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- Abcesso hepático amebiano na criança: caso clínicoPublication . Pinheiro, A.; Ferreira, R.; Leça, A.A infecção humana por Entamoeba histolytica tem uma distribuição mundial, com zonas endémicas situadas nos trópicos. A manifestação mais comum é a colite amebiana. O fígado é o órgão extra-intestinal mais frequentemente envolvido. Descreve-se o caso clínico de uma criança do sexo masculino, com nove anos de idade, internada no decurso de quadro clínico de febre alta e dor abdominal, com nove dias de evolução; referia a ingestão de água não canalizada e contacto com cães. Ao exame físico destacava-se a presença de hepatomegalia e dor à palpação no hipocôndrio direito. Analiticamente apresentava parâmetros sugestivos de infecção com leucocitose e proteína C reactiva elevada. A ecografia hepática revelou lesão ocupando espaço. A serologia positiva para Entamoeba histolytica e o exame parasitológico das fezes com quistos deste mesmo parasita permitiram o diagnóstico etiológico. Após terapêutica com metronidazol, seguido de paramomicina, assistiu-se a uma boa evolução clínica. No inquérito epidemiológico, apesar de referência a ingestão de água não canalizada, não foi possível a demonstração inequívoca da fonte de infecção. A amebíase é uma entidade patológica pouco frequente em Portugal, mas não pode ser esquecida, principalmente se houver contexto epidemiológico (ingestão de alimentos e/ou água contaminados com quistos amebianos). ABSTRACT Human infection by Entamoeba histolytica is worldwide spread, with endemic areas in the tropics. The most frequent form of the disease is amebic colitis. The liver is the more commonly affected organ in extraintestinal disease. We describe a case report of a nine year-old boy admitted to the hospital due to high fever and abdominal pain, with a nine days course. There was reference to the ingestion of untreated water. On physical examination he presented enlargement and tenderness of the liver. Laboratory findings were suggestive of infection, with leukocytosis and elevated C reactive protein. Ultrasonography showed a hepatic mass. A positive serologic test for Entamoeba histolytica and the identifi cation of cysts of the parasite by microscopic examination of fresh stool samples allowed the etiologic diagnosis. After treatment with metronidazole, followed by paramomycin, there was a good clinical evolution. Although epidemiological data pointed out to ingestion of groundwater as the source of infection, it was not possible to prove this undoubtfully. Amebiasis is a rare clinical entity in Portugal, but must be taken into account especially if there is a positive epidemiological context (ingestion of food or water contaminated with Entamoeba cysts).
- Anafilaxia induzida pelo frio - caso clínicoPublication . Gomes, S.; Viegas, V.; Pinheiro, A.; Gaspar, A.Introdução: A urticária ao frio, rara em idade pediátrica, caracteriza-se pela ocorrência de urticária e/ou angioedema após exposição ao frio. Na maioria dos casos é idiopática; causas secundárias incluem crioglobulinémia, défices do complemento, vasculites, neoplasias e doenças infecciosas. Habitualmente é benigna e auto-limitada, no entanto reacções sistémicas potencialmente fatais podem ocorrer. Caso Clínico: Os autores apresentam o caso de um adolescente do sexo masculino, de 16 anos, com uma forma grave de urticária ao frio. Aos 14 anos iniciou episódios reprodutíveis de urticária durante actividades aquáticas e malestar após exposição a ar frio, com agravamento progressivo. Dois meses após início do quadro teve episódio súbito de urticária generalizada, angioedema da face e síncope após imersão em água do mar. Foi colocado o diagnóstico de urticária ao frio adquirida idiopática, do tipo III. Foi recomendada evicção de exposição ao frio, iniciada profilaxia com cetirizina e prescrito dispositivo para auto-administração de adrenalina. ABSTRACT Introduction: Cold-induced urticaria, rare in paediatrics, is characterised by the development of urticarial lesions and/ or angioedema after cold exposure. Most cases are idiopathic; secondary causes include crioglobulinemia, complement deficits, vasculitis, neoplasins and infections. Commonly it is benign and self-limited, although systemic, potentially fatal neoplasins reactions may occur. Case Report: The authors present a case report of a 16 year-old boy with severe cold induced urticaria. At the age of 14 years he started reproducible episodes of urticaria during aquatic activities, that progressively worsen, and episodes of urticaria and malaise in exposure to cold environment. Two months after he had a sudden onset of generalized urticaria, facial angioedema and syncope after submersion on sea water. It was considered the diagnosis of acquired cold urticaria, type III. Avoidance of cold exposure was recommended; prophylactic treatment was begun with cetirizine and a self-administering epinephrine device was prescribed.
- Benefício do diagnóstico pré-natal na transposição das grandes artériasPublication . Pinheiro, A.; Teixeira, A.; Abecasis, M.; Martins, M.; Anjos, R.Objectivo: Analisar o impacto do diagnóstico pré-natal (DPN) de transposição das grandes artérias (TGA) na morbilidade e mortalidade perioperatória num centro de Cardiologia Pediátrica. Métodos: Estudo retrospectivo dos recém-nascidos (RN) com TGA simples, com e sem DPN, operados, entre Janeiro de 2007 e Julho de 2010. Foram analisadas as variáveis referentes às características clínicas dos doentes, idade da cirurgia, tempo de duração de circulação extracorporal e a evolução pós-operatória. No estudo estatístico utilizaram-se os testes T de Student e o teste do Qui quadrado assumindo-se um nível de significância de 5%. Resultados: De 31 RN com TGA avaliámos 17 casos de TGA simples, seis com DPN (grupo 1) e 11 com diagnóstico neonatal (grupo 2). Os partos do grupo 1 ocorreram todos em hospital terciário, por cesariana. Os RN do grupo 2 iniciaram prostaglandinas, em média às 26,7 horas (h). A atrioseptostomia de Rashkind foi efectuada em média às 27,2h vs 55,1h. No segundo grupo o internamento na Unidade de Cuidados Intensivos (UCI) ocorreu em média às 20,4h de vida. O valor mínimo de saturação de oxigénio pré-operatória variou entre 82-95% vs 30-80%. No primeiro grupo 16,7% dos RN tiveram acidose metabólica pré-operatória vs 54,5% e a creatinina máxima variou entre 0,5-0,8 mg/dl vs 0,6-1,1. As cirurgias do primeiro grupo foram em média aos 9,0 dias (d) de vida vs 11,5. Tempos de circulação extra-corporal e ventilação mecânica semelhantes em ambos os grupos. Tempo de internamento na UCI, em média: 4,7d vs 7,4 e total de internamento: 12,0d vs 29,9. Complicações no pós-operatório: grupo 1 - tamponamento cardíaco (1), enterocolite necrosante (1); grupo 2: fibrilhação ventricular (1), hemotórax compressivo (1), bloqueio aurículo-ventricular completo transitório (1), sépsis (1), parésia do diafragma (1), derrame pericárdico (1) e óbito (1). Conclusão: O DPN de TGA permite programar o parto nas condições ideais e iniciar precocemente a terapêutica necessária, evitando complicações como a hipoxémia prolongada e a acidose metabólica, reduzindo assim o tempo de internamento. ABSTRACT Objective: To study the impact of prenatal diagnosis (PND) of transposition of the great arteries (TGA) on perioperative morbidity and mortality in a pediatric cardiology center. Methods: Retrospective study of newborns (NB) with simple TGA, with and without PND, who underwent corrective surgery, between January 2007 and July 2010. The following variables were analysed: clinical characteristics of the patients, age at surgery, duration of circulatory arrest, and outcome. Statistical analysis included the Student t and the X2 tests. Statistical significance was assessed by use of a cutoff value of P =0,05. Results: Among a total of 31 NB with TGA we isolated 17 cases of simple TGA, six with PND (Group 1) and 11 with neonatal diagnosis (Group 2). Deliveries of group 1 were all in tertiary hospital by caesarean section. The NB of Group 2 started prostaglandins at a mean time of 26,7 hours (h). The Rashkind procedure was carried out at a mean time of 27,2h vs 55,1h. In the second group the intensive care unit (ICU) admission occurred at 20,4h. The minimum oxygen saturation in preoperative varied between 82-95% vs 30-80%. In the first group 16,7% of the NB had preoperative metabolic acidosis vs 54,5% and maximum creatinine value varied between 0,5-0,8 mg/dl vs 0,6-1,1. The surgeries of the 1st group occurred on average at 9,0 days (d) of life vs 11,5d. Extra-corporal circulation and ventilation support durations were similar in both groups. The mean ICU stay was 4,7d vs 7,4d and the mean total hospital stay was 12,0d vs 29,9d. Complications in postoperative period: group 1 - cardiac tamponade (1), necrotizing enterocolitis (1); group 2: ventricular fibrillation (1), compressive hemothorax (1), transitory complete atrioventricular block (1), sepsis (1), diaphragm paresis (1), pericardial effusion (1) and death (1). Conclusion: The PND of TGA allowed us to schedule delivery in optimal conditions and provide adequate management, avoiding complications such as prolonged hypoxemia and metabolic acidosis.
- Displasia de desenvolvimento da anca: seis anos de rastreio ecográfico a crianças de riscoPublication . Gomes, S.; Antunes, S.; Diamantino, C.; Pinheiro, A.; Nabais, I.; Mendes, M.J.; Palácios, J.; Rosado, R.RESUMO Introdução: A displasia de desenvolvimento da anca (DDA) é uma patologia congénita, cujo rastreio é baseado no exame físico sistemático, existindo controvérsia sobre quais as crianças que deverão ser submetidas a métodos imagiológicos. O protocolo de rastreio utilizado na nossa maternidade inclui o exame físico a todos os recém-nascidos, complementado por ecografia das ancas, sempre que existam fatores de risco para DDA (suspeita clínica, antecedentes familiares, apresentação pélvica, gemelaridade, malformação dos membros inferiores, oligoâmnios). Se a ecografia revelar alterações é repetida após um mês, e aos cinco meses realizada radiografia das ancas. Objetivo: Avaliar a adequação e valor do protocolo de rastreio da DDA utilizado no nosso hospital. Identificar as implicações diagnósticas da inclusão de crianças com fatores de risco no protocolo. Material e Métodos: Análise descritiva retrospetiva dos dados clínicos das crianças incluídas no protocolo entre 2001 e 2006. Resultados: Foram incluídas no protocolo 668 crianças, 102 das quais com alterações sugestivas de DDA na primeira ecografia (incidência de 11,7/1000 nados-vivos). Os sinais de Ortolani e Barlow em conjunto tiveram especificidade de 99,8% e sensibilidade de 22,5% para o diagnóstico, porém em 40 crianças foi diagnosticada DDA na ausência de alteração física. Em 29 casos foram utilizados dispositivos de abdução das ancas, não havendo necessidade de cirurgia. Não se registaram complicações; 2,7% abandonaram o protocolo. Conclusão: A inclusão de crianças com fatores de risco permitiu detetar casos de DDA sem qualquer sinal clínico e iniciar precocemente o tratamento. A evolução favorável, a ausência de complicações e a boa aderência dos utentes permitem-nos concluir que o protocolo é eficaz. ABSTRACT Introduction: Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a congenital condition that is screened based on systematic physical examination. Submission to image exams and its optimal occasion remains controversial. The screening protocol used in our hospital includes physical examination to all neonates, complemented by hip ultrasound (US) if any risk factor for the development of DDH is detected: clinical suspicion, family history, breech presentation, multiple gestation, lower limb deformity or oligoamnius. In case of suspected anomaly, US is repeated one month after and hip radiography is performed at five months of age. Aims: Evaluate the adequacy and value of the screening protocol for DDH used in our hospital and to identify the diagnostic implications of including high risk children. Methods: Descriptive retrospective analysis of clinical data of children admitted to the protocol from 2001 to 2006. Results: One hundred and two of the 668 children submitted to the protocol were considered to have US DDH criteria (incidence 11.7/1000 live births). Barlow and Ortolani signals, when used together, had a specificity of 99.8% and a sensibility of 22.5% to the diagnosis, but 40 of the screened had n clinical signs. In 29 cases hip abduction corrective devices were used and there was no need for surgical correction. There were no complications of treatment; 2.7% of the children abandoned the protocol. Conclusion: The inclusion of children with risk factors allowed the detection of DDH without clinical findings and their early treatment. The favourable outcome and the inexistence of complications allow us to conclude that the protocol is effective.
- Pé de Charcot: Uma visão actual da neuroartropatia de CharcotPublication . Pinheiro, A.A neuroartropatia de Charcot (NAC) é uma deformidade osteoarticular do pé neuropático causada predominantemente pela Diabetes. O atraso no diagnóstico e tratamento da NAC pode conduzir à ulceração e amputação do pé, daí a importância de um diagnóstico e tratamento precoce. O mecanismo exato da patogénese da NAC ainda não está estabelecido, considerando-se que quer a teoria neurotraumática quer a neurovascular poderão ter um papel importante. O diagnóstico da NAC aguda é predominantemente clínico, apresentando-se o pé afectado com hiperemia, edema e elevação da temperatura. Na fase crónica o pé não apresenta sinais inflamatórios mas mantém o edema e apresenta várias deformidades resultantes do atingimento osteoarticular e muscular. Embora vários autores tenham apresentado diferentes sistemas de classificação com alguma importância clínica, estes não possuem valor prognóstico. A NAC é uma neuroartropatia com consequências individuais e sociais importantes, que estando predominantemente associada à epidemia da Diabetes, merece especial atenção a fim de diagnosticarmos e tratarmos precocemente esta complicação decorrente deste grave problema de saúde pública. O objectivo deste trabalho centrou-se na revisão bibliográfica da NAC a fim de adquirir os conhecimentos mais recentes nas várias dimensões desta patologia, nomeadamente epidemiologia, patogénese, apresentação clínica, diagnóstico e formas de classificação. Foi realizada uma pesquisa na pubmed/medline com as palavras “Charcot foot” e “Charcot neuroarthropathy”, selecionando sobretudo artigos publicados nos últimos 15 anos, incluindo artigos originais e de revisão.
- Síndrome de Turner, várias formas de apresentação da mesma doençaPublication . Pinheiro, A.; Martins, L.; Fernandes, I.A Síndrome de Turner é uma doença genética com uma incidência estimada de 1/2500 nados vivos do sexo feminino. Fenotipicamente apresenta um largo espectro de manifestações clínicas desde malformações cardíacas graves com diagnóstico no período neonatal, até pequenas alterações fenotípicas minor. A baixa estatura e falência gonadal, com diferentes graus de intensidade, são quase constantes. Para além das manifestações cardíacas outras alterações se associam nomeadamente renais, cutâneas, esqueléticas e neurológicas. Os autores descrevem quatro casos clínicos de Síndrome de Turner com diferentes apresentações clínicas e diagnóstico em diferentes etapas do desenvolvimento: no período neonatal em recém-nascida com fenótipo característico; na infância numa criança com baixa estatura; na adolescência em duas irmãs gémeas com atraso pubertário. As alterações físicas na Síndrome de Turner são frequentemente leves e nem sempre se apresenta com as manifestações típicas, como o linfedema, pterigium coli, baixa implantação do cabelo, baixa estatura e cubitus valgus, dificultando e atrasando por vezes o diagnóstico. ABSTRACT Turner Syndrome is a genetic condition with an incidence of 1 in 2.500 live female births. It shows a large constellation of clinical features with different levels of severity, from major cardiac defects to minor phenotypic findings. Short stature and ovarian failure are almost a constant. Besides cardiovascular manifestations, girls may present other abnormalities, mainly renal, cutaneous, neurological and in the skeletal system. The authors present four case reports of Turner Syndrome with different clinical presentations: a newborn with phenotypic features at birth; a child with short stature; two adolescent twin sisters with failure of sexual maturation. Clinical features of Turner Syndrome can be mild; the absence of the typical manifestations, like lymphedema, webbed neck, low hairline, short stature and cubitus valgus, may delay the diagnosis.