Browsing by Author "Maia, I."
Now showing 1 - 3 of 3
Results Per Page
Sort Options
- Anomalia de Poland e…Publication . Araújo, A.; Maia, I.; Soares, G.; Maciel, I.; Sampaio, V.; Lima, M. R.RESUMO A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1; MIM 162200) é o síndrome neurocutâneo mais frequente. O diagnóstico é clínico, baseado em critérios estabelecidos desde 1987. O Síndrome de Noonan (SN; MIM 605275) caracteriza-se por fácies peculiar, baixa estatura e cardiopatia congénita. A hereditariedade é autossómica dominante e mutações no gene PTPN11 foram encontradas em cerca de 50% dos casos. A associação do fenótipo Noonan com a Neurofibromatose do tipo 1 foi descrita pela primeira vez por Allanson et al em 1985. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança do sexo feminino, actualmente com 4 anos de idade, enviada à consulta de Pediatria por apresentar uma anomalia de Poland. O exame físico e história familiar desta criança permitiram fazer o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 com fenótipo de Noonan. Foi também possível identificar mais dois casos de Neurofibromatose do tipo 1 em dois familiares directos.
- Hábitos de sonoPublication . Maia, I.; Pinto, F.Introdução: Apesar do sono ser uma necessidade biológica com impacto no crescimento e desenvolvimento e um hábito saudável a adquirir no primeiro ano de vida, muitos são os pais que se queixam das dificuldades dos filhos no dormir. Objectivos: Conhecer os hábitos de sono dos lactentes entre os seis e os vinte e quatro meses de idade que frequentam a Consulta de Pediatria dum Centro de Saúde e avaliar a necessidade de intervenção preventiva quanto ao ensino de hábitos de sono correctos. Material e métodos: Análise dos resultados de um inquérito de hábitos de sono numa população de crianças observadas na consulta entre Janeiro e Março 2004. Foram avaliados os parâmetros sexo, idade, local e modo do adormecimento nocturno, frequência dos despertares, local e modo do readormecimento e prática de sesta. Resultados: Das 105 crianças estudadas, a distribuição do sexo foi equitativa e a média de idades de 15,3 meses. Relativamente ao local onde as crianças dormiam, somente 65% fazia-o na sua cama e 17% no seu próprio quarto. Quanto ao adormecimento, apenas 30% dispensava companhia e adormecia sozinha. A sesta era uma prática diária da maioria. Só 14% dos pais referiu ter recebido algum esclarecimento sobre hábitos de sono dos profissionais de saúde. Conclusões: Os problemas do sono causados pelos hábitos incorrectos são ainda muito frequentes na nossa população infantil e a maioria dos pais desconhece a importância do ensino das rotinas adequadas. O Pediatra, na vigilância infantil, deve ter um papel activo assumindo o tema como motivo de preocupação. ABSTRACT Introduction: Although sleep is a biological need with impact in growing and development and a healthy habit to acquire during the first year of life, many parents complain about their children’s sleeping disorders. Objectives: To analyse the sleep habits of infants between six and twentyfour months of age that attend the Paediatric Consultation in a Primary Care Centre; to evaluate the need of a preventive intervention, considering parents education about adequate sleep habits. Methods: Appliance of a questionnaire about sleep habits to parents of 105 children seen in our consultation between January and March 2004. The parameters analysed were: sex, age, place of sleep and bedtime routine, frequency of night wakings, place and manner of falling asleep after awakening during the night and nap routine. Results: Distribution by sex was equal in the 105 children studied and the average age was 15,3 months. Considering the place of sleep, 65% do it in their own bed and 17% in their own bedroom. Only 30% fall asleep alone. The nap was an usual practice. 14% of parents had spoken with health professionals about sleep habits. Conclusions: Sleep problems caused by wrong habits are very frequent in our paediatric population. The majority of parents ignore the importance of teaching adequate bedtime routines. The paediatrician should have an active role in counselling parents about this subject during the periodic routine health consultation.
- Tumor de Wilms e Tuberculose: Diagnósticos diferenciais num caso de apresentação simultâneaPublication . Sucesso, M.B.; Ferreira, A.; Maia, I.; Pinto, A.; Estevinho, N.; Norton, L.RESUMO O Tumor de Wilms é o tumor renal mais frequente na criança. A terapêutica actual, que inclui quimioterapia, cirurgia e radioterapia, é o resultado da colaboração multidisciplinar entre grupos internacionais. As taxas de cura actuais atingem os 90%. O correcto estadiamento tem implicações terapêuticas e prognósticas, sendo o local de metastisação à distância mais frequente o pulmão. Dada a elevada prevalência da tuberculose pulmonar no nosso país, este é um diagnóstico diferencial a equacionar na presença de consolidação pulmonar, mesmo na criança com doença oncológica. Os autores apresentam um caso clínico de uma criança de 4 anos de idade, com diagnóstico de nefroblastoma e hipodensidade pulmonar. O estudo complementar levou ao diagnóstico de tuberculose pulmonar. Abordam-se as dificuldades de diagnóstico e planeamento terapêutico.