Browsing by Author "Guedes, A."
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- Congenital Heart Disease At Maternidade Júlio DinisPublication . Nascimento, J.; Correia, C.; Guedes, A.; Proença, E.; Loureiro, M.; Alvares, S.
- Endocardite infecciosa num recém-nascido pré-termoPublication . Ribeiro, C.; Rios, M.; Lopes, L.; Álvares, S.; Proença, E.; Guedes, A.Introdução: A endocardite infecciosa é uma situação rara mas grave no período neonatal. Caso clínico: Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido, pré-termo de 31 semanas que ao 15º dia de vida apresentou quadro séptico pelo que iniciou antibioticoterapia. Nas hemoculturas efectuadas isolou-se Staphylococus aureus, sensível aos antibióticos prescritos e o cateter epicutâneo-cava introduzido no sexto dia de vida foi nesta altura substituído. Ao 25º dia detectou-se sopro sistólico grau II/VI, tendo o ecocardiograma mostrado imagem sugestiva de vegetação na válvula tricúspide (dimensões-8,5x4mm). Por suspeita de endocardite bacteriana, efectuou tratamento com vancomicina, gentamicina e rifampicina. As hemoculturas posteriores foram estéreis e não se verificou aumento do tamanho da vegetação. Em ambulatório manteve-se clinicamente bem e actualmente, com nove meses de idade corrigida apresenta vegetação de 3x3mm. Conclusão: A suspeita de endocardite bacteriana deve ser considerada nos recém-nascidos com sépsis hospitalar, internados numa Unidade de Cuidados Intensivos, com colocação de cateter venoso central, sobretudo se os agentes envolvidos são o Staphylococcus aureus ou fungos. A base do tratamento é um curso prolongado de antibioticoterapia com um regime bactericida apropriado. Contudo a mortalidade permanece elevada. ABSTRACT Background: Infective endocarditis is a rare but serious illness in neonatal period. Case report: The authors describe the case of a preterm newborn, 31 weeks of gestation who presented at 15th day of life a condition consistent with neonatal sepsis and antibiotic therapy was administered. Staphylococus aureus, sensitive to antibiotics that were prescribed, were detected in blood cultures and the central venous line introduced at 6th day of life was replaced at this point. At 25th day an II/VI grade blowing systolic murmur was heard and the echocardiography showed a suggestive image of vegetation (size-8,5x4mm) in the tricuspid valve. Bacterial endocarditis was suspected and the newborn was treated with vancomycin, gentamicin and rifampicin. The subsequent blood cultures were negative and no increase on vegetation size was observed. In ambulatory, he remained clinically well and actually, with nine months of corrected age, the size of vegetation is 3x3mm. Conclusion: Suspicion of infective endocarditis must be considered in newborns with hospital sepsis in an intensive care setting, with an indwelling catheter, especially if the agents involved are Staphylococcus aureus or fungi. The cornerstone of treatment is a prolonged course of antibiotic treatment with an appropriate bactericidal regimen. However mortality remains high.
- Inquéritos de satisfação: Triagem de Manchester no Hospital de Santo AntónioPublication . Almeida, P.; Campelo, J.; Figueiredo, A.; Gonçalves, L.; Guedes, A.; Guimarães, N.; Laranjo, P.; Luís, D.; Mendes, M.; Monjardino, M.; Neto, J.; Pimenta, J.; Rebocho, M.; Soares, M.
- Insuficiência respiratória aguda: quando o tempo conta…Publication . Fonte, M.; Braga, A.; Lopes, L.; Guedes, A.; Veloso, J.; Vaz, T.; Monterroso, J.; Rebelo, M.; Ferreira, M.; Pedro, A.; Proença, E.RESUMO A drenagem venosa pulmonar anómala total (DVPAT) é uma cardiopatia congénita rara em que as veias pulmonares não apresentam a normal conexão à aurícula esquerda. A sua classificação relaciona-se com o local de ligação. Na sua variante obstrutiva, tem uma evolução rapidamente fatal na ausência de tratamento cirúrgico emergente. Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido que iniciou dificuldade respiratória com gemido e necessidade de oxigénio suplementar aos quinze minutos de vida. Foi transferido para a Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais por insuficiência respiratória com hipóxia aguda e instalação de hipertensão pulmonar. Iniciou ventilação mecânica e terapêutica com prostaglandina E1. A radiografia do tórax mostrou sinais sugestivos de edema pulmonar. O ecocardiograma revelou DVPAT para a veia cava superior com obstrução grave. Foi transferido com carácter de emergência para Centro especializado em cirurgia cardíaca neonatal, onde foi submetido a correcção cirúrgica nas primeiras 24 horas de vida. Actualmente, com doze meses, é uma criança saudável com crescimento e desenvolvimento adequados. A DVPAT obstrutiva é uma das raras verdadeiras emergências cirúrgicas cardíacas, salientando-se a importância da sua suspeição clínica perante um RN com cianose precoce refractária associada a sinais de insuficiência cardíaca de baixo débito e hipertensão pulmonar.
- Neonatal Hemophilia: A Rare PresentationPublication . Ferreira, N.; Proença, E.; Godinho, C.; Oliveira, D.; Guedes, A.; Morais, S.; Carvalho, C.Hemophilia A is a X-linked hereditary condition that lead to decreased factor VIII activity, occurs mainly in males. Decreased factor VIII activity leads to increased risk of bleeding events. During neonatal period, diagnosis is made after post-partum bleeding complication or unexpected bleeding after medical procedures. Subgaleal hemorrhage during neonatal period is a rare, severe extracranial bleeding with high mortality and usually related to traumatic labor or coagulation disorders. Subgaleal hemorrhage complications result from massive bleeding. We present a neonate with unremarkable family history and uneventful pregnancy with a vaginal delivery with no instrumentation, presenting with severe subgaleal bleeding at 52 hours of life. Aggressive support measures were implemented and bleeding managed. The unexpected bleeding lead to a coagulation study and the diagnosis of severe hemophilia A. There were no known sequelae. This case shows a rare hemophilia presentation reflecting the importance of coagulation studies when faced with unexplained severe bleeding.
- A Novel Noonan Syndrome RAF1 Mutation: Lethal Course in a Preterm InfantPublication . Ratola, A.; Silva, H.; Guedes, A.; Mota, C.; Braga, A.; Oliveira, D.; Alegria, A.; Carvalho, C.; Álvares, S.; Proença, E.Noonan syndrome is a relatively common and heterogeneous genetic disorder, associated with congenital heart defect in about 50% of the cases. If the defect is not severe, life expectancy is normal. We report a case of Noonan syndrome in a preterm infant with hypertrophic cardiomyopathy and lethal outcome associated to acute respiratory distress syndrome caused by Adenovirus pneumonia. A novel mutation in the RAF1 gene was identified: c.782C>G (p.Pro261Arg) in heterozygosity, not described previously in the literature. Consequently, the common clinical course in this mutation and its respective contribution to the early fatal outcome is unknown. No conclusion can be established regarding genotype/phenotype correlation.
- Pâncreas anular - um caso clínicoPublication . Maciel, R.; Casanova, J.; Osório, A.; Oliveira, T.; Vasconcelos, E.; Guedes, A.; Carvalho, C.; Oliveira, L.; Rodrigues, M.C.Introdução: O pâncreas anular é uma anomalia do desenvolvimento rara, representando 1% das obstruções intestinais neonatais. Caso Clínico: Apresentamos um caso de obstrução duodenal diagnosticado em ecografia de rotina às 32 semanas de gestação. O sinal ecográfico da “dupla bolha” foi o único achado, tendo este persistido até à data do parto, às 39 semanas. O diagnóstico de pâncreas anular foi feito ao terceiro dia de vida, aquando da laparotomia exploradora. Conclusão: O diagnóstico ecográfico de obstrução parcial ou completa do duodeno é quase exclusivamente baseado na detecção do sinal da “dupla bolha”, que resulta da dilatação simultânea do estômago e duodeno. Apesar de ser uma anomalia rara, perante o sinal ecográfico descrito, deve ser considerado o diagnóstico diferencial de pâncreas anular.
- Síndrome Cri du Chat - caso clínicoPublication . Sampaio, B.; Guedes, A.; Areias, A.; Carvalho, C.A Síndrome Cri du Chat (SCDC) é uma doença genética rara, com manifestações fenotípicas características. Os autores apresentam o caso de um recém-nascido, sexo masculino, nascido por cesariana às 38 semanas por restrição de crescimento intra-uterino (RCIU). Ao exame objectivo apresentava: dois apêndices pré-auriculares à esquerda, orelhas mal orladas, narinas antevertidas, microretrognatismo, prega palmar à esquerda, hálux curto, inserção baixa do 5º dedo de ambos os pés, sopro cardíaco e choro gritado. O ecocardiograma efectuado evidenciou tetralogia de Fallot. O cariótipo revelou 46, XY, del(5)(p14) (SCDC). Salienta-se a importância do reconhecimento desta entidade para melhor intervenção terapêutica. ABSTRACT Cri du Chat Syndrome (CDCS) is a rare genetic disease, with clear phenotypic manifestations. We report a male newborn, born at 38 weeks by cesarian due to intrauterine growth restriction. He presented two left preauricular tags, ears malformations, anteverted nostrils, microretrognathia, left single transverse palmar crease, proximal placed halluces, low-set fifth toe, systolic murmur and a typical cry. A tetralogy of Fallot was diagnosed. Cytogenetic analysis showed 46, XY, del(5) (p14) (CDCS). If early recognized, a better therapeutic intervention can be established.
- Suplementação com leite de fórmula: nem sempre nem nunca...Publication . Ribeiro, L.; Oliveira, A.; Guedes, A.; Lopes, L.; Rocha, P.; Braga, A.C.RESUMO O aleitamento materno proporciona benefícios inequívocos para a saúde da criança e da mãe. Contudo, quando efetuado de forma inadequada poderá ter consequências graves para o recém-nascido, tal como situações de desidratação hipernatrémica e respetivas complicações. Apesar da deteção e tratamento precoces serem importantes, é na prevenção que reside a solução do problema. Neste sentido é essencial continuar a fomentar estratégias que acompanhem corretamente o processo de amamentação. Os autores relatam o caso clínico de um recém-nascido com desidratação hipernatrémica secundária a um inadequado processo de aleitamento materno.