Browsing by Author "Tavares, Susana"
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- Non-alcoholic fatty liver disease associated with hypobetalipoproteinemia: report of three cases and a novel mutation in APOB genePublication . Rodrigues, Joana; Azevedo, Ana; Tavares, Susana; Rocha, Cristina; Silva, Ermelinda SantosBackground: Non-alcoholic fatty liver disease, the leading cause of chronic liver disease in children, is defined by hepatic fat infiltration >5% of hepatocytes, in the absence of excessive alcohol intake, evidence of viral, autoimmune or drug-induced liver disease. Conditions like rare genetic disorders must be considered in the differential diagnosis. Case Report: Two male brothers, and a non-related girl, all overweight, had liver steatosis. One of the brothers and the girl had elevated transaminases; all three presented with low total cholesterol, low density lipoproteins and very low density lipoproteins cholesterol levels, hypotriglyceridemia and low apolipoprotein B. A liver biopsy performed in the brother with citolysis confirmed steatohepatitis and the molecular study of apolipoprotein B gene showed a novel homozygous mutation (c.9353dup p.Asn3118Lysfs17). Patients with cytolysis lost weight, however liver steatosis persists. Conclusion: Fatty liver disease might be a consequence of hypobetalipoproteinemia. Evidence is scarce due to low number of reported cases.
- Tumefação craniana de novo – um desafio diagnósticoPublication . Ferreira, Ana Maria; Silva, Joana; Monteiro, Virginia; Tavares, Susana; Araújo, Ricardo; Rocha, CristinaA Coleção Líquida Subaponevrótica (CLS) é uma tumefação craniana benigna e, provavelmente, subdiagnosticada, que surge poucas semanas após o nascimento. Descreve-se o caso de uma lactente com antecedentes de parto distócico por ventosa e cefalohematoma occipitoparietal reabsorvido no período neonatal. Aos dois meses de idade, desenvolve, de novo, uma tumefação occipitoparietal direita de consistência mole e móvel nos planos superficiais, transluzente, indolor e sem sinais inflamatórios. Manteve-se clinicamente estável, sem outras alterações ao exame físico e no estudo analítico sumário. A ressonância magnética nuclear cranioencefálica evidenciou uma coleção líquida subgaleal. Foi postulado o diagnóstico de CLS e, com atitude conservadora expectante verificou-se reabsorção total após dois meses. Apesar do impacto da sua apresentação clínica, trata-se de uma entidade benigna que os prestadores de cuidados de saúde devem estar aptos a identificar e orientar.