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- Atypical pathogens in hospitalized patients with community-acquired pneumonia: a worldwide perspectivePublication . Gramegna, A.; Sotgiu, G.; Di Pasquale, M.; Radovanovic, D.; Terraneo, S.; Reyes, L.; Vendrell, E.; Neves, J.; Menzella, F.; Blasi, F.; Aliberti, S.; Restrepo, M.BACKGROUND: Empirical antibiotic coverage for atypical pathogens in community-acquired pneumonia (CAP) has long been debated, mainly because of a lack of epidemiological data. We aimed to assess both testing for atypical pathogens and their prevalence in hospitalized patients with CAP worldwide, especially in relation with disease severity. METHODS: A secondary analysis of the GLIMP database, an international, multicentre, point-prevalence study of adult patients admitted for CAP in 222 hospitals across 6 continents in 2015, was performed. The study evaluated frequency of testing for atypical pathogens, including L. pneumophila, M. pneumoniae, C. pneumoniae, and their prevalence. Risk factors for testing and prevalence for atypical pathogens were assessed through univariate analysis. RESULTS: Among 3702 CAP patients 1250 (33.8%) underwent at least one test for atypical pathogens. Testing varies greatly among countries and its frequency was higher in Europe than elsewhere (46.0% vs. 12.7%, respectively, p < 0.0001). Detection of L. pneumophila urinary antigen was the most common test performed worldwide (32.0%). Patients with severe CAP were less likely to be tested for both atypical pathogens considered together (30.5% vs. 35.0%, p = 0.009) and specifically for legionellosis (28.3% vs. 33.5%, p = 0.003) than the rest of the population. Similarly, L. pneumophila testing was lower in ICU patients. At least one atypical pathogen was isolated in 62 patients (4.7%), including M. pneumoniae (26/251 patients, 10.3%), L. pneumophila (30/1186 patients, 2.5%), and C. pneumoniae (8/228 patients, 3.5%). Patients with CAP due to atypical pathogens were significantly younger, showed less cardiovascular, renal, and metabolic comorbidities in comparison to adult patients hospitalized due to non-atypical pathogen CAP. CONCLUSIONS: Testing for atypical pathogens in patients admitted for CAP in poorly standardized in real life and does not mirror atypical prevalence in different settings. Further evidence on the impact of atypical pathogens, expecially in the low-income countries, is needed to guidelines implementation.
- Avaliação do estado vacinal em crianças internadasPublication . Neves, J.; Leça, A.; Gomes, M.; Oliveira, M.; Ferreira, G.Introdução: O Programa Nacional de Vacinação (PNV) é um programa universal e gratuito, sendo uma das suas características a acessibilidade sem qualquer tipo de barreira. Apesar do inquestionável êxito do PNV desde o seu início em 1965, poderão persistir assimetrias sociais na sua aplicação, com grupos populacionais com níveis de protecção inferiores ao desejado e risco de desenvolvimento de bolsas de susceptíveis, possibilitando a reemergência de doenças já controladas ou mesmo eliminadas no nosso país, situações que urge diagnosticar e prevenir. Objectivo: Avaliar o estado vacinal de crianças internadas numa enfermaria de Pediatria Geral e na Unidade de Infecciologia do Hospital Dona Estefânia, durante um ano, e detectar obstáculos à vacinação, quer relacionados com serviços de saúde, quer relacionados com as características sócio-demográficas da população. Adicionalmente, pretendeu-se avaliar a adesão a algumas vacinas não contempladas no PNV à data do estudo. Material e Métodos: Estudo transversal que decorreu entre Janeiro e Dezembro de 2004. Incluiu o preenchimento de um inquérito pelos pais e a análise dos dados do boletim de vacinas. As perguntas aos pais incluíam características sociais e a auto-avaliação da acessibilidade à vacinação no Centro de Saúde. Para este estudo definiu-se atraso vacinal como o não cumprimento da vacinação nas datas estabelecidas, independentemente da duração do atraso. Resultados e conclusões: Nos 324 inquéritos analisados, 90% das crianças apresentava o calendário vacinal actualizado. Os factores de risco associados ao incumprimento do PNV foram a raça negra, a etnia cigana, a baixa escolaridade dos pais e a ausência de seguimento médico. Das vacinas extra-PNV à data do estudo analisadas, a vacina contra Neisseria meningitidis C (NmC) foi administrada a 30% das crianças e a vacina conjugada heptavalente contra Streptococcus pneumoniae (Pn7) a 23%, sendo que 18% das crianças tinham ambas as vacinas. Estas vacinas foram administradas predominantemente às crianças de raça caucasiana (94%), com agregados familiares pequenos (79%), seguidas por pediatra (75%) e cujos pais tinham pelo menos o 9º ano de escolaridade. Apenas 2 % dos inquiridos classificaram a acessibilidade à vacinação no Centro de Saúde como difícil.
- Hidropisia Fetal Patologia do Passado, Presente e… Futuro? Estudo RetrospectivoPublication . Cálix, M.J.; Neves, J.; Pinto, R.; João, A.; Torres, J.; Mateus, M.; Gomes, A.RESUMO Introdução: A hidropisia fetal define-se por uma acumulação anormal de fluído intersticial no feto. Descrita inicialmente como uma entidade patológica única, Ballantyne em 1892 levantou a hipótese de representar um estado final comum a uma variedade de processos patológicos diferentes. Potter distingue 2 tipos: imune (mais frequente na era prévia à utilização da RhoGAM) e não imune (implicada actualmente em cerca de 90% dos casos). Apesar de todos os avanços de diagnóstico, a hidropisia fetal continua a ser uma entidade desafiante na medicina perinatal. O objectivo deste estudo foi analisar os casos de hidropisia fetal numa Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN), para avaliação de etiologia, morbilidade e mortalidade. Pacientes e métodos: Os autores apresentam cinco casos de hidropisia fetal tratados numa Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais entre Setembro de 2005 a Janeiro de 2009, ilustrativos de diferentes etiologias. O estudo baseou-se na análise retrospectiva dos processos das mães e recém-nascidos, com avaliação dos dados obstétricos e neonatais. Resultados: De Setembro de 2005 a Janeiro de 2009 foram internados na Unidade 1923 recém-nascidos dos quais cinco com diagnóstico de hidropisia fetal. Destes, três casos foram de causa não imune (fibromatose generalizada congénita; diabetes materna e cardiomiopatia dilatada; quilotórax congénito), um caso por iso-imunização Rh e o outro de causa idiopática. Só um dos casos tinha diagnóstico pré-natal. A mortalidade na nossa série foi de 40%. Conclusão: Apesar da melhoria no diagnóstico e abordagem terapêutica, a elevada taxa de morbilidade e mortalidade permanece, sendo de extrema importância o diagnóstico pré-natal precoce. Este permite determinar a etiologia, antecipar problemas, tomar decisões clínicas de acordo com o prognóstico esperado e também o aconselhamento genético/ DPN. Uma boa coordenação multidisciplinar, envolvendo neonatologistas, obstetras e patologistas é essencial.
- Multicentric Genome-Wide Association Study for Primary Spontaneous PneumothoraxPublication . Sousa, I.; Abrantes, P.; Francisco, V.; Teixeira, G.; Monteiro, M.; Neves, J.; Norte, A.; Robalo-Cordeiro, C.; Moura-Sá, J.; Reis, E.; Santos, P.; Oliveira, M.; Sousa, S.; Fradinho, M.; Malheiro, F.; Negrão, L.; Feijó, S.; Oliveira, S.Despite elevated incidence and recurrence rates for Primary Spontaneous Pneumothorax (PSP), little is known about its etiology, and the genetics of idiopathic PSP remains unexplored. To identify genetic variants contributing to sporadic PSP risk, we conducted the first PSP genome-wide association study. Two replicate pools of 92 Portuguese PSP cases and of 129 age- and sex-matched controls were allelotyped in triplicate on the Affymetrix Human SNP Array 6.0 arrays. Markers passing quality control were ranked by relative allele score difference between cases and controls (|RASdiff|), by a novel cluster method and by a combined Z-test. 101 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were selected using these three approaches for technical validation by individual genotyping in the discovery dataset. 87 out of 94 successfully tested SNPs were nominally associated in the discovery dataset. Replication of the 87 technically validated SNPs was then carried out in an independent replication dataset of 100 Portuguese cases and 425 controls. The intergenic rs4733649 SNP in chromosome 8 (between LINC00824 and LINC00977) was associated with PSP in the discovery (P = 4.07E-03, ORC[95% CI] = 1.88[1.22-2.89]), replication (P = 1.50E-02, ORC[95% CI] = 1.50[1.08-2.09]) and combined datasets (P = 8.61E-05, ORC[95% CI] = 1.65[1.29-2.13]). This study identified for the first time one genetic risk factor for sporadic PSP, but future studies are warranted to further confirm this finding in other populations and uncover its functional role in PSP pathogenesis.
- Síndrome de Mauriac: uma apresentação rara de uma doença mais comumPublication . Constantino, C.; Neves, J.; Marta, R.; Pereira, G.; Barata, D.; Lopes, L.Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desde os três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavam-se baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemia e hipertrigliceridemia. Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza-se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio. O mecanismo fisiopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos. É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica. ABSTRACT Introduction: Type 1 diabetes mellitus is a chronic metabolic disease whith increasing incidence. It has different kinds of manifestations, such as systemic disturbances like hepatomegaly and dwarfism, caused by poor glycemic control. Case presentation. A 14 year-old girl with type 1 diabetes mellitus since she was three, with a poor glycemic control, admitted in an Intensive care Unit for severe ketoacidosis. On examination she had short stature, a non painful hepatomegaly and Tanner stage P1 M2. Laboratory data showed increased transaminases, cholesterol and tryglicerides. Discussion: Mauriac syndrome is characterized by poorly controlled type 1 diabetes mellitus, growth failure, delayed puberty, hypercholesterolemia, high levels of transaminases and hepatomegaly due to hepatic glycogen storage. The physiological mechanism is not completely understood, and this is due to a probably combination of various etiological factors. It is a rare clinical entity. The diagnosis, that is mostly clinical based, is very important because this is a reversible condition with optimization of insulin therapy.
- Spontaneous Pneumothorax: A 5-Year ExperiencePublication . Sousa, C.; Neves, J.; Sa, N.; Gonçalves, F.; Oliveira, J.; Reis, E.BACKGROUND: Spontaneous pneumothorax (SP) is defined by the presence of air in the pleural space without history of trauma. It is classified as secondary if coexisting with underlying pulmonary disease. Its an entity with considerable incidence and treatment particularities which give reason for a reflection on the subject. We present a 5-year casuistry, characterizing the SP epidemiology, clinical presentation, investigation and therapeutic choices. METHODS: Sixty-six patients were included in the study, corresponding to 93 episodes of SP. RESULTS: We have found male predominance and the mean age was 34.5 years old. In 60.6% of cases there was history of tobacco use; 36.4% of cases were classified as secondary; 30.1% of patients with secondary SP and 21.7% with primary SP recurred; 89.2% had an acute presentation. The most frequent initial symptom was chest pain (90.3%) and 81.7% had diminished breath sounds. In 17.3% it was documented a physical strain associated. We did not identify statistically significant association between the SP occurrence and the variation of the atmospheric pressure, on the first day of symptoms. In 12.9% of episodes the initial treatment option was observation. In most of the episodes the lung totally expanded. However, in 29.1% of the episodes surgical treatment was needed. CONCLUSIONS: Our results are similar to the literature. Some clinical records are incomplete, demanding the implementation of rules to improve knowledge about this matter.
- The EMBARC European Bronchiectasis Registry: protocol for an international observational studyPublication . Chalmers, J.; Aliberti, S.; Polverino, E.; Vendrell, M.; Crichton, M.; Loebinger, M.; Dimakou, K.; Clifton, I.; van der Eerden, M.; Rohde, G.; Murris-Espin, M.; Masefield, S.; Gerada, E.; Shteinberg, M.; Ringshausen, F.; Haworth, C.; Boersma, W.; Rademacher, J.; Hill, A.; Aksamit, T.; O'Donnell, A.; Morgan, L.; Milenkovic, B.; Tramma, L.; Neves, J.; Menendez, R.; Paggiaro, P.; Botnaru, V.; Skrgat, S.; Wilson, R.; Goeminne, P.; De Soyza, A.; Welte, T.; Torres, A.; Elborn, J.; Blasi, F.Bronchiectasis is one of the most neglected diseases in respiratory medicine. There are no approved therapies and few large-scale, representative epidemiological studies. The EMBARC (European Multicentre Bronchiectasis Audit and Research Collaboration) registry is a prospective, pan-European observational study of patients with bronchiectasis. The inclusion criterion is a primary clinical diagnosis of bronchiectasis consisting of: 1) a clinical history consistent with bronchiectasis; and 2) computed tomography demonstrating bronchiectasis. Core exclusion criteria are: 1) bronchiectasis due to known cystic fibrosis; 2) age <18 years; and 3) patients who are unable or unwilling to provide informed consent. The study aims to enrol 1000 patients by April 2016 across at least 20 European countries, and 10 000 patients by March 2020. Patients will undergo a comprehensive baseline assessment and will be followed up annually for up to 5 years with the goal of providing high-quality longitudinal data on outcomes, treatment patterns and quality of life. Data from the registry will be available in the form of annual reports. and will be disseminated in conference presentations and peer-reviewed publications. The European Bronchiectasis Registry aims to make a major contribution to understanding the natural history of the disease, as well as guiding evidence-based decision making and facilitating large randomised controlled trials.
- Trombocitopenia severa neonatalPublication . Moreira, A.; Vale, M. J.; Neves, J.; Dias, C.RESUMO Introdução: A redução do número de plaquetas nas primeiras horas de vida deve-se frequentemente a factores maternos ou eventos perinatais. A trombocitopenia aloimune, embora subdiagnosticada, é a causa mais frequente de trombocitopenia severa no recém-nascido de termo saudável e resulta da destruição imuno-mediada das plaquetas fetais/neonatais por aloanticorpos maternos. Caso clínico: Apresenta-se o caso de um recém-nascido com trombocitopenia aloimune, com clínica típica e evolução favorável, sublinhando-se o impacto positivo de um elevado índice de suspeição e do tratamento empírico com plaquetas HPA-1a negativas. Conclusão: O diagnóstico atempado desta entidade permite uma orientação terapêutica eficaz, baseada na administração de plaquetas compatíveis, prevenindo eventuais complicações, nomeadamente, a hemorragia intracraniana. Possibilita ainda o planeamento da vigilância em gestações futuras do casal e o tratamento pré-natal.