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- Caso dermatológico: EscabiosePublication . Matos, C.; Machado, S.; Carvalho, S.; Dinis, M.J.; Selores, M.The authors describe a clinical case of a 5-months-old boy with widespread rash since the first month of life. Diffuse papular rash with intensive itching. The shaved skin was inconclusive so we performed biopsy to confirm the diagnosis of scabies. It’s a dermatosis very contagious caused by the mite Sarcoptes scabiei var. hominis. In infants skin eruption may have a polymorphic presentation with characteristic distribution.
- Convulsões afebris benignas associadas a gastroenterite aguda ligeiraPublication . Matos, C.; Lira, S.; Brandão, C.; Machado, L.RESUMO Introdução: As convulsões afebris benignas associadas a gastroenterite aguda ligeira são crises convulsivas que ocorrem em apirexia, acompanhando quadros de gastroenterite aguda, sem desidratação ou distúrbios hidroeletrolíticos. Caso clínico: Descreve-se o caso de uma criança de 15 meses de idade com três episódios convulsivos associados a gastroenterite aguda ligeira. Clinicamente não apresentava febre nem sinais de desidratação. A investigação laboratorial não evidenciava distúrbios hidroeletrolíticos. A pesquisa do antigénio do rotavírus nas fezes foi positivo. A tomografia axial computorizada cerebral e o eletroencefalograma não revelaram alterações. Não foi iniciada qualquer terapêutica e a evolução foi favorável, com remissão espontânea das convulsões em menos de 24 horas e dos sintomas gastrointestinais em quatro dias. Não houve recorrência das convulsões e o desenvolvimento psicomotor posterior foi normal. Conclusão: Os autores pretendem realçar a importância do conhecimento desta entidade reconhecida recentemente, pelo seu carácter benigno, auto-limitado e com excelente prognóstico, evitando assim investigações exaustivas e terapêutica a longo prazo com antiepilépticos.
- Elevação das enzimas hepáticas, persistente e assintomática, como forma de apresentação da doença de Wilson em idade pediátricaPublication . Matos, C.; Martins, S.; Quintal, I.; Vieira, L.; Costa, F.; Pereira, F.; Silva, E.Introdução: A doença de Wilson é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma alteração no transporte do cobre no fígado, com acumulação progressiva em vários órgãos (fígado, cérebro, rins e córneas). A expressão fenotípica é muito variável desde a elevação das enzimas hepáticas, esteatose ou litíase vesicular, em doentes assintomáticos, até a cirrose ou insuficiência hepática fulminante, ou doença neuropsiquiátrica incapacitante. Objectivo: Caracterizar uma amostra de doentes com doença de Wilson. Métodos: Estudo retrospectivo, incluindo as crianças diagnosticadas entre 2002 e 2011, segundo os critérios da European Association for the Study of the Liver (2012). Variáveis analisadas: antecedentes familiares; idade, dados clínicos, bioquímicos, imagiológicos e histológicos a data do diagnóstico; estudo genético; terapêutica e efeitos colaterais; seguimento e estado actual. Resultados: Foram identificados cinco doentes, três com antecedentes familiares da doença. Todos se apresentavam assintomáticos e com elevação persistente das enzimas hepáticas. Em nenhum havia estigmas de doença hepática crónica. Uma doente tinha excesso de peso. Todos foram tratados com D-penicilamina, interrompida em dois por efeitos colaterais. Actualmente mantem-se assintomáticos, sem evidência de progressão da doença hepática, com um seguimento mediano de 5 anos e 3 meses. Conclusões: A nossa série mostra que a doença de Wilson se pode apresentar com elevação das enzimas hepáticas em crianças assintomáticas. A doente com excesso de peso alerta-nos para a necessidade de rastrear a doença nos que tem excesso de peso/obesidade quando a elevação das enzimas hepáticas e/ou esteatose persistem por mais de seis meses após a perda de peso.
- Hemoglobinúria paroxística ao frio: quando suspeitar?Publication . Matos, C.; Teixeira, S.; Lira, S.; Costa, E.; Barbot, J.RESUMO Introdução: A hemoglobinúria paroxística ao frio é uma forma rara de apresentação de anemia hemolítica auto-imune. Caso Clínico: Descreve-se o caso de uma criança, de 23 meses de idade, com icterícia e urina escura de início súbito. Havia referência a infecção das vias respiratórias superiores uma semana antes. Apresentava anemia grave com hemoglobinúria. A DHL era elevada e a prova de Coombs directa era positiva com especificidade anti-C3d. A positividade da prova de Donath-Landsteiner, ao demonstrar o carácter bifásico do autoanticorpo, confirmou o diagnóstico de hemoglobinúria paroxística ao frio. Conclusão: Com este caso os autores pretendem realçar a importância do reconhecimento desta patologia e do seu carácter de hemólise intra-vascular, de forma a contribuir para um diagnóstico e tratamento mais rápidos. ABSTRACT Introduction: The paroxysmal cold hemoglobinuria is a rare form of presentation of autoimmune hemolytic anemia. Case report: We describe the case of a 23 months-old child with jaundice and dark urine of sudden onset. There was reference to upper respiratory infection a week earlier. He presented severe anemia with hemoglobinuria. DHL was rised and the direct Coombs test was positive with specific anti-C3d. The positive of Donath-Landsteiner proof, to demonstrate the biphasic nature of the autoantibody, confirmed the diagnosis of paroxysmal cold hemoglobinuria. Conclusion: With this case report the authors aim to highlight the importance of recognizing this condition and the character of intravascular hemolysis, so that quicker diagnosis and treatment can be made.
- Homozygosity for the E526V Mutation in Fibrinogen A Alpha-Chain Amyloidosis: The First ReportPublication . Tavares, I.; Lobato, L.; Matos, C.; Santos, J.; Moreira, P.; Saraiva, M.; Castro Henriques, A.Systemic hereditary amyloidoses are autosomal dominant diseases associated with mutations in genes encoding ten different proteins. The clinical phenotype has implications on therapeutic approach, but it is commonly variable and largely dependent on the type of mutation. Except for rare cases involving gelsolin or transthyretin, patients are heterozygous for the amyloidogenic variants. Here we describe the first patient identified worldwide as homozygous for a nephropathic amyloidosis, involving the fibrinogen variant associated with the fibrinogen alpha-chain E526V (p.Glu545Val) mutation. In 1989, a 44-year-old woman presented with hypertension, hepatosplenomegaly, nephrotic syndrome, and renal failure. She started hemodialysis in 1990 and 6 years later underwent isolated kidney transplantation from a deceased donor. Graft function and clinical status were unremarkable for 16 years, despite progressively increased left ventricular mass on echocardiography. In 2012, 4 months before death, she deteriorated rapidly with severe heart failure, precipitated by Clostridium difficile colitis and urosepsis. Affected family members developed nephropathy, on average, nearly three decades later, which may be explained by the gene dosage effects on the phenotype of E526V (p.Glu545Val) fibrinogen A alpha-chain amyloidosis.
- Métodos de avaliação da audição em pediatriaPublication . Matos, C.RESUMO A avaliação da audição em crianças e lactentes tem sido, nas últimas décadas, motivo de debate entre Audiologistas, Otorrinolaringologistas, Pediatras e outros profissionais envolvidos, pelo que se torna imprescindível o desenvolvimento de métodos e técnicas de avaliação audiológica, cada vez mais sofisticadas e preferencialmente não evasivas, para que se consiga a determinação de limiares audiométricos credíveis o mais precoce possível. O diagnóstico precoce da surdez possibilita uma intervenção precoce minimizando o impacto que esta pode causar quer na criança quer na família onde ela se insere. A autora faz uma revisão dos principais métodos utilizados actualmente em audiologia pediátrica, descrevendo a sua metodologia e indicações, bem como as limitações da sua utilização. ABSTRACT The evaluation of the hearing in infants and children has been, in the last decades, involved reason of debate between Audiologists, Otolaringologists and Pediatricians and other professionals, for whom if it becomes essential the development of methods and techniques of audiological evaluation, each time more sophisticated and preferential not evasions, so that if it obtains the determination of thresholds audiométrics precocious possible. The precocious diagnosis of the deafness makes possible a precocious intervention minimizing the impact that this can cause in the child and on his family. The author makes a revision of the main tests used nowadays in pediatric audiology, and their indications, methodology and limitations.
- Rastreio auditivo neonatal universal: Primeiro ano de experiência no Hospital da Ordem do CarmoPublication . Borges, J.; Matos, C.; Ferreira, M.; Figueirinhas, R.; Lima, A.A surdez constitui a forma mais comum das doenças sensoriais, afetando milhões de pessoas em todo o mundo. A privação da audição, pode provocar um atraso significativo na linguagem, interferindo no desenvolvimento global da criança. A implementação de programas de Rastreio Auditivo Neonatal Universal (RANU) tornam-se, deste modo, fundamentais para uma verdadeira intervenção precoce. Só um diagnóstico precoce da surdez infantil permite evitar e/ou minimizar alterações ao nível linguístico, cognitivo, social e emocional da criança bem como da respetiva família. O objetivo deste estudo foi caracterizar o ponto da situação de doze meses de implementação do Rastreio Auditivo Neonatal Universal no Hospital da Ordem do Carmo. A amostra do estudo é constituída por 367 recém-nascidos, que nasceram no Hospital da Ordem do Carmo no período compreendido entre Junho de 2006 e Junho de 2007. Foi realizado o rastreio da surdez, recorrendo às Otoemissões Acústicas por Produtos de Distorção, a todos os recém-nascidos atrás mencionados. Todos os dados recolhidos foram tratados estatisticamente, com a garantia da sua total confidencialidade. Após o tratamento estatístico, verificou-se que a percentagem de Recém-Nascidos que passaram o rastreio foi igual a 82,6 e a percentagem de Recém-Nascidos que “falharam” o rastreio foi de 17,4. O número de falsos positivos foi igual a 64. Todos eles passaram no reteste da segunda fase. Em síntese, a conclusão principal deste estudo é a de que o Rastreio Auditivo Neonatal Universal é de extrema importância, e deve ser implementado em todos os recém-nascidos, preferencialmente antes da alta hospitalar.