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- Genes, crianças e pediatras: síndrome de DiGeorgePublication . Cardoso, C.; Soares, G.; Barbosa, M.; Nunes, J.; Nascimento, R.; Magalhães, M.; Lima, M.
- Conceitos e critérios de mortePublication . Gonçalves, F.Através dos tempos os conceitos da morte e os critérios para a determinar evoluíram, sobretudo a partir da segunda metade do século XX. No início, era observando se um individuo respirava ou não que se determinava se estava vivo ou morto. Depois, com o aparecimento do estetoscópio, a existência ou não de batimentos cardíacos passou a ser determinante. Com a invenção da reanimação cárdio-pulmonar e da ventilação mecânica e o início da transplantação de órgãos, a morte passou a ser determinada pela perda das funções cerebrais totais ou do tronco cerebral. Alguns filósofos e eticistas consideram ainda que deve ser pela perda irreversível das funções cerebrais superiores, as que fazem de nós pessoas, que se determina a morte. ABSTRACT The concept of death and definition of death have evolved, particularly in the second half of the XXth century. Initially observation of breathing determined the definition of death but with the development of the stethoscope the emphasis changed to the existence or absence of a heartbeat. Following the invention of cardiopulmonary reanimation and mechanical ventilation, coupled with the start of organ transplant techniques, death is currently determined by loss of function of the whole brain or of the brain stem. Some philosophers and ethicists consider that irreversible loss of the higher mental functions, which make people what they are, is the absolute determinant of death.
- Caso endoscópico: esofagite eosinofílicaPublication . Pereira, F.
- Hipersensibilidade aos AINES na criança: aspectos clínicos e diagnósticoPublication . Lopes, C.; Gomes, E.Objectivos e concepção do estudo: Os anti-inflamatórios não esteróides (AINES) são a segunda causa mais frequente de reacções de hipersensibilidade a fármacos tanto em adultos como em crianças. A suspeita diagnóstica baseia-se numa relação temporal próxima entre a administração do fármaco e o aparecimento de sintomatologia sugestiva, sobretudo respiratória e/ou cutânea. O esclarecimento do diagnóstico é de grande importância pois evita situações de ansiedade nos doentes e a utilização desnecessária de fármacos alternativos menos adequados e mais dispendiosos. É frequente o recurso à prova de provocação oral (PPO) com carácter diagnóstico, devido à ausência de outros meios auxiliares diagnósticos devidamente padronizados e validados. Este trabalho pretende avaliar os resultados e a importância da PPO diagnóstica no estudo de doentes pediátricos enviados a uma consulta de Imunoalergologia por suspeita de hipersensibilidade a AINES. Material e métodos: Investigámos 24 doentes referenciados à consulta durante 2005-06 por suspeita de hipersensibilidade a AINES e avaliámos os resultados das PPO realizadas e a sua importância para o esclarecimento diagnóstico. Resultados e conclusões: Os fármacos mais frequentemente implicados foram o ibuprofeno (71%) e o paracetamol (24%) sendo as reacções cutâneas as mais frequentes. Quatro doentes não realizaram PPO, um por recusa, um por história não sugestiva de hipersensibilidade e dois por comprovada tolerância posterior ao fármaco suspeito. Entre os 20 que realizaram PPO com o fármaco suspeito apenas em dois se confirmou o diagnóstico inicial de hipersensibilidade (um caso ao ibuprofeno e paracetamol e noutro ao ácido acetilsalicílico). Estes doentes realizaram posteriormente testes de provocação para pesquisa de alternativas terapêuticas. A PPO teve um papel fundamental na avaliação deste grupo de doentes com suspeita de hipersensibilidade a AINEs tendo permitido diagnosticar dois casos de hipersensibilidade (10%) e excluir a suspeita inicial nos restantes. ABSTRACT Aim and study concept: Non steroid anti-inflammatory drugs (NSAID) are the second most important cause of drug hypersensitivity reactions in adults and in children. Symptoms are mostly cutaneous and/or respiratory and a close temporal relation with drug administration is suggestive of an etiological association. An accurate diagnosis is of great importance since it avoids patient’s anxiety and unnecessary use of less suitable and more expensive drugs. An oral provocation test (OPT) is often used to establish the diagnosis since other validated and well standardized diagnostic tests are still lacking. This study aims to assess the results and importance of OPT in paediatric patients with suspected NSAID hypersensitivity referred to a specialized allergy clinic. Material and Methods: Twenty four patients referred during 2005-06 with suspected NSAID hypersensitivity reaction were investigated. OPT results and its importance in establishing a diagnosis were evaluated. Results and conclusions: The drugs most often implicated were ibuprofen (71%), and paracetamol (24%); cutaneous reactions were the most frequently found. Four patients were not submitted to OPT for the following reasons: one refused, one had a non-suggestive history, and two had already tolerated the suspected drug. From the 20 who underwent OPTs only in two we confirmed the initial suspicion of drug hypersensitivity (one to ibuprofen and paracetamol, the other to acetyl salicylic acid). These patients were submitted to further OPTs to find alternative therapeutic options. Oral provocation testing was very useful in the assessment of suspected NSAID hypersensitivity confirming the diagnosis in two cases (10%) and excluding the initial suspicion in the remaining patients.
- Imagens: timo normalPublication . Macedo, F.
- Parotidite neonatal a Streptococcus do grupo BPublication . Oliveira, M.; Guedes, M.; Costa, F.; Almeida, R.Os autores descrevem um caso clínico de parotidite neonatal, uma patologia infecciosa rara e ainda pouco descrita na literatura, caracterizada pela tríade tumefacção parotídea, sinais inflamatórios cutâneos e saída de pús pelo canal de Stensen. No presente caso foi identificado como agente causal um Streptococcus do grupo B, evidenciando uma forma de apresentação rara deste agente, o mais frequente em infecções bacterianas perinatais nos países desenvolvidos. ABSTRACT The authors report a case of neonatal parotitis, a rare infectious disease with few reports in the literature, characterized by the triad: enlargement of the parotid gland, inflamatory signs of the overlying skin and purulent discharge from the Stensen’s duct. In the reported case the etiologic agent was group B Streptococcus, representing a rare presentation of the most frequent perinatal bacterial infeccion in developed countries.
- Défice selectivo de IgA – casuística de 6 anosPublication . Teixeira, C.; Cunha, J.; Lopes, I.; Soares, S.; Marques, L.Introdução: A deficiência selectiva de Imunoglobulina A (IgA) é a imunodeficiência primária mais frequente. Está associada a diversas patologias com diferentes apresentações, nomeadamente patologia infecciosa, alérgica, gastrointestinal, doenças auto-imunes e neoplásicas. Objectivo: Analisar as características clínicas e laboratoriais de crianças com défice de IgA seguidas no Hospital de Crianças Maria Pia. Material e Métodos: Análise retrospectiva de processos de crianças e adolescentes com défice selectivo de IgA, no período compreendido entre 1 de Janeiro de 2000 e 31 de Dezembro de 2005. Foram obtidos dados relativos ao sexo, idade do diagnóstico, patologia associada e parâmetros laboratoriais nomeadamente, doseamento de IgM, IgG e IgE, subclasses de IgG, presença de anticorpos antinucleares (ANAs), factor reumatóide (FR) e anticorpos específicos. Resultados: Foram avaliadas 50 crianças, sendo 56%(28) do sexo masculino. A mediana da idade de diagnóstico foi de 6 anos. As manifestações clínicas associadas foram infecções recorrentes das vias aéreas superiores em 50%(25), asma em 34%(17), rinite alérgica em 22%(11), pneumonia em 18%(9), giardíase em 6%(3), doença celíaca em 8%(4), e doenças auto-imunes em 8%(4). Na avaliação laboratorial, observaram-se níveis de IgG aumentados em 42%(21) dos casos. Discussão e Conclusão: Os resultados apresentados estão de acordo com outras séries publicadas. Este trabalho salienta a grande variabilidade de apresentação clínica do défice de IgA. O seu conhecimento permitirá um diagnóstico precoce e orientação adequada. ABSTRACT Introduction: Selective immunoglobulin A (IgA) deficiency is the most frequent primary immunodeficiency. It is associated with diverse pathologies with different presentations, namely infectious, allergic, gastrointestinal, auto-immune and neoplastic disorders. Objective: Analyse clinical and laboratorial characteristics of children with IgA deficiency attending Maria Pia Children’s Hospital. Matherial and Methods: Retrospective analysis of IgA deficient children and adolescent clinical files, in the period from the1st January 2000 until the 31st December 2005. We collected information on sex, age at diagnosis, associated diseases and laboratory data, namely IgM, IgG and IgE, IgG subclasses, presence of antinuclear antibodies, rheumatoid factor, and specifi c antibodies. Results: Fifty children were evaluated, 56%(28) of them were males. The median of age was 6 years. The associated clinical manifestations were recurrent upper airway infections in 50%(25), asthma in 34%(17), allergic rhinitis in 22%(11), pneumonia in 18%(9), Giardia infection in 6%(3), celiac disease in 8%(4), and autoimmune diseases in 8%(4). On laboratory evaluation, high IgG levels were observed in 42%(21) of cases. Discussion and Conclusion: The results presented are similar to other published series. This work points out that IgA deficiency has a great variability of clinical presentation. This knowledge will allow a rapid diagnosis and an adequate orientation.
- Síndroma de Churg-Strauss na criançaPublication . Nordeste, A.; Marques, A.; Robalo, C.; Estanqueiro, P.; Salgado, M.A síndroma de Churg-Strauss é uma vasculite sistémica de etiologia desconhecida extremamente rara em crianças. Caracteriza-se pela presença de pelo menos quatro dos seguintes critérios: asma, eosinofilia (superior a 10% do diferencial de leucócitos), mononeuropatia ou polineuropatia, infiltrados pulmonares, anomalias dos seios perinasais e eosinófilos extra-vasculares na biópsia. Descreve-se o caso de uma menina de 11 anos com síndrome febril prolongado, astenia, anorexia, emagrecimento, dor abdominal, poliartrite, polineuropatia e exantema violáceo. Tinha antecedentes de asma, infiltrados pulmonares, sinusite e pólipos nasais. A investigação revelou reagentes de fase aguda muito aumentados, eosinofilia (19%) e anticorpos anticitoplasma de neutrófilos com padrão perinuclear e especificidade antimieloperoxidase (pANCA-MPO) positivos. Foi medicada inicialmente com prednisolona e aos três anos e meio de evolução foi associada azatioprina, com boa resposta. Pretende-se lembrar esta patologia, que apesar de rara, pode ocorrer na população pediátrica, devendo ser considerada quando asma e eosinofilia se associam a vasculite sistémica. ABSTRACT Churg-Strauss syndrome is a systemic vasculitis of unknown etiology extremely rare in children. This disorder is characterized by the presence of at least four of these criteria: asthma, eosinophilia >10%, mononeuropathy or polyneuropathy, pulmonary infiltrates, paranasal sinus abnormality and extravascular eosinophils. We describe a 11-year-old girl who presented with prolonged fever, asteny, anorexia, weight loss, abdominal pain, polyarthritis, polyneuropathy and a bluish- purple exanthem. She had a history of asthma, pulmonary infiltrates, sinusitis and nasal polyps. The laboratory studies showed elevated acute phase reactants, eosinophilia (19%) and perinuclear-ANCA with MPO-ANCA. She was initially treated with prednisolone and in combination with azathioprine three years and half after diagnosis, with good response. We report this case to remind this serious uncommon disease, that may affect the pediatric population and must be considered when asthma, eosinophilia and systemic vasculitis are present.
- Gastroenteropatia perdedora de proteínas associada a co-infecção por Helicobacter pylori e vírus citomegálicoPublication . Rodrigues, N.; Portugal, V.; Rodrigues, L.; Aroso, S.A gastroenteropatia perdedora de proteínas (GEPP) está associada a distúrbios gastrointestinais e não gastrointestinais diversos. Citomegalovírus (CMV) e Helicobacter pylori (HP) têm sido apontados como possíveis agentes etiológicos. Apresentamos um caso clínico de uma criança de 13 meses com edemas palpebrais e maleolares com 48 horas de evolução, hipoproteinemia com hipoalbuminemia e hipogamaglobulinemia de instalação aguda, internada para estudo etiológico. Após exclusão das causas renais e hepáticas, a GEPP tornou-se a hipótese diagnóstica mais provável. A endoscopia digestiva alta foi normal, mas no exame histológico do produto de biópsia foi evidente gastrite crónica com sinais de actividade e duodenite associadas à presença de HP na mucosa. A pesquisa de CMV por PCR (protein chain reaction) foi positiva na biópsia gástrica e duodenal. A evolução foi favorável, espontânea e auto-limitada. ABSTRACT Protein losing gastroenteropathy (PLGE) is associated with several gastrointestinal and non-gastrointestinal disorders. Cytomegalovirus (CMV) and Helicobacter pylori (HP) have been pointed as possible etiologic agents. We present a clinical case of a child, 13 months age, with palpebral and maleolar edema with 48 hours of evolution, hypoproteinemia with hypoalbuminemia and hypogammaglobulinemia with an acute onset. After exclusion of renal and hepatic causes, PLGE became the most likely diagnostic hypothesis. Upper endoscopy was normal but the biopsy revealed chronic gastritis with activity signs and duodenitis. PCR (protein chain reaction) for CMV was positive in gastric and duodenal biopsy. Evolution was favourable, and resolution spontaneous.
- MENÇÕES SOBRE O ESTADO NUTRICIONAL. Nos Registos Clínicos de Doentes HospitalizadosvoPublication . MATOS, L.; TEIXEIRA, M.A.; HENRIQUES, A.; TAVARES, M.M.; ÁLVARES, L.; ANTUNES, A.; AMARAL, T.Está descrito que a frequência de desnutrição associada à doença (DAD) afecta cerca de 30 a 60% dos doentes no momento da admissão hospitalar e cerca de 10% dos indivíduos na comunidade. A DAD tem vindo a ser associada a graves consequências, como ao maior risco de infecções e de disfunção de órgãos e a um aumento significativo, não só da morbilidade e mortalidade, como da frequência e dos custos com os cuidados de saúde. A falta do reconhecimento e da monitorização dos aspectos relacionados com o estado nutricional, têm sido apontados como factores que contribuem para o aumento da frequência de DAD, durante o internamento hospitalar. Foi objectivo deste estudo avaliar a relevância que é dada a aspectos relacionados com o estado nutricional dos doentes (peso, ingestão alimentar) e saber se os doentes em risco nutricional ou desnutridos serão alvo de maior atenção por parte dos profissionais de saúde. Foi recolhida uma amostra sistemática de seis hospitais portugueses, correspondente a 42-50% do total de camas de cada serviço de internamento. Foram critérios de exclusão a doença crítica, a gravidez, a idade inferior a 18 anos, a incapacidade de aplicação do protocolo de rastreio nutricional e o tempo de internamento inferior a 24h. Recolheram- se dados sócio-demográficos, antropométricos, sobre as menções dos processos clínicos respeitantes ao peso, cuidados alimentares/nutricionais prestados e ingestão alimentar/nutricional dos doentes e aplicou-se uma ferramenta de rastreio nutricional (Nutritional Risk Screening 2002). Em 1152 doentes estudados, a frequência de risco nutricional variou entre os 28,5% e 47,3%, enquanto que a frequência de desnutrição antropométrica oscilou entre 6,3% e 14,9%. Dois em cada três doentes tinha menções acerca de cuidados alimentares/ nutricionais prestados nos processos clínicos, mas apenas um em cada três tinha o seu peso medido e registado. Os doentes desnutridos foram pesados com menor frequência mas a sua alimentação e problemas a ela associados foram monitorizados com maior regularidade. A frequência de DAD, no momento de admissão hospitalar, é muito elevada, enquanto que a de menções relevantes para o estado nutricional é muito escassa. A presente investigação reforça a necessidade de investir na sensibilização dos profissionais de saúde, sobre a importância do rastreio e da prescrição/monitorização da alimentação e do peso dos doentes, na admissão e durante todo o internamento hospitalar.