RN&C: Ano de 2011
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- O adolescente e a imagem corporal - AcnePublication . Selores, M.
- Alterações hepáticas em contexto de diabetes mellitus tipo I descompensadaPublication . Portugal, V.; Aguiar, A.; Vasconcelos, F.; Aroso, S.; Fonseca, M.Introdução: A Diabetes Mellitus (DM) tipo I é uma doença endócrina crónica de incidência crescente na idade pediátrica. A hepatomegalia induzida pelo glicogénio é uma complicação precoce, amplamente reconhecida mas raras vezes descrita na literatura. Casos Clínicos: Criança de seis anos, admitida no serviço de urgência com quadro clínico e analítico compatível com cetoacidose diabética (CAD). O segundo caso trata-se de uma adolescente de 14 anos internada por DM descompensada com episódios frequentes de hipoglicemias. Por último relata-se o caso de um adolescente de 17 anos internado por grande instabilidade dos valores glicémicos. Nos três casos, foi detectada hepatomegalia com elevação sérica das transaminases. A evolução foi favorável, com resolução do quadro em quatro semanas. Conclusão: A glicogenose hepática parece estar associada a uma correcção rápida da cetoacidose diabética, instabilidade glicémica e administração de grandes quantidades de insulina no contexto de uma ingestão alimentar abusiva. ABSTRACT Type I diabetes mellitus (DM) is a chronic endocrine metabolic disease with a increasing incidence in pediatrics. Some diabetic patients with poor metabolic control may develop hepatomegaly induced by glycogen accumulation in early period. The hepatic glycogenosis is a well recognized complication, which is rarely reported in literature. Cases report: We report a case of a six-year-old boy admitted in hospital with a diabetic ketoacidosis. The second case is a fourteen-year-old girl with diabetes referred to our hospital because of frequent hypoglycemic episodes. The last reported case refers to a seventeen-year-old teenager, who was admitted to hospital due to wide fluctuations in glucose levels. They all developed hepatomegaly and elevated serum transaminases. Full recovery was achieved within four weeks. Conclusion: Hepatic Glycogenosis can be associated with acute restoration from diabetic ketoacidosis and wide fluctuations in both glucose and insulin levels.
- Atrésia das vias biliares extrahepáticas: estudo clínico retrospectivoPublication . Silva, E.; Medina, M.; Rocha, P.; Bonet, B.; Sousa, J.A.; Enes, C.RESUMO Objectivo: Conhecer o comportamento de uma população de doentes com atrésia das vias biliares nas distintas fases da doença e determinar a sua sobrevida e factores prognósticos. Doentes e Métodos: Estudo retrospectivo, transversal, descritivo, incluindo os doentes com atrésia das vias biliares diagnosticados e tratados de Janeiro de 1992 a Dezembro de 2007; este período foi subdividido em duas partes: P1 de Janeiro de 1992 a Dezembro de 1999 e P2 de Janeiro de 2000 a Dezembro de 2007. Foram analisadas as seguintes variáveis: dados clínicos e bioquímicos; achados imagiológicos, histológicos e cirúrgicos; idade de realização do Kasai; realização de transplante hepático e resultado. Resultados: Foram atendidos 15 doentes (seis em P1 e nove em P2). O tempo mediano entre a admissão e a portoenterostomia (PE) de Kasai foi 10 dias (14 dias em P1; 7 dias em P2). A idade mediana de execução da PE de Kasai foi 58 dias (89 dias em P1; 45 dias em P2). A PE de Kasai funcionou em 46,67% (33,33% em P1; 55,56% em P2). A sobrevida global aos cinco anos foi 83.33% (66,67% em P1; 100% em P2). A sobrevida com fígado nativo aos cinco anos foi 41.67% (16,67% em P1; 66.67% em P2). Conclusões: Apesar do número reduzido de doentes operados/ano (1,125 doentes) os resultados em P2 são comparáveis aos observados nos centros europeus de referência. Esta melhoria foi obtida à custa dum diagnóstico mais precoce, com consequente diminuição da idade de execução da PE Kasai; acresce também a importância da experiência acumulada pela equipa ao longo dos anos.
- Avaliação da criança com alteração da linguagemPublication . Amorim, R.
- Benefício do diagnóstico pré-natal na transposição das grandes artériasPublication . Pinheiro, A.; Teixeira, A.; Abecasis, M.; Martins, M.; Anjos, R.Objectivo: Analisar o impacto do diagnóstico pré-natal (DPN) de transposição das grandes artérias (TGA) na morbilidade e mortalidade perioperatória num centro de Cardiologia Pediátrica. Métodos: Estudo retrospectivo dos recém-nascidos (RN) com TGA simples, com e sem DPN, operados, entre Janeiro de 2007 e Julho de 2010. Foram analisadas as variáveis referentes às características clínicas dos doentes, idade da cirurgia, tempo de duração de circulação extracorporal e a evolução pós-operatória. No estudo estatístico utilizaram-se os testes T de Student e o teste do Qui quadrado assumindo-se um nível de significância de 5%. Resultados: De 31 RN com TGA avaliámos 17 casos de TGA simples, seis com DPN (grupo 1) e 11 com diagnóstico neonatal (grupo 2). Os partos do grupo 1 ocorreram todos em hospital terciário, por cesariana. Os RN do grupo 2 iniciaram prostaglandinas, em média às 26,7 horas (h). A atrioseptostomia de Rashkind foi efectuada em média às 27,2h vs 55,1h. No segundo grupo o internamento na Unidade de Cuidados Intensivos (UCI) ocorreu em média às 20,4h de vida. O valor mínimo de saturação de oxigénio pré-operatória variou entre 82-95% vs 30-80%. No primeiro grupo 16,7% dos RN tiveram acidose metabólica pré-operatória vs 54,5% e a creatinina máxima variou entre 0,5-0,8 mg/dl vs 0,6-1,1. As cirurgias do primeiro grupo foram em média aos 9,0 dias (d) de vida vs 11,5. Tempos de circulação extra-corporal e ventilação mecânica semelhantes em ambos os grupos. Tempo de internamento na UCI, em média: 4,7d vs 7,4 e total de internamento: 12,0d vs 29,9. Complicações no pós-operatório: grupo 1 - tamponamento cardíaco (1), enterocolite necrosante (1); grupo 2: fibrilhação ventricular (1), hemotórax compressivo (1), bloqueio aurículo-ventricular completo transitório (1), sépsis (1), parésia do diafragma (1), derrame pericárdico (1) e óbito (1). Conclusão: O DPN de TGA permite programar o parto nas condições ideais e iniciar precocemente a terapêutica necessária, evitando complicações como a hipoxémia prolongada e a acidose metabólica, reduzindo assim o tempo de internamento. ABSTRACT Objective: To study the impact of prenatal diagnosis (PND) of transposition of the great arteries (TGA) on perioperative morbidity and mortality in a pediatric cardiology center. Methods: Retrospective study of newborns (NB) with simple TGA, with and without PND, who underwent corrective surgery, between January 2007 and July 2010. The following variables were analysed: clinical characteristics of the patients, age at surgery, duration of circulatory arrest, and outcome. Statistical analysis included the Student t and the X2 tests. Statistical significance was assessed by use of a cutoff value of P =0,05. Results: Among a total of 31 NB with TGA we isolated 17 cases of simple TGA, six with PND (Group 1) and 11 with neonatal diagnosis (Group 2). Deliveries of group 1 were all in tertiary hospital by caesarean section. The NB of Group 2 started prostaglandins at a mean time of 26,7 hours (h). The Rashkind procedure was carried out at a mean time of 27,2h vs 55,1h. In the second group the intensive care unit (ICU) admission occurred at 20,4h. The minimum oxygen saturation in preoperative varied between 82-95% vs 30-80%. In the first group 16,7% of the NB had preoperative metabolic acidosis vs 54,5% and maximum creatinine value varied between 0,5-0,8 mg/dl vs 0,6-1,1. The surgeries of the 1st group occurred on average at 9,0 days (d) of life vs 11,5d. Extra-corporal circulation and ventilation support durations were similar in both groups. The mean ICU stay was 4,7d vs 7,4d and the mean total hospital stay was 12,0d vs 29,9d. Complications in postoperative period: group 1 - cardiac tamponade (1), necrotizing enterocolitis (1); group 2: ventricular fibrillation (1), compressive hemothorax (1), transitory complete atrioventricular block (1), sepsis (1), diaphragm paresis (1), pericardial effusion (1) and death (1). Conclusion: The PND of TGA allowed us to schedule delivery in optimal conditions and provide adequate management, avoiding complications such as prolonged hypoxemia and metabolic acidosis.
- Um caso clínico de pseudohipoparatiroidismoPublication . Vieira, H.; Vieira, P.Introdução: O pseudohipoparatiroidismo engloba um grupo heterogéneo de doenças que se caracterizam por resistência dos órgãos alvo à acção da hormona paratiroideia. Caso clínico: Descreve-se o caso clínico de uma criança de nove anos, com história de convulsões generalizadas e câimbras, de aparecimento aos quatro e seis anos, respectivamente. Apresentava dismorfia facial, cataratas, atraso na erupção das peças dentárias, sinais de Chvostek e Trousseau, atraso do desenvolvimento psicomotor e baixa estatura. Na tomografia cranio-encefálica evidenciavam-se calcificações intraparenquimatosas. A presença de hipocalcemia, hiperfosfatemia e aumento da hormona paratiroideia permitiu estabelecer o diagnóstico de pseudohipoparatiroidismo. O fenótipo de osteodistrofia hereditária de Albright associado a alterações da função tiroideia é sugestivo de pseudohipoparatiroidismo do tipo Ia, por ser o mais frequente. O doente manteve irregular adesão à terapêutica, o que motivou múltiplas descompensações metabólicas. Conclusão: Salienta-se que a hipocalcemia deve ser considerada no diagnóstico diferencial das convulsões em idade pediátrica. O diagnóstico atempado e o correcto cumprimento da terapêutica, permitem prevenir as complicações da hipocalcemia. ABSTRACT Introduction: The pseudohypoparathyroidism includes a heterogeneous group of diseases characterized by parathyroid hormone action resistance of target organs. Case report: We report the case of a nine year-old child with generalized convulsions and cramps since the age of four and six years, respectively. He presented dysmorphic features, cataracts, delayed teeth eruption, Chvostek and Trousseau signs, psychomotor delay and short stature. Brain tomographic scan revealed cerebral intraparenquimatous calcifications. The presence of hypocalcemia, hyperphosphatemia and increased parathyroid hormone established the diagnosis of pseudohypoparathyroidism. The phenotype of Albright hereditary osteodystrophy associated with changes in thyroid function are suggestive of pseudohypoparathyroidism Ia, the most frequent type. The patient had irregular adherence to therapy, which caused several metabolic decompensation. Conclusion: We emphasize that hypocalcemia should be considered in the differential diagnosis of children seizures. Early diagnosis and proper compliance to therapy should prevent damage associated with hypocalcemia.
- Caso Dermatológico: mastocitoma cutâneoPublication . Oliveira, A.; Vilaça, S.; Selores, M.Mastocytoma is a condition that occurs in infants, characterized by localized mast cell hyperplasia and release of their mediators. It may be present at birth or may arise during infancy, and represents approximately 15 -20% of all childhood mastocytosis lesions. It usually appears in infants as a single yellow–tan, round to oval nodule or plaque. The diagnosis is based on the clinical appearance of the lesions and elicitation of Darier’s sign, and confi rmed by biopsy which shows mast cell hyperplasia. We report the case of a child with a solitary mastocytoma of the scalp.
- Caso dermatológico: Tinea incognitoPublication . Pinto-Almeida, T.; Selores, M.A two year-old girl presented with an erythematous scaly patch on the right axilla that had grown centrifugally over the past three months. She had atopic eczema, for which she applied topical corticosteroids during flares. Her mother had a similar lesion on the abdominal wall, and both of them were applying the same topical steroid. Microscopic evaluation and culture of both skin samples confi rmed the clinical suspicion of tinea incognito. The clinical features, diagnostic procedures and treatment of this pathological entity are discussed.
- Caso electroencefalográfico: epilepsia do lobo frontalPublication . Pinho, J.; Chorão, R.Paroxysmal motor disorders during sleep in children are a diagnostic challenge, and careful anamnesis, direct observation of the nocturnal episodes, preferentially with concomitant video- EEG recording, are essential for correct diagnosis and adequate treatment. We present the case of an 11 year-old-boy with frequent, predominantly nocturnal episodes, initially interpreted as generalized seizures, with no response to sodium valproate. Video-EEG during sleep showed a seizure characterized by asymmetric tonic posturing of upper limbs followed by left lower limb cycling movements, with right hemispheric epileptiform discharges at onset of the episodes. The patient had a concussion three years earlier, and brain MRI was normal. Video-EEG findings supported replacement of anticonvulsant drug to oxcarbazepine, which resulted in complete remission of seizures. Seizure semiology and etiology of this particular case of nocturnal frontal lobe epilepsy are discussed.