Browsing by Author "Miranda, M."
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- A nonsense mutation in the LIMP-2 gene associated with progressive myoclonic epilepsy and nephrotic syndromePublication . Balreira, A.; Gaspar, P.; Caiola, D.; Chaves, J.; Beirão, I.; Lima, J.; Azevedo, J.; Miranda, M.Abstract The main clinical features of two siblings from a consanguineous marriage were progressive myoclonic epilepsy without intellectual impairment and a nephrotic syndrome with a strong accumulation of C1q in capillary loops and mesangium of kidney. The biochemical analysis of one of the patients revealed a normal beta-glucocerebrosidase activity in leukocytes, but a severe enzymatic deficiency in cultured skin fibroblasts. This deficiency suggested a defect in the intracellular sorting pathway of this enzyme. The sequence analysis of the gene encoding LIMP-2 (SCARB2), the sorting receptor for beta-glucocerebrosidase, confirmed this hypothesis. A homozygous nonsense mutation in codon 178 of SCARB2 was found in the patient, whereas her healthy parents were heterozygous for the mutation. Besides lacking immunodetectable LIMP-2, patient fibroblasts also had decreased amounts of beta-glucocerebrosidase, which was mainly located in the endoplasmic reticulum, as assessed by its sensitivity to Endo H. This is the first report of a mutation in the SCARB2 gene associated with a human disease, which, contrary to earlier proposals, shares no features with Charcot-Marie-Tooth disease both at the clinical and neurophysiological levels.
- [Pressure ulcer management-‐Evidence‐based interventions]Publication . Rocha, J.; Miranda, M.; Andrade, M.Apesar da modernização dos cuidados de saúde, a prevalência das úlceras de pressão permanece elevada, particularmente nos doentes hospitalizados. Estas úlceras são uma importante causa de morbilidade e mortalidade, afectando a qualidade de vida do doente e dos seus cuidadores, e constituindo uma insustentável sobrecarga económica para os serviços de saúde. Uma precoce e regular estratificação do risco de desenvolver uma úlcera de pressão é fundamental para a adopção de medidas preventivas adequadas e para a implementação de uma estratégia terapêutica atempada. Esta inclui métodos para redução de factores predisponentes à hipoperfusão tecidual, a optimização do estado geral e nutricional do doente, e cuidados locais da úlcera de pressão. A estratégia terapêutica permanece em grande medida dependente da experiência pessoal, divergindo entre os diferentes centros, e carecendo da necessária comprovação científica. Esta revisão partiu da necessidade de fundamentar, segundo as evidências actuais, as diferentes intervenções terapêuticas de modo a elaborar um protocolo de actuação uniformizado no internamento do Serviço. Após uma exaustiva pesquisa bibliográfica e dado as úlceras de pressão permanecerem um problema de alta prevalência, resolvemos publicar este trabalho como uma base directiva para a prevenção e tratamento das úlceras de pressão em doentes de alto risco.PRESSURE ULCER MANAGEMENT - EVIDENCE-BASED INTERVENTIONS Despite improved awareness and quality of care among health care personnel, pressure ulcers prevalence remains high especially in the inpatient setting. Pressure ulcers are associated with increased morbidity and mortality, affecting the quality of life of patients and their caregivers, and significantly increasing direct and indirect healthcare costs. Early risk assessment for developing a pressure ulcer is essential to decide on the appropriate preventive measures and for initiation of a tailored therapeutic approach. Interventions include strategies to reduce extrinsic and intrinsic risk factors associated with tissue ischemia, optimization of patient’s nutritional status, and local wound care. This revision intends to review current evidence-based therapeutic interventions in pressure ulcer care, and support implementation of management protocols in an inpatient ward.
- Rare case of bilateral anterolateral and symmetrical bowing of tibia successfully treated with a distal tibial opening wedge osteotomyPublication . Miranda, M.; Afonso, C.; Martins, C.; Carvalho, J.; Campos, A.The anterolateral bowing of the tibia is closely associated with the development of its pseudarthrosis. Roughly, all deformities are unilateral so the shortening and angulation are easy to identify. We present a 6-year-old boy with an exuberant bilateral anterolateral bowing of tíbia. He has short stature, disturbed gait and callosity at the lateral border of the foot. Deformity was successfully treated by opening wedge tibia osteotomy and filled the remaining gap with structural fibular graft. It was fixed with two crossed K-wires and cast immobilization for 6 weeks. We decided to correct it before skeletal maturity due to the significant disturbance of the gait and esthetic impairment. It was obtained a satisfactory morphological and functional result with a simple and fast technique.
- [Ventilatory dysfunction in motor neuron disease: when and how to act?]Publication . Rocha, J.; Miranda, M.A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa devastadora, envolvendo neurónios motores do córtex cerebral, tronco cerebral e medula espinhal. A sobrevida média após o diagnóstico é de 15 meses, sendo as complicações pulmonares responsáveis por mais de 85% das mortes. Apesar da inevitabilidade da disfunção ventilatória e da morte a curto prazo, protocolos de intervenção estandardizados permitem atrasar ou evitar a necessidade de suporte ventilatório invasivo, melhorando a qualidade de vida e prolongando a sobrevida. Os autores apresentam um protocolo de intervenção baseado na progressão clínica e em parâmetros respiratórios objectivos. A decisão sobre o início da ventilação não invasiva (VNI) e de técnicas adjuvantes, como o recrutamento de volume pulmonar (RVP) e tosse assistida mecânica, é dependente do aparecimento de sintomas de hipoventilação e da deterioração dos parâmetros respiratórios especialmente os respeitantes à função bulbar. Estes incluem a capacidade inspiratória máxima (CIM), diferença entre a CIM e CV (CIM-CV) e o fluxo pico associado à tosse (PCF). Um programa de educação do doente e seus cuidadores quanto ao uso destas técnicas terapêuticas não invasivas tituladas pelo biofeedback com oximetria, permite reduções no número e duração de hospitalizações, episódios de pneumonia e insuficiência respiratória grave e atrasar ou evitar a necessidade de traqueostomia. A utilização de oxigénio suplementar deve ser evitado neste grupo de doentes por inviabilizar a utilização da oximetria para controlar a aplicação das técnicas não invasivas adjuvantes, e por estar associada a diminuição do drive respiratório central com agravamento da hipercapnia.