SNOS - Artigos publicados em revistas não indexadas na Medline
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- Rastreio da Audição em Idade PediátricaPublication . Monteiro, L.RESUMO A deficiência auditiva infantil tem uma incidência superior a todas as doenças congénitas para as quais já existe rastreio sistemático e condiciona o normal desenvolvimento das capacidades linguísticas. O rasteio universal dos recém-nascidos e a intervenção precoce (antes dos seis meses de idade) são actualmente recomendados como boa prática clínica. Ao longo da infância pode surgir deficiência auditiva de variados graus provocada por doenças, traumatismos, ou por expressão tardia de hipoacúsia de causa genética. Há por isso necessidade de reconhecer estas situações, estabelecendo programas de rastreios adequados. O rastreio em idade pré-escolar visa detectar os casos de hipoacúsia que possam interferir com o desempenho escolar e não tenham sido previamente diagnosticadas. ABSTRACT Pediatric hearing loss is the most frequent congenital disease detectable by systematic screening and may interfere with normal acquisition of linguistic skills. Universal newborn hearing screening and early intervention (before six months of age) is considered a good clinical practice, according to present standards. During childhood, new cases of hearing loss of different degrees of severity can occur: after some diseases, trauma, or as late manifestation of genetic hearing loss. Professionals should recognize this situations and appropriate screening programs should be designed. The goal of pre-school screening programs is the detection of undiagnosed cases of hearing loss, which may difficult normal academic performance.
- Métodos de avaliação da audição em pediatriaPublication . Matos, C.RESUMO A avaliação da audição em crianças e lactentes tem sido, nas últimas décadas, motivo de debate entre Audiologistas, Otorrinolaringologistas, Pediatras e outros profissionais envolvidos, pelo que se torna imprescindível o desenvolvimento de métodos e técnicas de avaliação audiológica, cada vez mais sofisticadas e preferencialmente não evasivas, para que se consiga a determinação de limiares audiométricos credíveis o mais precoce possível. O diagnóstico precoce da surdez possibilita uma intervenção precoce minimizando o impacto que esta pode causar quer na criança quer na família onde ela se insere. A autora faz uma revisão dos principais métodos utilizados actualmente em audiologia pediátrica, descrevendo a sua metodologia e indicações, bem como as limitações da sua utilização. ABSTRACT The evaluation of the hearing in infants and children has been, in the last decades, involved reason of debate between Audiologists, Otolaringologists and Pediatricians and other professionals, for whom if it becomes essential the development of methods and techniques of audiological evaluation, each time more sophisticated and preferential not evasions, so that if it obtains the determination of thresholds audiométrics precocious possible. The precocious diagnosis of the deafness makes possible a precocious intervention minimizing the impact that this can cause in the child and on his family. The author makes a revision of the main tests used nowadays in pediatric audiology, and their indications, methodology and limitations.
- Próteses Auditivas Osteo-AncoradasPublication . Coutinho, M.RESUMO Os implantes de titânio osteo-integrados, são utilizados desde 1977 para acolher as próteses auditivas osteoancoradas. Após 25 anos de utilização e mais de 10.000 doentes implantados em todo o mundo, as próteses auditivas osteo-ancoradas, são actualmente um dispositivo universalmente aceite para a reabilitação de adultos e crianças com determinados tipos de surdez. As principais indicações são casos de surdez de transmissão ou mista bilateral, por malformação do ouvido médio e/ou externo ou outras situações em que não é possível a utilização de próteses auditivas convencionais e casos de surdez sensorioneural unilateral. Em 1996 a Food and Drug Administration (FDA) permitiu a sua utilização nos Estados Unidos da América nos casos de surdez de transmissão ou mista bilateral em adultos. Em 1999 a FDA alargou a sua autorização para utilização em crianças com idade superior a cinco anos. A utilização das próteses auditivas osteo-ancoradas veio trazer um enorme benefício às crianças com malformações congénitas do ouvido médio e/ou externo, cuja prevalência é de cerca de 1:10.000 nados-vivos. Em Portugal, o Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital de Crianças Maria Pia iniciou em Abril de 2003 um programa de colocação de próteses auditivas osteo-ancoradas, sendo actualmente o centro de referência a nível nacional para a realização desta técnica, tendo no primeiro ano do programa sido aplicadas 11 próteses auditivas osteoancoradas. ABSTRACT Titanium osseointegrated implants for bone-anchored hearing aids (BAHA) have been in use since 1977. After more than 25 years of clinical use, the BAHA is today a well-established device in the field of otology and audiology, with more than 10.000 patients fitted all over the world. The BAHA system is successfully used to rehabilitate people with conductive and mixed hearing impairment. Mean indications are bilateral congenital malformation, bilateral chronic inflammation of the ear canal and single-sided deafness. In 1996, the Food and Drug Administration (FDA) cleared the BAHA system for use in the United States to treat mixed and conductive hearing loss. In 1999, the BAHA system was cleared by the FDA for paediatric use in children age five or older. BAHA system have made a dramatic improvement in the management of children with congenital ear defects, witch account for 1 in 10.000 new births. In April 2003, the Otolaryngology Department of the Hospital de Crianças Maria Pia, in Oporto has launched a BAHA program and is referred internationally as the BAHA reference centre in Portugal.
- Perturbações da Fala e da LinguagemPublication . Pedrosa, C.; Temudo, T.RESUMO O atraso da linguagem é um motivo frequente de referência a uma consulta de pediatria. As consequências do seu diagnóstico e orientação tardios são diversas e com repercussões que se prolongam até à vida adulta. Ao pediatra cabe o papel de identificar as crianças em risco ou com atraso da linguagem, determinar a sua causa e orientar para uma equipa multidisciplinar especializada nestes distúrbios, que efectuará uma avaliação pormenorizada do problema bem como a sua abordagem terapêutica. Os autores fazem uma revisão do mecanismo da comunicação oral, da aquisição da linguagem, dos sinais de alarme, da classificação dos distúrbios, das características clínicas dos principais distúrbios e do modo de actuação perante um atraso da linguagem. ABSTRACT Language delay is a frequent reason of referal to a paediatric consultation. The consequences of its delayed diagnosis and orientation are diverse and with repercussions throughout adult life. The role of the pediatrician is to identify the children in risk or with language delay, to determine its cause and to guide for a multidisciplinary team specialized in these disorders. This team will make a detailed and deep evaluation of the problem as well as its therapy. The authors discuss the anatomy of the verbal communication, the acquisition of the language, the alarm signs, and the classification of the disorders, the clinical characteristics of the main disorders and the management of the language delay.
- Tratamento Cirúrgico da Surdez (Próteses auditivas osteo-ancoradas)Publication . Coutinho, M.
- Convulsões Neonatais - Qual a etiologia?Publication . Sarmento, A.; Soares, P.Introdução: as convulsões representam uma disfunção do SNC e caracterizam- se por uma alteração súbita das funções neurológicas. Nos recém nascidos (RNs) a sua incidência estima-se entre 0,15 a 3,5%. Neste grupo etário, a maioria das convulsões não correspondem a verdadeiros quadros epilépticos, mas a crises ocasionais resultantes de distúrbios funcionais, metabólicos ou orgânicos. Objectivos: rever os casos de convulsões internados na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) da Maternidade Júlio Dinis (MJD) e determinar as respectivas etiologias. Material e Métodos: procedeu-se à análise retrospectiva dos processos clínicos dos RNs internados com convulsões, durante os anos de 2000 e 2001. Em cada caso foram colhidos dados referentes à anamnese, exame objectivo ao nascimento, semiologia das convulsões, exames auxiliares de diagnóstico, tipo de tratamento e evolução clínica. Resultados: analisaram-se 25 casos, o que correspondeu a uma incidência de 3,3 casos por 1000 nados vivos na MJD e a 3 % dos internamentos no período referido. As etiologias encontradas incluíram: encefalopatia hipoxico-isquémica (EHI) (52 %), hipocalcemia (12 %), hemorragia intracraniana (4%), meningite (4%), enfarte cerebral (4%) e malformação cerebral (4%). O início das convulsões teve relação com as causas subjacentes: nas 1as horas os casos de EHI e no fim da 1ª semana o caso de infecção do SNC. O tratamento baseado na correcção de alterações metabólicas transitórias permitiu o controle em dois casos de hipocalcemia. O anticonvulsivante de primeira linha foi o fenobarbital. A mortalidade foi de 28 % e a morbilidade, entre os 12 e os 24 meses, de 24 %. Conclusões: salientamos a importância de esclarecer a etiologia das convulsões neste grupo etário. Na maioria das vezes é encontrada uma causa específica que permite um tratamento dirigido, com vista ao controlo dos episódios convulsivos e à interrupção do mecanismo de lesão cerebral subjacente. NEONATAL SEIZURES - WHICH ETIOLOGY? ABSTRACT Introduction: seizures represent a dysfunction of the nervous system and are characterized for a sudden alteration of the neurological functions. Neonatal seizures occur in 0,15 to 3,5% of all newborns. In this age group, the majority of the seizures result of functional, metabolic or organic disturbance. Objectives: to review the cases of seizures admitted in neonatal intensive care unit of the Júlio Dinis‘ Maternity and to determine the respective etiologies. Population and methods: we made a retrospective analysis of admitted newborns with the diagnosis of seizures in the Júlio Dinis‘ Maternity, between 2000 and 2001. Some of variables collected were: dates relative to gestation and delivery, physical examination, types of seizures, diagnostic testing, treatment and clinical evolution. Results: we analyzed 25 cases, that correspond to an incidence of 3,3 cases for 1000 live births in the Júlio Dinis‘ Maternity and 3 % of the internments in the cited period. The following etiologies were identified: hipoxic ischemic encephalopathy (HIE) (52%), hypocalcaemia (12%), intracranial hemorrhage (4%), meningitis (4%), cerebral infarct (4%) and cerebral malformation (4%). The beginning of the convulsions was related to the underlying causes: in the first 48 hours of life the HIE cases and in the end of the first week of life, the case of infection of the nervous system. The treatment based on the corrections of transitory metabolic alterations allowed the control in two cases of hypocalcaemia. The anticonvulsant agent of first line was phenobarbital. Mortality was 28% and morbidity 24% (between 12 and 24 months). Conclusions: we emphasize the need to clarify the etiology of the seizures in the neonatal period. In the majority of cases it is possible to identify a specific cause. This allows an adquate tratment in order to control convulsive episodes and to avoid further cerebral damage.
- Síndrome de Choque Hemorrágico e Encefalopatia em 3 criançasPublication . Costa, A.; Temudo, T.RESUMO O Síndrome de Choque Hemorrágico e Encefalopatia (SCHE) é uma condição catastrófica, de início agudo, de carácter multissistémico, cuja etiopatogénese é provavelmente multifactorial. A hiperpirexia parece ter um papel central na sua patofisiologia. A complexidade sintomática e a ausência de um marcador patognomónico impõe o diagnóstico diferencial com outras entidades clínicas. O prognóstico é na maioria fatal ou com sequelas neurológicas graves, existindo contudo casos com evolução favorável. Objectivo: Análise retrospectiva de casos clínicos. Caracterização clínica, laboratorial e neurorradiológica deste síndrome. Reflexão sobre factores prognósticos. Material e métodos: Estudo retrospectivo de casos clínicos internados e seguidos no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António durante 9 anos (entre 1992 e 2001) com avaliação de variáveis clínicas, laboratoriais, neuroimagem, e sua evolução. Resultados: No período de tempo referido foram internados no Serviço de Cuidados Intensivos Pediátricos 3 lactentes com diagnóstico definitivo de SCHE (média de idade = 80 dias). Todos apresentaram pródromo respiratório, hiperpirexia à admissão e um início catastrófico de encefalopatia epileptogénica, com evolução para estado de mal epiléptico (n=2) ou coma (n=1), associado a choque e envolvimento multiorgão. Os estudos laboratoriais evidenciaram alteração hematológica, das funções renal e hepática com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica. com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica.com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica.com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica.com normalização gradual. A TAC cerebral evidenciou áreas difusas de hipodensidade cortical, hemorragia parenquimatosa (n=1) e instalação de atrofia cerebral. Os estudos culturais foram negativos em todos os casos. O tratamento instituído constou de medidas de suporte intensivistas. A taxa de mortalidade foi nula, com sequelas neurológicas severas em 2 casos: tetraparésia espástica e microcefalia (n=2), epilepsia de difícil controlo (n=2) e cegueira cortical (n=1). Um caso evoluiu favoravelmente com remissão completa os sinais e sintomas. Discussão: O SCHE assenta em critérios diagnósticos definidos, com um espectro clinico e laboratorial amplo. Factores prognósticos prováveis apontam para o SNC como orgão-alvo com morbilidade e mortalidade severas. Os autores pretendem com a sua experiência reflectir sobre esta entidade clínica, conscientes de que no futuro, mais estudos poderão complementar e esclarecer controvérsias existentes, melhorando desta forma a actuação global. O SCHE é uma emergência médica de abordagem intensivista, impondo alto índice de suspeita clínica. ABSTRACT The haemorrhagic shock and encephalopathy syndrome (HSES) is a devastating and multisystemic disorder with acute onset, and unclear aetiopathogenesis. Hyperpyrexia has often been mentioned as having a central role in pathophysiology. Being a heterogeneous clinical entity, with no known biological marker, differential diagnosis is of outmost importance. The outcome is often fatal with severe neurological sequelae, but some have complete recovery. Objective: To assess the clinical, biological and neuroradiological features and potential prognostic markers of case reports with HSES. Patients and Methods: Retrospective study of children admitted in the Hospital Geral of Santo António (Oporto-Portugal) between January 1992 and December 2001) with HSES, analysing: clinical, biological and neuroradiological findings; and follow-up. Results: During this period, three children met the HSES criteria, with definitive diagnosis. The ages ranged from 2 to 3,5 months (median: 80 days). All of them had prodromal respiratory illness, were febrile and had an abrupt onset of epileptogenic encephalopathy with secondary status epilepticus (n=2) or coma (n=1). All had haemodynamic failure and multiple organ dysfunction. All had abnormal biological findings (haematological, renal and hepatic) with gradual recovery. Initial cerebral CT scanning showed cortical diffuse areas of low density, haemorrhagic lesions (n=1) and brain atrophy. Bacterial and viral investigations were negative. All received intensive treatment and all survived. Neurological sequelae occurred in 2 patients: spastic quadriparesia and microcephaly, epilepsy and cortical blindness. One child had full recovery. Comments: The diagnosis of HSES is based on well-defined criteria in spite of the wide clinical and laboratorial spectrum. Prognostic markers suggest that neuronal cells are the main cellular targets of the pathological process, with severe morbidity and mortality. The authors present their experience, aware that further studies will be needed to enlighten this controversial entity and to improve clinical performance.
- Hipertensão arterial e doença vascular cerebral: a visão do neurologistaPublication . Correia, M.As doenças cerebrovasculares são a primeira causa de morte em Portugal, e a correspondente taxa de mortalidade é das mais levedadas entre os países europeus; a incidência do Acidente Vascular Cerebral (AVC) ocupa também um lugar cimeiro, e de entre os doentes sobreviventes de AVC cerca de 50% deles encontram-se dependentes. Embora a doença vascular cerebral seja heterogéneos (enfartes cerebrais, hemorragias intracerebrais primárias, hemorragias subaracnoideias, demência vascular) a hipertensão arterial tem um papel da maior importância como factor de risco, como causa, e também na prevenção secundária, em todos os tipos de AVC. Já no que se refere ao AVC agudo o benefício (ou o risco) da mudança dos valores da tensão arterial nesta fase da doença não está determinado.
- Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for cliniciansPublication . Ando, Y.; Coelho, T.; Berk, J.; Cruz, M.; Ericzon, B.; Ikeda, S.; Lewis, W.; Obici, L.; Planté-Bordeneuve, V.; Rapezzi, C.; Said, G.; Salvi, F.Transthyretin amyloidosis is a progressive and eventually fatal disease primarily characterized by sensory, motor, and autonomic neuropathy and/or cardiomyopathy. Given its phenotypic unpredictability and variability, transthyretin amyloidosis can be difficult to recognize and manage. Misdiagnosis is common, and patients may wait several years before accurate diagnosis, risking additional significant irreversible deterioration. This article aims to help physicians better understand transthyretin amyloidosis—and, specifically, familial amyloidotic polyneuropathy—so they can recognize and manage the disease more easily and discuss it with their patients. We provide guidance on making a definitive diagnosis, explain methods for disease staging and evaluation of disease progression, and discuss symptom mitigation and treatment strategies, including liver transplant and several pharmacyotherapies that have shown promise in clinical trials.