Browsing by Author "Coutinho, M."
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- Congenital defects of the middle ear-uncommon cause of pediatric hearing lossPublication . Esteves, S.; Silva, A.; Coutinho, M.; Abrunhosa, J.; Sousa, C.INTRODUCTION: In children, hypoacusis, or conductive hearing loss, is usually acquired; otitis media with effusion is the most common etiology. However, in some cases this condition is congenital, ranging from deformities of the external and middle ear to isolated ossicular chain malformations. The non-ossicular anomalies of the middle ear, for instance, persistent stapedial artery and anomaly of the facial nerve, are uncommon but may accompany the ossicular defects. OBJECTIVE: This study aimed to describe the clinical presentation, diagnostic tests, and therapeutic options of congenital malformations of the middle ear. METHODS: This was a retrospective study of cases followed in otolaryngologic consultations since 2007 with the diagnosis of congenital malformation of the middle ear according to the Teunissen and Cremers classification. A review of the literature regarding the congenital malformation of the middle ear and its treatment is presented. CONCLUSION: Middle ear malformations are rarely responsible for conductive hearing loss in children. As a result, there is often a late diagnosis and treatment of these anomalies, which can lead to delays in the development of language and learning
- Grisi - Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez InfantilPublication . Coutinho, M.; Monteiro, L.
- Infantile Refsum Disease: Influence of Dietary Treatment on Plasma Phytanic Acid LevelsPublication . Sá, M.; Rocha, J.; Almeida, M.; Carmona, C.; Martins, E.; Miranda, V.; Coutinho, M.; Ferreira, R.; Pacheco, S.; Laranjeira, F.; Ribeiro, I.; Fortuna, A.; Lacerda, L.Infantile Refsum disease (IRD) is one of the less severe of Zellweger spectrum disorders (ZSDs), a group of peroxisomal biogenesis disorders resulting from a generalized peroxisomal function impairment. Increased plasma levels of very long chain fatty acids (VLCFA) and phytanic acid are biomarkers used in IRD diagnosis. Furthermore, an increased plasma level of phytanic acid is known to be associated with neurologic damage. Treatment of IRD is symptomatic and multidisciplinary.The authors report a 3-year-old child, born from consanguineous parents, who presented with developmental delay, retinitis pigmentosa, sensorineural deafness and craniofacial dysmorphisms. While the relative level of plasma C26:0 was slightly increased, other VLCFA were normal. Thus, a detailed characterization of the phenotype was essential to point to a ZSD. Repeatedly increased levels of plasma VLCFA, along with phytanic acid and pristanic acid, deficient dihydroxyacetone phosphate acyltransferase activity in fibroblasts and identification of the homozygous pathogenic mutation c.2528G>A (p.Gly843Asp) in the PEX1 gene, confirmed this diagnosis. Nutritional advice and follow-up was proposed aiming phytanic acid dietary intake reduction. During dietary treatment, plasma levels of phytanic acid decreased to normal, and the patient's development evaluation showed slow progressive acquisition of new competences.This case report highlights the relevance of considering a ZSD in any child with developmental delay who manifests hearing and visual impairment and of performing a systematic biochemical investigation, when plasma VLCFA are mildly increased. During dietary intervention, a biochemical improvement was observed, and the long-term clinical effect of this approach needs to be evaluated.
- Próteses Auditivas Osteo-AncoradasPublication . Coutinho, M.RESUMO Os implantes de titânio osteo-integrados, são utilizados desde 1977 para acolher as próteses auditivas osteoancoradas. Após 25 anos de utilização e mais de 10.000 doentes implantados em todo o mundo, as próteses auditivas osteo-ancoradas, são actualmente um dispositivo universalmente aceite para a reabilitação de adultos e crianças com determinados tipos de surdez. As principais indicações são casos de surdez de transmissão ou mista bilateral, por malformação do ouvido médio e/ou externo ou outras situações em que não é possível a utilização de próteses auditivas convencionais e casos de surdez sensorioneural unilateral. Em 1996 a Food and Drug Administration (FDA) permitiu a sua utilização nos Estados Unidos da América nos casos de surdez de transmissão ou mista bilateral em adultos. Em 1999 a FDA alargou a sua autorização para utilização em crianças com idade superior a cinco anos. A utilização das próteses auditivas osteo-ancoradas veio trazer um enorme benefício às crianças com malformações congénitas do ouvido médio e/ou externo, cuja prevalência é de cerca de 1:10.000 nados-vivos. Em Portugal, o Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital de Crianças Maria Pia iniciou em Abril de 2003 um programa de colocação de próteses auditivas osteo-ancoradas, sendo actualmente o centro de referência a nível nacional para a realização desta técnica, tendo no primeiro ano do programa sido aplicadas 11 próteses auditivas osteoancoradas. ABSTRACT Titanium osseointegrated implants for bone-anchored hearing aids (BAHA) have been in use since 1977. After more than 25 years of clinical use, the BAHA is today a well-established device in the field of otology and audiology, with more than 10.000 patients fitted all over the world. The BAHA system is successfully used to rehabilitate people with conductive and mixed hearing impairment. Mean indications are bilateral congenital malformation, bilateral chronic inflammation of the ear canal and single-sided deafness. In 1996, the Food and Drug Administration (FDA) cleared the BAHA system for use in the United States to treat mixed and conductive hearing loss. In 1999, the BAHA system was cleared by the FDA for paediatric use in children age five or older. BAHA system have made a dramatic improvement in the management of children with congenital ear defects, witch account for 1 in 10.000 new births. In April 2003, the Otolaryngology Department of the Hospital de Crianças Maria Pia, in Oporto has launched a BAHA program and is referred internationally as the BAHA reference centre in Portugal.
- Síndrome de Robinow e otorrinolaringologia - A propósito de um caso clínicoPublication . Silva, A.; Esteves, S.; Felicano, T.; Coutinho, M.; Almeida-Sousa, C.A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara, com menos de 200 casos registados no mundo. Caracteriza-se pelo encurtamento mesomélico dos membros, baixa estatura, hipoplasia genital externa e uma fácies fetal. A sua transmissão pode ser autossómica recessiva ou dominante. Este artigo descreve o caso clínico de uma criança com diagnóstico pós-natal de Síndrome de Robinow esporádica autossómica dominante. Aos 12 anos de idade as anomalias otorrinolaringológicas incluíam a presença de uma bossa frontal, nariz curto com dorso largo, hipoplasia da maxila, fenda palatina corrigida e hipoacusia de condução bilateral. A Síndrome de Robinow é uma condição geneticamente heterogénea que pode ser facilmente diagnosticada na infância ou mesmo na avaliação pré-natal. O acompanhamento e intervenção otorrinolaringológicos podem melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida destas crianças.
- Tratamento Cirúrgico da Surdez (Próteses auditivas osteo-ancoradas)Publication . Coutinho, M.
- Uso de BAHA em crianças: Indicações, resultados e complicaçõesPublication . Reis, C.; Coutinho, M.; Gameiro-Santos, J.; Almeida-Sousa, C.O BAHA (Bone Anchored Hearing Aid - prótese auditiva ancorada no osso) é utilizado em malformações do ouvido externo e médio, otorreia crónica, doença ossicular inoperável e como alternativa à prótese auditiva convencional por inadaptação/ impossibilidade. Este artigo descreve a experiência de colocação de BAHA no Hospital Maria Pia – Centro Hospitalar do Porto na última década, por estudo retrospectivo de 47 pacientes. O ganho audiométrico médio foi de 33,9 dB em relação aos valores base e de 14,4 dB em relação ao uso de próteses auditivas convencionais, com limiar auditivo médio com BAHA de 17,8 dB. Não houve qualquer complicação intra-operatória. No pós-operatório, quatro casos exigiram cirurgia para revisão da pele, em dois casos não houve integração óssea do implante e em três casos houve extrusão do implante por traumatismo directo. Este estudo conclui que os BAHA são um método eficaz e seguro de aparelhamento auditivo em crianças.