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- Abordagem diagnóstica e terapêutica das bronquiolites - revisão bibliográficaPublication . Bandeira, A.; Vieira, C.; Gomes, L.; Reis, G.; Guedes, M.RESUMO As bronquiolites são um problema de saúde frequente e potencialmente grave nos lactentes. Representam uma das principais causas de internamento hospitalar nos meses de Outono e Inverno. Até à data não existem estudos controlados e randomizados a provar a eficácia da maioria das atitudes terapêuticas. Os broncodilatadores, a adrenalina e os corticóides têm sido usados no tratamento, sem evidência comprovada da sua eficácia. Os autores fazem uma revisão dos conceitos de bronquiolite e dos níveis de evidência das várias atitudes terapêuticas, apresentando uma proposta de abordagem diagnóstica e terapêutica de acordo com a gravidade da situação clínica.
- A consistent pattern of minor immunodeficiency and subtle enteropathy in children with multiple food allergyPublication . Gomes, L.; Dias, J.A.J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Jul;39(1):101-2. A consistent pattern of minor immunodeficiency and subtle enteropathy in children with multiple food allergy. Gomes L, Dias JA. Hospital Santo António, Porto, Portugal. PMID: 15187791 [PubMed - indexed for MEDLINE]
- Gastroenteropancreatic Neuroendocrine Neoplasia Characterization in Portugal: Results from the NETs Study Group of the Portuguese Society of Endocrinology, Diabetes and MetabolismPublication . Santos, A.; Vinagre, J.; Soares, P.; Claro, I.; Sanches, A.; Gomes, L.; Fernandes, I.; Catarino, A.; Preto, J.; Pereira, B.; Marques, A.; Rodrigues, F.; Amaral, C.; Rocha, G.; Mellidez, J.; Simões, H.; Lopes, J.; Bugalho, M.Background: The incidence of gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms (GEP-NENs) has been increasing in the last five decades, but there is no large-scale data regarding these tumours in Portugal. We conducted a cross-sectional, multicentric study in main Portuguese centers to evaluate the clinical, pathological, and therapeutic profile of GEP-NENs. Methods: From November, 2012, to July, 2014, data from 293 patients diagnosed with GEP-NENs from 15 centers in Portugal was collected and registered in an online electronic platform. Results: Median age at diagnosis was 56.5 (range: 15-87) years with a preponderance of females (54.6%). The most frequent primary sites were the pancreas (31.1%), jejunum-ileum (24.2%), stomach (13.7%), and rectum (8.5%). Data regarding hormonal status was not available in most patients (82.3%). Stratified by the tumour grade (WHO 2010 classification), we observed 64.0% of NET G1, 24.7% of NET G2, and 11.3% of NEC. Poorly differentiated tumours occurred mainly in older patients (p = 0.017), were larger (p < 0.001), and presented more vascular (p = 0.004) and lymphatic (p = 0.001) invasion. At the time of diagnosis, 44.4% of GEP-NENs presented metastatic disease. Surgery (79.6%) and somatostatin analogues (30.7%) were the most frequently used therapies of GEP-NENs with reported grading. Conclusion: In general, Portuguese patients with GEP-NENs presented similar characteristics to other populations described in the literature. This cross-sectional study represents the first step to establish a national database of GEP-NENs that may aid in understanding the clinical and epidemiological features of these tumours in Portugal. Methods: From November, 2012, to July, 2014, data from 293 patients diagnosed with GEP-NENs from 15 centers in Portugal was collected and registered in an online electronic platform. Results: Median age at diagnosis was 56.5 (range: 15-87) years with a preponderance of females (54.6%). The most frequent primary sites were the pancreas (31.1%), jejunum-ileum (24.2%), stomach (13.7%), and rectum (8.5%). Data regarding hormonal status was not available in most patients (82.3%). Stratified by the tumour grade (WHO 2010 classification), we observed 64.0% of NET G1, 24.7% of NET G2, and 11.3% of NEC. Poorly differentiated tumours occurred mainly in older patients (p = 0.017), were larger (p < 0.001), and presented more vascular (p = 0.004) and lymphatic (p = 0.001) invasion. At the time of diagnosis, 44.4% of GEP-NENs presented metastatic disease. Surgery (79.6%) and somatostatin analogues (30.7%) were the most frequently used therapies of GEP-NENs with reported grading. Conclusion: In general, Portuguese patients with GEP-NENs presented similar characteristics to other populations described in the literature. This cross-sectional study represents the first step to establish a national database of GEP-NENs that may aid in understanding the clinical and epidemiological features of these tumours in Portugal.
- Hímen imperfurado como causa de retenção urinária: a importância do exame físicoPublication . Pinto, M.; Monteiro, J.; Gomes, L.; Ferreira, H.; Gameiro, M.; Costa, M.Introdução: O hímen imperfurado (HI) é a alteração obstrutiva mais frequente do aparelho genital feminino. Estima-se que atinja 1:1000 – 1:10000 meninas. Caso clínico: Descreve-se o caso de uma adolescente de 13 anos, com história de obstipação e escoliose lombar. Recorreu ao Serviço de Urgência (SU) por episódio de retenção urinária, acompanhada de globo vesical. Apresentava uma história de dor hipogástrica com 11 meses de evolução, de carácter cíclico mensal. Referência a polaquiúria e dificuldade em iniciar a micção dois meses antes de recorrer ao SU, e ausência de menarca. O exame objectivo evidenciou estadio pubertário de Tanner 4-5, abaulamento da parede anterior do recto com massa adjacente palpável e protusão do hímen íntegro e imperfurado. Foi diagnosticado HI e hematometrocolpos confirmado por ecografia. Foi submetida a himenotomia, com drenagem de conteúdo hemático abundante, com resolução do quadro clínico. Conclusão: Com este caso clínico, os autores querem salientar que o exame objectivo completo é uma pedra fulcral na avaliação da criança ou adolescente. ABSTRACT Introduction: Imperforate hymen (IH) is the most frequent obstructive anomaly of the female genital tract. It is estimated that occurs in 1:1000 – 1:10000 girls. Case report: We report a case of a 13-year-old girl with a history of constipation and lumbar scoliosis. She presented to the emergency department (ED) with urinary retention and vesical globe. She referred hypogastric pain for 11 months recurring every month. She also referred absence of menarche, and increased urinary frequency and difficulty to start urination for two months. The physical examination showed Tanner pubertal stage 4-5, bulging of the anterior wall of the rectum with palpable adjacent mass and protrusion of intact and imperforate hymen. Imperforated hymen and hematometrocolpos were diagnosed, confirmed by ultrasound. Hymenotomy and drainage of abundant hematic secretions were performed with resolution of her symptoms. Conclusion: With this case, the authors want to emphasize the importance of a complete physical examination in a child or adolescent.
- Lupus Eritematoso Sistémico em doente com Síndrome de Joubert – caso clínicoPublication . Correia, T.; Gonzaga, D.; Manuela, F.; Temudo, T.; Matos, P.; Guedes, M.; Gomes, L.; Reis, M.G.O síndrome de Joubert (SJ) é uma patologia autossómica recessiva rara, que resulta de uma anomalia da morfogénese do Sistema Nervoso Central. Clinicamente, cursa com hipotonia, anomalias do ritmo respiratório, apraxia oculomotora, ataxia, e atraso de desenvolvimento psicomotor. Imagiologicamente (TAC, RMN cerebral) caracteriza-se pelo sinal do “dente molar” resultante da agenesia do vermis cerebeloso Os autores descrevem o caso clínico de uma adolescente com o diagnóstico de SJ em quem se instalou, ao longo de dois meses, o quadro clínico caracterizado por: sintomas constitucionais, microadenopatias, poliartrite, edema e vasculite nos membros inferiores. O seu estudo conduziu ao diagnóstico de Lupus Eritematoso Sistémico (LES). Este caso ilustra a dificuldade do diagnóstico desta patologia auto-imune, sobretudo ocorrendo numa adolescente com atraso mental profundo. Que seja do conhecimento dos autores, este é o primeiro caso descrito de SJ associado a uma doença auto-imune. ABSTRACT Joubert Syndrome (JS) is a rare autosomal recessive disorder, resulting from an anomaly of the central nervous system’s morphogenesis. It is characterized by hypotonia, oculomotor apraxia, neonatal respiratory abnormalities pattern and a development delay. Its radiological (cerebral CT, MRI) hallmark is the “molar tooth sign”. The authors present the case of a teenager girl with JS, who experienced constitutional signs for two months accompanied by mycroadenopathies, polyarthritis, edema and vaculities in lower limbs. Laboratory investigation allowed us to diagnose a Systemic Lupus Erithematosus (SLE). The present case underlines the diagnostic difficulties of this autoimmune disease, especially when it occurs in a person with severe mental retardation. As far as the author’s acquaintance on this matter, it is the first JS case in association with an autoimmune disease.
- MARCADORES DE STRESS OXIDATIVO NA POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIARPublication . REGUENGO, HENRIQUE; Cardoso, M. L.; Coelho, T.; Martins, A.; Novais, M.; Gomes, L.; Fonseca, Isabel; Martins, B.; Marques, F.MARCADORES DE STRESS OXIDATIVO NA POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR Henrique Reguengo1,2, Maria Luís Cardoso2, Teresa Coelho3, Ana Martins3, Marta Novais3, Luísa Gomes1, Isabel Fonseca3, Berta Martins4, Franklim Marques2 1Serviço de Química Clínica, HSA/CHP, 2FFUP, 3Unidade Clínica de Paramiloidose, HSA/CHP, 4Laboratório de Imunogenética, ICBAS/UP. Hospital de Santo António, Centro Hospitalar do Porto (HSA/CHP), Porto. Faculdade de Farmácia, Universidade do Porto (FF/UP), Porto. Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto (ICBAS/UP), Porto. Introdução A Polineuropatia Amilóidotica Familiar (PAF) é uma amiloidose hereditária associada a variantes de transtirretina (TTR), em que ocorre deposição sistémica de amilóide, principalmente a nível dos nervos periféricos. Alguns estudos sugerem que o stress oxidativo pode estar envolvido na formação e modificação das fibrilas de amilóide. Fisiologicamente, o organismo defende-se das agressões mediadas pelos radicais livres utilizando diversas reservas antioxidantes celulares. Estudos realizados revelam diferentes respostas ao stress oxidativo envolvendo o malondialdeído (MDA), a capacidade antioxidante total (TAS), algumas vitaminas (A e E) e enzimas: glutationa reductase (GRed) e a superóxido dismutase (SOD). Objectivos Este estudo pretendeu quantificar alguns marcadores de stress oxidativo e analisar as diferenças entre doentes com PAF e portadores assintomáticos. Material e Métodos Foram incluídos 40 doentes com diagnostico de PAF e 45 portadores assintomáticos da mutação, procedentes da Unidade Clínica de Paramiloidose. Procedeu-se à avaliação da TAS da GRed e da SOD, respectivamente através dos Kit comerciais da Randox TAS NX2332, Glutationa Reductase ref. GR 2368, RANSOD ref. SD 125 e do MDA com o kit comercial da Zeptometrix, OXItek TBARS. Ref. 0801192. A comparação entre os grupos foi efectuada pelo teste t de student para amostras independentes e a relação entre as variáveis pela correlação de Pearson. Resultados Os valores de TAS e GRed foram significativamente mais elevados no grupo de doentes com PAF comparativamente aos portadores assintomáticos (P=0.02 e P=0.03, respectivamente). Entre os dois grupos, não se verificaram diferenças significativas no MDA, SOD e vitaminas A e E. No grupo de doentes com PAF, foi encontrada uma correlação significativa entre a TAS e a função renal avaliada pela creatinina sérica (r=0.60, P=0.01) e pela cistatina C (r=0.51, P=0.01). Nos portadores assintomáticos apenas a creatinina se correlacionou com a TAS, mas não a cistatina C. Apesar do grupo dos doentes com PAF apresentar valores mais elevados de creatinina sérica, as diferenças não foram significativas e o valor máximo apresentado foi de 1,46 mg/dl nos PAF e 1,02 mg/dl nos portadores assintomáticos. Conclusão Apesar do MDA não apresentar diferenças estatisticamente significativas, a capacidade antioxidante parece ser superior nos doentes com PAF comparativamente aos portadores assintomáticos. Os resultados revelam ainda uma correlação positiva significativa entre a TAS e os níveis séricos de creatinina e de cistatina C. É possível que o aumento dos valores de TAS reflicta um mecanismo de defesa ao aumento de stress oxidativo, geralmente associado à disfunção renal, avaliada pela creatinina e pela cistatina C. Apresentador: Henrique Reguengo, Técnico Superior de Saúde, Serviço de Quimica Clínica, HSA/CHP; Aluno de Doutoramento em Ciências Farmacêuticas, FF/UP.
- Myocardial bridging: retrospective analysis and scintigraphic testing of patients with no angiographically significant atherosclerotic coronary disease.Publication . Luz, A.C.; Silveira, J.; Palma, P.; Cyrne-Carvalho, H.; Albuquerque, A.; Amorim, I.; Gomes, L.Rev Port Cardiol. 2006 Apr;25(4):397-406. Myocardial bridging: retrospective analysis and scintigraphic testing of patients with no angiographically significant atherosclerotic coronary disease. [Article in English, Portuguese] Luz A, Silveira J, Palma P, Carvalho HC, Albuquerque A, Amorim I, Gomes L. SourceServiço de Cardiologia, Hospital Geral de Santo António, Porto, Portugal. andre_luz@sapo.pt Abstract INTRODUCTION AND OBJECTIVE: The clinical relevance of myocardial bridging (MB) is a matter of debate. The objective of this work was to examine its prevalence, clinical presentation, prognosis, and functional features on scintigraphy in a group of patients with no significant atherosclerotic coronary disease. METHODS: We retrospectively examined 7039 consecutive cardiac angiograms performed between January 1994 and December 2004, selecting cases in which MB was not accompanied by significant coronary disease (defined as luminal stenosis > 50%), valvular heart disease or cardiomyopathy. Patient characteristics such as age, gender, vascular risk factors and clinical presentation were recorded. We then contacted these patients by telephone to determine cardiovascular events since diagnosis (hospitalization, infarction, death) or symptoms of angina, and to invite them for myocardial perfusion scintigraphy (MPS) with stress testing. RESULTS: The prevalence of MB was 0.97% (68 patients). The study population without significant coronary disease, valvular heart disease or cardiomyopathy was composed of 31 subjects, mean age 51.45 +/- 13.77 years, 94% (29 patients) male. Clinical presentations were: non-ST elevation acute coronary syndromes with or without biomarkers of necrosis 34% (14 patients), stable angina 23% (7 patients), atypical chest pain 16% (5 patients), ST-elevation myocardial infarction 13% (4 patients), other 3% (1 patient). Left ventricular function was normal in all patients, and angiography showed MB of the left anterior descending artery, 63% (19 patients) in the mid portion, and 33% (12 patients) in the distal portion. All subjects were treated medically. We were able to contact 24 (77%) of the 31 patients, all of whom underwent MPS; mean time since angiography was 61.25 months, with no cardiovascular events (hospitalization, infarction, death) or symptomatic angina. MPS only identified three patients with findings consistent with anterior wall ischemia. CONCLUSIONS: In this series, 58% of the patients with MB and no significant atherosclerotic coronary disease presented with acute coronary syndromes. In all the subjects contacted, the prognosis had been good during the time since diagnosis. In the majority of them, no signs of ischemia were detected on MPS. PMID: 16869205 [PubMed - indexed for MEDLINE]
- Right coronary artery aneurysmPublication . Luz, A.; Silveira, J.; Cyrne-Carvalho, H.; Gomes, L.Int J Cardiol. 2007 Jan 18;114(3):e122-3. Epub 2006 Oct 16. Right coronary artery aneurysm. Luz A, Silveira J, Carvalho H, Gomes L. Abstract Coronary artery aneurysms, characterized by abnormal dilatations of a localized portion of the coronary artery, are an uncommon finding during angiography. We present a case where a giant right coronary aneurysm was detected during angiography, in a patient admitted with a inferior wall myocardial infarction. PMID: 17049395 [PubMed - indexed for MEDLINE]
- Síndrome de encefalopatia posterior reversível (PRES)Publication . Gonzaga, D.; Correia, T.; Rios, M.; Pereira, C.; Matos, P.; Figueiroa, S.; Almeida, R.; Gomes, L.; Reis, M.G.A Síndrome de Encefalopatia Posterior Reversível (PRES) é uma entidade rara descrita inicialmente em adultos e cada vez mais diagnosticada em crianças. Clinicamente manifesta-se por cefaleias, alteração do estado de consciência e convulsões. Os achados típicos da ressonância magnética (RMN) contribuem para o diagnóstico. A sintomatologia e as alterações radiológicas são completamente reversíveis, quando corrigida atempadamente a causa subjacente. Os autores apresentam um caso clínico de uma criança, sexo masculino, com 8 anos e 9 meses de idade, transferida da Unidade de Cuidados Intensivos para o Serviço de Pediatria com traumatismo craneo-encefálico (TCE) grave. Durante o internamento verificaram-se valores tensionais persistentemente superiores ao P95 e ao 10º dia de internamento, na sequência de uma TAC cerebral de controle, observaram-se lesões de novo, hipodensidades parieto-occipitais bilaterais, sem restrição à difusão das moléculas de água na RMN, sugestivas de edema vasogénico - PRES. Após controlo da hipertensão arterial verificou-se regressão completa das lesões cerebrais. Os autores pretendem com este caso clínico alertar para esta entidade clinico-radiológica reversível, salientando a necessidade de diagnóstico atempado e tratamento precoce da causa subjacente para evitar danos neurológicos irreversíveis. ABSTRACT The Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES) is a rare entity described initially in adults and observed more and more in children. Clinically, patients have headaches, alteration of the level of conscience and seizures. The typical findings in the magnetic resonance (MRI) contribute to the diagnosis. When promptly recognized and treated the underlying cause, the symptoms and radiologic abnormalities can be completely reversible. The authors present a clinical case of a child, male, with 8 years and 9 months of age, admitted in the Pediatric Department with a traumatic brain injury, with serious neurological defi cits. During hospitalization, tensional values became persistently > P95 and on a brain CT scan of control, new lesions were observed as bilateral hypodensities in parietal and occipital lobes, without restriction of the diffusion of the molecules of water on MRI, suggestive of vasogenic edema - PRES. Complete regression of the cerebral lesions were observed after control of the hypertension. With this clinical case the authors want to alert for this reversible clinic-radiologic entity, pointing out the need of an early diagnosis and treatment of the underlying cause to avoid irreversible neurological damages.
- Viridans streptococcus endocarditis associated with spondylodiscitis.Publication . Luz, A.; Castro, A.; Ribeiro, R.; Bernardo, L.; Cyrne-Carvalho, H.; Bernardo, A.; Gomes, L.Rev Port Cardiol. 2004 May;23(5):723-8. Viridans streptococcus endocarditis associated with spondylodiscitis. [Article in English, Portuguese] Luz A, Castro A, Ribeiro R, Bernardo L, Carvalho H, Bernardo A, Gomes L. SourceServiço de Cardiologia e Medicina 2 do Hospital Geral de Santo António, Porto, Portugal. andrecoimbraluz@hotmail.com Abstract The authors report a case of a 78-year-old male, admitted to the Hospital with fever, lumbar pain and a systolic murmur. Viridans streptococcus endocarditis associated with spondylodiscitis was diagnosed. Images and results of the exams are presented. This case is compared with similar studies in the literature. PMID: 15279456 [PubMed - indexed for MEDLINE]