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- Co-selection of the H63D mutation and the HLA-A29 allele: a new paradigm of linkage disequilibrium?Publication . Cardoso, C.; Alves, H.; Mascaranhas, M.; Gonçalves, R.; Oliveira, P.; Rodrigues, P.; Cruz, E.; Sousa, M.; Porto, G.The major histocompatibility complex (MHC) shows a remarkable conservation of particular HLA antigens and haplotypes in linkage disequilibrium in most human populations, suggesting the existence of a convergent evolution. A recent example of such conservation is the association of particular HLA haplotypes with the HFE mutations. With the objective of exploring the significance of that association, the present paper offers an analysis of the linkage disequilibrium between HLA alleles or haplotypes and the HFE mutations in a Portuguese population. Allele and haplotype associations between HLA and HFE mutations were first reviewed in a population of 43 hemochromatosis families. The results confirmed the linkage disequilibrium of the HLA haplotype HLA-A3-B7 and the HLA-A29 allele, respectively, with the HFE mutations C282Y and H63D. In order to extend the study of the linkage disequilibrium between H63D and the HLA-A29-containing haplotypes in a normal, random population, an additional sample of 398 haplotypes was analyzed. The results reveal significant linkage disequilibrium between the H63D mutation and all HLA-A29-containing haplotypes, favoring the hypothesis of a co-selection of H63D and the HLA-A29 allele itself. An insight into the biological significance of this association is given by the finding of significantly higher CD8+ T-lymphocyte counts in subjects simultaneously carrying the H63D mutation and the HLA-A29 allele.
- Genes, crianças e pediatras: Associação VACTERL e doença mitocondrialPublication . Cardoso, C.; Bandeira, A.; Martins, M.; Martins, E.VACTERL association is characterized for vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities. In this patient we found a also a poor weight gain and microcephaly associated with normochromic and normocytic, anemia, uncontrolled glycemia (hypoglycemia and hyperglycemia) and glycosuria with tubulopathy, nephrotic proteinuria and metabolic acidosis with hyperlactacidemia with led us to suspect and confirm a mitochondrial respiratory chain defect.
- Genes, crianças e pediatras: síndrome de DiGeorgePublication . Cardoso, C.; Soares, G.; Barbosa, M.; Nunes, J.; Nascimento, R.; Magalhães, M.; Lima, M.
- Hiperinsulinismo congénito: revisão teórica e série de casosPublication . Bandeira, A.; Cardoso, C.; Sizenando, J.; Proença, E.; Martins, E.O hiperinsulinismo congénito constitui a causa mais frequente de hipoglicemia persistente no recém-nascido e lactente e engloba um grupo heterógeneo de defeitos genéticos que afectam o metabolismo da secreção de insulina. Os autores apresentam três casos clínicos de hiperinsulinismo congénito. Os três casos ilustram a diversidade na apresentação clínica, desde a iritabilidade, a um quadro clínico de sepsis ou convulsões neonatais. A necessidade de grandes aportes de glicose para corrigir e manter a normoglicemia pode levantar a suspeita do diagnóstico, assim como a resposta clínica ao glucagon. Num dos casos foi realizado cateterismo pancreático por imagem suspeita na ecografia abdominal e noutro caso foi realizado cintilograma (PET com 18F-fluoro-L-Dopa). A distinção entre as duas formas: focal e difusa é muito importante uma vez que o tratamento é diferente. O tratamento com diazóxido permite o controlo glicémico em alguns casos. O diagnóstico precoce e a correcção imediata das hipoglicemias previne a lesão cerebral e melhora o prognóstico neurológico destas crianças. ABSTRACT Congenital hyperinsulinism is the most important cause of persistent hypoglycaemia in early infancy. Mutations in at least five genes have been associated with dysregulated insulin secretion. The authors present three clinical cases of congenital hyperinsulism. This clinical cases show the diversity in clinical presentation: from asymptomatic hypoglycaemia, to neonatal sepsis-like or seizures. The need of high glucose perfusions to obtain the normalization of blood glucose levels often leads to the diagnosis. The clinical response to glucagon also helps in diagnosis. In one of the clinical cases it was realized a trans-hepatic portal venous insulin sampling and in another a PET scan with 18F-fluoro-L-Dopa. The distinction between the focal and diffuse forms is very important because the treatment differs. The treatment with diazoxide permits the metabolic control in some cases. A precocious diagnosis and immediate correction of glycaemia avoids the neurodevelopment complications and permits a better neurological prognostic for these children.
- PROTOCOLO DE AVALIAÇÃO E CONTROLO DA DOR AGUDA NO DOENTE PEDIÁTRICOPublication . Amaral-Bastos, M.; Vilela, B.; Cardoso, C.INTRODUÇÃO: a prevenção, avaliação e controlo da dor em pediatria, pelas caraterísticas próprias dos seus utentes, constitui um desafio para os profissionais de saúde, pelo que constituímos uma equipa com a missão de elaborar um Protocolo de Orientação Clínica (POC) para a avaliação e controlo da dor aguda no doente pediátrico. OBJETIVOS: apresentar o percurso para elaboração e implementação do POC na instituição;divulgar alguns conteúdos do POC; apresentar resultados da última monitorização. MATERIAIS E MÉTODOS: constituiu-se uma equipa com médicos e enfermeiros, com representação de pediatria, anestesiologia, cirurgia e cuidados intensivos; foi elaborado e implementado o POC da dor aguda no doente pediátrico e efetuada monitorização dos registos. RESULTADOS: o POC apresenta as escalas de avaliação da dor, define critérios de seleção, metodologia de avaliação, registo de intensidade, intervenções farmacológicas e não farmacológicas e define estratégias de atuação em procedimentos dolorosos. Efetuada formação às diversas equipas médicas e de enfermagem e várias monitorizações pontuais. O início do registo informático aconteceu no dia 01/06/2013. O POC foi revisto em 2015. Efetuamos um levantamento retrospetivo dos registos da dor dos dias 4, 12, 20 e 28/01/2016 no Serviço de Cuidados Intensivos Pediátricos (SCIP) a um total de 29 crianças e no Serviço de Cuidados Intensivos Neonatais (SCIN) a um total de 79 recém-nascidos. Definimos 3 indicadores: (i) intervenção avaliar dor - no SCIP 93.3% das crianças tinham a intervenção programada e no SCIN 96.2%; (ii) avaliação da dor em 3 turnos nas 24h - no SCIP foi avaliada a dor a 66.8% das crianças e no SCIN a 90%; (iii) intensidade da dor - no SCIP 29.6% das crianças tiveram dor ligeira, 22.2% moderada e 11.1% intensa, no SCIN 78.9% tiveram dor ligeira e 12.7% moderada. Relativamente às escalas utilizadas verificamos que no SCIP a FLACC-R foi aplicada a 38.4% das crianças, a EDIN a 30.8%, a FLACC a 15.4% e Escalas de Autoavaliação a 15.4%. No SCIN, a 95.9% das crianças foi aplicada a escala de EDIN e a 4.1% a N-PASS. CONCLUSÃO: A avaliação e controlo da dor aguda é uma mais valia para a instituição e para as crianças/família a quem disponibiliza cuidados de saúde. Embora não tenhamos crianças com dor muito intensa, os resultados encontram-se aquém das expectativas, contudo, resultam do percurso efetuado e revelam potencial para desenvolver este projeto de melhoria da qualidade
- Rinossinusite crónica: papel dos biofilmesPublication . Sousa-Castro, S.; Cardoso, C.; Gameiro-Santos, J.; Almeida-Sousa, C.A rinossinusite crónica é uma doença muito prevalente e possui um impacto sócio-económico importante. É definida por um conjunto de sintomas, com duração superior a doze semanas, sendo os sinais da inflamação evidenciados pela rinoscopia anterior e endoscopia nasal. Também pode ser documentada imagiologicamente pela tomografia computadorizada. A patogénese desta doença permanece desconhecida. Entre os vários fatores causais que são apontados, destaca-se o papel dos biofilmes que têm despertado cada vez mais a atenção dos autores, nos últimos anos. As infeções associadas aos biofilmes têm-se revelado refractárias ao tratamento prolongado com antibióticos. Os biofilmes têm sido implicados em várias infecções da cabeça e pescoço nomeadamente na doença dentária e periodontal, otite média colesteatomatosa, otorreia associada a tubos de timpanostomia e amigdalite crónica. Recentemente, vários autores têm comprovado a sua implicação na rinossinusite crónica. Além disso, têm sido detetadas alterações estruturais na mucosa nasossinusal, por microscopia eletrónica, em doentes com rinossinusite crónica portadores de biofilmes. Têm-se sido detetados vários níveis de gravidade desde uma desorganização ciliar até a uma ausência completa de cílios e de células goblet . Neste trabalho, os autores pretendem efetuar uma revisão da literatura, publicada na língua portuguesa e inglesa, com atualização dos conhecimentos acerca da rinossinusite crónica e o papel dos biofilmes nesta patologia
- A study of 82 extended HLA haplotypes in HFE-C282Y homozygous hemochromatosis subjects: relationship to the genetic control of CD8+ T-lymphocyte numbers and severity of iron overloadPublication . Cruz, E.; Vieira, J.; Almeida, S.; Lacerda, R.; Gartner, A.; Cardoso, C.; Alves, H.; Porto, G.Abstract BACKGROUND: It has been recently demonstrated that CD8+ T-lymphocyte numbers are genetically transmitted in association with the MHC class I region. The present study was designed with the objective of narrowing the region associated with the setting of CD8+ T-lymphocyte numbers in a population of C282Y homozygous hemochromatosis subjects, in whom a high prevalence of abnormally low CD8+ T-lymphocyte counts has been described. METHODS: The study includes 43 C282Y homozygous subjects fully characterized both phenotypically and genotypically. Clinical characterization includes measurements of iron parameters at diagnosis (transferrin saturation and serum ferritin), total body iron stores and T-cell immunophenotyping determined by flow cytometry. Genetic characterization includes HLA class I alleles (A, B and C) and four additional microsatellite markers (D6S265, D6S2222, D6S105 and D6S2239) spanning 5 Megabases in the 6p21.3 region. RESULTS: Eighty-two extended C282Y carrying haplotypes were defined. Single-locus analysis revealed that the HLA-A region was associated with CD8+ T-cell numbers. Multivariate analysis showed that the combinations of the most common HLA-A alleles (HLA-A*03, -A*02 and -A*01) were associated with significantly lower numbers of CD8+ T-lymphocytes (0.30 +/- 0.14 x 106/ml), in comparison with subjects carrying only one copy of those alleles (0.46 +/- 0.19 x 106/ml) and subjects without any copy of those alleles (0.79 +/- 0.15 x 106/ml;p = 0.0001). No differences were observed in CD8+ T-cell counts among control subjects carrying the same combinations of HLA-A alleles (0.47 +/- 0.14; 0.45 +/- 0.21 and 0.41 +/- 0.17 x 106/ml, respectively), therefore not supporting a direct effect of HLA specificity but rather an indirect association with a locus close to HLA-A. Multivariate analysis showed that the combination of the most common HLA-A alleles also have an impact on the clinical expression of HH in terms of iron stores, in males(p = 0.0009). CONCLUSION: The present study provides evidence supporting an inextricable link between extended HLA haplotypes, CD8+ T-lymphocyte numbers and severity of iron overload in hereditary hemochromatosis(HH). It gives additional information to better define a candidate region involved in the regulation of CD8+ T-lymphocyte numbers. A new evolutionary hypothesis concerning the inheritance of the phenotype of low CD8+ T-lymphocyte numbers associated with particular ancestral HLA haplotypes carrying the C282Y mutation and its implication on the clinical heterogeneity of HH is discussed.
- Tuberculose nasofaríngea - A propósito de um caso clínicoPublication . Monteiro, D.; Lino, J.; Cardoso, C.; Ferreira, M.; Almeida-Sousa, C.A tuberculose (TB) é a doença infecciosa mais comum em todo o mundo. Tem várias apresentações possíveis, podendo atingir vários órgãos e inclusive mimetizar outras patologias, incluindo carcinomas. O aparecimento na nasofaringe é raro e o principal sintoma são linfadenopatias cervicais. Descreve-se um caso clínico de um adolescente de 16 anos, cujo diagnóstico de tuberculose nasofaríngea foi dificultado pela localização rara e pela negatividade da maior parte dos exames utilizados para o diagnóstico. O doente foi sujeito a terapêutica com tuberculostáticos durante um período de 9 meses verificando-se uma regressão completa do quadro. Muitas vezes só através da prova terapêutica é possível a atribuição de um diagnóstico definitivo. Em doentes com neoformações na nasofaringe e linfadenopatias cervicais é importante considerar TB como um diagnóstico diferencial.