Browsing by Author "Pinto, C."
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- Aleitamento Materno Análise da Situação num Meio Semi-urbanoPublication . Rebimbas, S.; Pinto, C.; Pinto, R.RESUMO Introdução: O leite materno é o melhor alimento que uma mãe pode oferecer ao seu filho. Não existe outro leite que tenha as suas qualidades. Objectivos: Conhecer a prevalência do aleitamento materno, os factores de abandono e o período em que ocorre, num meio semi-urbano específico. Material e Métodos: Estudo descritivo, retrospectivo efectuado na Unidade de Saúde Famílias em Lourosa, através de questionário aplicado às mães com filhos entre os 6 e os 18 meses de idade inclusivé, de 1 Julho a 30 Setembro de 2007. O inquérito incluía dados demográficos como a idade da mãe e o nível sócio-económico, e variáveis como o número de fi lhos, hábitos tabágicos, tipo de parto, fontes de informação, intenção de amamentar e duração da mesma, motivos evocados para o seu abandono. Resultados: Efectuados 42 inquéritos, correspondentes a 45,6% das crianças que se enquadravam no estudo. Verificou-se que todas as mães tinham a intenção de amamentar, destas 88,1% iniciaram a amamentação e 30,9% amamentaram durante pelo menos 6 meses. O maior declínio na prevalência deu-se entre o primeiro e segundo mês de vida. As mães possuíam bons conhecimentos sobre a amamentação (90,5%) contudo, persistiam alguns mitos de impacto desfavorável (35,7%). Os técnicos de saúde foram a principal fonte de informação seguindo-se a literatura e a família. Os principais motivos evocados para o abandono do leite materno são subjectivos nomeadamente a não satisfação do bebé, a noção de pouca quantidade e qualidade de leite. Iniciar leite adaptado foi aconselhado pelo médico assistente em 80,5%. Conclusões: A taxa de início da amamentação é aceitável mas ocorre declíneo acentuado durante o segundo mês de vida. A insegurança materna quanto à quantidade e qualidade do seu leite é o principal motivo de abandono de leite materno. Nesta unidade de cuidados de saúde primários é necessário reforçar estratégias para promoção do início e principalmente manutenção da amamentação.
- Galactose Epimerase Deficiency: Expanding the PhenotypePublication . Dias Costa, F.; Ferdinandusse, S.; Pinto, C.; Dias, A.; Keldermans, L.; Quelhas, D.; Matthijs, G.; Mooijer, P.; Diogo, L.; Jaeken, J.; Garcia, P.Galactose epimerase deficiency is an inborn error of metabolism due to uridine diphosphate-galactose-4'-epimerase (GALE) deficiency. We report the clinical presentation, genetic and biochemical studies in two siblings with generalized GALE deficiency.Patient 1: The first child was born with a dysmorphic syndrome. Failure to thrive was noticed during the first year. Episodes of heart failure due to dilated cardiomyopathy, followed by liver failure, occurred between 12 and 42 months. The finding of a serum transferrin isoelectrofocusing (IEF) type 1 pattern led to the suspicion of a congenital disorder of glycosylation (CDG). Follow-up disclosed psychomotor disability, deafness, and nuclear cataracts.Patient 2: The sibling of patient 1 was born with short limbs and hip dysplasia. She is deceased in the neonatal period due to intraventricular hemorrhage in the context of liver failure. Investigation disclosed galactosuria and normal transferrin glycosylation.Next-generation sequence panel analysis for CDG syndrome revealed the previously reported c.280G>A (p.[V94M]) homozygous mutation in the GALE gene. Enzymatic studies in erythrocytes (patient 1) and fibroblasts (patients 1 and 2) revealed markedly reduced GALE activity confirming generalized GALE deficiency. This report describes the fourth family with generalized GALE deficiency, expanding the clinical spectrum of this disorder, since major cardiac involvement has not been reported before.
- A Morte no Início da VidaPublication . Pinto, C.; Veiga, F.RESUMO A morte é uma característica essencial do homem; como todos os seres vivos também morre, mas é único que tem consciência da inevitabilidade da morte e de uma vida finita no tempo. Assim, a morte do homem não se limita a um derradeiro acontecimento, mas compreende toda a vida, condicionando-a - vida e morte identificam-se. O drama da morte, que advém do sentimento de perca e de separação eterna, agudiza-se na criança. A família e os profissionais de saúde têm maior dificuldade em aceitar e lidar com a morte no início da vida, o que se repercute no acompanhamento facilitado à criança em fase terminal. Fica um contributo para a humanização da fase terminal da vida, em particular da criança. O direito à vida cumpre-se, também, no direito a uma morte digna e humana, que mitigue o sofrimento e promova a qualidade de vida do doente. ABSTRACT Death is essential characteristic of man; like all other living creatures he also dies, but man is the only living being that has knowledge of the inevitability of death after a finite period of time. Thus the death of a human beings is not limited to "a last event", it comprehends the whole of the lifetime, while conditioning it - life and death may be identified in each other. The drama of death, which comes from the feelings of loss and eternal sepration, is more acute in the child. Family and heath professionals have great difficulty ain accepting and dealing with death at the beginning of life; this has repercussions when supporting and helping the terminally ill child. A contribution is made for greater humanization in the terminal phase of the child's life. The right to life is also fulfilled in the right to a dignified and humane death that alleviates suffering and improves the quality of life of the patient.
- Oesophageal atresia: a 10-year experience of a Paediatric Intensive Care UnitPublication . Pinho, L.; Margatho, M.; Dias, A.; Pinto, C.; Lopes, M.; Neves, F.Background/Purpose: Oesophageal atresia (OA) is a congenital malformation with a variable prognosis. The aims were to establish OA’s incidence in the central region, to characterize infants with OA admitted and to compare its clinical outcome after surgical repair, according to OA classification. Methods: A retrospective review of infants with OA admitted to a PICU, after surgical repair, between 2002 and 2011. Patient characteristics, OA’s classification, surgery, morbidity and mortality were analyzed. Two groups were compared according to OA classification. Results: Thirty-four infants were admitted, out of which 65% were male, with a median gestational age of 36 weeks and birth weight of 2310g. Nineteen of them presented other malformations, mainly cardiac. Nine cases were classified as long-gap OA. Fistula ligation and primary oesophageal anastomosis was the most common surgical option (n=27). Early complications occurred in 13 infants (38%), mostly anastomotic leak, and were similar according to gap length (p=0.704). PICU stay and mechanical ventilation were longer in long-gap OA patients (p=0.009 and p<0.001 respectively) and in infants with other malformations (p=0.027 and p=0.003 respectively). There was no mortality. Conclusions: The frequency of OA associated malformations implies a systematic screening of these patients. Gap length and presence of associated malformations were the major determinants of length of intensive care stay and ventilation days in OA patients.