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- CULTURAS CELULARES DE FIBROBLASTOS: FENÓTIPO E ESTUDO DO CICLO CELULAR POR CITOMETRIA DE FLUXOPublication . Fonseca, S.; Leite, F.; Sousa, R.; Santos, A. H.; Lau, C.; Teixeira, M.A.; Queirós, M.L.; Santos, M.; Gonçalves, M.; Porto, B.; Lima, M.
- OBESIDADE: ADIPÓCITOS E SISTEMA IMUNEPublication . Leite, F.Background Obesity is reaching epidemic proportions worldwide, being characterised by long-term, low-grade inflammation with detrimental effects on virtually all physiological systems. Adipocyte dysfunction has been recently regarded as the instigator of the main metabolic disturbances observed in obesity and obesity-related comorbidities. Thus, the impact of this dysfunction upon major organic systems involved in obesity clearly needs to be determined. Given the intimate cross-talk between adipocytes and immune cells, and the recent discovery that immune cells are a source of cathecolamines (CA), we propose that these amines constitute an important link between neuroendocrine and immune networks. Consequently, we need to better understand the role of CA in modulation of the immune response in inflammatory-associated diseases such as obesity. Immune cell-derived CA alter a wide array of cell functions, including proliferation, differentiation, apoptosis and the pattern of cytokine expression, suggesting a crucial role in the inflammatory outcome. However, the exact mechanisms controlling the release of CA in obesity are not fully understood.
- Procedimento de Tikhoff-Linberg - Relato de CasosPublication . Serrano, P.; Leite, F.; Silva, M.; Oliveira, V.; Cardoso, P.A maioria dos sarcomas da extremidade superior podem ser tratados hoje com procedimentos que preservam o membro, recorrendo a diferentes técnicas. Para tumores do ombro ou cintura escapular, por vezes a amputação interescapulotorácica é o único tratamento cirúrgico radical possível. Em casos selecionados, em que o tumor não envolve o feixe neurovascular, uma alternativa para preservar o membro é o procedimento de Tikhoff-Linberg. Apesar de uma taxa de complicações global elevada, este procedimento provou ser uma arma cirúrgica valiosa no tratamento de tumores extensos da região do ombro, com a vantagem de um resultado funcional superior à amputação. Este trabalho reflete a nossa experiência com uma técnica cirúrgica exigente e que proporcionou a dois doentes um resultado funcional bastante satisfatório, após serem confrontados com a hipótese de amputação, não comprometendo, no entanto, a sua sobrevida ou progressão da doença
- Síndrome de Miller Fisher numa criançaPublication . Gomes, D.; Leite, F.; Andrade, N.; Vasconcelos, M.; Robalo, C.; Fineza, I.Introdução: O síndrome de Miller Fisher, variante do síndrome de Guillain-Barré, é uma doença desmielinizante inflamatória aguda, que é rara em idade pediátrica. O seu diagnóstico é baseado na tríade oftalmoplegia, ataxia e arreflexia. Em cerca de metade dos casos está descrita uma intercorrência infecciosa precedendo os sintomas neurológicos em cinco a dez dias. Caso clínico: Os autores relatam o caso de uma criança de cinco anos de idade com disartria, ataxia e oftalmoplegia após episódio de gastroenterite aguda na semana prévia ao início da sintomatologia. À observação apresentava disartria, parésia bilateral do VI par, fraqueza muscular distal (de predomínio nos membros direitos) com ausência dos reflexos osteotendinosos aquilianos. A investigação analítica e imagiológica inicial não revelou alterações. O resultado do electromiografia foi compatível com poliradiculoneuropatia subaguda. O diagnóstico de síndrome Miller Fisher foi efectuado após exclusão de outras etiologias. A evolução clínica foi favorável, sem insuficiência respiratória ou outras complicações, com melhoria gradual dos défices neurológicos. Houve recuperação da ataxia ao fim de quatro semanas e da oftalmoplegia três meses após o diagnóstico. Conclusões: O síndrome Miller Fisher é extremamente raro em idade pediátrica e constitui um desafi o diagnóstico neste grupo etário. O prognóstico é habitualmente favorável. A propósito deste caso são discutidos os principais diagnósticos diferenciais. ABSTRACT Background: Miller Fisher syndrome, a variant of Guillain-Barré syndrome, is an acute inflammatory demyelinating disease that is rare in children. The diagnosis is based on the triad of ophthalmoplegia, ataxia and areflexia. In about half of the cases there is an infectious complication preceding neurologic symptoms in five to ten days. Case report: We describe the case of a five year-old boy who presented with a three-day history of diplopia, dysarthria and gait disturbance following an acute gastroenteritis. On examination he was found to have ataxia, areflexia and ophthalmoplegia. The laboratorial and imaging investigations were normal. The results of electromyogram were consistent with subacute polyradiculoneuropathy. The diagnosis of Miller Fisher syndrome was made after the exclusion of other conditions. The clinical outcome was favorable without respiratory failure or other complications, with gradual improvement of neurological deficits. Ataxia was restored in four weeks and ophthalmoplegia improved three months later. Conclusions: Miller Fisher syndrome is extremely rare in children and is a diagnostic challenge at those ages. Outcome is usually good. This report outlines the frequency of Miller Fisher syndrome and lists the differential diagnoses that should be considered.
- Tromboembolismo pulmonar no síndrome nefrótico associado a trombofiliaPublication . Pereira, J.; Leite, F.; Pio, D.; Morais, L.; Costa, T.; Faria, M.; Barbot, J.; Mota, C.Introdução: As crianças com síndrome nefrótico (SN) têm um risco aumentado de complicações tromboembólicas. Caso clínico: Adolescente de 12 anos, sexo masculino, com síndrome nefrótico corticorresistente, medicado com prednisolona, ciclosporina, omeprazol, enalapril e ácido acetilsalicílico. Internado por quadro clínico de anasarca e oligúria com boa resposta clínica inicial à perfusão diária de albumina. Ao quarto dia de internamento iniciou febre, toracalgia, expectoração hemoptoica e agravamento da dispneia. Realizou angiografia pulmonar por tomografia computorizada que demonstrou tromboembolismo pulmonar agudo central e periférico, com múltiplas áreas de enfarte pulmonar e derrame pleural de pequeno volume. O rastreio de trombofilias hereditárias demonstrou heterozigotia para a mutação G20210A do gene da protrombina e homozigotia para a variante termolábil C677T do gene da metilenotetrahidrofolato reductase. Conclusão: As complicações tromboembólicas nas crianças com SN são raras e o seu diagnóstico implica um elevado índice de suspeição. O rastreio da trombofi lia hereditária é importante na identificação de doentes com síndrome nefrótico com risco trombótico acrescido. ABSTRACT Introduction: Children with nephrotic syndrome (NS) have an increased risk of thromboembolic complications. Case report: The authors report a case of 12 year-old boy with steroid resistant nephrotic syndrome, treated with prednisone, cyclosporine, omeprazole, enalapril and acetylsalicylic acid. He was admitted for anasarca and poor renal perfusion, with initial good response to daily albumin infusions. By the fourth day of hospitalization he presented fever, chest pain, hemoptysis and worsening of dyspnea. Computed tomography pulmonary angiography showed central and peripheral acute pulmonary thromboembolism, with multiple areas of pulmonary infarction and pleural effusion of small volume. Screening for hereditary thrombophilia showed heterozygosity for the G20210A mutation in prothrombin gene and homozygosity for the thermolabile variant C677T of the methylenetetrahydrofolate reductase. Conclusion: The thromboembolic complications in children with NS are rare and its diagnosis requires a high index of suspicion. Screening for inherited thrombophilia is important to identify patients with NS and increased thrombotic risk.