Browsing by Author "Rodrigues, R."
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- Acute Ischemic Stroke in a Child Successfully Treated with Thrombolytic Therapy and Mechanical ThrombectomyPublication . Souto Silva, R.; Rodrigues, R.; Reis Monteiro, D.; Tavares, S.; Pereira, J.; Xavier, J.; Melo, C.; Ruano, L.Acute ischemic stroke in the pediatric population is rare but carries lasting and often lifelong morbidity. Thrombolysis and mechanical thrombectomy are mainstays of care in adults, yet there is very little evidence for these treatments in children. We present the case of a 4-year-old boy with complex congenital heart disease, admitted 30 min after sudden onset of an aphasia and right hemiplegia, scoring 14 on the Pediatric National Institutes of Health Stroke Scale (PedNIHSS). Non-contrast brain computed tomography (CT) showed no evidence of acute ischemia. CT angiogram demonstrated a thrombus in the M1 segment of the left middle cerebral artery. Intravenous recombinant tissue plasminogen activator (rTPA) was infused 3.5 h after onset of symptoms. An improvement was observed in the hour after rTPA, with a PedNIHSS score of 7. Digital subtraction angiography was performed approximately 9 h from the onset of symptoms, showing a complete left M1 occlusion. The patient underwent successful mechanical thrombectomy and was discharged with a PedNIHSS score of 2. This case emphasizes the importance of early recognition to direct children towards rapid diagnosis and hyperacute treatment.
- Análise da taxa de cesarianas e das suas indicações utilizando a classificação em dez gruposPublication . Almeida, D.; Cardoso, A.; Rodrigues, R.; Cunha, A.Introdução e objetivo: Foi efetuado um estudo observacional retrospetivo para analisar os motivos de cesariana e identificar os parâmetros obstétricos das mulheres a ela submetidas na nossa instituição em janeiro/fevereiro e junho/julho de 2011. Material e Métodos: Foram revistos os processos clínicos destas mulheres, categorizadas nos dez grupos obstétricos propostos por Robson, baseados nos seguintes parâmetros: gestação simples/múltipla; nuliparidade/multiparidade/multiparidade com cesariana anterior, cefálico/não-cefálico; parto espontâneo/ induzido/cesariana eletiva; parto de termo/pré-termo. Em cada grupo foram analisados os motivos de cesariana excepto os das gestações múltiplas. Resultados: Ocorreram 1167 partos simples, 391 por cesariana, sendo a taxa de cesarianas 33,5% (36% eletivas). A cesariana foi mais frequente em nulíparas de termo com parto induzido e em mulheres com cesariana prévia. Durante o trabalho de parto o motivo mais comum nomeado pelo clínico foi o trabalho de parto estacionário, a incompatibilidade feto-pélvica e o estado fetal não tranquilizador. A apresentação fetal anómala motivou 4,4% da taxa de cesarianas, contributo superior ao da prematuridade (3%). Entre as multíparas de termo sem cicatriz uterina houve menor número de cesarianas. Conclusões: A análise dos resultados obtidos sugere que evitar uma primeira cesariana e permitir o início espontâneo do trabalho de parto pode contribuir para o decréscimo a longo prazo da taxa de cesarianas. É fundamental um esforço coletivo para objetivar as suas indicações e que estas reflitam as orientações mais atualizadas relativas ao estado fetal não tranquilizador e ao trabalho de parto estacionário.
- Investigação Bioquímica e Molecular na Morte Súbita do Lactente (SIDS)Publication . Cardoso, M.; Pinheiro, J.; Pereira, C.; Sousa, C.; Nogueira, C.; Tesa, A.; Ramos, A.; Balreira, A.; Lima, C.; Valongo, C.; Couto, D.; Quelhas, D.; Fonseca, H.; Rocha, H.; Almeida, L.; Rodrigues, R.; Santos, R.; Santorelli, F.; Vilarinho, L.RESUMO SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) é a designação utilizada para definir a morte súbita do lactente, que permanece inexplicada após uma cuidadosa investigação do caso, a qual incluí a realização de autópsia, o exame do local da morte e a análise da história clínica. Devido à rápida deterioração que provocam, as doenças metabólicas constituem potenciais causas de morte súbita, quer pelas crises que ocasionam com intoxicação e comprometimento da sobrevivência do indivíduo, quer por provocarem alterações que aumentam o risco de falência de determinados orgãos. Objectivos: Com este trabalho pretendemos avaliar o contributo relativo das doenças metabólicas e dos défices energéticos nas situações de morte súbita e inexplicada do lactente, na população portuguesa. Pacientes e Métodos: Foram disponibilizadas para investigação amostras biológicas congeladas de 51 lactentes cuja causa de morte era desconhecida. Os produtos foram colhidos durante a autópsia e incluíram: soro, urina, humor vítreo, músculo e fígado. Nos fluídos biológicos fez-se o estudo dos aminoácidos e dos ácidos orgânicos e nos tecidos sólidos o doseamento da actividade dos vários complexos da cadeia respiratória mitocondrial e do teor em glicogénio. Foi ainda efectuada a extracção de DNA total a partir dos tecidos sólidos acima referidos o qual foi utilizado para estudos moleculares. Resultados: Foi possível identificar através dos estudos moleculares um caso de intolerância hereditária à frutose - HFI (homozigotia para a mutação A149P no gene ALDOB). Nos estudos bioquímicos foi encontrado um caso positivo de very long-chain acyl-CoA dehydrogenase - VLCAD e na maioria das determinações efectuadas, desvios em relação aos controlos normais inerentes ao catabolismo e aos processos de cadaverização, sendo de salientar: valores muito elevados dos aminoácidos séricos e a presença sistemática de grande quantidade de ácido láctico na urina. Conclusões: Nas doenças metabólicas o risco de recorrência existe e a identificação de um caso classificado como SIDS, como sendo na realidade um erro inato do metabolismo, é importante para a família, quer em termos de instituição de tratamento adequado e adopção de medidas preventivas, quer em termos de aconselhamento genético. ABSTRACT SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) is the sudden and unexpected death including performance of a complete autopsy, examination of death scene, and review of clinical history. Metabolic disorders can lead to sudden dead because they cause crises of intoxication and life threatening, with dysfunction of several organs, that raise the risk of general failure. Objectives: Our main objective with this study, was to evaluate the significance of metabolic disorders and energy deficiencies in sudden infant death syndrome, in Portuguese population. Patients and Methods: We got biological frozen samples from 51 children whose cause of dead was unknown. The products were collected during autopsy and included: serum, urine, humour vitreous, muscle and liver. In the biological fluids samples we analysed amino acids as well as organic acids, and in referred tissues we determinate the activity of the respiratory chain complexes and the amount of glycogen. It was also possible to get total DNA from solid tissues which was used for molecular studies. Results: Based on molecular findings, it was possible to identify one case of fructose intolerance - HFI (patient homozygous for A149P in ALDOB gene). Biochemical studies revealed one case of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase - VLCAD deficiency. However, in the majority of the assays performed deviations from normal controls were found, due to catabolism post-morten (plasmatic increase of amino acids and high excretion of lactic acid in urine). Conclusions: In metabolic disorders the risk of recurrence exists. The misdiagnosed inherited errors of metabolism as SIDS, it is important for the family, in terms of treatment, prevention attitude and genetic counselling. of an infant which remains unexplained
- Janela Aortopulmonar - Uma Causa Rara de Insuficiência Cardíaca Congestiva em LactentePublication . Marçal, M.; Duarte, S.; Mendes, P.; Teixeira, A.; Rodrigues, R.; Abecasis, M.; Anjos, R.; Martins, M.RESUMO A janela aortopulmonar é uma cardiopatia congénita rara, em que se verifica uma comunicação entre a aorta ascendente e a artéria pulmonar, com aparelhos valvulares distintos. Em 50% dos casos coexistem outros defeitos cardíacos. As manifestações clínicas são inespecíficas e geralmente precoces, traduzidas por sinais e sintomas de insuficiência cardíaca, comuns a outras situações de shunt esquerdo-direito. Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido, sem antecedentes familiares e pessoais relevantes, com quadro de insuficiência cardíaca congestiva que se manifestou na segunda semana de vida. Inicialmente, foi efectuado por telemedicina o diagnóstico de comunicação interventricular não restritiva e persistência de canal arterial pelo que iniciou terapêutica diurética endovenosa. Por persistência do quadro, apesar da terapêutica médica instituída, foi transferido para um centro de Cardiologia Pediátrica onde foi efectuado o diagnóstico definitivo: janela aortopulmonar com malposição dos grandes vasos, associada a comunicação interventricular, comunicação interauricular e persistência de canal arterial. Foi submetido a correcção cirúrgica total ao vigésimo terceiro dia de vida, com evolução favorável. Este caso é relevante pela sua raridade (encontrámos apenas um caso descrito de janela aortopulmonar associado a malposição dos grandes vasos) e por alertar para a importância de considerar hipóteses de diagnóstico mais raras perante um quadro de insuficiência cardíaca congestiva refractário à terapêutica médica, ainda que coexistam outros defeitos cardíacos.
- Pregnancy after uterine artery embolization: a case report in a woman with leiomyomataPublication . Lopes, H.; Sá, M.; Rodrigues, R.Background. Several pregnancies have been reported after embolization of uterine artery. This procedure is an accepted nonsurgical treatment for symptomatic uterine fibroids but its safety in women desiring future childbearing is not well established. Case Report. We present a 40-year-old woman with leiomyomata who became pregnant after previously undergone uterine artery embolization for three times. The placenta was previa and the fetus was in transverse position. She had a cesarean delivery of an appropriately grown fetus at 37 weeks, which was followed by uterine atony requiring hysterectomy. Conclusion. Although pregnancy-related outcomes remain understudied, the available reports evidence that pregnancies after uterine artery embolization may be at significantly increased risk for postpartum hemorrhage, cesarean delivery, abnormal placentation, and malpresentation. In patients who are undergoing this type of treatment and contemplating pregnancy, the possibility of adverse complications should be taken in consideration and women should be appropriately advised.