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- BIO-SIMILARES EM ONCOLOGIAPublication . Barroso, S.; Coutinho, J.; Damasceno, M.; Dinis, J.; Lacerda, J.; Gervásio, H.; Costa, F.; Pereira, A.; Parreira, A.; Príncipe, F.; Rodrigues, H.; Sá, A.; Teixeira, A.
- Elevação das enzimas hepáticas, persistente e assintomática, como forma de apresentação da doença de Wilson em idade pediátricaPublication . Matos, C.; Martins, S.; Quintal, I.; Vieira, L.; Costa, F.; Pereira, F.; Silva, E.Introdução: A doença de Wilson é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma alteração no transporte do cobre no fígado, com acumulação progressiva em vários órgãos (fígado, cérebro, rins e córneas). A expressão fenotípica é muito variável desde a elevação das enzimas hepáticas, esteatose ou litíase vesicular, em doentes assintomáticos, até a cirrose ou insuficiência hepática fulminante, ou doença neuropsiquiátrica incapacitante. Objectivo: Caracterizar uma amostra de doentes com doença de Wilson. Métodos: Estudo retrospectivo, incluindo as crianças diagnosticadas entre 2002 e 2011, segundo os critérios da European Association for the Study of the Liver (2012). Variáveis analisadas: antecedentes familiares; idade, dados clínicos, bioquímicos, imagiológicos e histológicos a data do diagnóstico; estudo genético; terapêutica e efeitos colaterais; seguimento e estado actual. Resultados: Foram identificados cinco doentes, três com antecedentes familiares da doença. Todos se apresentavam assintomáticos e com elevação persistente das enzimas hepáticas. Em nenhum havia estigmas de doença hepática crónica. Uma doente tinha excesso de peso. Todos foram tratados com D-penicilamina, interrompida em dois por efeitos colaterais. Actualmente mantem-se assintomáticos, sem evidência de progressão da doença hepática, com um seguimento mediano de 5 anos e 3 meses. Conclusões: A nossa série mostra que a doença de Wilson se pode apresentar com elevação das enzimas hepáticas em crianças assintomáticas. A doente com excesso de peso alerta-nos para a necessidade de rastrear a doença nos que tem excesso de peso/obesidade quando a elevação das enzimas hepáticas e/ou esteatose persistem por mais de seis meses após a perda de peso.
- Parotidite neonatal a Streptococcus do grupo BPublication . Oliveira, M.; Guedes, M.; Costa, F.; Almeida, R.Os autores descrevem um caso clínico de parotidite neonatal, uma patologia infecciosa rara e ainda pouco descrita na literatura, caracterizada pela tríade tumefacção parotídea, sinais inflamatórios cutâneos e saída de pús pelo canal de Stensen. No presente caso foi identificado como agente causal um Streptococcus do grupo B, evidenciando uma forma de apresentação rara deste agente, o mais frequente em infecções bacterianas perinatais nos países desenvolvidos. ABSTRACT The authors report a case of neonatal parotitis, a rare infectious disease with few reports in the literature, characterized by the triad: enlargement of the parotid gland, inflamatory signs of the overlying skin and purulent discharge from the Stensen’s duct. In the reported case the etiologic agent was group B Streptococcus, representing a rare presentation of the most frequent perinatal bacterial infeccion in developed countries.
- Portuguese consensus document for the management of alpha-1-antitrypsin deficiencyPublication . Lopes, A.; Mineiro, M.; Costa, F.; Gomes, J.; Santos, C.; Antunes, C.; Maia, D.; Melo, R.; Canotilho, M.; Magalhães, E.; Vicente, I.; Valente, C.; Gonçalves, B.; Conde, B.; Guimarães, C.; Sousa, C.; Amado, J.; Brandão, M.; Sucena, M.; Oliveira, M.; Seixas, S.; Teixeira, V.; Telo, L.Alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) is a genetic autosomal codominant disorder caused by mutations in SERPINA1 gene. It is one of the most prevalent genetic disorders, although it remains underdiagnosed. Whereas at international level there are several areas of consensus on this disorder, in Portugal, inter-hospital heterogeneity in clinical practice and resources available have been adding difficulties in reaching a diagnosis and in making therapeutic decisions in this group of patients. This raised a need to draft a document expressing a national consensus for AATD. To this end, a group of experts in this field was created within the Portuguese Pulmonology Society - Study group on AATD, in order to elaborate the current manuscript. The authors reviewed the existing literature and provide here general guidance and extensive recommendations for the diagnosis and management of AATD that can be adopted by Portuguese clinicians from different areas of Medicine. This article is part of a supplement entitled "Portuguese consensus document for the management of alpha-1-antitrypsin deficiency" which is sponsored by Sociedade Portuguesa de Pneumologia.
- Sialadenoma Papilliferum with Inverted Pattern in a Young Patient: A Case ReportPublication . Costa, F.; Vizcaíno, J.BACKGROUND: Sialadenoma papilliferum (SP) is a rare, benign neoplasm of salivary gland origin which manifests as an exophytic papillary excrescence of the mucosa. Indeed, SP is both an exophytic proliferation of papillary stratified squamous epithelium above the mucosal surface and an endophytic salivary ductal proliferation beneath the mucosa. It arises predominantly in minor salivary glands and usually affects patients in the age range of 32-87 years, with reports in young patients being exceedingly rare.
- Telemedicina: Situação em PortugalPublication . Álvares, S.; Paiva, M.; Ribeiro, C.; Cruz, V.; Costa, F.; Esteves, J.; Santos, A.; Gonçalves, L.; Pacheco, A.; Miranda, F.; Feiteiro, H.; Ramos, J.; Ricardo, J.; Martinez, A.Introdução: A telemedicina é hoje reconhecida pela OMS como uma ferramenta para melhorar o acesso e a qualidade dos cuidados de saúde. Apesar das vantagens aparentes é uma tecnologia recente e está longe de constituir uma prática de rotina na vida clínica diária. Objectivo: Conhecer a situação actual em Portugal relativamente à telemedicina, nomeadamente: quais as Unidades de Saúde com instalações de telemedicina e áreas em que se desenvolve esta actividade; número de serviços anuais e evolução; dificuldades e obstáculos dos profissionais e Instituições; perspectivas futuras Metodologia: A recolha dos dados foi efectuado através de: inquérito enviados às ARS do Norte, Centro, Lisboa e Vale do Tejo, Alentejo, Algarve e IGIF; entrevista com algumas instituições relativa aos serviços em funcionamento; pesquisa bibliográfica e na Internet Resultados: Dos 6 inquéritos enviados foram recebidos 5, provenientes da ARS Norte, Centro, Lisboa e Vale do Tejo, Algarve e Alentejo. Foram efectuadas entrevistas: H S. João, CHVila Nova de Gaia, CHVale do Sousa e H Pediátrico de Coimbra. Obtivemos informações relativas aos equipamentos instalados e serviços actualmente em funcionamento, em todo o país, destacando- se o funcionamento nas áreas da cardiologia, imagiologia e dermatologia. Não havia registo do número de teleconsultas e transmissão de exames excepto no que se refere à ARS Alentejo. Das dificuldades e obstáculos encontrados salientamos a falta de adesão dos profissionais e instituições; custos do funcionamento do sistema; ausência de definição funcional dos profissionais envolvidos (falta de remuneração dos actos médicos e acumulação de funções); ausência de uma estratégia nacional. Quanto às perspectivas futuras, de um modo geral, os objectivos das ARS incluem: a ligação dos centros de saúde e hospitais, e petrechamento com um equipamento básico de Telemedicina em conformidade com as actividades e tipos de consulta a realizar; o desenvolvimento de projectos no âmbito do INTERREG III. Comentários: O desafio que as organizações tem que enfrentar é a mudança estrutural provocada pela modernização dos processos e métodos de trabalho, «o hospital virtual», e a diluição das barreiras entre os Cuidados Primários e os Diferenciados. A telemedicina exige novas formas de gestão e de medição de desempenho das instituições; esta actividade deve ser equiparada às outras normalmente desenvolvidas nas unidades de saúde. Introduction: Telemedicine is recognized by the WHO as a tool for improvement of access and the quality of health care. However it is not yet a routine procedure in health services. Objective: to assess the utilization of telemedicine in Portugal, namely: health care services equipped with telemedicine, and services provided; annual services and evolution; difficulties and obstacles from professionals and institutions; future trends Methodology: data was obtained through a questionnaire sent to the five Regional Administrations of Health and the Financial Department of Health, interviews with some of the professionals practising Telemedicine and research in the web Results: We received five questionnaires from the Regional Administrations of Health, and collected data from the following Hospitals: S. João, Vila Nova de Gaia, Vale do Sousa e Coimbra Children’s Hospital. We obtained information of the institutions practising telemedicine, and the type of services. Cardiology, radiology and dermatology were the services more frequently provided. The number of teleconsultations or transmitted studies was not registered, except in Alentejo. The more common difficulties to implement this technology were: clinical and providers acceptance; lack of integration into the health care mainstream (the costs of teleconsultations are not reimbursed); equipment and operational costs; absence of a national strategy. Future trends include the equipment of telemedicine stations in Primary and Hospital care and the development of projects in cooperation with Spain (INTERREG III). Comments: Organizations face the challenge of a structural change due to the new technologies (telemedicine and health informatics) and the disappearance of barriers between primary and hospital care. Institutional, organizational and national policies must face new realities to introduce telemedicine into the mainstream of health, including assessment of health outcomes.