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- Avaliação das necessidades energéticas no doente críticoPublication . Marinho, A.; Pinho, J.; Cançado, L.; Oliveira, M.; Marinho, R.; Martins, F.Introdução: Os doentes críticos são um grupo de do- entes francamente hipermetabólicos que necessitam de um suporte nutricional adequado às suas necessidades. Objectivos: Verificar o melhor método para determinar as neces- sidades energéticas de doentes críticos. Material e métodos: Estudo transversal analítico no qual foram recolhidos dados demográficos, determinado o consumo energético quer por calorimetria indirecta, quer pela fórmula de Harris-Benedict e além disso calculado o fator de stress de pacientes internados entre 2004 e 2009. Resultados: Incluíram- se neste estudo 139 doentes (33% feminino, 67% masculino). Foram efetuadas 298 medidas pela calorimetria indireta, com tempo útil médio de 9 horas, que foram compa- radas às necessidades energéticas calculadas a partir da equação de Harris-Benedict. Encontraram-se diferenças significativas entre os resultados obtidos. O consumo energético mensurado foi 27,9 Kcal/kg (mediana), e quando comparado à equação de Harris-Benedict, evidenciou-se um valor subestimado em 25% (7 Kcal/kg). A mediana do fator de stress encontrado para a correção da fórmula de Harris- Benedict foi de 1,31. Discussão e conclusão: Embora exista uma variabilidade do consumo energético nesses doentes, a fórmula de Harris-Benedict, quando associada a um fator stress entre 1,25 – 1,35, poderá ser um método eficaz na avaliação das necessidades nutricionais. Por outro lado, pode-se optar também por uma abordagem mais simplificada, utilizando valores energéticos entre 25 a 30 Kcal por quilograma de peso. Obviamente, a calorimetria indireta continua a ser o “gold standard’’ da avaliação do consumo energético, já que nos permite adequar as necessidades energéticas em função do consumo energético in- dividual de acordo com o gasto real de cada doente.
- Avaliação do estado vacinal em crianças internadasPublication . Neves, J.; Leça, A.; Gomes, M.; Oliveira, M.; Ferreira, G.Introdução: O Programa Nacional de Vacinação (PNV) é um programa universal e gratuito, sendo uma das suas características a acessibilidade sem qualquer tipo de barreira. Apesar do inquestionável êxito do PNV desde o seu início em 1965, poderão persistir assimetrias sociais na sua aplicação, com grupos populacionais com níveis de protecção inferiores ao desejado e risco de desenvolvimento de bolsas de susceptíveis, possibilitando a reemergência de doenças já controladas ou mesmo eliminadas no nosso país, situações que urge diagnosticar e prevenir. Objectivo: Avaliar o estado vacinal de crianças internadas numa enfermaria de Pediatria Geral e na Unidade de Infecciologia do Hospital Dona Estefânia, durante um ano, e detectar obstáculos à vacinação, quer relacionados com serviços de saúde, quer relacionados com as características sócio-demográficas da população. Adicionalmente, pretendeu-se avaliar a adesão a algumas vacinas não contempladas no PNV à data do estudo. Material e Métodos: Estudo transversal que decorreu entre Janeiro e Dezembro de 2004. Incluiu o preenchimento de um inquérito pelos pais e a análise dos dados do boletim de vacinas. As perguntas aos pais incluíam características sociais e a auto-avaliação da acessibilidade à vacinação no Centro de Saúde. Para este estudo definiu-se atraso vacinal como o não cumprimento da vacinação nas datas estabelecidas, independentemente da duração do atraso. Resultados e conclusões: Nos 324 inquéritos analisados, 90% das crianças apresentava o calendário vacinal actualizado. Os factores de risco associados ao incumprimento do PNV foram a raça negra, a etnia cigana, a baixa escolaridade dos pais e a ausência de seguimento médico. Das vacinas extra-PNV à data do estudo analisadas, a vacina contra Neisseria meningitidis C (NmC) foi administrada a 30% das crianças e a vacina conjugada heptavalente contra Streptococcus pneumoniae (Pn7) a 23%, sendo que 18% das crianças tinham ambas as vacinas. Estas vacinas foram administradas predominantemente às crianças de raça caucasiana (94%), com agregados familiares pequenos (79%), seguidas por pediatra (75%) e cujos pais tinham pelo menos o 9º ano de escolaridade. Apenas 2 % dos inquiridos classificaram a acessibilidade à vacinação no Centro de Saúde como difícil.
- Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOXPublication . Costa, M.; Magalhães, J.; Ferreira, S.; Rocha, M.; Ribeiro, L.; Oliveira, M.; Cardoso, H.; Borges, T.Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discussão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Síndroma de Turner. O objetivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado.
- Caracterização das infeções em doentes com Síndrome de deleção 22q11.2Publication . Oliveira, M.; Teixeira, C.; Vasconcelos, J.; Neves, E.; Álvares, S.; Guedes, M.; Marques, L.RESUMO Introdução: O Síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) tem uma incidência de 1/2000 a 1/7000 nados-vivos. Caracteriza-se por um grau variável de imunodeficiência que predispõe a infeções, nomeadamente sinopulmonares. Material e métodos: Estudo retrospetivo de 12 doentes, todos apresentando a del22q11.2 de novo, incidindo na caracterização imunológica e no tipo e número de infeções documentadas. Resultados: No que respeita aos estudos imunológicos, um doente apresentava linfopenia T grave e linfopenia B com hipogamaglobulinemia associadas a Síndrome de Evans; dois doentes linfopenia T ligeira transitória; seis linfopenia T ligeira/moderada persistente e três estudo imunológico normal. A incidência média de infeções foi 0.5/ano/doente (1.1/ano/doente abaixo dos três anos de idade). As mais documentadas foram otite média aguda, pneumonia e bronquiolite. Discussão: Encontrou-se um número baixo de infeções/ano/doente e estas ocorreram maioritariamente abaixo dos três anos de idade. As infeções sino-pulmonares foram as mais documentadas e a evolução geralmente benigna. O caráter transitório idade-dependente das alterações imunológicas e a normal função dos linfócitos, mais do que o grau de linfopenia T, parecem contribuir para este facto. ABSTRACT Background: The 22q11.2 deletion syndrome (SD22q11.2) has an incidence of 1/2000 to 1/7000 live births. It is characterized by a variable degree of immunodeficiency that predisposes to infections, especially sino-pulmonary. Material and Methods: A retrospective study of 12 patients with del22q11.2 de novo was performed, focusing on the immunological characteristics and the type and number of documented infections. Results: The immunological studies showed one patient had severe T lymphopenia T and B lymphopenia with hypogammaglobulinemia associated with Evans syndrome, two patients had transient mild T lymphopenia, six had mild to moderate persistent T lymphopenia and three presented a normal immunological study. The mean incidence of infections was 0,5/year/patient (1,1/year/patient under age three). The most frequent were acute otitis media, pneumonia and bronchiolitis. Discussion: There was a low number of infections/year/patient, and these occurred mostly under the age of three years. The sino-pulmonary infections were the most documented and the evolution was generally benign. The transient and age-dependent nature of the immunological changes and the normal immune cell function, rather than the degree of T lymphopenia appear to contribute to this fact.
- Efeito da exposição prolongada a ruído ocupacional na função respiratória de trabalhadores da indústria têxtilPublication . Cardoso, A.; Oliveira, M.; Silva, A.; Águas, A.; Sousa-Pereira, A.Vibroacoustic disease is a pathology caused by long occupational exposure to large pressure amplitude and low frequency noise. It is a systemic disease, with evolvement of respiratory structures. The exposure workers to this noise of textile industry may favour alterations in lung function. We studied 28 women working more than ten years in cotton-mill rooms to evaluate their lung function, including Spirometry, forced oscillation technique (I.O.S.) and Diffusion capacity. These results were compared with those of 30 women of similar ages not exposed to similar noise and not presenting respiratory disease. Statistical significance (P<0.05) was found with FEV25, R5 and Delta Rs5-Rs20. There was a resistance frequency dependence in 36% of the population exposed to noise, not statistically confirmed. Neither restriction nor changes in diffusing capacity where detected. CONCLUSION: The analysis of global alterations of lung function parameters suggests small airways aggression by noise. However we cannot definitively exclude the influence of cotton dust inhalation in itself which effects could be increased by the loss of ciliated cells and impairment of airways clearance caused by noise.
- Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific databasePublication . Oliveira, J.; Oliveira, M.; Kress, W.; Taipa, R.; Melo-Pires, M.; Hilbert, P.; Baxter, P.; Santos, M.; Buermans, H.; den Dunnen, J.; Santos, R.Myotubular myopathy (MIM#310400), the X-linked form of Centronuclear myopathy (CNM) is mainly characterized by neonatal hypotonia and inability to maintain unassisted respiration. The MTM1 gene, responsible for this disease, encodes myotubularin - a lipidic phosphatase involved in vesicle trafficking regulation and maturation. Recently, it was shown that myotubularin interacts with desmin, being a major regulator of intermediate filaments. We report the development of a locus-specific database for MTM1 using the Leiden Open Variation database software (http://www.lovd.nl/MTM1), with data collated for 474 mutations identified in 472 patients (by June 2012). Among the entries are a total of 25 new mutations, including a large deletion encompassing introns 2-15. During database implementation it was noticed that no large duplications had been reported. We tested a group of eight uncharacterized CNM patients for this specific type of mutation, by multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis. A large duplication spanning exons 1-5 was identified in a boy with a mild phenotype, with results pointing toward possible somatic mosaicism. Further characterization revealed that this duplication causes an in-frame deletion at the mRNA level (r.343_444del). Results obtained with a next generation sequencing approach suggested that the duplication extends into the neighboring MAMLD1 gene and subsequent cDNA analysis detected the presence of a MTM1/MAMLD1 fusion transcript. A complex rearrangement involving the duplication of exon 10 has since been reported, with detection also enabled by MLPA analysis. It is thus conceivable that large duplications in MTM1 may account for a number of CNM cases that have remained genetically unresolved.
- Febre de etiologia indeterminada - encruzilhada de diagnósticosPublication . Oliveira, M.; Meireles, C.; Costa, P.; Guedes, M.; Lobo, A.L.Introdução: Os principais diagnósticos a considerar numa febre de etiologia indeterminada incluem as causas infecciosas, reumatológicas, imunológicas e neoplásicas. Caso clínico: Apresentamos o caso de uma criança de quatro anos do sexo masculino, observada por febre, cervicalgia e claudicação da marcha. Detectou-se anemia e marcadores inflamatórios elevados. No internamento foi-se evidenciando palidez, exantema maculo-papular em pico febril e adenomegalias cervicais. A avaliação por Cardiologia evidenciou ectasia coronária, tendo iniciado imunoglobulina intravenosa (IGIV) por suspeita de Doença de Kawasaki atípica (DKa). Por persistência da febre invocou-se o diagnóstico mais provável de Artrite Idiopática Juvenil sistémica (AIJs). Discussão: Após a exclusão de outras causas, o diagnóstico diferencial entre DKa e AIJs é difícil pela inespecificidade dos achados. A suspeita de DKa, justifica a terapêutica com IGIV, mas a refractariedade a esta não a exclui (10% de casos refractários). Por outro lado, está descrita a presença de dilatações coronárias em contexto de quadro inflamatório sistémico, tornando este achado sugestivo mas não patognomónico de Doença de Kawasaki. ABSTRACT Background: The most common causes of fever of unknown origin are infectious diseases, rheumatologic or immunologic diseases, and malignancies. Case report: The case of a four years old male child with fever, neck pain and limping gait is presented. He was anemic and had elevated inflammatory markers. He developed gradual pallor, maculopapular rash appearing with fever peaks, and cervical lymphadenopathy. Echocardiographic documentation of coronary artery ectasia, lead to intravenous immunoglobulin (IVIG) therapy for suspected atypical Kawasaki disease (aKD). The most probable diagnosis of systemic-onset Juvenile Idiopathic Arthritis (sJIA) was made after fever maintenance. Discussion: It is difficult to differentiate between aKD and sJIA because there are no specific findings. The suspicion of aKD should lead to IVIG therapy, but failure to respond is not an exclusion criterion (10% of patients are refractory cases). Systemic inflammatory disorders, like sJIA, may be associated with coronary artery dilation. This finding supports a diagnosis of aKD but is not specific for the condition.
- Investigação das causas genéticas de doenças primárias do músculo: a experiência da unidade de genética molecular do CGMJMPublication . Oliveira, J.; Vieira, E.; Maia, N.; Gonçalves, A.; Oliveira, M.; Santos, R.
- Multicentric Genome-Wide Association Study for Primary Spontaneous PneumothoraxPublication . Sousa, I.; Abrantes, P.; Francisco, V.; Teixeira, G.; Monteiro, M.; Neves, J.; Norte, A.; Robalo-Cordeiro, C.; Moura-Sá, J.; Reis, E.; Santos, P.; Oliveira, M.; Sousa, S.; Fradinho, M.; Malheiro, F.; Negrão, L.; Feijó, S.; Oliveira, S.Despite elevated incidence and recurrence rates for Primary Spontaneous Pneumothorax (PSP), little is known about its etiology, and the genetics of idiopathic PSP remains unexplored. To identify genetic variants contributing to sporadic PSP risk, we conducted the first PSP genome-wide association study. Two replicate pools of 92 Portuguese PSP cases and of 129 age- and sex-matched controls were allelotyped in triplicate on the Affymetrix Human SNP Array 6.0 arrays. Markers passing quality control were ranked by relative allele score difference between cases and controls (|RASdiff|), by a novel cluster method and by a combined Z-test. 101 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were selected using these three approaches for technical validation by individual genotyping in the discovery dataset. 87 out of 94 successfully tested SNPs were nominally associated in the discovery dataset. Replication of the 87 technically validated SNPs was then carried out in an independent replication dataset of 100 Portuguese cases and 425 controls. The intergenic rs4733649 SNP in chromosome 8 (between LINC00824 and LINC00977) was associated with PSP in the discovery (P = 4.07E-03, ORC[95% CI] = 1.88[1.22-2.89]), replication (P = 1.50E-02, ORC[95% CI] = 1.50[1.08-2.09]) and combined datasets (P = 8.61E-05, ORC[95% CI] = 1.65[1.29-2.13]). This study identified for the first time one genetic risk factor for sporadic PSP, but future studies are warranted to further confirm this finding in other populations and uncover its functional role in PSP pathogenesis.
- NEFRECTOMIA PARCIAL – A EXPERIÊNCIA DE 10 ANOS DO HOSPITAL DE SANTO ANTÓNIOPublication . Oliveira, M.; Vila, F.; Osório, L.; Cavadas, V.; Teves, F.; Branco, F.; Almeida, F.; Fernandes, J.; Ramires, R.; Marcelo, F.A nefrectomia parcial (NP) é uma técnica reconhecida no tratamento de diferentes patologias renais,nomedamente na oncológica. Os autores apresentam a sua casuística dos últimos 10 anos, com avaliação dos índices de recorrência e sobrevivência.