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- Alergia alimentar em idade pediátricaPublication . Santalha, M.; Correia, F.; Costa, A.; Macedo, L.; Alendouro, P.; Matos, A.Introdução: A prevalência da alergia alimentar, em idade pediátrica, é cerca de 4-6%. Os principais alimentos responsabilizados por alergia são o leite e clara do ovo, sendo a clínica de alergia, geralmente transitória. Objetivo e métodos: Caracterizar casos de alergia alimentar persistentes ou menos frequentes em idade pediátrica, seguidos na consulta de pediatria/doenças alérgicas num hospital nível II. O diagnóstico baseou-se na anamnese, testes cutâneos, doseamento de IgE sérica especifica e, na ausência de contra-indicações, prova de provocação oral. Num caso realizou-se ISAC® (immuno solid - phase allergen chip) e Imunoblotting para melhor esclarecimento diagnóstico. Foram excluídas as alergias à clara do ovo e às proteínas do leite de vaca com aquisição de tolerância ao longo da infância. Um caso de alergia às proteínas do leite de vaca foi incluído pela não aquisição de tolerância, tornando-o assim uma forma menos frequente. Resultados: Selecionaram-se 12 casos, dos quais 75% (9) eram do sexo masculino. Registaram-se antecedentes familiares de alergias em 58,3% (7) e 83,3% (10) tinham concomitantemente outra manifestação de atopia. Constatamos sete casos de alergia ao kiwi e quatro casos de polissensibilização alimentar. As formas de apresentação clínica foram: urticária [66,7% (8)]; edema perioral [63,6% (7)]; angioedema [41,7% (6)] e dispneia [45,5% (5)]. Todos os testes cutâneos foram positivos. O mesmo não se verificou com os exames laboratoriais (um caso apresentou testes cutâneos e prova de provocação ao kiwi positiva, com IgE sérica específica, determinação pelo método ISAC e Imunoblotting negativos). Conclusões: A maioria das crianças apresentou co-sensibilização com outros alergénios e outra manifestação concomitante de alergia, refletindo o passo primordial da alergia alimentar na marcha alérgica. O diagnóstico de alergia alimentar é de extrema importância, pela evicção que implica e potencial gravidade.
- Can Power Laws Help Us Understand Gene and Proteome Information?Publication . Tenreiro-Machado, J.; Costa, A.; Quelhas, M.Proteins are biochemical entities consisting of one or more blocks typically folded in a 3D pattern. Each block (a polypeptide) is a single linear sequence of amino acids that are biochemically bonded together. The amino acid sequence in a protein is defined by the sequence of a gene or several genes encoded in the DNA-based genetic code. This genetic code typically uses twenty amino acids, but in certain organisms the genetic code can also include two other amino acids. After linking the amino acids during protein synthesis, each amino acid becomes a residue in a protein, which is then chemically modified, ultimately changing and defining the protein function. In this study, the authors analyze the amino acid sequence using alignment-free methods, aiming to identify structural patterns in sets of proteins and in the proteome, without any other previous assumptions. The paper starts by analyzing amino acid sequence data by means of histograms using fixed length amino acid words (tuples). After creating the initial relative frequency histograms, they are transformed and processed in order to generate quantitative results for information extraction and graphical visualization. Selected samples from two reference datasets are used, and results reveal that the proposed method is able to generate relevant outputs in accordance with current scientific knowledge in domains like protein sequence/proteome analysis.
- Caso electroencefalográfico: esclerose tuberosaPublication . Zenha, R.; Costa, A.; Costa, M.; Rodrigues, M.; Chorão, R.ABSTRACT We present the case of a boy with in utero diagnosis of tuberous sclerosis (TS), suspected by the finding of cardiac rabdomyomas and confirmed by fetal brain MRI with typical subependymal nodules and sucortical tubers. We emphasise that epileptic spasms are very frequent and usually the presenting seizures is TS, as occurred in our patient. Electroencephalogram revealed an atypical hypsarrythmia, and the patient responded to vigabatrin. The need to be aware of this epileptic encephalopathy in TS and the importance of an early treatment are underlined.
- Genes, crianças e pediatras: Síndrome de Wolf-HirschhornPublication . Dias, C.; Mota-Freitas, M.; Costa, A.; Lima, M.
- Hansen Neuropathy: Still a Possible Diagnosis in the Investigation of a Peripheral NeuropathyPublication . Veiga, A.; Costa, A.; Taipa, Ri.; Guimarães, A.; Melo-Pires, M.INTRODUCTION: Leprosy is still one of the most frequent causes of peripheral neuropathy. Although regarded as eradicated in Portugal, is still documented in neuropathological study of patients with clinical peripheral neuropathy without proper diagnosis.
- Lesão Renal Aguda e Rabdomiólise como Apresentação da Doença de McardlePublication . Costa, R.; Castro, R.; Costa, A.; Taipa, R.; Vizcaíno, J.; Morgado, T.A doença de McArdle apresenta-se tipicamente por mialgias, intolerância aos esforços, cãibras e mioglobinúria na infância ou jovens adultos. A deficiência hereditária da enzima miofosforílase incapacita a degradação de glicogénio, com consequente acumulação no tecido muscular e défice energético. A rabdomiólise pode ocorrer e complicar-se de lesão renal aguda mas raramente, em cerca de 11% dos casos, é manifestação inicial da doença. Apresentamos um caso de Doença de McArdle num paciente de 38 anos de idade. Tinha antecedentes de mialgias, intolerância aos esforços e episódio isolado de mioglobinúria. A doença foi diagnosticada num episódio de rabdomiólise grave complicada de lesão renal aguda oligúrica, com necessidade de hemodiálise. A biópsia renal demonstrou necrose tubular aguda. Apesar da recuperação renal, os marcadores de lise muscular permaneceram elevados. Na suspeita de miopatia metabólica realizou biópsia muscular que revelou deposição subsarcolémica de glicogénio e ausência de atividade da miofosforilase. As miopatias metabólicas devem ser consideradas na abordagem de LRA associada a rabdomiólise severa.
- Nephrogenic diabetes insipidus associated with tenofovir administration: report of a paediatric casePublication . Costa, M.; Teixeira, C.; Costa, A.; Faria, M.; Mota, C.; Marques, L.Tenofovirrenal toxicity, particularly when associated with other antiretrovirals, has been reported in the adult HIV-positive population. Reports in HIVpositive children are very rare. The authors report a paediatric case of nephrotoxicity associated with tenofovir and didanosine, emtricitabine and lopinavirritonavir coadministration. A 12-year-old girl with AIDS (clinical stage C) with a multidrug-resistant virus and several treatment failures initiated emtricitabine, tenofovir, didanosine and lopinavir-ritonavir in 2008 with good tolerance. Her viral load became undetectable and CD4 count normal. Two years later she presented generalized weakness, polydipsia and polyuria. On physical examination dehydration was evident. Her vital signs were stable. She had lost 5% of her body weight in the previous week. Urinalysis revealed a urine gravity of 1000, osmolality 150 mOsm/Kg and no proteinuria or glucosuria. Blood analysis showed osmolality 289 mOsm/Kg, normal values of glucose, creatinine, urea, sodium, potassium, chloride and calcium. A water restriction test followed by desmopressin administration confirmed the diagnosis of nephrogenic diabetes insipidus. Tenofovir and didanosine were stopped and abacavir was added. The patient was treated with a thiazide diuretic and salt restriction. There was good clinical evolution and no relapses. This case highlights important possible side effects of tenofovir and emphasises the need for further studies into the renal safety of this agent in paediatric patients.
- Prevenção de acidentes: o que sabem os paisPublication . Costa, A.; Sá, A.; Fraga, J.; Dias, F.; Serafim, M.J.Introdução: Os acidentes domésticos e rodoviários são causa frequente de morbilidade e mortalidade infantil. Objectivo: avaliar o conhecimento das normas de segurança infantil por parte dos pais, tendo em conta o grau de habilitações académicas (Ensino Básico (B), Ensino Secundário (S), Ensino Superior (SU)). Material e métodos: Estudo transversal com aplicação de um inquérito aos pais de crianças entre os 9 meses-6 anos. Na análise estatística utilizou-se o teste χ2 (p<0,05), recorrendo ao programa SPSS versão17.0. Resultados: Foram recolhidos 281 inquéritos (46% SU). As principais fontes de informação sobre prevenção de acidentes foram os meios de comunicação (86,7%) e o médico (69,5%). Relativamente às medidas de segurança gerais da habitação salientam-se os seguintes resultados: 40,2% sem trincos de segurança nas varandas ou janelas (B 26,8%, S 36,8%, SU 48,5%, p=0,014); ausência de protecção nas escadas em 47,5% (B 17,9%, S 44,4%, SU 59,5%, p=0,000) e nas lareiras 28,1%; 33,1% sem protecções de tomadas eléctricas e 70,2% sem protecções de esquinas. Na cozinha, 30,2% dos pais deixavam as crianças sozinhas; 22,8% cozinhavam com crianças ao colo; 49,5% não guardavam em local inacessível os detergentes e 8,5% mudavam a embalagem original (B19,6%, S11,6%, SU1,5%, p=0,000). O uso de andarilho registou-se em 34,2% dos inquéritos. No automóvel, 32,4% dos pais transportaram o filho ao colo. Conclusões: Verifica-se que muitos pais não cumprem as regras básicas de segurança e não adoptam estratégias de prevenção de acidentes domésticos. Considerando os diferentes níveis de educação, na generalidade, os comportamentos inadequados são comuns a todos os grupos. Aos profissionais de saúde cabe orientar e alertar os pais na mudança de atitudes e comportamentos. ABSTRACT Introduction: Home and traffic accidents are a frequent cause of child morbidity and mortality. Objective: To assess parents’ knowledge of child safety standards, taking into account their level of education (Basic (B), Secondary (S), Academic degree (A)). Materials and methods: Cross-sectional study with application of a questionnaire to parents of children aged 9 months to 6 years. The χ2 test (p <0.05) was used for the statistical analysis, using the SPSS version 17.0. Results: A total of 281 inquiries were collected (46% A). The main sources of information about accident prevention were the media (86,7%) and the doctor (69,5%). At home, 40,2% of the houses did not have safety latches on the balconies or windows (B 26,8%, S 36,8%, A 48,5%, p=0,014); 47,5% of those with stairs had no protection (B 17,9%, S 44,4%, A 59,5%, p=0,000), as well as 28,1% of those with fi replace; 33,1% had no protection for electrical outlets, or corners (70,2%). In the kitchen, 30,2% of the parents left their children alone; 22,8% cooked with children in their arms; 49,5% didn’t keep detergents in an inaccessible place and 8,5% changed the original packing (B 19,6%, S 11,6%, A 1,5%, p=0,000). 34,2% of the children used walkers. 32,4% of the parents carried the child on their lap in the car. Conclusions: We conclude that many parents are not aware of basic safety rules and do not implement measures to prevent home accidents. Considering the different level of education, in the generality, inappropriate attitudes were found in all groups. Health professionals should guide and alert parents to change attitudes and behaviours.
- REALMS study: real-world effectiveness and safety of fingolimod in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis in PortugalPublication . Batista, S.; Nunes, C. C.; Cerqueira, J. J.; Martins da Silva, Ana; Correia de Sá, J.; Ferreira, J.; Mendonça, M. T.; Pinheiro, J.; Salgado, V.; Correia, A. S.; Sequeira, J.; Costa, A.; Sousa, L.ackground: Fingolimod, an oral sphingosine 1-phosphate receptor modulator, is approved by EMA for relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS). Objectives: To assess the effectiveness and safety of fingolimod in patients with RRMS in real-world clinical practice in Portugal. Methods: Retrospective, multicentre, non-interventional study, reporting 3 years follow-up of data collected from October 2015 to July 2016. Sociodemographic data and previous treatments at baseline and data regarding disease evolution, including number of relapses, annualised relapse rates (ARR) and Expanded Disability Status Scale (EDSS), were collected. Results: Two-hundred and seventy-five participants were enrolled in the REALMS study. Results showed that the main reason to switch to fingolimod was failure of previous treatment (56.7%) and only 3.6% were naïve patients. In the total population, there was a significant decrease in ARR of 64.6% in the first year of treatment, 79.7% in the second year and 82.3% in the third year, compared with baseline. More than 67.0% of patients had no relapses during the 3 years after switching to fingolimod. EDSS remained stable throughout the study. Conclusions: Therapy with fingolimod showed a sustained effectiveness and safety over the 3 years, particularly on patients switched from first-line drugs (BRACE). No new safety issues were reported.
- Síndrome de Choque Hemorrágico e Encefalopatia em 3 criançasPublication . Costa, A.; Temudo, T.RESUMO O Síndrome de Choque Hemorrágico e Encefalopatia (SCHE) é uma condição catastrófica, de início agudo, de carácter multissistémico, cuja etiopatogénese é provavelmente multifactorial. A hiperpirexia parece ter um papel central na sua patofisiologia. A complexidade sintomática e a ausência de um marcador patognomónico impõe o diagnóstico diferencial com outras entidades clínicas. O prognóstico é na maioria fatal ou com sequelas neurológicas graves, existindo contudo casos com evolução favorável. Objectivo: Análise retrospectiva de casos clínicos. Caracterização clínica, laboratorial e neurorradiológica deste síndrome. Reflexão sobre factores prognósticos. Material e métodos: Estudo retrospectivo de casos clínicos internados e seguidos no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António durante 9 anos (entre 1992 e 2001) com avaliação de variáveis clínicas, laboratoriais, neuroimagem, e sua evolução. Resultados: No período de tempo referido foram internados no Serviço de Cuidados Intensivos Pediátricos 3 lactentes com diagnóstico definitivo de SCHE (média de idade = 80 dias). Todos apresentaram pródromo respiratório, hiperpirexia à admissão e um início catastrófico de encefalopatia epileptogénica, com evolução para estado de mal epiléptico (n=2) ou coma (n=1), associado a choque e envolvimento multiorgão. Os estudos laboratoriais evidenciaram alteração hematológica, das funções renal e hepática com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica. com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica.com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica.com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica.com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica. ABSTRACT The haemorrhagic shock and encephalopathy syndrome (HSES) is a devastating and multisystemic disorder with acute onset, and unclear aetiopathogenesis. Hyperpyrexia has often been mentioned as having a central role in pathophysiology. Being a heterogeneous clinical entity, with no known biological marker, differential diagnosis is of outmost importance. The outcome is often fatal with severe neurological sequelae, but some have complete recovery. Objective: To assess the clinical, biological and neuroradiological features and potential prognostic markers of case reports with HSES. Patients and Methods: Retrospective study of children admitted in the Hospital Geral of Santo António (Oporto-Portugal) between January 1992 and December 2001) with HSES, analysing: clinical, biological and neuroradiological findings; and follow-up. Results: During this period, three children met the HSES criteria, with definitive diagnosis. The ages ranged from 2 to 3,5 months (median: 80 days). All of them had prodromal respiratory illness, were febrile and had an abrupt onset of epileptogenic encephalopathy with secondary status epilepticus (n=2) or coma (n=1). All had haemodynamic failure and multiple organ dysfunction. All had abnormal biological findings (haematological, renal and hepatic) with gradual recovery. Initial cerebral CT scanning showed cortical diffuse areas of low density, haemorrhagic lesions (n=1) and brain atrophy. Bacterial and viral investigations were negative. All received intensive treatment and all survived. Neurological sequelae occurred in 2 patients: spastic quadriparesia and microcephaly, epilepsy and cortical blindness. One child had full recovery. Comments: The diagnosis of HSES is based on well-defined criteria in spite of the wide clinical and laboratorial spectrum. Prognostic markers suggest that neuronal cells are the main cellular targets of the pathological process, with severe morbidity and mortality. The authors present their experience, aware that further studies will be needed to enlighten this controversial entity and to improve clinical performance.