RN&C: Ano de 2017
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- Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de NijmegenPublication . Correia, Joana; Pinho, Liliana; Guerra, Isabel Couto; Costa, Emília; Cleto, EsmeraldaIntrodução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais prevalente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que nasceu pequeno para a idade gestacional, com microcefalia e dismorfias faciais, que se tornaram mais evidentes com o crescimento. O estudo complementar revelou instabilidade cromossómica espontânea e induzida, hemoglobina fetal e α-fetoproteína normais e imunodeficiência celular. Estas características sugeriram o diagnóstico de SQN, confirmado pela identificação da mutação fundadora (657del5) em homozigotia, comum na população eslava. Discussão: O SQN deve ser considerado na presença de microcefalia, características faciais típicas, atraso de crescimento, instabilidade cromossómica e imunodeficiência. O prognóstico é desfavorável pela ocorrência de infeções de repetição e elevada incidência de neoplasias. O seguimento multidisciplinar e a evicção da exposição a radiação ionizante são fundamentais.
- Imaging casePublication . Barroso, Fábio; Nascimento, JoãoIntroduction: Calcaneal osteomyelitis is a relatively rare entity and may be underdiagnosed for not being correctly recognized. Case report: An eight-year-old white boy presented with heel pain and an inability to weight-bearing. The condition was misdiagnosed as Sever’s disease so he was discharged with symptomatic treatment. Magnetic resonance imaging two weeks after clinical onset revealed diffuse osteomyelitis of his calcaneum. He underwent six weeks of antibiotics administered intravenously, with clinical improvement. In one year of follow-up he has no evidence of complications. Discussion: Paediatricians should include calcaneal osteomyelitis as a differential diagnosis in any child/adolescent presenting with indolent heel pain. Delays in the diagnosis can lead to disastrous complications.
- CERVICAL PREGNANCY: DIFFERENT CLINICAL SCENARIOS LEADING TO ITS DIAGNOSISPublication . Galvão, Ana; Gonçalves, Daniela; Moreira, Marta; Gonçalves, Joaquim; Braga, JorgeWe report all the cases of cervical pregnancy managed in our institution in the past ten years. One of them was treated with methotrexate. The other one was the result of in vitro fertilization, leading to an early embryo reduction. The last one was misdiagnosed as an uterine abortion and was submitted to dilatation and curettage with profuse bleeding, uterine perforation and need of laparotomy. As it continues to be a rare condition, the most important step in cervical pregnancy continues to be thinking about the possibility of its occurrence, because if it remains unrecognized it may have an end in an unfavorable outcome.
- Adolescência e Abuso de SubstânciasPublication . Cachão, Joana; Oliveira, Inês; Raminhos, IsabelIntrodução: A adolescência é um período de diversas trans-formações, que proporciona novas sensações e experiências, facilitando o uso e abuso de substâncias psicoativas. As intoxi-cações voluntárias neste grupo são uma das causas de recor-rência ao serviço de urgência. Objetivos: Caracterizar os casos de intoxicações voluntá-rias ocorridos em adolescentes, após o alargamento da idade de atendimento no serviço de urgência pediátrica, entre julho de 2011 e junho de 2015.Material e Métodos: Estudo retrospetivo realizado a partir da consulta dos processos informatizados de adolescentes que recorreram ao serviço de urgência pediátrica por intoxicação vo-luntária. Análise de variáveis demográficas, tipos e fatores pre-cipitantes das intoxicações, antecedentes pessoais relevantes, terapêutica e orientação na alta. Resultados: O estudo incluiu 246 adolescentes, 0,64% do total de adolescentes admitidos no serviço de urgência pediá-trica. A maioria (77,2%) apresentava idade compreendida entre os 15 e os 17 anos. As intoxicações alcoólicas (40,2%) e as medicamentosas (39,8%) apresentaram uma frequência seme-lhante. As intoxicações medicamentosas foram significativa-mente mais frequentes no género feminino (p = 0,000). Do total de adolescentes observados, 28,5% eram seguidos em uma ou mais consultas, nomeadamente de Adolescentes, Psicologia e/ou Pedopsiquiatria/ Psiquiatria. Dos restantes, 27,2% foram re-ferenciados para uma primeira consulta no momento da alta e 44,3% não foram referenciados a qualquer consulta.Conclusões: O alargamento da idade de atendimento no serviço de urgência pediátrica permitiu um maior contacto com os comportamentos de risco. A prevenção é fundamental, pelo que urge implementar estratégias de intervenção que incluam responsabilizar a família e a sociedade em geral.
- Encefalomielite aguda disseminada - série de casosPublication . Gomes, Maria Miguel; Afonso, Ariana; Soares-Fernandes, João; Antunes, Henedina; Barbosa, Céliantrodução: A encefalomielite aguda disseminada (ADEM) é uma doença desmielinizante, tipicamente monofásica, do sistema nervoso central, caracterizada por alterações neurológicas ines-pecíficas e neuroimagem com lesões desmielinizantes multifocais.Objetivos: Descrever dados epidemiológicos, clínicos, labo-ratoriais, imagiológicos, tratamento e evolução de uma coorte pediátrica com diagnóstico inicial de ADEM.Materiais e Métodos: Análise retrospectiva entre 2010-2015 de crianças/adolescentes admitidas em hospital nível II.Resultados: Foram identificados onze casos, com predomí-nio do género masculino e idades entre 8 meses e 16 anos. Sete casos ocorreram no inverno/primavera. Em mais de metade dos casos havia história de patologia infeciosa recente. Sinais neu-rológicos mais frequentes: défices motores, neuropatia craniana e rigidez da nuca. Em todos os casos foram detetadas altera-ções do líquido cefalorraquidiano. Foi estabelecido diagnóstico microbiológico definitivo em duas crianças com vírus Epstein--Barr e diagnóstico provável/possível em duas crianças com infeção prévia por rotavírus e varicela. A ressonância magnética nuclear (RMN) identificou em todos os casos lesões multifocais. Todas as crianças foram submetidas a corticoterapia em altas doses. Em dois casos foi também administrada imunoglobulina humana. Verificou-se ADEM multifásica num caso, após um ano de seguimento. Em dois casos surgiram critérios de esclerose múltipla (EM). A taxa de mortalidade foi nula. Foram constatadas sequelas neurológicas em dois casos. A distinção entre ADEM e EM na altura da sua apresentação inicial permanece, em alguns casos, um desafio.Conclusões: A análise desta série de casos sugere que a pre-sença de infeção esteja associada à etiologia da ADEM. A RMN foi o estudo de escolha para diagnóstico e seguimento. O prognóstico foi excelente. A distinção entre ADEM e EM permanece um desafio.
- Caso dermatológicoPublication . Mota, Fernando; Machado, Susana; Selores, ManuelaA esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea, hereditária, autossómica dominante, caracterizada por manifestações pleomórficas envolvendo múltiplos órgãos, incluindo a pele. O diagnóstico de esclerose tuberosa é clínico. As lesões cutâneas mais comuns nestes doentes são: máculas hipopigmentadas, habitualmente com forma elíptica, os angiofibromas, tipicamente envolvendo a região malar e placas de “shagreen”, mais frequentemente localizadas à região inferior do tronco. No caso descrito, a doente foi referenciada à consulta de dermatologia por uma lesão atípica de localização incomum, que demonstra a importância da observação de toda a pele nesta patologia.
- Epilepsia em idade pediátrica – casuística da consulta de pediatria de um hospital distritalPublication . Maia, Catarina; Moreira, Ana Raquel; Martins, CecíliaIntrodução e objetivos: A epilepsia é uma patologia relati-vamente frequente em idade pediátrica, com uma prevalência de quatro a seis casos por 1000 crianças. Este estudo teve como objetivos analisar as características clinico-epidemiológicas dos pacientes com epilepsia seguidas na consulta de pediatria de um hospital distrital.Métodos: Estudo retrospetivo e descritivo de crianças e ado-lescentes com epilepsia seguidas na consulta de Pediatria-doen-ças neurológicas entre maio 2009 e junho de 2014. Os critérios de diagnóstico aplicados foram os da Liga Internacional Contra a Epilepsia.Resultados: Foram incluídos 42 pacientes, 54,8% do sexo masculino, com uma mediana de idade ao diagnóstico de 78 meses (IQR 5-205). Quatro crianças (9,5%) tinham anteceden-tes de prematuridade, três (7,1%) tinham sido reanimadas após o nascimento, uma (2,4%) apresentava alteração cerebral prévia conhecida e três (7,1%) tinham antecedentes de crises febris. A história familiar de epilepsia era positiva em 53,7% dos casos. Relativamente ao primeiro episódio de crise epilética, cerca de 60% das crises foram clinicamente classificadas como genera-lizadas, predominantemente tónico-clónicas. Após este primeiro episódio, 98% das crianças realizaram eletroencefalograma, que revelou alterações em 69% dos casos e nestes foi instituído trata-mento antiepilético. A neuroimagem cerebral foi realizada em 27 pacientes (64,3%), estando alterada em quatro (15,4%). Dos 42 pacientes incluídos, cerca de metade tiveram novas crises. Por não apresentarem controlo clínico em monoterapia, foi necessá-rio associar novo antiepilético em sete crianças (16,7%). Cerca de 75% dos casos mantêm seguimento e tratamento. Foram deteta-das comorbilidades em 30% das crianças, principalmente atraso de desenvolvimento psicomotor/ défice cognitivo (21,4%).Conclusão: A história clínica detalhada e o eletroencefalogra-ma são fundamentais para o diagnóstico de epilepsia. O prognós-tico é bom na maioria das crianças. Estudos longitudinais deve-rão ser planeados no sentido de determinar a incidência nacional da epilepsia em idade pediátrica e as suas características.
- Kérion celsi: uma complicação rara da Tinea capitisPublication . Silva, Silvia Ferreira; Teixeira, Carla; Machado, Susana; Marques, LauraA Tinea capitis atinge maioritariamente crianças em idade escolar, sendo a transmissão possível através do contacto com animais infetados, solo, de pessoa para pessoa ou através de objectos contaminhados. A apresentação clínica varia desde uma dermatose descamativa não inflamatória até uma doença inflamatória com lesões eritematosas e descamativas com alopécia, podendo progredir para lesões do tipo Kérion celsi. O Kérion caracteriza-se por uma placa inflamatória, bem delimitada e dolorosa, com pústulas e abcessos com tendência supurativa, e como consequência formam-se cicatrizes que podem condicionar alopécia definitiva. Apresenta-se o caso clínico da uma criança de dez anos, residente em meio rural, que após traumatismo crânioencefálico, desenvolveu uma lesão do couro cabeludo diagnosticada como Kerion celsi. Os autores visam chamar a atenção para uma complicação rara de uma patologia frequente, que pode condicionar alopécia permanente.
- Ophthalmology casePublication . Barroso, Fábio; Lachado, Ana; Carreira, Luísa; Santos, Gilberta; Pombeiro, José; Miranda, VascoIntroduction: Limbal dermoids are benign congenital tumours that contain choristomatous elements. These lesions are present at birth but may not be easily identified until later in life. Case report: We report a case of a one-day-old newborn, female, with no relevant gestational or neonatal history, referred to our pediatric ophthalmologic unit because of a whitish round mass in the inferotemporal limbus of the left eye. Clinical examination confirmed the diagnosis of limbal dermoid cyst, and she was referred to ophthalmologic consultation for clinical follow-up. Discussion: The diagnosis of limbal dermoids is established by the presence of a yellow/white solid tumour located at the limbus. These lesions have been classified into three grades. The treatment for grade I pediatric limbal dermoids is initially conservative. In stages II and III, a combination of simple excision, lamellar keratoplasty, sutureless amniotic membrane and limbal stem cell tranplantation may be necessary. Prognosis is generally favourable.
- Hiperparatiroidismo primário em idade pediátrica: uma causa rara de litíase renalPublication . Soares, Ana Teresa; Borges, Miguel Fróis; Pinto, Margarida; Calhau, Paulo; Cordeiro, Maria Carlos; Nascimento, Isabel; Braga, ManuelaIntrodução: O hiperparatiroidismo primário é uma doença rara na idade pediátrica e define-se como uma alteração primá-ria das glândulas paratiroideias, que condiciona uma produção excessiva de hormona paratiroideia. Caso Clínico: Adolescente do sexo masculino com doze anos de idade admitido na Urgência pediátrica por lombalgia tipo cólica e disúria. A ecografia renal evidenciou litíase renal. A investigação laboratorial realizada revelou hipercalcémia, ele-vação sérica da hormona paratiroideia e hipercalciúria. Estabe-lecido o diagnóstico de hiperparatiroidismo primário, realizou ecografia cervical e cintigrafia das glândulas tiroideias e para-tiroideias que foi sugestiva de adenoma da paratiroideia infe-rior direita. Submetido a paratiroidectomia inferior direita com normalização dos valores da calcémia e da hormona paratiroi-deia pós-cirurgia. O exame histológico revelou hiperplasia das células principais. O estudo genético realizado foi negativo.Conclusão: O hiperparatiroidismo primário deve ser con-siderado no diagnóstico diferencial de litíase renal, de forma a permitir uma intervenção precoce determinante na prevenção de lesão de órgão-alvo.