RN&C: Ano de 2009
Permanent URI for this collection
Browse
Browsing RN&C: Ano de 2009 by Subject "ABCC6 gene"
Now showing 1 - 1 of 1
Results Per Page
Sort Options
- Pseudoxantoma elástico - caso clínicoPublication . Martins, C.; Silva, V.; Leite, I.; Ferreira, E.; Romariz, J.Pseudoxantoma elástico é uma doença genética rara que se caracteriza pela progressiva calcificação e fragmentação das fibras elásticas da pele, retina e sistema cardiovascular. Os pacientes apresentam lesões cutâneas típicas e as manifestações extracutâneas aparecem posteriormente. O diagnóstico baseia-se na clínica, histologia e genética. Os autores apresentam o caso de um rapaz de 8 anos que refere aparecimento de pápulas alaranjadas, confluindo em placas de consistência elástica, de limites imprecisos, inicialmente limitadas à região cervical e estendendo-se posteriormente às regiões axilares. Realizou biopsia de pele que confirmou a suspeita clínica de pseudoxantoma elástico. Efectuou estudo analítico, electrocardiograma, ecocardiograma, eco-Doppler das carótidas e aorto-ilíacas, retinograma e potenciais evocados visuais que foram normais. Houve expansão das lesões para as regiões inguinais, não apresentando quaisquer queixas sistémicas. A raridade desta doença leva ao diagnóstico tardio. Sendo as complicações frequentes, é importante o diagnóstico atempado para instituir medidas profiláticas, evitando sequelas. ABSTRACT Pseudoxhantoma elasticum is a rare inherited disorder, characterised by a progressive mineralization and fragmentation of elastic fibres of the skin, retina and cardiovascular system. The skin exhibits distinctive lesions and extra-dermal manifestations appear in advanced age. The diagnosis relies on clinical manifestations, histology and genetic analysis. The authors present a case report of an eight year old boy complaining of orange papules in the lateral cervical regions and axilae, becoming later into elastic consistence plaques with irregular limits. The skin biopsy demonstrated pseudoxhantoma elasticum. Analytic study, electrocardiogram, echocardiogram, carotid and aortal-iliac eco-doppler, retinogram and evocated visual potentials were normal. There was expansion of cutaneous lesions to inguinal regions. The low prevalence of this disease may be the cause of a late diagnosis. The authors emphasize the importance of an early diagnosis to minimize the complications, which are common in these cases.