Browsing by Author "Machado, L."
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- Convulsões afebris benignas associadas a gastroenterite aguda ligeiraPublication . Matos, C.; Lira, S.; Brandão, C.; Machado, L.RESUMO Introdução: As convulsões afebris benignas associadas a gastroenterite aguda ligeira são crises convulsivas que ocorrem em apirexia, acompanhando quadros de gastroenterite aguda, sem desidratação ou distúrbios hidroeletrolíticos. Caso clínico: Descreve-se o caso de uma criança de 15 meses de idade com três episódios convulsivos associados a gastroenterite aguda ligeira. Clinicamente não apresentava febre nem sinais de desidratação. A investigação laboratorial não evidenciava distúrbios hidroeletrolíticos. A pesquisa do antigénio do rotavírus nas fezes foi positivo. A tomografia axial computorizada cerebral e o eletroencefalograma não revelaram alterações. Não foi iniciada qualquer terapêutica e a evolução foi favorável, com remissão espontânea das convulsões em menos de 24 horas e dos sintomas gastrointestinais em quatro dias. Não houve recorrência das convulsões e o desenvolvimento psicomotor posterior foi normal. Conclusão: Os autores pretendem realçar a importância do conhecimento desta entidade reconhecida recentemente, pelo seu carácter benigno, auto-limitado e com excelente prognóstico, evitando assim investigações exaustivas e terapêutica a longo prazo com antiepilépticos.
- Infecção pelo vírus Epstein Barr e hepatitePublication . Moreira, E.; Machado, Â.; Machado, L.; Xavier, C.; Monteiro, C.; Cunha, J.; Garrido, C.Introdução: A infecção pelo vírus Epstein Barr (VEB) tem uma prevalência elevada sendo mais de 90% da população mundial seropositiva. A maioria das infecções primárias pelo VEB é subclínica. As complicações agudas são raras mas potencialmente letais. Caso clínico: Criança do sexo feminino com nove anos admitida por febre elevada com 13 dias de evolução, dor abdominal e odinofagia. Os exames auxiliares de diagnósticos foram compatíveis com hepatite vírica aguda com valores muito aumentados de transaminases. O diagnóstico de infecção pelo VEB foi confirmado pela presença de anticorpos heterófilos e marcadores serológicos. Conclusão: Na infecção pelo VEB a lesão hepática, apesar de frequente, é habitualmente insignificante, com aumento leve e auto-limitado das transaminases, sendo raros os casos de hepatite clinicamente relevante. Os autores descrevem este caso pela inesperada gravidade das alterações hepáticas. ABSTRACT Introduction: Epstein Barr virus (VEB) infection is very prevalent with more than 90% of adults worldwide seropositive. The majority of primary VEB infections are subclinical. Acute complications are very rare but can be fatal. Case report: A nine-year-old girl was admitted with fever for 13 days, abdominal pain and sore throat. Laboratory results were consistent with an acute viral hepatitis with markedly elevated transaminase levels. The diagnosis of acute VEB infection was confirmed by the positive heterophilic antibody monospot assay and serological markers. Conclusion: Although common, liver disease is usually mild with transient elevation of serum aminotransferases, and cases of severe hepatitis are rare. The authors report this case due to the unexpected severity of liver disease.
- Pneumonia com pneumatocelos: caso clínicoPublication . Moreira, E.; Machado, L.; Costa, C.; Xavier, C.; Quintal, I.; Cunha, J.; Garrido, C.Os pneumatocelos são cistos preenchidos por ar que se desenvolvem no parênquima pulmonar geralmente no decurso de uma pneumonia. Embora vários agentes possam estar implicados, a etiologia mais frequente é a pneumonia estafilocócica. O tratamento é o da pneumonia de base com antibioterapia adequada. O seu curso natural é a resolução lenta sem sequelas. Os autores apresentam um caso clínico de uma lactente de um mês com pneumonia com pneumatocelos, sem isolamento de agente e com evolução favorável. ABSTRACT Pneumatoceles are air-filled cysts that develop in the pulmonary parenchyma usually during pneumonia. Staphylococcus aureus is the most frequent agent. Treatment of the underlying pneumonia with antibiotics is the first line of therapy. The natural course is slow resolution with no further squeal. The authors report a case of pneumonia with pneumatocele in a one month old infant without identification of the agent with a complete resolution.
- Síndrome de Gorlin-Goltz: caso clínicoPublication . Domingues, S.; Pereira, S.; Machado, A.; Bezerra, R.; Figueira, F.; Cunha, B.; Machado, L.Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Associa-se também a meduloblastoma e outras neoplasias. Caso Clínico: Adolescente de 11 anos, com antecedentes de macrocefalia. Referenciada à consulta de estomatologia por quistos mandibulares recidivantes. O exame anátomo-patológico revelou tratarem-se de queratoquistos odontogénicos, pelo que é encaminhada para a consulta de pediatria. Objetivamente, apresentava macrocefalia e facies “gros seiro” com bossas frontais e hipertelorismo. Efetuou estudo genético, que detetou mutação do gene PTCH1, confirmando a suspeita clínica. Discussão: Os queratoquistos odontogénicos são o achado mais representativo do síndrome de Gorlin-Goltz nas duas primeiras décadas de vida, sendo de extrema importância um elevado índice de suspeição por parte do pediatra, com especial relevância para as alterações minor. Após o estabelecimento do diagnóstico, é necessária uma equipa multidisciplinar para um adequado seguimento e tratamento atempado.