se a análise estatística com recurso ao Software SPSS® versão 13. Resultados: O número de doentes com o diagnóstico de EH foi de 52. Destes 19 eram classificados como EH ligeira, 24 como EH moderada e nove como EH grave. Em 15 doentes foi efectuada esplenectomia total (ET) e em três doentes esplenectomia parcial (EP). Os motivos mais relevantes na decisão da esplenectomia foram: anemia com elevada reticulocitose (n=14), esplenomegalia severa (n=14), dependência transfusional (n=4), litíase vesicular (n=5) e pancreatite litiásica (n=2). O incremento médio de hemoglobina pós-esplenectomia foi de 4,95 g/ dl (1,6-10,1). A erradicação de hemólise, entendida como correcção da anemia, reticulocitose e valor de bilirrubina total, após a esplenectomia, verificou-se em 11 casos, três mantiveram reticulocitose moderada (2EP+1ET), dois reticulocitose severa (1ET+1EP). Não foram observadas complicações graves pós-esplenectomia. Em seis doentes observou-se trombocitose sustentada. Cinco das dezoito crianças submetidas a esplenectomia realizaram esplenectomia com colecistectomia concomitante, por lítiase vesicular. Nove doentes realizaram apenas colecistectomia num único tempo cirúrgico. Conclusões: As opções seguidas estão de acordo com as recomendações da literatura, ou seja, a maioria das EH graves foram esplenectomizados precocemente, apenas algumas EH moderadas mais tardiamente, enquanto que os casos ligeiros não foram esplenectomizados. A colecistectomia isolada, realizada em nove doentes, contraria a generalidade da literatura, que recomenda face a indicação para colecistectomia, a realização em simultâneo, de esplenectomia. Esta recomendação fundamenta-se num eventual risco de recorrência de litíase nas vias biliares. ABSTRACT Objective: To evaluate the indications for splenectomy and cholecystectomy, its results and complications in children with diagnosis of Hereditary spherocytosis (HS). Material and methods: The authors retrospectively reviewed all cases of HS followed in the Haematology Department of our hospital between January of 1992 and August of 2007.The parameters evaluated were: actual age, sex, HS classification accordingly to the criteria published by the British Society for Haematology in 2004, co-inheritance of Gilbert Syndrome, patients submitted to splenectomy and cholecystectomy; age at surgery; surgical method (laparotomy/laparoscopy; total/ partial splenectomy); relevant parameters for splenectomy and cholecystectomy (anemia, reticulocits number, transfusion dependence, splenomegaly, gallstones; extramedullary hematopoiesis and others); analytic results before and after surgery (hemogram, reticulocits count, total bilirrubin, iron bioquimics); prophylactic attitude in respect of complications due to splenectomy (previous vaccination, prophylactic and therapeutic antibiotics); assessment of possible complications (sepsis, thrombosis, gallstones) in patients submitted to splenectomy. It was performed a descriptive analysis recurring to the software SPSS, 13rd version. Results: Fifty-two patients were diagnosed with HS. Nineteen patients were classified as mild HS, 24 as moderate HS and nine as severe HS. Total splenectomy (TS) was performed in 15 patients and partial splenectomy (PS) in three patients. The most relevant motives in the decision to splenectomy were: anaemia with high reticulocyte count (n=14), severe splenomegaly (n=14), transfusion dependence (n=4), gallstones (n=5) and pancreatitis by cholelithiasis (n=2).The median haemoglobin increment after splenectomy was 4.95g/dl (1,6-10,1). The eradication of haemolysis, perceived as anaemia, reticulocitosis and bilirrubinemia correction, after splenectomy, was observed in 11 patients, three maintained moderate reticulocytosis (2PS+1TS) and two maintained severe reticulocytosis (1TS+1PS). We did not observe severe complications after splenectomy. In six patients persistent thrombocytosis was observed. Five from the eighteen children submitted to splenectomy realize both splenectomy and cholecystectomy, because of the presence of gallstones. Nine patients were submitted to cholecystectomy in one surgical time. Conclusions: The options followed agreed with the recommendations suggested in the literature: the majority of the severe HS were splenectomized early, some of the moderate forms were splenectomized later and the milder forms were not submitted to splenectomy. The isolated cholecystectomy, realized in nine patients, refute the general literature, that recommends at the same time of the cholecystectomy the realization of splenectomy. This recommendation fundaments in the eventual risk of recurrence of gallstones in biliar routes.
- Estenose da artéria renal em Pediatria - a propósito de um caso clínicoPublication . Duarte, S.; Marçal, M.; Antunes, M.; Teixeira, A.; Anjos, R.; Rodrigues, G.A hipertensão renovascular representa 5 a 25% dos casos de hipertensão arterial (HTA) na criança e adolescente. Por ser uma causa tratável de HTA, é importante o diagnóstico atempado e a precocidade do tratamento, reduzindo as complicações decorrentes de uma HTA mantida. Apresenta-se o caso clínico de uma jovem de 16 anos com antecedentes de enxaqueca que recorreu a uma consulta de Pediatria por agravamento das cefaleias. No exame físico observou-se um valor muito elevado de pressão arterial (170/110 mmHg, superior ao percentil 95), que se manteve nos dias seguintes, em controlo ambulatório. O eco-Doppler abdominal e renal foi considerado normal e analiticamente destacava-se hipercolesterolemia e aumento da actividade da renina plasmática (20,2 ng/mL/h para valor referência de 0,2-0,3 ng/mL/h). Realizou angio-tomografia computorizada (angio-TC) abdominal que identificou estenose grave da artéria renal direita. Foi medicada com atenolol sem controlo da HTA. A arteriografia renal confirmou uma estenose grave da artéria renal direita (estenose de 70%). Foi realizada de imediato angioplastia desta artéria, com normalização do aspecto angiográfico. A medicação foi reduzida progressivamente e três semanas depois estava assintomática, com pressão arterial normal, suspendendo a terapêutica anti-hipertensiva. A avaliação seis meses após a dilatação mostrou pressão arterial normal. Neste caso clínico destaca-se a importância da suspeição clínica da estenose da artéria renal pelo quadro clínico e idade da doente, que fundamentou a realização de angio-TC apesar do eco-Doppler renal não ser conclusivo. O tempo decorrido do diagnóstico até ao tratamento cirúrgico foi curto, e em menos de dois meses a doente ficou assintomática e com pressão arterial normal, dispensando o uso de anti-hipertensores a longo prazo. ABSTRACT Renovascular hypertension accounts for 5 to 25% of all causes of child and adolescent arterial hypertension. Being a treatable cause of hypertension, early diagnosis and prompt treatment are important to reduce long term complications related to persistent high blood pressure. The authors report a case study of a 16 year-old girl with known migraine, who was referred to a paediatric consultation for worsening headache. Physical examination was normal except for a very high blood pressure (170/110 mmHg, above the 95th percentile), which persisted in the following days at ambulatory control. Abdominal and renal echo-Doppler were described as normal and laboratory studies revealed hypercholesterolemia and high plasmatic renin activity (20,2 ng/ mL/h for a reference of 0,2-0,3 ng/mL/h). Abdominal angio-CT showed severe narrowing of the right renal artery. She was prescribed atenolol without full control of blood pressure. A right renal arteriography confi rmed a 70% stenosis and immediate angioplasty was performed. The procedure was well succeeded and a final angiogram revealed resolution of the stenosis. She was kept on atenolol with progressive lower dosage. Three weeks later she had no complaints and blood pressure was normal. Six months after the intervention she remained asymptomatic and with normal blood pressure without any anti-hypertensive drug therapy. In this case report we highlight the importance of clinical suspicion of renal artery stenosis in our patient, based on age and clinical presentation. This suspicion justified the request of abdominal angio-CT even with an inconclusive echo-Doppler. We achieved a rapid diagnosis and treatment. Two months after first consultation the patient was asymptomatic and blood pressure was normal, avoiding lifelong medication.
- The spectrum of mutations and molecular pathogenesis of hemophilia A in 181 Portuguese patientsPublication . David, D.; Ventura, C.; Moreira, I.; Diniz, M.; Antunes, M.; Tavares, A.; Araújo, F.; Morais, S.; Campos, M.; Lavinha, J.; Kemball-Cook, G.Disease-causing alterations within the F8 gene were identified in 177 hemophilia A families of Portuguese origin. The spectrum of non-inversion F8 mutations in 101 families included 67 different alterations, namely: 36 missense, 8 nonsense and 4 splice site mutations, as well as 19 insertions/deletions. Thirty-four of these mutations are novel. Molecular modeling allowed prediction of the conformational changes introduced by selected amino acid substitutions and their correlation with the patients' phenotypes. The relatively frequent, population-specific, missense mutations together with de novo alterations can lead to significant differences in the spectrum of F8 mutations among different populations