Browsing by Author "Santos, F."
Now showing 1 - 5 of 5
Results Per Page
Sort Options
- CONTRIBUTO DA CITOMETRIA DE FLUXO PARA O ESTUDO DOS RETICULÓCITOSPublication . Queirós, M.; Moreira, S.; Leander, M.; Freitas, I.; Cleto, E.; Santos, F.; Henriques, M.; Teixeira, F.; Iglésias, I.; Santos, A.; Santos, M.; Gonçalves, M.; Fonseca, S.; Lau, C.; Bini-Antunes, M.; Teixeira, M.; Pinho, L.; Santos-Silva, A.; Lima, M.Os reticulócitos são eritrócitos jovens cuja presença no sangue periférico (SP) reflecte a actividade eritropoiética da medula óssea. Assim e apesar de, em determinadas situações de stress ou em diversas patologias hematológicas, se poderem encontrar no SP reticulócitos em diferentes estadios de maturação,pouco se sabe acerca deles. Este trabalho teve como objectivo caracterizar fenotipicamente as várias fases de maturação dos reticulócitos por citometria de fluxo (CF).
- EPIDURAL BLOOD PATCH IN SPONTANEOUS INTRACRANIAL HYPOTENSIONPublication . Moreira, P.; Tarroso, M.J.; Santos, F.; Casal, M.Background: Spontaneous Intracranial Hypotension (SIH) is a rare condition caused by a spinal cerebrospinal fluid (CSF) leak. It is usually described as an orthostatic headache, frequently associated with neck pain, nausea, vomiting, diplopia, blurred vision and distorted hearing. Initial treatment consists of bed rest, fluid supplementation, caffeine and analgesics. If conservative treatment fails, an epidural blood patch (EBP) therapy should be considered. Methods: A healthy 31-year-old female patient presented with a spontaneous occipital headache during the expulsive period of a miscarriage. Six days later, she was referred to Neurology due to worsening symptoms (orthostatic headache, vertigo and diplopia). CAT scan, lumbar puncture and carotid ecodoppler were normal. Magnetic Resonance Imaging (MRI) revealed an epidural CSF collection suggesting a CSF fistula. After 21 days of conservative treatment and no clinical improvement, she was referred to Anaesthesiology to perform a lumbar EBP. Hospital discharged occurred five days later with no symptoms. The follow-up MRI was normal. Discussion: Treatment of SIH aims to maintain CSF volume. The effect of EBP is twofold: an early effect related to volume replacement and a latent effect that results from sealing the leak. Symptomatic relief is usually obtained in few days but EBP may be repeated if symptoms recur. Complications such as transient paraesthesia, radicular pain, repeated inadvertent dural puncture and epidural infection are possible but rare. Conclusions: The high success rate and the low incidence of complications have established the EBP as the best available treatment of SIH refractory to conservative measures.
- [A rare early-onset dystonia (DYT16) in a Portuguese girl]Publication . Almeida, S.; Rangel, M.; Neiva, C.; Carrilho, I.; Leao, M.; Santos, F.; Vila Real, M.Distonia temprana poco frecuente (DYT16) en una niña portuguesa.
- Síndroma Cornelia de Lange e Disgenesia CerebralPublication . Leite, A.; Real, M.V.; Santos, F.Introdução: A Síndroma Cornelia de Lange (SCdL) é uma síndroma polimalformativa rara, caracterizada por aparência facial peculiar, atraso de crescimento e do desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e malformações major associadas (cardíacas, gastrointestinais e musculoesqueléticas). Caso clínico: Os autores descrevem o caso duma lactente de seis meses, sexo feminino, com SCdL grave e disgenesia cerebral congénita em que a pesquisa de mutações no gene NIPBL foi negativa. Actualmente, aos três anos e meio, esta criança mantém seguimento por uma equipa multidisciplinar, com uma evolução clínica positiva, particularmente nas áreas motoras (postura e manipulação). Discussão: O diagnóstico da SCdL é sobretudo clínico. A confirmação molecular pode ser útil em casos duvidosos, mas as mutações no gene NIPBL estão presentes em apenas 50% dos casos, pelo que perante um diagnóstico clínico seguro a ausência de mutações neste gene não exclui o diagnóstico. O diagnóstico precoce desta doença é útil para a programação de cuidados antecipatórios em relação às complicações mais frequentes e para aconselhamento genético aos pais. ABSTRACT Background: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare multiple malformation syndrome, characterized by specific facial features, small stature, developmental delay and major malformations (cardiac, gastrointestinal and musculoskeletal systems). Case Report: The authors describe a clinical case of a six-month-old female toddler, with severe CdLS and congenital cerebral dysgenesis, in whom no NIPBL mutation was found. Nowadays, at the age of three and half years, this patient maintains a multidisciplinary approach and has a favourable evolution of her motor status (posture and manipulation). Discussion: The diagnosis of CdLS is based in mostly on clinical grounds. Molecular confi rmation can be helpful in atypical cases, but since mutations in the NIPBL gene are found in only around 50% of patients, failure to identify mutations does not exclude the diagnosis. An early diagnosis is important to program anticipatory surveillance for the most frequent complications of this condition and to provide adequate genetic counseling.
- Síndrome Guillain-Barré: a realidade de um Centro HospitalarPublication . Dinis, M.J.; Vila Real, M.; Santos, F.Introdução – O Síndrome Guillain-Barré (SGB) é uma polineuropatia desmielinizante aguda de natureza auto-imune. Objectivo – Caracterizar a população pediátrica de doentes internados no Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia com o diagnóstico de SGB, quanto à forma de apresentação, tratamento e evolução clínica. Doentes e Métodos – Foram analisados os processos clínicos dos doentes com idade inferior a 16 anos com o diagnóstico de SGB, entre 1 Janeiro de 2000 e 31 Dezembro de 2006. Aplicou-se na avaliação do estado funcional a Escala de Van Der Merché e Van Doorn. Resultados – Foram estudados sete casos, quatro do sexo masculino, com idades entre os 2 e 10 anos. Em 71% dos doentes a infecção respiratória ou gastrointestinal precedeu o quadro. Todos apresentaram alterações motoras, cinco alterações sensitivas e três envolvimento dos pares cranianos. Em três a forma de apresentação foi atípica. Cinco crianças tinham dissociação albumino-citológica (DAC) e encontraram-se sinais electromiográficos de polineuropatia desmielinizante aguda em 3. O agente mais frequentemente implicado foi o Campylobacter jejuni. Todas foram tratadas com imunoglobulina endovenosa (IgEV), com boa evolução clínica, recuperando sem sequelas. À altura da alta a maioria apresentava incapacidade funcional moderada. Discussão – A forma de apresentação nem sempre é a típica, podendo manifestar-se por dores musculares, simulando uma miosite, por forma “encefaliticas” ou por afecção dos pares cranianos. A punção lombar e a electromiografia (EMG) são bons exames auxiliares de diagnóstico. Contudo, quando a punção é realizada muito precocemente poderão não se encontrar as alterações esperadas; da mesma forma, a EMG deverá ser realizada depois das três semanas para ser informativa. ABSTRACT Introduction - Guillain-Barré Syndrome (GBS) is an acute autoimmune demyelinating polyneuropatia. The aim of this work was to characterize the pediatric patients admitted to Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia with GBS, analyzing the clinical presentation, treatment and the clinical evolution. Patients and Methods - Retrospective review of all children less than 16 years with GBS admitted in Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia between 1st January 2000 and 31st December 2006. The functional state was evaluated by the Van Der Merché and Van Doorn scale. Results - Seven cases were admitted during this period, 4 were males, aged 2 to 10 years. Respiratory and gastrointestinal prodromes were identified in 71% of the cases. All patients had motor disturbances, 5 sensory manifestations and 3 cranial nerves involvement. Five children had albuminocytological dissociation and electromyographic signs of acute demyelinating neuropathy was identifi ed in 3. Campylobacter jejuni was the agent more commonly involved. All children were treated with intravenous imunoglobulins, with good evolution, recovering without sequels. On the time of discharge most of the children presented a moderate functional incapacity. Discussion - The clinical presentation in GBS can be variable: classic, miosites-like or encephalitis-like or with craneal nerve envolvent. Lumbar puncture (LP) and electromyogram are important to support the diagnosis. Nevertheless when LP is performed early in the course of the disease typical abnormalities may not be present. Also electrophysiological studies should be made after the third week of disease to be of greater diagnostic value.