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- Caso dermatológico: Talon noir de localização atípicaPublication . Carvalho, S.; Machado, S.; Rios, M.; Selores, M.The talon noir is a post-traumatic purpuric dermatosis of acral localization, histologically characterized by the presence of blood within the stratum corneum. It is often observed in young athletes as macules of black-brown coloration on both heels. In cases of diagnostic uncertainty, curettage and dermoscopy are useful tools. No treatment is necessary because the lesions tend to resolve spontaneously. We describe the case of a five-year--old boy with an atypical talon noir
- Endocardite infecciosa num recém-nascido pré-termoPublication . Ribeiro, C.; Rios, M.; Lopes, L.; Álvares, S.; Proença, E.; Guedes, A.Introdução: A endocardite infecciosa é uma situação rara mas grave no período neonatal. Caso clínico: Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido, pré-termo de 31 semanas que ao 15º dia de vida apresentou quadro séptico pelo que iniciou antibioticoterapia. Nas hemoculturas efectuadas isolou-se Staphylococus aureus, sensível aos antibióticos prescritos e o cateter epicutâneo-cava introduzido no sexto dia de vida foi nesta altura substituído. Ao 25º dia detectou-se sopro sistólico grau II/VI, tendo o ecocardiograma mostrado imagem sugestiva de vegetação na válvula tricúspide (dimensões-8,5x4mm). Por suspeita de endocardite bacteriana, efectuou tratamento com vancomicina, gentamicina e rifampicina. As hemoculturas posteriores foram estéreis e não se verificou aumento do tamanho da vegetação. Em ambulatório manteve-se clinicamente bem e actualmente, com nove meses de idade corrigida apresenta vegetação de 3x3mm. Conclusão: A suspeita de endocardite bacteriana deve ser considerada nos recém-nascidos com sépsis hospitalar, internados numa Unidade de Cuidados Intensivos, com colocação de cateter venoso central, sobretudo se os agentes envolvidos são o Staphylococcus aureus ou fungos. A base do tratamento é um curso prolongado de antibioticoterapia com um regime bactericida apropriado. Contudo a mortalidade permanece elevada. ABSTRACT Background: Infective endocarditis is a rare but serious illness in neonatal period. Case report: The authors describe the case of a preterm newborn, 31 weeks of gestation who presented at 15th day of life a condition consistent with neonatal sepsis and antibiotic therapy was administered. Staphylococus aureus, sensitive to antibiotics that were prescribed, were detected in blood cultures and the central venous line introduced at 6th day of life was replaced at this point. At 25th day an II/VI grade blowing systolic murmur was heard and the echocardiography showed a suggestive image of vegetation (size-8,5x4mm) in the tricuspid valve. Bacterial endocarditis was suspected and the newborn was treated with vancomycin, gentamicin and rifampicin. The subsequent blood cultures were negative and no increase on vegetation size was observed. In ambulatory, he remained clinically well and actually, with nine months of corrected age, the size of vegetation is 3x3mm. Conclusion: Suspicion of infective endocarditis must be considered in newborns with hospital sepsis in an intensive care setting, with an indwelling catheter, especially if the agents involved are Staphylococcus aureus or fungi. The cornerstone of treatment is a prolonged course of antibiotic treatment with an appropriate bactericidal regimen. However mortality remains high.
- Genes, crianças e pediatras: Doença de MenkesPublication . Correia, J.; Rios, M.; Ferreira, P.; Martins, E.; Bandeira, A.A male newborn, presenting hipotonia and posterior parietal bossing, developed, in the first 12 hours of life, refusal to feed and hypoglycaemia. A cranial ultrasound, skull X-ray and CT scan revealed an occipital and parietal fracture with an underlying haematoma and extensive extracranial soft-tissue swelling. He was submitted to surgical drainage. After 24 hours: new intracerebral bleeding. At the age of two-months he presented abnormal skin and sparse kinky hair. Serum copper and caeruloplasmin levels were below the normal range. Molecular diagnosis of Menkes disease was made by the identification of a new mutation in ATP7A gene.
- Síndrome de encefalopatia posterior reversível (PRES)Publication . Gonzaga, D.; Correia, T.; Rios, M.; Pereira, C.; Matos, P.; Figueiroa, S.; Almeida, R.; Gomes, L.; Reis, M.G.A Síndrome de Encefalopatia Posterior Reversível (PRES) é uma entidade rara descrita inicialmente em adultos e cada vez mais diagnosticada em crianças. Clinicamente manifesta-se por cefaleias, alteração do estado de consciência e convulsões. Os achados típicos da ressonância magnética (RMN) contribuem para o diagnóstico. A sintomatologia e as alterações radiológicas são completamente reversíveis, quando corrigida atempadamente a causa subjacente. Os autores apresentam um caso clínico de uma criança, sexo masculino, com 8 anos e 9 meses de idade, transferida da Unidade de Cuidados Intensivos para o Serviço de Pediatria com traumatismo craneo-encefálico (TCE) grave. Durante o internamento verificaram-se valores tensionais persistentemente superiores ao P95 e ao 10º dia de internamento, na sequência de uma TAC cerebral de controle, observaram-se lesões de novo, hipodensidades parieto-occipitais bilaterais, sem restrição à difusão das moléculas de água na RMN, sugestivas de edema vasogénico - PRES. Após controlo da hipertensão arterial verificou-se regressão completa das lesões cerebrais. Os autores pretendem com este caso clínico alertar para esta entidade clinico-radiológica reversível, salientando a necessidade de diagnóstico atempado e tratamento precoce da causa subjacente para evitar danos neurológicos irreversíveis. ABSTRACT The Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES) is a rare entity described initially in adults and observed more and more in children. Clinically, patients have headaches, alteration of the level of conscience and seizures. The typical findings in the magnetic resonance (MRI) contribute to the diagnosis. When promptly recognized and treated the underlying cause, the symptoms and radiologic abnormalities can be completely reversible. The authors present a clinical case of a child, male, with 8 years and 9 months of age, admitted in the Pediatric Department with a traumatic brain injury, with serious neurological defi cits. During hospitalization, tensional values became persistently > P95 and on a brain CT scan of control, new lesions were observed as bilateral hypodensities in parietal and occipital lobes, without restriction of the diffusion of the molecules of water on MRI, suggestive of vasogenic edema - PRES. Complete regression of the cerebral lesions were observed after control of the hypertension. With this clinical case the authors want to alert for this reversible clinic-radiologic entity, pointing out the need of an early diagnosis and treatment of the underlying cause to avoid irreversible neurological damages.
- Síndrome de Overlap entre colangite esclerosante primária e hepatite auto-imune – um caso com apresentação sequencial ao longo dos anosPublication . São Simão, T.; Rios, M.; Vizcaíno, J.R.; Pereira, F.; Silva, E.Introdução: Dentro do espectro das doenças hepáticas auto-imunes alguns doentes apresentam-se com características tanto de uma doença colestática (isto é, colangite esclerosante primária de grandes ou de pequenos ductos, ou cirrose biliar primária, esta última uma entidade não descrita em idade pediátrica), como de hepatite auto-imune. Estas situações são difíceis de classificar e designam-se por síndromes de overlap. As características do overlap incluem sintomas, achados no exame físico, testes bioquímicos, anomalias imunológicas, e/ou histológicas. Há vários tipos de relação entre as várias doenças hepáticas auto-imunes que atingem um mesmo doente. Caso clínico: Os autores descrevem o caso de uma criança com apresentação de colangite esclerosante primária de pequenos ductos, sem resposta favorável à terapêutica imunossupressora (prednisolona + azatioprina) associada ao ácido ursodesoxicólico, seguida alguns anos mais tarde de características sugestivas de hepatite auto-imune com resposta bioquímica favorável à mesma terapêutica. Discussão: Este caso alerta-nos para a necessidade de manter uma vigilância permanente no seguimento destes doentes, tanto na reavaliação diagnóstica e como na intervenção terapêutica. ABSTRACT Introduction: Within the spectrum of autoimmune liver disease some patients present with features of both cholestatic disease (primary sclerosing cholangitis of large or small ducts, or primary biliary cirrhosis, the latter not described in children) and autoimmune hepatitis. These situations are difficult to classify and are called overlap syndromes. The characteristics of the overlap include symptoms, findings on physical examination, biochemical tests, immunological abnormalities, and / or histology. There are several types of associations between the various autoimmune liver diseases affecting the same patient. Case report: The authors describe the case of a child with sequential presentation of primary sclerosing cholangitis of small ducts without favourable response to immunosuppressive therapy (azatioprine + prednisolone) combined with ursodeoxycholic acid, followed some years later of characteristic features of autoimmune hepatitis with favourable biochemical response to the same therapy. Comments: This case emphasizes the need of careful long term follow up of these patients to validate the diagnosis and plan the adequate management.
- Urticária crónica numa população pediátricaPublication . Rios, M.; Silva, R.; Cunha, L.; Gomes, E.; Falcão, H.Introdução: A urticária crónica (UC) é uma patologia rara na criança e no adolescente. Objetivo: Caracterizar um grupo de crianças e adolescentes com UC, analisando os subtipos de UC identificados, patologias associadas, tratamento e evolução. Material e métodos: Estudo retrospetivo baseado na consulta dos processos clínicos de uma amostra consecutiva de 59 crianças e adolescentes seguidos numa consulta de Imunoalergologia pediátrica. Resultados: Os 59 doentes tinham idades compreendidas entre 16 meses e 17 anos. Destes, 37 (62,7%) eram do sexo masculino. Trinta e cinco (59,3%) casos corresponderam a urticária espontânea crónica, 20 (33,9%) a urticária física (15 factícia, cinco ao frio), e quatro (6,8%) a outro tipo de urticária (dois induzida pelo exercício, um colinérgica, um aquagénica). Foram detetados autoanticorpos em quatro doentes com urticária espontânea e em cinco com urticária física/outro tipo. Diagnosticou-se infecção aguda por CMV num doente com urticária espontânea e infeção por Giardia num doente com urticária induzida pelo exercício. Em 31 (88,6%) dos 35 casos cuja evolução é conhecida durante os primeiros cinco anos de doença, houve remissão da sintomatologia, em média 24 meses depois (mediana 12 meses). Conclusões: Para além da UC espontânea, identificada na maioria, a urticária factícia e desencadeada pelo frio são subtipos frequentes neste grupo etário. O rastreio de doenças autoimunes parece ter interesse não só nos casos de urticária espontânea, como nos restantes subtipos. Na maioria dos doentes ocorre resolução espontânea dos sintomas durante os primeiros cinco anos de doença, sobretudo durante o primeiro ano. ABSTRACT Introduction: Chronic urticaria (CU) is a rare disease in children and adolescents. Aim: To characterize a group of children and adolescents with CU, analyzing the subtypes of CU, associated diseases, treatment and evolution. Material and methods: Retrospective study based on medical records consultation of a consecutive sample of 59 children and adolescents followed in a pediatric Immunoallergology department. Results: There were 59 patients aged between 16 months and 17 years, 37 of them (62,7%) were male. Thirty five (59,3%) cases corresponded to spontaneous chronic urticaria, 20 (33,9%) to physical urticaria (15 factitious and five cold urticaria), and four (6,8%) to another type of urticaria (two induced by exercise, one cholinergic, one aquagenic). Autoantibodies were detected in four patients with spontaneous urticaria and in five with physical urticaria or other. Acute CMV infection was diagnosed in a patient with spontaneous urticaria, and Giardia infection was found in a patient with exercise-induced urticaria. In 31 (88,6%) of the 35 cases in which evolution during the first five years is known, there was remission of symptoms, after 24 months on average (median 12 months). Conclusions: In addition to spontaneous CU, identified in most cases, cold and factitious urticaria subtypes are common in this age group. The screening of autoimmune diseases seems to have a role not only in patients with spontaneous urticaria, but also in those with the other types. In the large majority of patients the spontaneous resolution of symptons occurs during the first five years of disease, especially during the first year.