RN&C: Ano de 2016
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- Caso Dermatológico: Pilomatricomas múltiplosPublication . Carvalho, Sandrina; Machado, Susana; Mahia, Yolanda; Selores, ManuelaO pilomatricoma é um tumor benigno dos anexos cutâneos de diferenciação folicular, mais frequentemente encontrado em crianças e adolescentes, com predomínio do sexo feminino. Clinicamente, caracteriza-se por um nódulo eritemato-violáceo, móvel, de consistência dura ao nível da cabeça ou pescoço. Em¬bora raros, pilomatricomas múltiplos podem estar associados a outras patologias, particularmente a distrofia miotónica ou doença de Steinert. Nestes casos sugere-se um seguimento mais prolongado para exclusão de recidivas e/ou desenvolvimento de outras doenças. Descrevemos o caso clínico de uma menina com 9 anos de idade e pilomatricomas múltiplos
- Marcha em pontas idiopática em idade pediátricaPublication . Domingues, Sara; Melo, Cláudia; Magalhães, Catarina; Figueiroa, Sónia; Carrilho, Inês; Temudo, TeresaA marcha em pontas tem uma incidência de 7-24% na popu¬lação pediátrica em geral e é uma causa relativamente frequente de referenciação à consulta de neurologia pediátrica. A marcha em pontas idiopática ocorre em crianças saudáveis, sem espas¬ticidade e com reflexos osteotendinosos normais; é evidente desde o início da marcha autónoma, sempre bilateral e não pro¬gressiva. A sua etiologia é desconhecida, pelo que se trata de um diagnóstico de exclusão. Assim, na avaliação destas crian¬ças é essencial estar alerta para sinais sensoriais ou motores, pois este padrão de marcha pode ser o primeiro sinal de patolo¬gia tal como paralisia cerebral, distrofia muscular congénita ou perturbação do espectro do autismo. As opções terapêuticas passam por tratamentos conservadores, como fisioterapia, uti¬lização de calçado formativo, talas ou ortóteses, ou tratamen¬tos mais invasivos, como uso de gessos seriados, aplicação de toxina botulínica ou cirurgia. Neste artigo de atualização pretende-se: abordar alguns aspetos epidemiológicos e fisiopatológicos, rever a apresenta¬ção clinica e diagnósticos diferenciais e propor orientações para o seguimento e tratamento em idade pediátrica.
- Caso Cardiológico: Cor triatriatum sinistrumPublication . Pires, Alexandra Pires; Gonçalves, Vânia; Monteiro, Georgina; Machado, TeresaCriança, sexo masculino, 5 anos de idade, saudável, sem internamentos prévios, referenciado à consulta de Cardiologia Pediátrica por sopro cardíaco. Não referia sintomas cardiovasculares e ao exame físico detectava-se a presença de sopro proto-mesossistólico, vibratório grau II/VI, máximo no bordo esternal esquerdo baixo (sopro de Still). Restante exame físico normal. Realizou eletrocardiograma que foi normal.
- Herpes zoster como primeira manifestação de infeção por vírus varicela-zoster numa criança saudávelPublication . Carrusca, Catarina; Machado, Raquel; Albuquerque, Carolina; Cunha, FlorbelaO herpes zoster (HZ) resulta da reativação do vírus varicela-zoster (VVZ). A incidência aumenta com a idade, sendo raro em crianças saudáveis. Descrevemos um caso de HZ oftálmico numa menina de 29 meses, previamente saudável. Apresentava febre e erupção cutânea vesicular dolorosa no território oftálmico do nervo trigémio. Sem história de varicela ou vacinação anti-varicela prévias. Teve contacto intrafamiliar com varicela aos dois meses de idade. A pesquisa do vírus nas vesículas por polimerase chain reaction foi positiva. Os títulos de IgG e IgM anti-vírus varicela-zoster foram inicialmente negativos, tendo ocorrido seroconversão oito semanas depois. Medicada com aciclovir endovenoso, recuperou sem sequelas. O HZ pode ocorrer em crianças previamente saudáveis, sem evidência de varicela anterior e com serologia para VVZ negativa. Tal pode ser explicado pela imaturidade do sistema imunológico, assim como pela transferência transplacentária de anticorpos mater-nos, aquando da infeção primária precoce.
- Hipersensibilidade medicamentosa em crianças de idade pré-escolarPublication . Viana, Jorge da Costa; Abreu, Carmo; Gomes, Eva RebeloIntrodução: As reações de hipersensibilidade medicamen¬tosa (RHM) são reacções adversas reprodutíveis que se carac¬terizam por sintomas típicos de alergia que surgem após admi-nistração de doses terapêuticas habituais. A sua prevalência em idade pediátrica atinge os 10%. A investigação das RHM inclui a realização de testes cutâneos, pesquisa de imunoglobulinas específicas para os alergénios implicados e provas de provo¬cação. Objectivos: No presente trabalho pretendemos relatar os resultados da investigação de RHM em crianças em idade pré¬-escolar, observadas na Consulta de Alergia a Fármacos, entre janeiro de 2007 a dezembro de 2012. Material e Métodos: O estudo incluiu 189 crianças (61% do sexo masculino) cuja primeira RHM ocorreu antes dos seis anos de idade e que realizaram investigação diagnóstica no Serviço durante o período referido. Resultados: Os fármacos suspeitos foram os beta-lactâmi¬cos em 82% casos e os AINEs em 11%. A reacção descrita tinha carácter imediato em 18% dos casos e a maioria das manifes-tações descritas eram cutâneas (90%). Completaram a investi¬gação 118 doentes (62%) confirmando-se hipersensibilidade a medicamentos em seis doentes (5%). Excluiu-se o diagnóstico em 95% dos casos. Conclusão: Estes resultados demonstram a aplicabilidade e a importância destes procedimentos diagnósticos em crianças em idade pré-escolar.
- Hiperfosfatasemia transitória benigna da infância e infeção a campylobacter jejuniPublication . Aguiar, Cláudia; Oliveira, Juliana; Pinto, Alexandra; Eiras, Andreia; Casanova, Conceição; Dinis, Maria JoséIntrodução: A Hiperfosfatasemia Transitória Benigna da Infância (HTBI) caracteriza-se pelo aumento transitório da fosfatase alcalina (FA) sérica, na ausência de doença hepática ou óssea. Tem sido associada a várias entidades, nomeadamente, infeções. Caso clínico: Criança de dois anos, saudável, com episódios intermitentes de febre, dor abdominal, vómitos e dejeções de fezes moles com dois meses de evolução, sem alterações relevantes ao exame físico. Apresentava elevação da FA (2474 U/L), com função hepática, cálcio e fósforo normais. O exame bacteriológico de fezes foi positivo para Campylobacter jejuni. Efetuou tratamento com azitromicina, com resolução dos sintomas. Seis meses depois verificou-se normalização da FA. Conclusão: A idade de apresentação, a ausência de doença subjacente e a normalização posterior da FA permitem o diagnóstico de HTBI. Fica por esclarecer, de acordo com os conceitos mais recentes, se a infeção pode ser considerada fator causal ou foi apenas o motivo para a realização do estudo analítico.
- Desidratação hipernatrémica no recém-nascidoPublication . Sousa, Vânia; Carrusca, Catarina; Santos, ManuelaNo passado, a hipernatrémia nos recém-nascidos saudáveis ocorria frequentemente por diluições incorretas da fórmula para lactantes (hiperconcentrado em sódio). Atualmente, a ingestão insuficiente de leite materno tem sido referida como a causa mais comum de desidratação hipernatrémica no recém-nascido de termo saudável. O diagnóstico é habitualmente feito de forma acidental durante a pesagem do recém-nascido e no caso de perda ponderal importante. As manifestações clínicas, quando presentes, são habitualmente inespecíficas e tardias, predomi¬nando a sintomatologia neurológica como resultado de uma desidratação intracelular. O tratamento deve ser cauteloso de forma a prevenir o aparecimento de complicações, sobretudo as convulsões, que podem surgir durante a correção rápida da hipernatrémia por sobrehidratação das células neuronais. Os profissionais de saúde devem continuar a recomendar o aleitamento materno exclusivo como o método de eleição para a nutrição de recém-nascidos saudáveis. Contudo, é fundamental um elevado nível de suspeição e um reconhecimento precoce das principais dificuldades subjacentes à amamentação, antes da instalação de uma desidratação grave e potencialmente fatal.
- Malformação vascular linfática com localização incomumPublication . Rodrigues, Ana Isabel; Inocêncio, Gonçalo; Moreira, Madalena; Rodrigues, Maria do Céu; Yida, Fan; Rodrigues, Graça; Carmo, Olímpia; Oliveira, Luísa; Vieira, AlbertoIntrodução: As malformações vasculares linfáticas são entidades raras que afetam os vasos linfáticos. Os autores relatam um caso clínico de uma malformação linfática abdomino-pélvica. Caso Clínico: 28 anos, Gesta 2, Para 1. Encaminhada à Unidade de Diagnóstico Pré-Natal, às 20 semanas, por imagem ecográfica sugestiva de malformação linfática abdomino-pélvica, confirmada por ressonância magnética fetal. Estudo citogenético fetal normal. Consulta de Cirurgia Pediátrica para informar o casal do prognóstico. Cesariana eletiva às 38 semanas. Observação do recém-nascido confirmou o diagnóstico pré-natal. A criança foi submetida, aos 18 meses, a esclerote¬rapia intralesional. Aos 4 anos, foi efetuada exérese cirúrgica da lesão por desenvolvimento de sintomas. Apresentou sempre desenvolvimento e crescimento normais. Discussão/Conclusões: O diagnóstico pré-natal é ecográfico; a ressonância magnética fetal permite confirmar o diagnóstico e define com maior rigor a extensão das lesões. Deve manter-se vigilância clínica e ecográfica, para deteção de sinais de descompensação ou hidrópsia e de compressão das estruturas adjacentes.
- Fatores de risco para cicatriz renal após a primeira infeção febril do trato urinárioPublication . Freitas, Ana Cristina; Leite, Joana; Matos, Paula; Rocha, Liliana; Costa, Teresa; Faria, Maria Sameiro; Mota, ConceiçãoIntroduction: The urinary tract infection (UTI) is one of the most common paediatric infectious diseases and it increases the risk for hypertension and end-stage renal disease. Authors’ aim was to identify risk factors for permanent renal injury after a first febrile urinary tract infection. Methods: Retrospective analysis of clinical, laboratorial and imaging data of children aged 1 to 36 months hospitalized between January 2010 and December 2012 with the first febrile UTI, comparing with late renal scintigraphy results. Results: Seventy seven children were included - 53% female, median age of 5 months, Escherichia coli identified in 95%. Renal scintigraphy, performed after the acute episode, revealed renal scars in 19.5%. Cystourethrography was done in 21 patients and vesicoureteral reflux identified in 3. There was no statistically difference between children with and without renal scarring regarding gender, age, body temperature, C-reactive protein, plasmatic creatinine level, bacteriuria or urine nitrite test, urine bacteria identified, presence of vesicoureteral reflux or recurrence rate of UTI. Conclusions: The authors did not detect any clinical, laboratory or imaging data that may predict progression to renal scarring following a first episode of febrile UTI in children between 1 and 36 months.
- Toxocara canis, o passageiro clandestino de um voo…Publication . Mota, Andreia Filipa; Machado, Virgínia; Peças, Sofia; Viegas, Vera; Emílio, Alexandra; Vicente, MarisaA toxocarose humana é uma helmintozoonose, frequente em idade pediátrica, transmitida por ingestão de ovos presentes no solo. Crianças residentes em zonas com condições de saneamento precárias, que coabitem com animais de estimação não desparasitados e que apresentem geofagia, incorrem em eleva- do risco de desenvolvimento de toxocarose. Apresenta-se o caso de um rapaz de 5 anos, residente até há um mês em Cabo Verde, que recorreu ao serviço de urgência por febre, tosse e síndrome de dificuldade respiratória. Analiticamente destacava-se leucocitose e eosinofilia. A tomografia computorizada torácica revelava hiperdensidade irregular na base pulmonar direita. Perante serologia do Toxocara canis sugestiva de infeção aguda admitiu-se o diagnóstico de larva migrans visceral, atuando-se em conformidade terapêutica. A síndrome de larva migrans visceral atinge diversos órgãos, sendo o envolvimento pulmonar grave raro. Apesar de maioritariamente assintomática e autolimitada, quando sintomática a apresentação inespecífica e as limitações da interpretação serológica dificultam o diagnóstico e a abordagem terapêutica adequada.