Browsing by Issue Date, starting with "2012-06"
Now showing 1 - 10 of 40
Results Per Page
Sort Options
- Caso radiológico: hemossiderose pulmonar ideopáticaPublication . Nascimento, J.; Morais, L.; Macedo, F.ABSTRACT We present a case of a four year-old child with a second episode of iron deficiency anaemia. Following fever, cough and hemoptysis a chest X-ray and chest CT were performed. Bilateral and patchy areas of ground glass and consolidation were noted in the setting of intrapulmonary hemorrhage. The final diagnosis was idiopathic pulmonary hemosiderosis.
- Caso estomatológico: dente supranumerárioPublication . Amorim, J.ABSTRACT An eight year-old boy was referred to the Department of Stomatology due to the absence of the permanent left central incisor. A panoramic radiography revealed the presence of an impacted mesiodens and a supernumerary tooth in the position of the maxillary central incisor between the primary and the deciduous.
- Psychotic aura symptoms in familial hemiplegic migraine type 2 (ATP1A2)Publication . Barros, J.; Mendes, A.; Matos, I.; Pereira-Monteiro, J.Abstract INTRODUCTION: Neuropsychological symptoms are rare in familial hemiplegic migraine (FHM). There are no reports of psychotic symptoms in FHM type 2 (ATP1A2). We examined a family with a FHM phenotype due to a M731T mutation in ATP1A2. A 10-year follow-up allowed us to observe complex auras, including psychotic symptoms in two siblings. CASE REPORT: Male, 48 years old, with an aura that included complex illusions with a feeling of time travelling, coincident with other aura features. The aura was regarded as mystical by the patient. Female, 38 years old, with a complex migraine aura, during which she believed she had the ability to time travel and was being followed by lobbyists who wanted to steal this ability from her. DISCUSSION: FHM type 2 must be included in the list of differential diagnoses of acute psychosis in patients with a previous history of migraine aura.
- Eritroblastopenia transitória da infância: atitude expectante face a uma anemia gravePublication . Pereira, M.; Bergantim, R.; Costa, E.; Morais, L.; Lavrador, V.; Barbot, J.Introdução: A eritroblastopenia transitória da infância (ETI) é uma condição aguda caracterizada por anemia moderada a grave e reticulocitopenia, secundárias a uma supressão temporária da eritropoiese. A etiologia é desconhecida, embora ocorra associação com uma infecção vírica em cerca de metade dos casos. Tipicamente, apresenta um curso benigno e auto-limitado, necessitando apenas de vigilância da evolução clínica. Caso clínico: Descreve-se o caso clínico de uma menina com três anos de idade, internada por infecção respiratória alta e ETI. O seu quadro hematológico era caracterizado por anemia com hemoglobina de 7.1 g/dl e reticulocitopenia, sem alterações nas outras linhas celulares. A evolução foi favorável, com recuperação espontânea ao fim de três semanas. Conclusão: O reconhecimento desta entidade hematológica benigna, distinguindo-a de outras formas de anemia arregenerativa, pode evitar o recurso a procedimentos diagnósticos e terapêuticos desnecessários. ABSTRACT Introduction: Transient erythroblastopenia of childhood (TEC) is an acquired, acute disorder, characterized by moderate to severe anemia and reticulocytopenia, secondary to a temporary suppression of red blood cell production. The etiology of TEC remains unknown, although an association with viral infections has been proposed. It is self-resolving and careful observation is the only medical support needed in most cases. Case report: The authors describe the case of a three-year-old girl who was admitted with an upper respiratory tract infection and TEC. Initial signs were anemia, with a 7.1 g/dl hemoglobin level and reticulocytopenia, without another hematologic abnormality. Spontaneous recovery occurred after three weeks. Conclusion: A better knowledge of this benign hematologic disorder of childhood, distinguishing TEC from other causes of non-regenerative anemia, can prevent unnecessary diagnostic procedures and treatment.
- Pâncreas heterotópico numa criança com Trissomia 8 em mosaico: uma associação acidental?Publication . Silva, G.; Guerra, I.; Morais, L.; Senra, V.; Pereira, F.Introdução: O Pâncreas heterotópico (PH), definido pela presença de tecido pancreático em local não usual, é uma malformação congénita rara, habitualmente assintomática. O diagnóstico pré-operatório é dificultado pela semelhança com os tumores da camada submucosa. Caso clínico: Os autores relatam o caso de uma criança do sexo masculino com Trissomia 8 em mosaico, divertículo de Meckel e onfalocelo, com pâncreas ectópico na pequena curvatura gástrica, cuja forma de apresentação foi a hemorragia digestiva alta. O doente foi submetido a exérese cirúrgica da lesão. Discussão/Conclusão: O Síndrome da Trissomia 8 em mosaico é uma anomalia cromossómica frequente, mas até à data não está descrita a associação desta entidade com o PH ou com outras anomalias gastrointestinais. No entanto, é reconhecida a associação do PH com outras malformações gastrointestinais, como a atrésia esofágica, o onfalocelo e o divertículo de Meckel. ABSTRACT Introduction: Heterotopic pancreas is a rare congenital malformation, usually asymptomatic. It is defined as pancreatic tissue found outside the usual anatomic location of the pancreas. The preoperative diagnosis is difficult because most of the cases have an appearance similar to submucosal tumours. Case report: We report the case of a three-year-old male with 8 trisomy mosaicism, Meckel´s diverticulum and omphalocele with an ectopic pancreatic lesion. It was located in the stomach less curvature, and presenting as gastrointestinal bleeding. Discussion/Conclusion: Trisomy 8 mosaicism syndrome is a relatively common chromosomal abnormality but so far there is no known relationship between HP or other gastrointestinal malformations and this chromosomopathy. Nevertheless, there is a relationship between HP and various gastrointestinal malformations, including esophageal atresia, omphalocele and Meckel´s diverticulum.
- Síndrome de Overlap entre colangite esclerosante primária e hepatite auto-imune – um caso com apresentação sequencial ao longo dos anosPublication . São Simão, T.; Rios, M.; Vizcaíno, J.R.; Pereira, F.; Silva, E.Introdução: Dentro do espectro das doenças hepáticas auto-imunes alguns doentes apresentam-se com características tanto de uma doença colestática (isto é, colangite esclerosante primária de grandes ou de pequenos ductos, ou cirrose biliar primária, esta última uma entidade não descrita em idade pediátrica), como de hepatite auto-imune. Estas situações são difíceis de classificar e designam-se por síndromes de overlap. As características do overlap incluem sintomas, achados no exame físico, testes bioquímicos, anomalias imunológicas, e/ou histológicas. Há vários tipos de relação entre as várias doenças hepáticas auto-imunes que atingem um mesmo doente. Caso clínico: Os autores descrevem o caso de uma criança com apresentação de colangite esclerosante primária de pequenos ductos, sem resposta favorável à terapêutica imunossupressora (prednisolona + azatioprina) associada ao ácido ursodesoxicólico, seguida alguns anos mais tarde de características sugestivas de hepatite auto-imune com resposta bioquímica favorável à mesma terapêutica. Discussão: Este caso alerta-nos para a necessidade de manter uma vigilância permanente no seguimento destes doentes, tanto na reavaliação diagnóstica e como na intervenção terapêutica. ABSTRACT Introduction: Within the spectrum of autoimmune liver disease some patients present with features of both cholestatic disease (primary sclerosing cholangitis of large or small ducts, or primary biliary cirrhosis, the latter not described in children) and autoimmune hepatitis. These situations are difficult to classify and are called overlap syndromes. The characteristics of the overlap include symptoms, findings on physical examination, biochemical tests, immunological abnormalities, and / or histology. There are several types of associations between the various autoimmune liver diseases affecting the same patient. Case report: The authors describe the case of a child with sequential presentation of primary sclerosing cholangitis of small ducts without favourable response to immunosuppressive therapy (azatioprine + prednisolone) combined with ursodeoxycholic acid, followed some years later of characteristic features of autoimmune hepatitis with favourable biochemical response to the same therapy. Comments: This case emphasizes the need of careful long term follow up of these patients to validate the diagnosis and plan the adequate management.
- Contraceção para adolescentes com lúpus eritematoso sistémicoPublication . Couto, C.; Sousa, H.; Guedes, M.A escolha de um método anticoncecional nas adolescentes com lúpus eritematoso sistémico (LES) tem sido controversa, nomeadamente no que respeita aos contracetivos hormonais combinados pelo risco aumentado de eventos trombóticos e pelo possível impacto na atividade da doença. Revisões recentes sugerem que as doentes com LES podem usar a maioria dos métodos contracetivos, incluindo os métodos hormonais. Os contracetivos hormonais combinados são uma boa opção nas adolescentes com anticorpos antifosfolipídeos negativos, que não apresentam outros factores de risco pró-trombóticos e cuja doença se encontra inativa. Os contracetivos progestativos são uma alternativa nos casos de maior risco tromboembólico e nos casos de LES ativo. Os métodos de barreira são sempre recomendados, a contraceção de emergência não tem contra-indicação nas adolescentes com LES e o dispositivo intra-uterino (DIU) não está atualmente contra-indicado, sendo uma opção segura e eficaz, pelo que constitui uma alternativa contracetiva a considerar, particularmente o DIU com levonorgestrel. ABSTRACT The selection of a contraceptive method in the adolescents with systemic lupus erythematosus (SLE) has been controversial, namely with respect to combined hormonal contraceptives for the risk of thrombosis and possible impact in the disease activity. Recent reviews suggest that patients with SLE may use the majority of the contraceptive methods, including the hormonal ones. The combined hormonal contraceptives are a good option in lupic adolescents with negative antiphospholipid antibodies, without other risk factors for thrombosis and inactive disease. Progestogen-only contraceptives are an option in the patients with higher risk of thrombosis or active SLE. Barrier methods are globally recommended, emergency contraception has no contraindication in the adolescents with SLE; intrauterine device is not actually contraindicated being considered a safe option, specially the one containing levonorgestrel.
- Consentimento e discernimentoPublication . Almeida, R.O autor aborda questões relacionadas com a aplicação do estatuto do consentimento informado às crianças, apontando algumas condicionantes práticas e apelando à reflexão dos profissionais de saúde. ABSTRACT In this opinion paper, the author addresses aspects of the informed consent issues in children, describing some practical determinants and calling health professionals to a reflection.
- Incontinentia Pigmenti – caso clínicoPublication . Santos, S.; Oliveira, R.; Bastos, V.; Matos, J.; Andrade, I.Introdução: A Incontinentia pigmenti (IP) é uma rara genodermatose neuroectodérmica, com uma incidência de 1:50.000 nascimentos, sendo tipicamente letal no sexo masculino, in utero. Caso Clínico: Os autores apresentam o caso de um recém-nascido, com lesões papulo-vesiculosas desde o nascimento sugestivas de IP. A evolução, a anatomo-patologia e o estudo genético permitiram estabelecer o diagnóstico. Conclusão: A IP é uma entidade clínica potencialmente grave que requer um diagnóstico precoce e um seguimento multidisciplinar. A suspeita clínica é fundamental para chegar ao diagnóstico. ABSTRACT Introduction: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare genodermatosis neuroectodermal multisystem disorder. This disease has an incidence of 1:50.000 births and is typically lethal in males, in utero. Case report: The authors present a clinical case of IP in a newborn with papulovesiculous eruptions observed on the first day of life. The evolution, anatomopathology and genetic study fi ndings established the diagnosis. Conclusion: The IP is a potentially serious clinical entity, which requires an early diagnosis and multidisciplinary follow-up.
- Anemia ferripriva refractária à terapêutica com ferro oral – que etiologias?Publication . Martins, S.; Costa, E.; Ribeiro, L.; Salgado, M.; Couto, C.; Pereira, F.; Barbot, J.Introdução: Uma anemia ferripriva refractária (AFR) à terapêutica com ferro oral pode colocar questões delicadas em termos de diagnóstico etiológico. O não cumprimento da terapêutica ou a deficiente correcção de eventuais erros alimentares são as causas mais frequentes. No entanto, é importante ponderar outras etiologias como défice de absorção, hemorragia oculta assim como erros de metabolismo do ferro. Objectivos: Os autores pretendem discutir os diagnósticos diferenciais de AFR bem como a pertinência dos exames auxiliares de diagnóstico. Material e Métodos: Foi efectuado um estudo retrospectivo dos processos clínicos de seis doentes em idade pediátrica com anemia ferripriva refractária ao ferro oral. Resultados: Três doentes apresentavam patologia gastrointestinal com má absorção de ferro, um apresentava hemorragia oculta e duas crianças tinham anemia ferripriva provocada por erros do metabolismo do ferro. Discussão/Conclusões: Discute-se a pertinência e oportunidade das seguintes investigações etiológicas: parâmetros hematológicos, padrão dos parâmetros bioquímicos de ferro, prova terapêutica de absorção, rastreio de patologia de absorção, resposta terapêutica ao ferro endovenoso e/ou ferro de absorção não dependente da secreção gástrica e investigação endoscópica e histológica do tracto digestivo. Conclui-se ser importante no estudo destes doentes a elaboração de uma metodologia de investigação que tenha em conta elementos de ordem epidemiológica, semiológica e analítica assim como a utilização criteriosa de exames auxiliares de diagnóstico invasivos. ABSTRACT Background: A refractory iron deficiency anaemia may have some issues considering its aetiology. Non-compliance to drug therapies and persistent dietary errors are the most common causes. However, it is important to consider other possibilities such as malabsorption, occult bleeding and errors on iron metabolism. Purpose: The authors aim to demonstrate the need of a diagnostic investigation strategy in a refractory iron deficiency anaemia study. Material and Methods: We performed a retrospective study of medical records of six patients with refractory iron deficiency anaemia. Results: Three patients had gastrointestinal pathology with impaired absorption of iron, one had occult gastrointestinal bleeding, and two children had iron deficiency caused by iron metabolism disorders. Discussion / Conclusion: The relevance of the following investigations are discussed: hematologic indices, iron-status indicators, screening of malabsorption, response to intravenous iron and/or oral iron formulation independent of gastric acid secretion and endoscopic and histological investigation of the digestive tract. The development of a research methodology that considers epidemiologic, clinical and analytical factors is necessary in such patients.