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- Celulite Periorbitária e Orbitária: casuística de 11 anosPublication . Monteiro, G.; Dias, A.; Teixeira, E.; Pereira, J.; Santos, E.RESUMO Introdução: As celulites da região orbitária são uma patologia relativamente comum, em idade pediátrica, com um potencial de gravidade estimável. Objetivos: A presente casuística tem como objetivo a revisão da epidemiologia, etiologia e abordagem terapêutica dos casos de celulite da região orbitária internados no Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Tondela-Viseu (CHTV), no período de 11 anos. Material e Métodos: Estudo retrospetivo dos processos clínicos de crianças internadas entre Janeiro de 2000 e Dezembro de 2010. Resultados: Das 93 crianças internadas, 94% foram celulites periorbitárias (CPO) e 6% celulites orbitárias (CO). A média de idades foi de seis anos e o sexo masculino predominante (61%). O traumatismo foi a causa conhecida mais comum (12 %). O cefuroxime foi o antibiótico de primeira linha em 84% dos casos que, na sua maioria, evoluíram favoravelmente. Verificaram-se complicações em cinco dos seis doentes com CO (83%). Não se verificaram óbitos. A maioria foi orientada para o médico de família. Conclusões: Destaca-se a importância do reconhecimento de uma CPO vs CO pela necessidade de diferentes abordagens clínicas e maior incidência de complicações nas últimas.
- Claudicação e dor óssea - Três casos distintosPublication . Nobre, S.; Laranjo, G.; Santos, E.A presença de sinais ou sintomas musculo-esqueléticas surge em doenças geralmente benignas (infecciosas / reumatológicas / ortopédicas) e também nas neoplásicas. Descrevem-se três casos com apresentação semelhante (dor óssea/claudicação), mas com dois diagnósticos distintos Caso 1. Menina de vinte meses com claudicação e dor no pé direito desde há vinte dias. O calcâneo apresentava discreto edema/rubor e era doloroso à palpação. Hemograma e velocidade de sedimentação normais, desidrogenase láctica (DHL) elevada. Cintigrafia óssea e ressonância magnética (RM) confirmaram diagnóstico de osteomielite do calcâneo. Caso 2. Menino de cinco anos com febre, claudicação e gonalgia direita. A palpação da tuberosidade anterior da tíbia era dolorosa. Apresentava neutrofilia e elevação da proteína C reactiva e da DHL. Esfregaço sanguíneo normal. Na hemocultura isolou-se Streptococcus pyogenes. Por suspeita de osteomielite, iniciou antibioterapia. Contudo, a cintigrafia óssea sugeriu: lesão osteoblástica na tuberosidade anterior da tíbia. A RM revelou: lesão infiltrativa medular (leucémica/infecciosa?). O medulograma foi normal. Cumpriu seis semanas de antibioterapia, com resolução da infecção. Caso 3. Menino de cinco anos com claudicação e dor no pé esquerdo. Desde há quatro meses, com artralgias/mialgias dos membros inferiores, sem melhoria com anti-inflamatórios não esteróides. Apresentava tumefacção da articulação tibiotársica esquerda e palpação dolorosa do dorso do pé esquerdo. Uma semana antes, o hemograma era normal. A sua repetição mostrou anemia e linfocitose. O esfregaço sanguíneo inicial foi interpretado como normal. Três dias depois, revelou 27% de blastos. O medulograma confirmou leucemia linfóide aguda. A hipótese de malignidade deve ser evocada perante manifestações musculo-esqueléticas, mesmo que inicialmente as queixas sejam inespecíficas e os exames laboratoriais normais. ABSTRACT Musculoskeletal symptoms occur in benign diseases (infectious, inflammatory, orthopedic), and in cancer. We describe three cases with similar clinical presentation (bone pain/limping), but two different diagnoses. Case 1. A twenty month-old girl was observed for limping and right leg pain for twenty days. Right calcaneus palpation was painful with local swelling and redness. Laboratorial tests showed normal cell blood count and sedimentation rate and elevated lactate dehydrogenase (LDH). Bone scintigraphy and magnetic resonance (MRI) confirmed calcaneus osteomyelitis. Case 2. A five year-old boy was observed for fever, limping and right knee pain. Right anterior tibial tuberosity palpation was painful. He had neutrophilia, elevated C-reactive protein and LDH. Blood smear was normal. It was isolated Streptococcus pyogenes in blood culture. Suspecting osteomyelitis, intravenous antibiotic treatment started. However, bone scintigraphy suggested anterior tibial tuberosity osteoblastic lesion. MRI suggested knee marrow infi ltration (leukemia/infection?). He performed a bone marrow exam which was normal. He completed six weeks of antibiotic treatment with infection resolution. Case 3. A five year-old boy was observed for limping and left foot pain. He had recurrent episodes of arthralgia/myalgia of lower limbs for four months, unresponsive to non steroid anti-inflammatory drugs. He showed slight swelling of tibiotarsal joint and painful palpation of left foot dorsum. Laboratory tests were normal in the previous week, but when repeated showed anemia and lymphocytosis. Initial blood smear was normal, but three days after, revealed 27% blasts. Acute lymphoblastic leukemia was confirmed by bone marrow exam. Malignancy should be evoked in children with musculoskeletal complaints even if at onset of the disease clinical manifestations are nonspecific and laboratory tests are normal.
- Depressão nos adolescentes – mito ou realidade?Publication . Resende, C.; Santos, E.; Santos, P.; Ferrão, A.RESUMO Introdução: A adolescência é um período de grandes mudanças a nível biopsicossocial, o que torna esta fase mais vulnerável a alterações psicológicas. A depressão surge como uma entidade clínica cada vez mais prevalente, podendo ser precursora de psicopatologia no adulto. Objetivos: Avaliar a prevalência e caracterizar a população de adolescentes com síndrome depressivo na consulta de adolescência. Material e métodos: Estudo retrospetivo e analítico, com base nos dados obtidos dos 91 processos clínicos dos doentes seguidos na consulta de adolescência com o diagnóstico de distúrbio depressivo, no período de janeiro de 2003 a dezembro de 2011. Resultados: O diagnóstico de distúrbio depressivo foi feito a 91 adolescentes (N=91). Verificou-se um predomínio do sexo feminino. A idade média do diagnóstico foi de 14,8 anos. Os adolescentes foram referenciados principalmente dos Cuidados de Saúde Primários e da Urgência Pediátrica (26,4 e 22%, respetivamente). Os principais sintomas à apresentação foram a tristeza/ labilidade emocional/choro fácil (61,5%). Os sintomas psicossomáticos estiveram presentes em 30,4% dos adolescentes. Em 64,8% dos casos foi identificado um contexto desfavorável, sendo os problemas/conflitos familiares o mais frequente (38,5%). Verificou-se ideação suicida em 28,6% dos casos, com para-suicídio em 21%. Em 60,4% foi pedida colaboração de outras consultas (71% pedopsiquiatria). Iniciaram medicação 76,9% dos adolescentes, sendo a fluvoxamina o fármaco mais usado. Conclusão: A perturbação depressiva no adolescente tem aumentado nos últimos anos. Os médicos dos cuidados de saúde primários são os primeiros a tomar contacto com esta problemática. Assim, é importante a identificação precoce de adolescentes em risco de desenvolver esta patologia.
- Fasceíte necrotizante e síndrome de choque tóxico estreptocócico numa criança com varicelaPublication . Cunha, O.; Mota, T.C.; Lopez, M.G.; Santos, E.; Lisboa, L.; Morgado, H.; Lima, F.F.; Castro, C.; Ribeiro, A.Introdução: A fasceíte necrotizante é uma infecção grave dos tecidos moles, geralmente causada por Streptococcus pyogenes. É uma complicação rara da varicela e o diagnóstico numa fase precoce é pouco frequente. Caso clínico: Apresenta-se o caso clínico de uma criança de oito anos de idade com varicela, complicada de fasceíte necrotizante e síndrome de choque tóxico estreptocócico, que necessitou de procedimentos invasivos e de um internamento prolongado em Unidade de Cuidados Intensivos Pediátrica. Conclusão: Os autores alertam para a importância do diagnóstico precoce das potenciais complicações da varicela, nomeadamente da fasceíte necrotizante, pois a precocidade da actuação é determinante para o seu prognóstico. A fasceíte necrotizante deve ser considerada sempre que uma criança com varicela se apresente com eritema, calor e induração da pele e tecidos moles, associado a uma recorrência da febre ou à sua persistência ao quarto dia após o início do exantema. ABSTRACT Introduction: The necrotizing fasciitis, a severe infection of soft tissues, usually caused by Streptococcus pyogenes, is a rare complication of chickenpox; early diagnosis is uncommon. Case report: We present a case of an eight-year-old child with chickenpox, complicated by a necrotizing fasciitis and streptococcal toxic shock, which required invasive procedures and prolonged hospitalization in an Intensive Care Unit Pediatric. Conclusions: The authors emphasize the importance of the potential complications of chickenpox, particularly the necrotizing fasciitis, as an early diagnosis and intervention are crucial for the outcome. The necrotizing fasciitis should be considered whenever a child with chickenpox presents with erythema, warmth, and induration of the skin and soft tissues, associated with a recurrence of fever or its persistence by the fourth day after the rash onset.
- Impacto da doença crónica na adolescênciaPublication . Santos, S.; Santos, E.; Ferrão, A.; Figueiredo, C.RESUMO Introdução: A adolescência, as suas alterações biopsicossociais e a doença crónica influenciam-se mutuamente, com especial relevância no comportamento social, rendimento académico e comportamento sexual. Objectivos: Avaliar se a doença crónica influencia comportamentos de risco nesta idade. Material e Métodos: Estudo transversal e comparativo, realizado entre 15 de Julho e 30 de Setembro de 2008, a jovens entre os 13-20 anos com doença crónica (DC) seguidos em consultas do Hospital São Teotónio de Viseu (HSTV) e a adolescentes saudáveis de duas escolas. Foi aplicado um inquérito específico para avaliação de dados sociodemográficos, história da doença, comportamentos de risco, auto-estima e relacionamento amoroso. Os testes estatísticos utilizados para o tratamento de dados foram o teste X2 e de t-student. Resultados: A amostra foi constituída por 125 sujeitos do grupo adolescentes com DC e 135 do grupo de adolescentes saudáveis. Comparando os dois grupos, constatou-se que os adolescentes com DC reprovam mais que os adolescentes saudáveis. Todos os 22 sujeitos sexualmente activos com DC referiam o uso de preservativo. Registou-se um menor consumo de hábitos tabágicos e alcoólicos no grupo de DC. Nenhum adolescente com DC admitiu o consumo de outras drogas. Discussão: A literatura refere que os adolescentes com doença crónica têm a mesma ou maior tendência para comportamentos de risco. No entanto, no actual estudo, os adolescentes com DC apresentam menos comportamentos de risco.
- Low frequency of CD4+CD25+ Treg in SLE patients: a heritable trait associated with CTLA4 and TGFbeta gene variants.Publication . Barreto, M.; Ferreira, R.; Lourenço, L.; Moraes-Fontes, M.; Santos, E.; Alves, M.; Carvalho, C.; Martins, B.; Andreia, R.; Viana, J.; Vasconcelos, C.; Mota-Vieira, L.; Ferreira, C.; Demengeot, J.; Vicente, A.Abstract BACKGROUND: CD4+CD25+ regulatory T cells play an essential role in maintaining immune homeostasis and preventing autoimmunity. Therefore, defects in Treg development, maintenance or function have been associated with several human autoimmune diseases including Systemic Lupus Erythematosus (SLE), a systemic autoimmune disease characterized by loss of tolerance to nuclear components and significantly more frequent in females. RESULTS: To investigate the involvement of Treg in SLE pathogenesis, we determined the frequency of CD4+CD25+CD45RO+ T cells, which encompass the majority of Treg activity, in the PBMC of 148 SLE patients (76 patients were part of 54 families), 166 relatives and 117 controls. SLE patients and their relatives were recruited in several Portuguese hospitals and through the Portuguese Lupus Association. Control individuals were blood donors recruited from several regional blood donor centers. Treg frequency was significantly lower in SLE patients than healthy controls (z = -6.161, P < 0.00001) and intermediate in the relatives' group. Remarkably, this T cell subset was also lower in females, most strikingly in the control population (z = 4.121, P < 0.001). We further ascertained that the decreased frequency of Treg in SLE patients resulted from the specific reduction of bona fide FOXP3+CD4+CD25+ Treg. Treg frequency was negatively correlated with SLE activity index (SLEDAI) and titers of serum anti-dsDNA antibodies. Both Treg frequency and disease activity were modulated by IVIg treatment in a documented SLE case. The segregation of Treg frequency within the SLE families was indicative of a genetic trait. Candidate gene analysis revealed that specific variants of CTLA4 and TGFbeta were associated with the decreased frequency of Treg in PBMC, while FOXP3 gene variants were associated with affection status, but not with Treg frequency. CONCLUSION: SLE patients have impaired Treg production or maintenance, a trait strongly associated with SLE disease activity and autoantibody titers, and possibly resulting from the inability to convert FOXP3+CD25- into FOXP3+CD25+ T cells. Treg frequency is highly heritable within SLE families, with specific variants of the CTLA4 and TGFbeta genes contributing to this trait, while FOXP3 contributes to SLE through mechanisms not involving a modulation of Treg frequency. These findings establish that the genetic components in SLE pathogenesis include genes related to Treg generation or maintenance.
- Neurological involvement in Primary Sjögren’s SyndromePublication . Teixeira, F.; Moreira, I.; Martins-Silva, A.; Vasconcelos, C.; Farinha, F.; Santos, E.
- Pós-operatório de Correcção de Escoliose: Experiência da Unidade de Cuidados Intensivos PediátricosPublication . Aires de Sousa, L.; Silvestre, C.; Carvalho, A.; Oom, P.; Santos, E.; Correia, M.RESUMO Objectivo: Analisar os casos de escoliose submetidos a intervenção cirúrgica, que fi zeram o pós-operatório na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, para identifi car problemas ou defi ciências e propor soluções. Métodos: Análise retrospectiva dos casos referidos, no período de 2000 a 2004. Resultados: Em 39 doentes identifi cados foram analisados 30, dos quais 21 eram do sexo feminino e as idades encontravam-se compreendidas entre 17 meses e 17 anos. A escoliose idiopática foi o tipo mais frequente (quinze casos), seguida da neuromuscular (doze casos), não havendo diferença signifi cativa nas idades em que foram corrigidas. Foram realizadas provas de função respiratória pré-operatórias em nove doentes. Tiveram necessidade de ventilação mecânica treze doentes; a duração média da ventilação foi de 2 dias. A todos os doentes foi administrada analgesia. Em quinze casos foi efectuada transfusão de concentrado eritrocitário, em dez dos quais autóloga. Houve complicações precoces em quatro casos (13%) - choque hipovolémico (dois), pneumotórax (um), pneumoperitoneu (um) – e complicações tardias em sete casos (23%): a mais frequente foi a infecção urinária. A mortalidade foi de 1/39 casos (2,5%). Conclusões: É desejável a aplicação dum protocolo de avaliação/tratamento escalonado para a dor. A ventilação mecânica nestes doentes está dependente de vários factores (patologia de base, grau de insufi ciência respiratória existente, duração da anestesia, necessidade de analgesia de potência elevada). É fundamental a estabilização hemodinâmica no bloco operatório e deve ser sempre feita uma avaliação criteriosa das indicações para transfusão. A escoliose neuro-muscular requer uma abordagem multidisciplinar pré-operatória. Objective: To a n a l y s e t h e postoperative in the Intensive Care Unit after scoliosis surgery, in order to identify problems and propose solutions. Methods: A retrospective review of those cases in the period between 2000 and 2004. Results: Thirty patients undergoing surgery for scoliosis were analysed. Ages ranged from 17 months to 17 years and 21 patients were female. Idiopathic scoliosis was the most frequent (15 patients),followed by neuromuscular scoliosis (12 patients). There were not significative differences in the age at which surgical correction was done. Nine patients (eight with neuromuscular scoliosis) had preoperative pulmonary function testing. Thirteen patients (11 with neuromuscular scoliosis) required mechanical ventilation with a mean duration of two days. Every patient received analgesy - in 25 cases an opioid was used. Fifteen patients were transfused – autologous blood was used in ten. There were early complications in four cases (13%) – hypovolemic shock (2), pneumothorax (1), pneumoperitoneum (1). There were late complications in seven (23%): the most frequent was urinary tract infection. Mortality was 1/39 cases (2.5%). Conclusions: Effective postoperative pain management requires a stepped approach. Mechanical ventilation of these patients is dependent on different factors (patient disorder, respiratory insuffi ciency grade, anaesthesia duration, high grade analgesy). It is very important a good haemodynamic control during surgery. Neuromuscular scoliosis requires an attempted multimodal preoperatory approach.
- The Protective Role of HLA-DRB1(∗)13 in Autoimmune DiseasesPublication . Bettencourt, A.; Carvalho, C.; Leal, B.; Brás, S.; Lopes, D.; Martins da Silva, A.; Santos, E.; Torres, T.; Almeida, I.; Farinha, F.; Barbosa, P.; Marinho, A.; Selores, M.; Correia, J.; Vasconcelos, C.; Costa, P.; da Silva, B.Autoimmune diseases (AIDs) are characterized by a multifactorial aetiology and a complex genetic background, with the MHC region playing a major role. We genotyped for HLA-DRB1 locus 1228 patients with AIDs-213 with Systemic Lupus Erythematosus (SLE), 166 with Psoriasis or Psoriatic Arthritis (Ps + PsA), 153 with Rheumatoid Arthritis (RA), 67 with Systemic Sclerosis (SSc), 536 with Multiple Sclerosis (MS), and 93 with Myasthenia Gravis (MG) and 282 unrelated controls. We confirmed previously established associations of HLA-DRB1(∗)15 (OR = 2.17) and HLA-DRB1(∗)03 (OR = 1.81) alleles with MS, HLA-DRB1(∗)03 with SLE (OR = 2.49), HLA-DRB1(∗)01 (OR = 1.79) and HLA-DRB1(∗)04 (OR = 2.81) with RA, HLA-DRB1(∗)07 with Ps + PsA (OR = 1.79), HLA-DRB1(∗)01 (OR = 2.28) and HLA-DRB1(∗)08 (OR = 3.01) with SSc, and HLA-DRB1(∗)03 with MG (OR = 2.98). We further observed a consistent negative association of HLA-DRB1(∗)13 allele with SLE, Ps + PsA, RA, and SSc (18.3%, 19.3%, 16.3%, and 11.9%, resp., versus 29.8% in controls). HLA-DRB1(∗)13 frequency in the AIDs group was 20.0% (OR = 0.58). Although different alleles were associated with particular AIDs, the same allele, HLA-DRB1(∗)13, was underrepresented in all of the six diseases analysed. This observation suggests that this allele may confer protection for AIDs, particularly for systemic and rheumatic disease. The protective effect of HLA-DRB1(∗)13 could be explained by a more proficient antigen presentation by these molecules, favouring efficient clonal deletion during thymic selection.