Browsing by Author "Vieira, C."
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- Abordagem diagnóstica e terapêutica das bronquiolites - revisão bibliográficaPublication . Bandeira, A.; Vieira, C.; Gomes, L.; Reis, G.; Guedes, M.RESUMO As bronquiolites são um problema de saúde frequente e potencialmente grave nos lactentes. Representam uma das principais causas de internamento hospitalar nos meses de Outono e Inverno. Até à data não existem estudos controlados e randomizados a provar a eficácia da maioria das atitudes terapêuticas. Os broncodilatadores, a adrenalina e os corticóides têm sido usados no tratamento, sem evidência comprovada da sua eficácia. Os autores fazem uma revisão dos conceitos de bronquiolite e dos níveis de evidência das várias atitudes terapêuticas, apresentando uma proposta de abordagem diagnóstica e terapêutica de acordo com a gravidade da situação clínica.
- Algoneurodistrofia Uma Entidade a ReconhecerPublication . Castanhinha, S.; Mendonça, V.; Vieira, C.; Miguel, C.; Vieira, M.; Carvalho, S.RESUMO A algoneurodistrofia é uma doença rara e subdiagnosticada, cujo diagnóstico é clínico e assenta nos sintomas típicos de dor neuropática, pseudoparalisia, tumefacção e sinais vasomotores e autonómicos num membro na ausência de lesão nervosa identificável. Em idade pediátrica apresenta geralmente um prognóstico favorável, sendo essencial o diagnóstico e a intervenção terapêutica multidisciplinar precoces para evitar sequelas ou evolução para a cronicidade. Os autores descrevem o caso de uma adolescente de 11 anos com algoneurodistrofia com evolução clínica favorável após diagnóstico e tratamento precoces. Pretendem com este caso alertar para a importância da sua identificação precoce, fazendo uma breve revisão desta entidade nosológica.
- Effects of highly conserved major histocompatibility complex (MHC) extended haplotypes on iron and low CD8+ T lymphocyte phenotypes in HFE C282Y homozygous hemochromatosis patients from three geographically distant areasPublication . Costa, M.; Cruz, E.; Barton, J.; Thorstensen, K.; Morais, S.; da Silva, B.; Pinto, J.; Vieira, C.; Vieira, J.; Acton, R.; Porto, G.Hereditary Hemochromatosis (HH) is a recessively inherited disorder of iron overload occurring commonly in subjects homozygous for the C282Y mutation in HFE gene localized on chromosome 6p21.3 in linkage disequilibrium with the human leukocyte antigen (HLA)-A locus. Although its genetic homogeneity, the phenotypic expression is variable suggesting the presence of modifying factors. One such genetic factor, a SNP microhaplotype named A-A-T, was recently found to be associated with a more severe phenotype and also with low CD8(+)T-lymphocyte numbers. The present study aimed to test whether the predictive value of the A-A-T microhaplotype remained in other population settings. In this study of 304 HH patients from 3 geographically distant populations (Porto, Portugal 65; Alabama, USA 57; Nord-Trøndelag, Norway 182), the extended haplotypes involving A-A-T were studied in 608 chromosomes and the CD8(+) T-lymphocyte numbers were determined in all subjects. Patients from Porto had a more severe phenotype than those from other settings. Patients with A-A-T seemed on average to have greater iron stores (p = 0.021), but significant differences were not confirmed in the 3 separate populations. Low CD8(+) T-lymphocytes were associated with HLA-A*03-A-A-T in Porto and Alabama patients but not in the greater series from Nord-Trøndelag. Although A-A-T may signal a more severe iron phenotype, this study was unable to prove such an association in all population settings, precluding its use as a universal predictive marker of iron overload in HH. Interestingly, the association between A-A-T and CD8(+) T-lymphocytes, which was confirmed in Porto and Alabama patients, was not observed in Nord-Trøndelag patients, showing that common HLA haplotypes like A*01-B*08 or A*03-B*07 segregating with HFE/C282Y in the three populations may carry different messages. These findings further strengthen the relevance of HH as a good disease model to search for novel candidate loci associated with the genetic transmission of CD8(+) T-lymphocyte numbers.
- Management of Locally Advanced Esthesioneuroblastoma in a Pregnant WomanPublication . Guerreiro, I.; Vieira, C.; Soares, A.; Braga, A.; Jácome, M.; Dinis, J.Esthesioneuroblastoma (ENB) is a rare malignant tumor that commonly develops in the upper nasal cavity. Standard treatment is not established, especially in locally advanced disease which portends the worse prognosis. Hereby, we report a case of a 27-year-old, 23-week pregnant woman, with a 2-month history of progressively growing right cervical lymphadenopathy, nasal obstruction, anosmia, frequent episodes of epistaxis, and right frontal headache. Imagiological evaluation revealed a lesion with 7×5,2×3,2 cm in the nasal fossae with extension to the ethmoidal complex and right olfactive fend and invasion of the endocranial compartment associated with lymphadenopathy. The biopsy revealed a high-grade EBN. Neoadjuvant chemotherapy with cisplatin and etoposide was administrated during pregnancy and continued after delivery up to 6 cycles of treatment with partial response. Radiotherapy followed, with complete response. This case report is intended to highlight that a high grade of suspicion should be kept in the presence of nonspecific symptoms of nasal obstruction, anosmia, facial pain, and/or headache and focus that chemotherapy is an important component of a combined-treatment modality for locally advanced ENB that can be used during pregnancy in a lifesaving situation.
- Sífilis CongénitaPublication . Zilhão, C.; Almeida, R.; Vieira, C.; Reis, G.; Guedes, M.RESUMO A Sífilis é uma doença infecciosa descrita pela primeira vez há cerca de 500 anos. Contudo, está longe de poder ser considerada uma patologia do passado, permanecendo uma causa importante de doença venérea, com possíveis implicações na morbilidade e mortalidade neonatal. Ao contrário de outras doenças de transmissão sexual que afectam o recém- -nascido, a Sífilis congénita pode ser prevenida e/ou tratada in utero, desde que devidamente rastreada, sendo mesmo considerada por alguns como uma falha da vigilância pré-natal. Por outro lado, apesar de décadas de experiência com a Sífilis congénita, ainda surgem problemas na definição de caso índice, avaliação diagnóstica, tratamento e seguimento, pelo que os autores se propõem a delinear um guia de abordagem e tratamento da mesma. ABSTRACT Syphilis is an infectious disease that was first described 500 years ago. However it is far from being considered a ghost from the past, accounting for the most prevalent venereal diseases that may affect the fetus or the newborn. The prevention and in utero treatment of congenital Syphilis is possible as long as the screening is correctly made to all pregnant women, what is considered an advantage when compared to other sexually transmitted diseases that affect the newborn. Despite decades of experience with congenital syphilis, problems still arise in case definition, diagnostic evaluation, treatment and follow-up; that is the reason why the authors propose this guideline of evaluation and treatment of congenital syphilis.
- VEIA CAVA INFERIOR PRÉ-URETERAL: COMO UMA FORMAÇÃO VASCULAR CONGÉNITA PODE SER CAUSA DE HIDRONEFROSEPublication . Vieira, C.; Oliveira, M.; Neto, C.; Rocha, L.; Matos, P.; Ramires, R.Resumo: A veia cava inferior pré-ureteral é uma anomalia congénita rara. Em 25% dos casos existem outras anomalias congénitas associadas, sobretudo do sistema genito-urinário e musculoesquelético. Apesar de se tratar de uma patologia congénita, os sintomas surgem habitualmente na 3ª ou 4ª década de vida, resultantes de um efeito compressivo exercido pela veia cava inferior sobre o ureter, com consequente hidronefrose e graus variáveis de obstrução ao fluxo urinário. É apresentado o caso clínico de um adolescente de quinze anos, que realizou um estudo ultrassonográfico por traumatismo abdominal. Foi detectada uma hidronefrose direita, que posteriormente levou ao diagnóstico de veia cava pré-ureteral. Devido ao grau de obstrução, o doente foi proposto para tratamento cirúrgico, que decorreu sem intercorrências.