Browsing by Author "Carrilho, I."
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- Alterações do estado de consciência em idade pediátricaPublication . Carrilho, I.As alterações do estado de consciência constituem uma das principais emergências neurológicas. É fundamental que o médico saiba reconhecer essas situações e identificar as principais causas, de modo a poder fazer uma correcta avaliação clínica e orientar rapidamente a investigação e o tratamento. Define-se alteração do estado de consciência quando a actividade espontânea e a resposta aos estímulos são diferentes do esperado. Faz-se aqui uma apresentação da abordagem clínica das situações de alteração do estado de consciência, principais etiologias e tratamento. ABSTRACT Alterations in the state of consciousness are a frequent neurological emergency. Doctors should be able to recognise these situations and identify the common causes of altered level of consciousness in order to develop a plan for evaluate and treat correctly. We define alterations of the level of consciousness when spontaneous activity and responses to environmental stimuli differ from those expected by the examiner. The authors present the main aetiologies, the diagnostic approach and treatment.
- Aplicações terapêuticas da toxina botulínica nas distoniasPublication . Carrilho, I.
- Encefalomielite aguda disseminada - evolução atípicaPublication . Silva, G.; Guimarães, T.; Barbosa, T.; Morais, L.; Marcelino, F.; Carrilho, I.; Amorim, R.; Senra, V.A encefalomielite aguda disseminada (EMAD) é uma doença desmielinizante aguda monofásica do sistema nervoso central (SNC), cuja maior incidência é observada em idade pediátrica. A clínica é variável incluindo sintomatologia sistémica e neurológica. Os autores relatam o caso clínico de um jovem de onze anos de idade com alteração do estado de consciência, tetraplegia de instalação aguda e progressão ascendente associada a diminuição da acuidade visual e retenção urinária, que se desenvolveu após fase prodrómica. A ressonância magnética (RMN) cerebral e medular revelou áreas de hipersinal disseminadas. Os estudos laboratoriais não permitiram o diagnóstico etiológico. Efectuou tratamento com corticóides e imunoglobulina intravenosa (IGIV) e necessitou de abordagem multidisciplinar. Verificou-se recuperação de défices motores e da capacidade de esvaziamento vesical, mas persistência de atrofia óptica. A RMN cerebral realizada no seguimento revelou apenas atrofia óptica, sem outras alterações. ABSTRACT Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is an acute monophasic demyelinating disease of the central nervous system (CNS). The highest incidence occurs in childhood. Clinical presentation includes systemic and neurological symptoms. The authors report the case of a eleven year old boy who presented a combination of altered state of consciousness, acute ascendant tetraplegy, lowering of visual capacity e urinary retention, after a prodromal phase. Cerebral and medullar magnetic resonance imaging (MRI) showed high signal disseminated areas. Laboratorial tests couldn’t establish an etiology. The treatment included corticosteroids and intravenous immunoglobulin and need for multidisciplinary team support. The patient recovered from motor deficits and became able to urinate, however optic atrophy persisted. Follow-up brain MRI during the following showed only optic atrophy.
- Fenitoína – fronteiras do tratamentoPublication . Antunes, J.; Araújo, L.; Carrilho, I.; Soares, P.; Proença, E.Introdução: As crises convulsivas são manifestações clínicas frequentes no período neonatal. Continua pouco claro qual a melhor abordagem terapêutica, nao existindo ainda consenso entre os diversos protocolos. A terapêutica antiepiletica usada tradicionalmente e, muitas vezes, pouco eficaz e pode originar efeitos secundários importantes. Caso Clínico: Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido que iniciou convulsões no primeiro dia de vida. Por persistência das crises após terapêutica com fenobarbital, foi iniciada fenitoina, tendo desenvolvido um quadro de encefalopatia devida a intoxicação por este fármaco, apesar do seu uso em doses habituais. Dado que a investigacao complementar foi normal, concluiu-se que esta se deveu provavelmente a susceptibilidade individual. Conclusão: Atendendo aos potenciais efeitos secundários da fenitoina, mais frequentes e graves em recém-nascidos, este fármaco tende a ser menos usado como segunda linha no tratamento das convulsões neste grupo etário, considerando-se atualmente as benzodiazepinas e a lidocaina alternativas mais eficazes e seguras.
- Genes, Crianças e Pediatras 2005 IIPublication . Dias, C.; Martins, M.; Rocha, M.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Gonçalves, S.; Carrilho, I.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.
- Prenatal Diagnosis of Infantile Neuroaxonal DystrophyPublication . Pinto, F.; Pina, C.; Rodrigues, M.; Carrilho, I.; Saraiva, J.; Mendes, M.; Santos, J.; Martins, M.Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD1, MIM # 256600), is a rare autossomal recessive neurodegenerative disorder. The clinical picture is characterized by psychomotor regression and hypotonia, which progresses to spastic tetraplegia, visual impairment and dementia. Onset is within the first 2 years of life and death usually happens before the age of 10. In 2006, Morgan et al described that mutations in PLA2G6 gene localized in chromosome 22 (22q13), caused INAD1. Evidence showed that a large proportion of patients with infantile neuroaxonal dystrophy have a mutation in the PLA2G6 gene. A 36-years-old pregnant woman presented for obstetric follow up. It was the second pregnancy of this healthy, nonconsanguineous couple. Their 7 year-old daughter was affected with Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Molecular testing was done in the child and, as a causal mutation was detected, it was possible to offer a specific prenatal diagnosis. The molecular study of PLA2G6 gene by amniocentesis showed the presence of a mutation in heterozygoty and the karyotype was normal for a female foetus. To our knowledge, this is the first molecular prenatal diagnosis of INAD1 in Portugal.
- [A rare early-onset dystonia (DYT16) in a Portuguese girl]Publication . Almeida, S.; Rangel, M.; Neiva, C.; Carrilho, I.; Leao, M.; Santos, F.; Vila Real, M.Distonia temprana poco frecuente (DYT16) en una niña portuguesa.