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- Tiroidite auto-imune, experiência de uma consultaPublication . Tomé, S.; Bandeira, A.; Cardoso, H.; Borges, T.Introdução: A doença auto-imune da tiróide é a principal causa de Hipotiroidismo adquirido na criança e adolescente, a sua incidência em idade escolar é de 1.3%1. Objectivo: Caracterizar os doentes com Tiroidite Auto-Imune da consulta de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Geral de Santo António em seguimento no ano de 2006. Metodologia: Foi efectuado um estudo retrospectivo com revisão dos processos clínicos, considerando os seguintes parâmetros: idade, sexo, forma de apresentação clínica e analítica, estádio pubertário, antecedentes pessoais e familiares de patologia auto-imune, anticorpos antitiroideus, exames imagiológicos, tratamento instituido e seguimento. Resultados: Obtivemos um total de 36 doentes, idades compreendidas entre 4.75 e 15.0 anos (média 11.4; mediana 12.2), 61% do sexo feminino e 61% púberes. A suspeita diagnóstica baseou-se em 50% dos casos na presença de bócio, em 33% na sequência do rastreio pela presença de outras doenças auto-imunes e em 17% no excesso de peso. Antecedentes familiares de patologia tiroideia presentes em 36%. Por definição, todos apresentavam anticorpos antitiroideus positivos. Na altura do diagnóstico, 39% apresentavam Hipotiroidismo compensado, 31% Hipotiroidismo descompensado, 28% função tiroideia normal e uma doente Hipertiroidismo compensado. A ecografia cervical revelou na maioria dos doentes uma glândula aumentada com padrão heterogéneo. Foi iniciada terapêutica com levotiroxina a todos os doentes com Hipotiroidismo, verificando-se normalização da função tiroideia. O seguimento médio dos doentes foi de 23.9 meses (máximo 78, mínimo um). Discussão: A tiroidite auto-imune continua a ser uma patologia prevalente em idade pediátrica, principalmente na adolescência, e a sua associação com outras doenças auto-imunes é mais uma vez evidenciada nesta análise. Os dados obtidos são concordantes com a literatura, como o facto de ser mais frequente no sexo feminino e ter uma boa resposta à terapêutica médica. ABSTRACT Introduction: Thyroid Auto-immune disease is the main cause of acquired hypothyroidism in paediatrics and has an incidence of 1.3% in school age. Aim: To characterize all patients followed in our unit for autoimmune thyroid disease during the year 2006. Methods: Retrospective study with revision of patients files, taking into consideration the following parameters: age, sex, clinical and analytical presentation, pubertal stage, personal and family AI pathological history, thyroid antibodies, imagiology, treatment and follow-up. Results: The number of patients was 36, with ages ranging from 4.75 years to 15.0 years (medium 11.4 years; median 12.2 years), 61% females, 61% in puberty. The diagnosis suspicion was based in goiter in 50% of the cases, obesity in 17% and in 33% during the routine analysis for other auto-immune diseases. There was a family history of thyroid disease in 36% of the cases. All of them had positive anti-thyroid antibodies. At the moment of the diagnosis, 39% of them had compensated Hypothyroidism, 31% had uncompensated Hypothyroidism, 28% had normal thyroid function and one case presented sub-clinical Hyperthyroidism. Cervical ultrasonography revealed, in the majority of cases, an augmented thyroid gland with heterogeneous pattern. All the patients with Hypothyroidism were replaced with levothyroxin and the normalization of the thyroid function was achieved. Mean follow-up time was 23.9 months (range from 1 to 78 months). Comments: Autoimmune thyroid disease is still a prevalent pathology among paediatric patients, especially during adolescence and its association with other autoimmune diseases is once again confirmed in this study. Our results are in accordance with literature referring higher female prevalence and good response to treatment.
- Genes, crianças e pediatras: Síndrome de NoonanPublication . Silva, J.; Godinho, C.; Moura, C.; Soares, G.; Lima, M.
- Avaliação crítica e implementação prática da evidênciaPublication . Azevedo, L.; Pereira, A.A Medicina Baseada na Evidência (MBE) é genericamente definida como a aplicação consciente, explícita e criteriosa da melhor evidência científica disponível na tomada de decisões sobre o cuidado individual dos doentes. Nesta rubrica de Pediatria Baseada na Evidência será apresentado um conjunto de artigos abordando aspectos conceptuais, metodológicos e operacionais relativos à prática da MBE no âmbito específico da Pediatria. Neste artigo desenvolvemse questões teóricas e práticas relacionadas com a adequada avaliação crítica e implementação prática da evidência científica. O objectivo deste artigo é sugerir uma metodologia prática e sistemática de avaliação crítica da evidência incluindo três questões essenciais: (1) avaliação da validade ou qualidade metodológica dos artigos; (2) avaliação da importância científica e prática dos seus resultados e (3) avaliação da aplicabilidade prática dos mesmos. São apresentados os principais tipos de questões e estudos mais frequentemente aplicados na prática clínica, são apresentadas as hierarquias de níveis de evidência e graus de recomendação, é discutido o conceito de erro sistemático ou viés e sua classificação e é, finalmente, apresentado um conjunto de critérios de avaliação de qualidade metodológica, importância e aplicabilidade da evidência científica. ABSTRACT Evidence Based Medicine (EBM) is generally defined as the conscientious, explicit and judicious use of current best evidence in making decisions about the care of individual patients. In this section devoted to Evidence Based Paediatrics a series of articles about the conceptual, methodological and operational issues linked to the practice of EBM in the field of Paediatrics will be published in the following issues of this journal. In the present article theoretical and practical issues related to the critical appraisal and practical implementation of scientific evidence are discussed. The aim of this article is to present a practical and systematic approach for the critical appraisal of evidence, based on three main aspects: (1) assessment of validity and methodological quality of studies; (2) assessment of scientific and practical impact of results; and (3) assessment of applicability of scientific evidence. We present the most common types of research questions and study designs useful in clinical practice; we discuss levels of evidence and grades of recommendation, the concept of systematic error or bias and its classification are discussed; and finally we present a set of assessment criteria for the evaluation of methodological quality, impact and applicability of scientific evidence.
- Síndrome Cri du Chat - caso clínicoPublication . Sampaio, B.; Guedes, A.; Areias, A.; Carvalho, C.A Síndrome Cri du Chat (SCDC) é uma doença genética rara, com manifestações fenotípicas características. Os autores apresentam o caso de um recém-nascido, sexo masculino, nascido por cesariana às 38 semanas por restrição de crescimento intra-uterino (RCIU). Ao exame objectivo apresentava: dois apêndices pré-auriculares à esquerda, orelhas mal orladas, narinas antevertidas, microretrognatismo, prega palmar à esquerda, hálux curto, inserção baixa do 5º dedo de ambos os pés, sopro cardíaco e choro gritado. O ecocardiograma efectuado evidenciou tetralogia de Fallot. O cariótipo revelou 46, XY, del(5)(p14) (SCDC). Salienta-se a importância do reconhecimento desta entidade para melhor intervenção terapêutica. ABSTRACT Cri du Chat Syndrome (CDCS) is a rare genetic disease, with clear phenotypic manifestations. We report a male newborn, born at 38 weeks by cesarian due to intrauterine growth restriction. He presented two left preauricular tags, ears malformations, anteverted nostrils, microretrognathia, left single transverse palmar crease, proximal placed halluces, low-set fifth toe, systolic murmur and a typical cry. A tetralogy of Fallot was diagnosed. Cytogenetic analysis showed 46, XY, del(5) (p14) (CDCS). If early recognized, a better therapeutic intervention can be established.
- Hábitos de sonoPublication . Maia, I.; Pinto, F.Introdução: Apesar do sono ser uma necessidade biológica com impacto no crescimento e desenvolvimento e um hábito saudável a adquirir no primeiro ano de vida, muitos são os pais que se queixam das dificuldades dos filhos no dormir. Objectivos: Conhecer os hábitos de sono dos lactentes entre os seis e os vinte e quatro meses de idade que frequentam a Consulta de Pediatria dum Centro de Saúde e avaliar a necessidade de intervenção preventiva quanto ao ensino de hábitos de sono correctos. Material e métodos: Análise dos resultados de um inquérito de hábitos de sono numa população de crianças observadas na consulta entre Janeiro e Março 2004. Foram avaliados os parâmetros sexo, idade, local e modo do adormecimento nocturno, frequência dos despertares, local e modo do readormecimento e prática de sesta. Resultados: Das 105 crianças estudadas, a distribuição do sexo foi equitativa e a média de idades de 15,3 meses. Relativamente ao local onde as crianças dormiam, somente 65% fazia-o na sua cama e 17% no seu próprio quarto. Quanto ao adormecimento, apenas 30% dispensava companhia e adormecia sozinha. A sesta era uma prática diária da maioria. Só 14% dos pais referiu ter recebido algum esclarecimento sobre hábitos de sono dos profissionais de saúde. Conclusões: Os problemas do sono causados pelos hábitos incorrectos são ainda muito frequentes na nossa população infantil e a maioria dos pais desconhece a importância do ensino das rotinas adequadas. O Pediatra, na vigilância infantil, deve ter um papel activo assumindo o tema como motivo de preocupação. ABSTRACT Introduction: Although sleep is a biological need with impact in growing and development and a healthy habit to acquire during the first year of life, many parents complain about their children’s sleeping disorders. Objectives: To analyse the sleep habits of infants between six and twentyfour months of age that attend the Paediatric Consultation in a Primary Care Centre; to evaluate the need of a preventive intervention, considering parents education about adequate sleep habits. Methods: Appliance of a questionnaire about sleep habits to parents of 105 children seen in our consultation between January and March 2004. The parameters analysed were: sex, age, place of sleep and bedtime routine, frequency of night wakings, place and manner of falling asleep after awakening during the night and nap routine. Results: Distribution by sex was equal in the 105 children studied and the average age was 15,3 months. Considering the place of sleep, 65% do it in their own bed and 17% in their own bedroom. Only 30% fall asleep alone. The nap was an usual practice. 14% of parents had spoken with health professionals about sleep habits. Conclusions: Sleep problems caused by wrong habits are very frequent in our paediatric population. The majority of parents ignore the importance of teaching adequate bedtime routines. The paediatrician should have an active role in counselling parents about this subject during the periodic routine health consultation.
- Imagens: Fístula traqueo-esofágica sem atrésia do esófagoPublication . Macedo, F.
- Triagem de Manchester na idade pediátrica - estudo inter-hospitalarPublication . Andrade, T.; Carvalho, F.; Fernandes, A.; Casanova, C.Introdução: A Triagem de Manchester (TM) foi criada no sentido de estabelecer um consenso quanto à triagem de doentes nos Serviços de Urgência. Objectivo: caracterizar a observação das crianças até aos 12 anos de idade no Serviço de Urgência de um grupo de Unidades Hospitalares nas quais foi introduzido este Sistema de Triagem e inquirir acerca da sua aplicabilidade neste grupo etário. Material e Métodos: Foram incluídas no estudo todas as crianças entre os 0 e 12 anos admitidas no SU e triadas pela TM no período de 1 a 31 de Janeiro 2007. Foram revistas as respectivas fichas de urgência ou registos informáticos e analisadas as seguintes variáveis: idade, sexo, prioridade, tempo de espera, observação, realização de exames auxiliares de diagnóstico e destino. Resultados: Do total da amostra foram seleccionadas 4712 crianças, 52,6% do sexo masculino e com uma idade mediana de 36 meses. Foram tríadas com as seguintes prioridades: Emergente (vermelho): 0,2%; Muito Urgente (laranja): 13,4%; Urgente (amarelo): 33,8%; Pouco Urgente (verde): 49,4% e Não Urgente (azul): 0,4%. A atribuição da prioridade não mostrou qualquer relação com a idade, nem mesmo no período neonatal. A mediana de tempo de espera de atendimento foi sempre superior ao previsto pelo Sistema de Triagem. Os principais motivos de admissão foram febre e tosse. A realização de exames auxiliares de diagnóstico, a necessidade de observação por outra especialidade e a hospitalização estiveram sobretudo associados à prioridade pouco urgente e urgente. Conclusões: A Triagem de Manchester, embora possível como Sistema de Triagem no Serviço de Urgência Pediátrico, mostrou neste estudo limitações que se encontram intimamente relacionadas com a patologia e a gravidade deste grupo etário. A adaptação deste Sistema de Triagem à idade Pediátrica é imperativa para a admissão em tempo útil das situações verdadeiramente graves. ABSTRACT Objective: The Manchester Triage System (MTS) was created to establish a consensus on the patients triage in the Emergency Department. The objective of this study was to characterize the evaluation of children below 12 years of age in the Emergency Department of a group of hospitals with this system and to analyze its validity in this age group. Methods: The study included all children between 0 and 12 years of age admitted in Emergency Department and stratified by urgency category, in the period from 1 to January 31, 2007. The medical records were reviewed and the following variables were analyzed: age, sex, urgency category, waiting time, clinical evaluation, diagnostic investigation and orientation. Results: A total of 4712 children were selected (52.6% male) with a median age of 36 month. The urgency category was as follows: Emerging (red): 0.2%; Very Urgent (orange): 13.4%; Urgent (yellow): 33.8%; Standard (green): 49.4% and Non Urgent (blue): 0.4%. The category of severity showed no relationship with age, even in the neonatal period. The median attending time was always higher than expected by the MTS. The main reasons for admission were fever and cough. The diagnostic investigation, the referral to another specialty and hospitalization were mainly associated with Not Urgent and Urgent priorities. Conclusions: In our experience MTS, although possible as a triage system in Pediatric Emergency Care, showed limitations that are possibly closely related to the type and severity of the diseases in this age group. The adaptation of this system of triage to the pediatric age is imperative for a more effective prioritization of patients.
- Caso estomatológico: amelogénese imperfeitaPublication . Amorim, J.
- Caso endoscópico: úlcera solitária do rectoPublication . Pereira, F.
- A reforma na saúde - ética, plural e multidisciplinarPublication . Azevedo, M.A.A saúde deve ser analisada sob o prisma da responsabilidade pessoal, da actuação transparente, que deve nortear os gestores e responsáveis pelo Sistema Nacional de Saúde, virada para uma Administração por Objectivos, integradas em Unidades de Gestão Autónoma; deve combater o desperdício e potenciar os recursos existentes, proporcionando um acesso mais equitativo de todos os cidadãos ao bem cuidados de saúde. Esta mudança de estratégia na saúde tem por base a pluralidade e a multidisciplinaridade, obrigando à procura de consensos e à reflexão ética, para garantia dos direitos fundamentais dos cidadãos, nomeadamente o direito à protecção da saúde. A novidade passa pela aposta na reabilitação dos cuidados de saúde primários, pela sua importância na educação para a saúde. Impõe-se a inter-comunicação efectiva entre as diversas unidades e entre estas e a sociedade, para alcance dos objectivos pretendidos. ABSTRACT Health must be analysed under the lens of personal responsibility, of transparent performance, and should direct administrators and managers of the National Health Service, turning to administration for targets integrated in Autonomous management Units; should combat waste and realise the potential of available resources thereby furnishing easier access for all citizens to excellent health care. This change in the strategy for health is based on plurality and multi-disciplinarity and makes obligatory the search for consensus and ethical consideration in order to guarantee the fundamental rights of each individual and specifically the right to health protection. Novelty passes into the support for rehabilitation of primary health care because of its importance in health education. Effective inter-communication is imposed between the various health-care units and with society in order to reach the desired objectives.