Browsing by Author "Teixeira, F."
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- CONTRIBUTO DA CITOMETRIA DE FLUXO PARA O ESTUDO DOS RETICULÓCITOSPublication . Queirós, M.; Moreira, S.; Leander, M.; Freitas, I.; Cleto, E.; Santos, F.; Henriques, M.; Teixeira, F.; Iglésias, I.; Santos, A.; Santos, M.; Gonçalves, M.; Fonseca, S.; Lau, C.; Bini-Antunes, M.; Teixeira, M.; Pinho, L.; Santos-Silva, A.; Lima, M.Os reticulócitos são eritrócitos jovens cuja presença no sangue periférico (SP) reflecte a actividade eritropoiética da medula óssea. Assim e apesar de, em determinadas situações de stress ou em diversas patologias hematológicas, se poderem encontrar no SP reticulócitos em diferentes estadios de maturação,pouco se sabe acerca deles. Este trabalho teve como objectivo caracterizar fenotipicamente as várias fases de maturação dos reticulócitos por citometria de fluxo (CF).
- Diagnóstico prenatal y seguimiento del quiste esplénicoPublication . Prior, C.; Miguez, R.; Teixeira, F.; Castro, J.Los quistes esplénicos congénitos son entidades poco frecuentes, particularmente en la edad pediátrica. En la literatura especializada existen pocos casos publicados con diagnóstico durante el período prenatal. Los autores describen 2 casos clínicos, identificados por ecografía prenatal a las 34 y 30 semanas de gestación, y su evolución posnatal hasta su resolución espontánea a los 5 meses y a los 2 años de vida, respectivamente. Se revisa la etiología, clínica y evolución de esta patología.Congenital splenic cysts are uncommon entities, especially in children. Few cases diagnosed in the prenatal period have been reported in the literature. We describe two cases that were identified by prenatal sonography at 34 and 30 gestational weeks. Their follow- up until spontaneous full regression at 5 months and 2 years, respectively, is discussed. The etiology, clinical findings, and clinical course of this entity are reviewed.
- IMUNOTERAPIA COM VENENO DE HIMENÓPTEROS: A EXPERIÊNCIA DE UMA CONSULTAPublication . Tomé, S.; Reis, G.; Guedes, M.; Saraiva, L.; Teixeira, F.Resumo: Na Europa a prevalência de alergia ao veneno de himenópteros estima-se em 20%. As reacções sistémicas graves são indicação para imunoterapia específica com veneno de himenópteros após confirmação de atopia. Esta é eficaz em 91-100% dos casos de alergia ao veneno de vespa e 77-80% dos casos de alergia ao veneno de abelha. Apresentamos quatro casos clínicos de doentes com reacções sistémicas ao veneno de himenópteros que efectuaram imunoterapia. Três crianças apresentavam alergia ao veneno de abelha e uma ao veneno de vespa. Tinham IgE específica para o veneno de himenópteros, classes IV a VI. A duração da imunoterapia variou entre quatro e sete anos, com diminuição da classe de IgE específica em todos os doentes no final do tratamento. Três crianças tiveram contacto com o alergénio, durante ou após terminarem a imunoterapia, e nenhuma delas desencadeou uma reacção sistémica. A duração da imunoterapia continua a ser controversa. A ausência de reacção após contacto com o alergénio é sugestiva de sucesso do tratamento.
- Neurological involvement in Primary Sjögren’s SyndromePublication . Teixeira, F.; Moreira, I.; Martins-Silva, A.; Vasconcelos, C.; Farinha, F.; Santos, E.
- PFAPA, entidade rara ou pouco conhecida? Três casos clínicosPublication . Sousa, H.; Teixeira, F.; Reis, M. G.; Guedes, M.RESUMO A síndrome PFAPA, acrónimo de Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Adenitis, é uma das causas de febre periódica na infância caracterizada por episódios de febre recorrente, estomatite aftosa, faringite e adenopatias cervicais. A sua etiopatogenia é desconhecida. O diagnóstico é clínico e de exclusão, cursando com alterações analíticas inespecíficas. Uma a duas doses de prednisolona (1 a 2 mg/Kg) são geralmente suficientes para uma rápida resolução clínica, sendo este habitualmente o tratamento de eleição. É uma síndrome de carácter benigno que cursa com resolução espontânea no início da adolescência, não estando descritas sequelas. Os autores chamam a atenção para esta entidade clínica ainda pouco conhecida que, para além de afectar a qualidade de vida destas crianças e suas famílias, implica custos económicos para o Sistema Nacional de Saúde. Apresenta-se uma breve revisão deste síndrome e descrevem-se 3 casos clínicos seguidos na consulta de Pediatria do HGSA com este diagnóstico.
- Recurrent focal myositis: a rare inflammatory myopathyPublication . Teixeira, F.; Peixoto, D.; Costa, J.; Bogas, M.; Taipas, R.; Melo-Pires, M.; Afonso, C.; Araújo, D.Focal myositis is an acute and localized muscle inflammation of unknown aetiology. The clinical diagnosis is often difficult to obtain, since it can be confused with infections, vascular thrombosis or muscle tumours such as sarcomas. This leads to a significant delay in the diagnosis, resulting in the administration of inappropriate and potentially harmful treatments. We report here a case of recurrent focal myositis in a woman where the diagnosis was only obtained after 6 years, despite multiple hospital admissions. This case reinforces the importance of clinical knowledge and experience to tackle challenging medical scenarios
- Vómitos Cíclicos / Acidúria Glutárica tipo II - Caso ClínicoPublication . Sarmento, A.; Cardoso, M.; Teixeira, F.; Barbot, C.; Martins, E.RESUMO O síndrome de vómitos cíclicos caracteriza-se por episódios recorrentes de vómitos que persistem durante horas ou dias com intervalo de normalidade entre eles. O seu diagnóstico baseia-se na exclusão de outras patologias: alterações do aparelho gastrointestinal, lesão neurológica ocupante de espaço e doenças metabólicas. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 13 anos, com má evolução staturoponderal, desenvolvimento psicomotor adequado e referência a vómitos recorrentes desde os 2 anos. Em alguns destes episódios documentou- se hipoglicemia, acidose metabólica, cetonúria marcada e aumento das transaminases hepáticas. O estudo metabólico efectuado aos 11 anos mostrou alterações na cromatografia dos ácidos orgânicos urinários com aumento do ácido β-hidroxiglutárico e acidúria dicarboxílica. Na repetição deste estudo estas alterações mantiveram-se. As hipóteses de diagnóstico incluíram défices da β-oxidação dos ácidos gordos, dos transportadores de electrões (acidúria glutárica tipo II), da cadeia mitocondrial e acidúria D2 ou L2-hidroxiglutárica. O perfil das acilcarnitinas plasmáticas e o estudo da cadeia respiratória no músculo revelaram-se normais. O doseamento do isómero D do ácido 2- hidroxiglutárico na urina, plasma e LCR mostrou-se elevado. Este último resultado seria compatível com acidúria D2- hidroxiglutárica, mas o estudo da β-oxidação em fibroblastos mostra diminuição da actividade do ETF (electron transfer flavoprotein), o que permitiu o diagnóstico definitivo de acidúria glutárica tipo II. Esta é uma doença rara, caracterizada não só por bloqueio da oxidação dos ácidos gordos, mas também por alterações na oxidação de aminoácidos de cadeia ramificada e degradação da lisina, triptofano e hidroxilisina. Tem clínica e gravidade variáveis. O caso referido representa um fenótipo de sintomatologia ligeira, essencialmente gastrointestinal, sem envolvimento major do sistema nervoso central, coração e músculo. ABSTRACT Cyclic vomiting syndrome is characterized by recurrent vomiting that last hours or days without symptoms between those episodes. The diagnosis is made when others disorders are excluded, like: abnormalities of gastrointestinal tract, neurological space-occupying lesions and metabolic disorders. We present a 13 years old girl with normal psychomotor development, weight loss and recurrent vomiting since two years old. During decompensation periods she had metabolic acidosis, severe ketonuria and increased transaminases levels in serum. Metabolic investigation performed at 11 years old exhibits changes on organic acid profiles, with marked increased excretion of D-2-hydroxyglutaric acid in urine and dicarboxylic aciduria. Forward analyses show the same. The differential diagnoses were disorders of β-oxidation, defects in pathway for transferring electrons, defects of the mitochondrial respiratory chain and D-2 or L-2-hydroxyglutaric aciduria. Analysis of plasma acylcarnitine profiles and study of mitochondrial respiratory chain in skeletal muscle were normal. The separation of D and L stereisomers of 2-hydroxyglutaric acid showed an increased of the D form in urine, plasma and CSF. The study of mitochondrial β-oxidation in fibroblasts showed a deficiency in ETF (electron transfer flavoprotein) and final diagnosis of Glutaric Aciduria type II. This is a rare disorder with defects not only in fatty acid oxidation, but also in the oxidation of branched-chain amino acids and degradation of lysine, tryptophan and hydroxylysine. Their clinical spectrum and prognosis are variable. The case reported show a phenotype with mild symptoms, mainly gastrointestinal symptoms, without major envelopment of central nervous system and skeletal muscle.