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- Caso dermatológico: EscabiosePublication . Matos, C.; Machado, S.; Carvalho, S.; Dinis, M.J.; Selores, M.The authors describe a clinical case of a 5-months-old boy with widespread rash since the first month of life. Diffuse papular rash with intensive itching. The shaved skin was inconclusive so we performed biopsy to confirm the diagnosis of scabies. It’s a dermatosis very contagious caused by the mite Sarcoptes scabiei var. hominis. In infants skin eruption may have a polymorphic presentation with characteristic distribution.
- Centro de Atendimento a Jovens no Centro de Saúde – Casuística de Nove AnosPublication . Cardoso, J.; Dinis, M.J.; Leite, M.J.; Rocha, C.; Pereira, I.; Pinto, M.E.; Santos, H.RESUMO Introdução e objectivos: Os Centros de Atendimento a Jovens (CAJ) foram criados com o objectivo de suprir uma lacuna na relação, em termos de saúde, com os jovens portugueses. O objectivo deste estudo foi analisar as características dos utentes do CAJ e o tipo de utilização dos serviços de saúde. Material e métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo descritivo dos registos do CAJ num Centro de Saúde do Norte de Portugal nos anos de 2000 a 2008, avaliando variáveis epidemiológicas e de utilização do centro. Resultados: Entre 2000-2008 realizaram-se 2024 primeiras e 10889 segundas consultas; as consultas a jovens do sexo feminino quintuplicaram de 2000 para 2004, tendo-se mantido estáveis para o sexo feminino de 2005 a 2008 e para o sexo masculino de 2000 a 2008. Os principais motivos de recurso ao CAJ foram o início e manutenção da contracepção (47 a 63%), informação geral e sobre sexualidade (19 a 48%). A contracepção de emergência, disponível desde 2002, foi dispensada nesta consulta a 168 utentes até ao ano de 2008. Nos anos analisados, verificou-se que 68% das utentes que recorreram à contracepção de emergência tinham acompanhamento habitual pelo seu médico de família ou no CAJ; a sua necessidade deveu-se, em cerca de 51% dos casos, a relação sexual não protegida e nos restantes 49% a falência do método contraceptivo. Conclusão: A utilização do CAJ tem aumentado ao longo dos anos. A vertente de planeamento familiar foi a mais procurada. O início da vida sexual já tinha ocorrido na maioria dos casos antes do recurso à consulta, e de uma forma desprotegida numa proporção preocupante. O escasso número de rapazes foi sugestivo de uma atitude de desresponsabilização masculina relativamente à contracepção. ABSTRACT Introduction and aim: The youth clinics (YC) were created to promote an age oriented health care services. The objective of this study was to characterize the population attending an YC and the type of utilization of the health care services. Methods: Retrospective descriptive study of a Health Care Center YC in Northern Portugal, between the years 2000 and 2008, with analysis of epidemiologic and utilization characteristics of its population. Results: Between 2000 and 2008 we had 2024 first and 10889 subsequent appointments; consultations for females increased five times between 2000-2004, becoming stable thereafter; the number of consultations for males was similar each year. The main reasons to attend an YC were the start and maintenance of contraception (47-63%) and to get general health and sexuality-related information (19-48%). Emergency contraception, available since 2002, was given to 168 women until 2008; 68% of them had regular medical follow-up at her family doctor or at YC; this method was searched because of previous unprotected sexual intercourse (51%) or failure of the contraceptive method used during the intercourse (49%). Conclusions: YC utilization has been growing up steadily. Contraception search was the main appointment reason. Sex life had already started before the first appointment in most cases, and with no kind of protection in considerable number of users. The small number of males attending YC might be regarded as a non-responsible attitude towards contraception.
- Disqueratose congénita, uma doença enigmáticaPublication . Bini-Antunes, M.; Gonçalves, C.; Vale, M.J.; Dinis, M.J.; Rosário, C.; Pereira, F.; Barbot, J.A disqueratose congénita é uma patologia rara, de hereditariedade heterogénea que envolve órgãos distintos de forma progressiva e não simultânea dificultando muitas vezes o seu diagnóstico tal como ocorreu no caso apresentado. Jovem do sexo feminino, acompanhada em Consulta desde os cinco anos por mau desenvolvimento estaturo-ponderal. A hipótese de disqueratose congénita foi colocada aos nove anos face ao aparecimento de leucoplaquia na cavidade oral, macula hiperpigmentada no dorso, pigmentação cutânea reticulada no pescoço e distrofia ungueal. Posteriormente surgiu disfagia por estenose esofágica do terço superior. A hipoplasia medular manifestou-se aos 18 anos confirmando o diagnóstico. A pesquisa de mutações nos genes DKC1 e hTR resultou negativa. Actualmente mantém um quadro hematológico estável, sem recurso a qualquer terapêutica. Necessita de dilatações esofágicas periódicas. ABSTRACT Dyskeratosis congenita is a rare disorder characterized by a genetic heterogeneity and a progressive and not simultaneous organ involvement; this can make the diagnosis difficult as it happened in the presented case. A young girl was referred due to deficient growth since the age of five. At age nine she developed oral leukoplakia, reticulate skin pigmentation and nail dystrophy and the hypothesis of a dyskeratosis congenita was proposed. Latter dysphagia related to a high oesophagic stenosis also appeared. When she was eighteen, the gradual appearance of bone-marrow hypoplasia confirmed the diagnosis. Screening for DKC1 and hTR gene mutations was negative. Nowadays her haematological profile is stable, needing no treatment. However, periodic oesophagic dilatations are necessary to control the dysphagia.
- Síndrome Guillain-Barré: a realidade de um Centro HospitalarPublication . Dinis, M.J.; Vila Real, M.; Santos, F.Introdução – O Síndrome Guillain-Barré (SGB) é uma polineuropatia desmielinizante aguda de natureza auto-imune. Objectivo – Caracterizar a população pediátrica de doentes internados no Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia com o diagnóstico de SGB, quanto à forma de apresentação, tratamento e evolução clínica. Doentes e Métodos – Foram analisados os processos clínicos dos doentes com idade inferior a 16 anos com o diagnóstico de SGB, entre 1 Janeiro de 2000 e 31 Dezembro de 2006. Aplicou-se na avaliação do estado funcional a Escala de Van Der Merché e Van Doorn. Resultados – Foram estudados sete casos, quatro do sexo masculino, com idades entre os 2 e 10 anos. Em 71% dos doentes a infecção respiratória ou gastrointestinal precedeu o quadro. Todos apresentaram alterações motoras, cinco alterações sensitivas e três envolvimento dos pares cranianos. Em três a forma de apresentação foi atípica. Cinco crianças tinham dissociação albumino-citológica (DAC) e encontraram-se sinais electromiográficos de polineuropatia desmielinizante aguda em 3. O agente mais frequentemente implicado foi o Campylobacter jejuni. Todas foram tratadas com imunoglobulina endovenosa (IgEV), com boa evolução clínica, recuperando sem sequelas. À altura da alta a maioria apresentava incapacidade funcional moderada. Discussão – A forma de apresentação nem sempre é a típica, podendo manifestar-se por dores musculares, simulando uma miosite, por forma “encefaliticas” ou por afecção dos pares cranianos. A punção lombar e a electromiografia (EMG) são bons exames auxiliares de diagnóstico. Contudo, quando a punção é realizada muito precocemente poderão não se encontrar as alterações esperadas; da mesma forma, a EMG deverá ser realizada depois das três semanas para ser informativa. ABSTRACT Introduction - Guillain-Barré Syndrome (GBS) is an acute autoimmune demyelinating polyneuropatia. The aim of this work was to characterize the pediatric patients admitted to Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia with GBS, analyzing the clinical presentation, treatment and the clinical evolution. Patients and Methods - Retrospective review of all children less than 16 years with GBS admitted in Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia between 1st January 2000 and 31st December 2006. The functional state was evaluated by the Van Der Merché and Van Doorn scale. Results - Seven cases were admitted during this period, 4 were males, aged 2 to 10 years. Respiratory and gastrointestinal prodromes were identified in 71% of the cases. All patients had motor disturbances, 5 sensory manifestations and 3 cranial nerves involvement. Five children had albuminocytological dissociation and electromyographic signs of acute demyelinating neuropathy was identifi ed in 3. Campylobacter jejuni was the agent more commonly involved. All children were treated with intravenous imunoglobulins, with good evolution, recovering without sequels. On the time of discharge most of the children presented a moderate functional incapacity. Discussion - The clinical presentation in GBS can be variable: classic, miosites-like or encephalitis-like or with craneal nerve envolvent. Lumbar puncture (LP) and electromyogram are important to support the diagnosis. Nevertheless when LP is performed early in the course of the disease typical abnormalities may not be present. Also electrophysiological studies should be made after the third week of disease to be of greater diagnostic value.