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- Adenopatia supraclavicular no lactente: um desafio diagnósticoPublication . Silva, H.; Barbosa, T.; Costa, E.; Morais, L.; Ramos, A.RESUMO Introdução: As adenopatias na criança são um motivo frequente de consulta e representam um desafio diagnóstico. O diagnóstico diferencial inclui principalmente a patologia infecciosa, a congénita e a neoplásica. Caso Clínico: Descrevemos o caso de um lactente de sete meses de idade com uma adenopatia supraclavicular unilateral, indolor, com três meses de evolução. O estudo analítico não demonstrou alterações e na radiografia pulmonar observou-se um infiltrado hilar bilateral. A prova tuberculínica foi positiva com uma induração de 20mm. O exame anatomo-patológico evidenciou alterações compatíveis com linfadenite tuberculosa. Conclusão: Salientamos que a tuberculose deverá ser incluída no diagnóstico diferencial de uma adenopatia supra-clavicular, especialmente nos países de alta prevalência.
- Dor Torácica AgudaPublication . Costa, M.; Morais, L.; Ramos, A.; Álvares, S.; Senra, V.; Carvalho, F.; Lencastre, H.
- Eritema Induratum de Bazin a propósito de caso clínicoPublication . Barbosa, T.; Ramos, A.; Senra, V.; Caspurro, S.; Rosário, C.; Taveira, M.RESUMO Os autores apresentam um caso clínico de uma entidade rara em idade pediátrica, eritema induratum de Bazin, acerca da qual ainda existe muita indefi nição e controvérsia. Trata-se de uma patologia que pertence a um dos tipos de tuberculose cutânea e que se caracteriza essencialmente por lesões nodulares persistentes ou recorrentes, atingindo preferencialmente a face posterior das pernas de indivíduos do sexo feminino, com desaparecimento após terapêutica anti-tuberculosa. O caso clínico refere-se a uma criança de 7 anos com lesões cutâneas nodulares crónicas, sem melhoria após terapêutica tópica e sistémica (antibióticos, anti-infl amatórios, corticóides). Contacto prévio com familiar com tuberculose pulmonar activa. Desaparecimento após terapêutica específi ca para a tuberculose. ABSTRAT The authors present a case of a rare entity, Bazin’s erithema induratum, which is still subject of controversy and discussion. This disease is one type of cutaneous tuberculosis, clinically with recurrent or persistent nodules that occur mainly on the calves of young women, with lesions remission after anti-tuberculous therapy. The case is related to a 7 years old child with cronic indurated cutaneous lesions, without response to topical and sistemic therapy (antibiotics, anti-infl ammatory, corticosteroids). Previous contact with familiar with active pulmonar tuberculosis. Clinical improvement after introduction of anti-tuberculous therapy.
- Investigação Bioquímica e Molecular na Morte Súbita do Lactente (SIDS)Publication . Cardoso, M.; Pinheiro, J.; Pereira, C.; Sousa, C.; Nogueira, C.; Tesa, A.; Ramos, A.; Balreira, A.; Lima, C.; Valongo, C.; Couto, D.; Quelhas, D.; Fonseca, H.; Rocha, H.; Almeida, L.; Rodrigues, R.; Santos, R.; Santorelli, F.; Vilarinho, L.RESUMO SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) é a designação utilizada para definir a morte súbita do lactente, que permanece inexplicada após uma cuidadosa investigação do caso, a qual incluí a realização de autópsia, o exame do local da morte e a análise da história clínica. Devido à rápida deterioração que provocam, as doenças metabólicas constituem potenciais causas de morte súbita, quer pelas crises que ocasionam com intoxicação e comprometimento da sobrevivência do indivíduo, quer por provocarem alterações que aumentam o risco de falência de determinados orgãos. Objectivos: Com este trabalho pretendemos avaliar o contributo relativo das doenças metabólicas e dos défices energéticos nas situações de morte súbita e inexplicada do lactente, na população portuguesa. Pacientes e Métodos: Foram disponibilizadas para investigação amostras biológicas congeladas de 51 lactentes cuja causa de morte era desconhecida. Os produtos foram colhidos durante a autópsia e incluíram: soro, urina, humor vítreo, músculo e fígado. Nos fluídos biológicos fez-se o estudo dos aminoácidos e dos ácidos orgânicos e nos tecidos sólidos o doseamento da actividade dos vários complexos da cadeia respiratória mitocondrial e do teor em glicogénio. Foi ainda efectuada a extracção de DNA total a partir dos tecidos sólidos acima referidos o qual foi utilizado para estudos moleculares. Resultados: Foi possível identificar através dos estudos moleculares um caso de intolerância hereditária à frutose - HFI (homozigotia para a mutação A149P no gene ALDOB). Nos estudos bioquímicos foi encontrado um caso positivo de very long-chain acyl-CoA dehydrogenase - VLCAD e na maioria das determinações efectuadas, desvios em relação aos controlos normais inerentes ao catabolismo e aos processos de cadaverização, sendo de salientar: valores muito elevados dos aminoácidos séricos e a presença sistemática de grande quantidade de ácido láctico na urina. Conclusões: Nas doenças metabólicas o risco de recorrência existe e a identificação de um caso classificado como SIDS, como sendo na realidade um erro inato do metabolismo, é importante para a família, quer em termos de instituição de tratamento adequado e adopção de medidas preventivas, quer em termos de aconselhamento genético. ABSTRACT SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) is the sudden and unexpected death including performance of a complete autopsy, examination of death scene, and review of clinical history. Metabolic disorders can lead to sudden dead because they cause crises of intoxication and life threatening, with dysfunction of several organs, that raise the risk of general failure. Objectives: Our main objective with this study, was to evaluate the significance of metabolic disorders and energy deficiencies in sudden infant death syndrome, in Portuguese population. Patients and Methods: We got biological frozen samples from 51 children whose cause of dead was unknown. The products were collected during autopsy and included: serum, urine, humour vitreous, muscle and liver. In the biological fluids samples we analysed amino acids as well as organic acids, and in referred tissues we determinate the activity of the respiratory chain complexes and the amount of glycogen. It was also possible to get total DNA from solid tissues which was used for molecular studies. Results: Based on molecular findings, it was possible to identify one case of fructose intolerance - HFI (patient homozygous for A149P in ALDOB gene). Biochemical studies revealed one case of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase - VLCAD deficiency. However, in the majority of the assays performed deviations from normal controls were found, due to catabolism post-morten (plasmatic increase of amino acids and high excretion of lactic acid in urine). Conclusions: In metabolic disorders the risk of recurrence exists. The misdiagnosed inherited errors of metabolism as SIDS, it is important for the family, in terms of treatment, prevention attitude and genetic counselling. of an infant which remains unexplained
- Pneumonia aguda da comunidade de evolução complicadaPublication . Ramos, A.; Guerra, I.; Barbosa, T.; Silva, C.; Ferreira, C.; Reis, G.
- A Prediction Rule to Stratify Mortality Risk of Patients with Pulmonary TuberculosisPublication . Bastos, H.; Osório, N.; Castro, A.; Ramos, A.; Carvalho, T.; Meira, L.; Araújo, D.; Almeida, L.; Boaventura, R.; Fragata, P.; Chaves, C.; Costa, P.; Portela, M.; Ferreira, I.; Magalhães, S.; Rodrigues, F.; Sarmento-Castro, R.; Duarte, R.; Guimarães, J.; Saraiva, M.Tuberculosis imposes high human and economic tolls, including in Europe. This study was conducted to develop a severity assessment tool for stratifying mortality risk in pulmonary tuberculosis (PTB) patients. A derivation cohort of 681 PTB cases was retrospectively reviewed to generate a model based on multiple logistic regression analysis of prognostic variables with 6-month mortality as the outcome measure. A clinical scoring system was developed and tested against a validation cohort of 103 patients. Five risk features were selected for the prediction model: hypoxemic respiratory failure (OR 4.7, 95% CI 2.8-7.9), age ≥50 years (OR 2.9, 95% CI 1.7-4.8), bilateral lung involvement (OR 2.5, 95% CI 1.4-4.4), ≥1 significant comorbidity-HIV infection, diabetes mellitus, liver failure or cirrhosis, congestive heart failure and chronic respiratory disease-(OR 2.3, 95% CI 1.3-3.8), and hemoglobin <12 g/dL (OR 1.8, 95% CI 1.1-3.1). A tuberculosis risk assessment tool (TReAT) was developed, stratifying patients with low (score ≤2), moderate (score 3-5) and high (score ≥6) mortality risk. The mortality associated with each group was 2.9%, 22.9% and 53.9%, respectively. The model performed equally well in the validation cohort. We provide a new, easy-to-use clinical scoring system to identify PTB patients with high-mortality risk in settings with good healthcare access, helping clinicians to decide which patients are in need of closer medical care during treatment.
- Pseudo-obstrução Intestinal – Caso ClínicoPublication . Teixeira, C.; Lima, R.; Ferreira, H.; Recamen, M.; Martins, E.; Ramos, A.; Oliveira, L.; Rocha, H.A Pseudo-obstrução intestinal é uma doença rara, causadora de grande morbilidade, defi nida pela presença de sinais e sintomas de oclusão intestinal, na ausência de obstrução mecânica. O prognóstico é muito variável, estando em parte relacionado com a doença subjacente. Os autores apresentam um caso de um lactente com pseudo-obstrução intestinal crónica de etiologia não esclarecida, com melhoria lenta mas progressiva da sintomatologia após realização de ileostomia e instituição de medicação procinética intestinal, tendo necessitado de nutrição parentérica total. Salienta-se deste caso a raridade da patologia, a difi culdade do seu diagnóstico, e a não existência de terapêuticas defi nidas como curativas, usando-se muitas vezes apenas tratamento conservador, com o intuito de diminuir a sintomatologia e promover o trânsito intestinal.
- Pulmão e doença sistémica - Doença gastrointestinalPublication . Ramos, A.