RN&C: Ano de 2012
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- Genes, crianças e pediatras: Associação VACTERL e doença mitocondrialPublication . Cardoso, C.; Bandeira, A.; Martins, M.; Martins, E.VACTERL association is characterized for vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities. In this patient we found a also a poor weight gain and microcephaly associated with normochromic and normocytic, anemia, uncontrolled glycemia (hypoglycemia and hyperglycemia) and glycosuria with tubulopathy, nephrotic proteinuria and metabolic acidosis with hyperlactacidemia with led us to suspect and confirm a mitochondrial respiratory chain defect.
- Caso dermatológico: líquen aureus segmentarPublication . Fernandes, I.; Carvalho, S.; Machado, S.; Alves, R.; Selores, M.ABSTRACT The authors describe a clinical case of a six-year-old boy with history of a segmental brownish maculopapular skin eruption on his left thoracic and lumbar wall, since the last four months. Based on clinical and histological findings he was diagnosed with segmental lichen aureus.
- Caso estomatológico: aspergilose do seio maxilarPublication . Amorim, J.ABSTRACT A teen-age girl with carries primary immunodeficiency, was observed at the Pediatric Dentistry Department due to painful, rapidly growing to swelling of the left hemiface, which did not yield to treatment with multiple antibiotics and nonsteroidal anti-inflammatory drugs. CT Scan demonstrated a left maxillary sinus neoformation. Surgical cleaning of the maxillary sinus was performed. Histological examination was normal but the bacterial examination revealed the presence of aspergillus fumigatus. Oral antifungal therapy was added for two weeks. The post operative evolution was excellent.
- Adenopatia supraclavicular no lactente: um desafio diagnósticoPublication . Silva, H.; Barbosa, T.; Costa, E.; Morais, L.; Ramos, A.RESUMO Introdução: As adenopatias na criança são um motivo frequente de consulta e representam um desafio diagnóstico. O diagnóstico diferencial inclui principalmente a patologia infecciosa, a congénita e a neoplásica. Caso Clínico: Descrevemos o caso de um lactente de sete meses de idade com uma adenopatia supraclavicular unilateral, indolor, com três meses de evolução. O estudo analítico não demonstrou alterações e na radiografia pulmonar observou-se um infiltrado hilar bilateral. A prova tuberculínica foi positiva com uma induração de 20mm. O exame anatomo-patológico evidenciou alterações compatíveis com linfadenite tuberculosa. Conclusão: Salientamos que a tuberculose deverá ser incluída no diagnóstico diferencial de uma adenopatia supra-clavicular, especialmente nos países de alta prevalência.
- Testamento VitalPublication . Nunes, R.RESUMO Este artigo resulta de uma reflexão bioética sobre o Testamento Vital e a sua origem, com desenvolvimento de conceitos como a autonomia e o consentimento informado. Entendendo-se que a Bioética tem hoje um enorme potencial nas democracias plurais, a reflexão sobre os valores éticos poderá contribuir significativamente para as escolhas de uma sociedade que, mais esclarecida, poderá estabelecer melhor as prioridades em saúde, numa lógica de implementação que poderá ser mais favorável às gerações vindouras. ABSTRACT This article results from a bioethical reflection on Living Will and its origins, while adressing concepts such as autonomy and informed consent. Understanding that bioethics has a huge potential in plural democracies, the reflection on ethical values may contribute significantly to the choices any society will have to make because it will be more enlightened and therefore will be able to establish better priorities in healthcare, following a logic implementation that may be more favourable to future generations.
- Tumor carcinóide brônquico: uma imagem que persiste…?Publication . Pinho, L.; Oliveira, S.; Cardoso, J.; Santos, L.; Franco, C.; Coelho, E.RESUMO Introdução: O tumor carcinóide brônquico é raro, mas constitui a neoplasia maligna pulmonar primária mais frequente na idade pediátrica. Tem como principal forma de apresentação clínica a pneumonia recorrente na mesma localização, sendo diagnosticado mais frequentemente na adolescência tardia. O único tratamento potencialmente curativo é cirúrgico e o prognóstico é muito variável. Caso clínico: Os autores apresentam o caso clínico de um adolescente de 16 anos com história de dois episódios de pneumonia na mesma localização em menos de um ano cuja investigação revelou um tumor carcinóide brônquico. Foi submetido a excisão cirúrgica, com evolução favorável. Conclusão: Na abordagem da pneumonia recorrente na mesma localização os tumores endobrônquicos nomeadamente os carcinóides devem ser equacionados, sendo importante um elevado índice de suspeição para o diagnóstico atempado. ABSTRACT Introduction: Although rare, bronchial carcinoid tumor is the most common malignant pulmonary neoplasm in pediatric patients. Recurrent pneumonia in the same pulmonary segment or lobe is the main form of clinical presentation, typically in late adolescence. Surgery is the mainstay of treatment and prognosis is highly variable. Case report: The authors report the case of a sixteen year old boy with a history of two episodes of pneumonia in the same location within less than one year whose investigation revealed a bronchial carcinoid tumor. He underwent surgical excision, with favorable outcome. Conclusion: Endobronchial tumors including carcinoids should be addressed in the approach of recurrent pneumonia in the same location. A high index of suspicion is important for timely diagnosis.
- Anafilaxia, alimentos e… futebolPublication . Salgado, M.; Martins, S.; Raposo, F.; Morais, M.; Ramalho, H.; Araújo, A.R.RESUMO Introdução: A anafilaxia induzida pelo exercício dependente de alimentos (AIEDA) é uma patologia rara. Caracteriza-se pelo facto de determinados alimentos causarem reação anafilática apenas quando se segue a prática de exercício físico, sendo o trigo o alergénio alimentar mais implicado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos, sexo masculino, observado no hospital por episódio de náuseas, exantema maculo-papular disperso, edema das mãos e síncope durante o exercício físico e após ingestão alimentar. Negava a ocorrência de episódios semelhantes associados a exercício físico ou ingestão alimentar isoladamente. Dos exames complementares realizados salienta -se uma IgE total > 1000 KU/L, bem como a presença de IgE específica para o trigo, amendoim, grão de soja, oliveira, eucalipto, parietária, acácia e pinheiro. A medição da triptase sérica em período assintomático foi normal. Foi efetuado o diagnóstico provável de AIEDA e o adolescente foi medicado com adrenalina auto-injetável para usar em caso de necessidade e com a recomendação de não realizar exercício físico nas quatro horas após a ingestão de trigo. Não foi realizada prova de provocação. Discussão: O diagnóstico de AIEDA baseia-se numa história clínica meticulosa e exclusão de outros diagnósticos diferenciais, podendo a prova de provocação ser confirmatória. É importante relembrar que a ingestão alimentar isolada de substâncias que provocaram a reação, bem como a prática de exercício físico sem ingestão prévia, não estão contra-indicadas, evitando assim dietas exageradas e mudanças desnecessárias no estilo de vida. ABSTRACT Introduction: Food-dependent exercise-induced anaphylaxis (FDEIA) is a rare condition. It is characterized by the development of anaphylactic symptoms only if exercise takes place within a few hours of eating. Wheat is the most commonly described food allergen in this situation. Case report: Male 14 years old adolescent, admitted in the hospital with symptoms of nausea, generalized maculopapular rash, bilateral hand edema and syncope. The symptoms took place during exercise, shortly after eating. The patient denied similar episodes with physical exertion or food ingestion alone. Laboratory studies demonstrated a total IgE > 1000 KU/L, as well as the presence of specific IgE for wheat, peanut, soy, olive tree, eucalyptus, parietaria, acacia and pine tree. The baseline serum tryptase level was normal. The patient was diagnosed with a likely FDEIA and instructed to carry an epinephrine autoinjector device as well as not performing exercise until four hours after wheat ingestion. He did not undergo an exercise challenge test. Discussion: FDEIA diagnosis is based on a thorough clinical history and exclusion of differential diagnosis, and an exercise challenge can be confirmatory. It is important to remember that food ingestion or exercise alone is not forbidden, thus avoiding restrictive diets and unnecessary lifestyle changes.
- Dois casos de Quérion por Trichophyton mentagrophytesPublication . Silva, I.V.; Morais, R.B.; Francisco, T.; Dessai, S.; Pastilha, P.; Cunha, F.RESUMO Introdução: O Quérion é uma forma rara e inflamatória de tinea capitis causada por fungos dermatófitos. O diagnóstico é dificultado pela demora no exame cultural e possibilidade de várias etiologias no diagnóstico diferencial. O tratamento é prolongado e implica o recurso a antifúngicos sistémicos. Novos fármacos têm sido considerados após a descontinuação da griseofulvina em Portugal. Casos clínicos: Apresentamos duas crianças com lesões dolorosas do couro cabeludo com reação inflamatória exuberante, exsudativa e alopécia local acompanhadas de febre. O exame bacteriológico foi negativo e o micológico revelou Trichophyton mentagrophytes. Foram medicados com flucloxacilina endovenosa, antifúngicos orais (griseofulvina e itraconazol), corticoide e antifúngico tópicos. A resposta foi favorável com evolução lenta para a cura com área de alopécia residual. Conclusão: Estes casos destacam-se pela sua raridade e ilustram a exuberância das manifestações clínicas desta entidade. O diagnóstico precoce, a identificação e tratamento da fonte de contágio e as medidas de higiene e vigilância sanitária são primordiais para o controlo da infeção. ABSTRACT Introduction: Kerion celsi is the rare and inflammatory form of tinea capitis which is caused by dermatophyte fungi. Diagnosis is not easy due to the delay in cultural examination and the need to consider various etiologies in the differential diagnosis. Treatment must be prolonged and requires systemic antifungals. Since griseofulvin was discontinued in the Portuguese market, it has been necessary to consider therapeutic alternatives. Case report: We present two children with painful exsudative lesions of the scalp with exuberant infl ammatory reaction, local alopecia and fever. Bacteriological culture was negative and Trichophyton mentagrophytes was isolated in mycological culture. Patients were treated with intravenous flucloxacillin, oral antifungals (griseofulvin and itraconazole) topical antifungal and corticosteroid. The outcome was favourable, with a residual alopecia area. Conclusion: These cases stand out for their rarity and illustrate the clinical exuberance and the difficulties in diagnosis and treatment of this entity. An early diagnosis, the identification and treatment of the infection source and health monitoring measures are critical for the infection control.
- Osteogenesis imperfecta com manifestação pré-natalPublication . Silva, V.; Leite, A.L.; Marques, J.S.; Gonçalves, M.; Mateus, M.RESUMO Introdução: A osteogenesis imperfecta (OI) é uma doença genética rara, devida a alterações estruturais ou quantitativas do colagénio tipo 1. A classificação em tipos tem sofrido alterações recentes. O espectro clínico é variado, desde formas ligeiras (OI tipo I) ou moderadas (OI tipo IV-VII), até formas muito graves (OI tipo II-III). Caso Clínico: É apresentado o caso de um recém-nascido do sexo masculino, fruto de uma primeira gestação, mal vigiada, com o diagnóstico de OI, com manifestações pré-natais (encurtamento dos membros inferiores e desmineralização da calote craniana na ecografia das 34 semanas). No exame objetivo, apresentava atividade espontânea diminuída, crânio grande com fontanelas alargadas e comunicantes, calote craniana fina e depressível, facies peculiar com nariz em sela, palato em ogiva, escleróticas brancas, membros curtos e com desvio anómalo. A radiografia do esqueleto ao nascimento apresentava múltiplas fraturas dos ossos longos dos membros. Apesar do início do tratamento com pamidronato, verificou-se agravamento clínico com surgimento de novas fraturas e insuficiência respiratória de agravamento progressivo e óbito. Discussão: O caso clínico descrito parece corresponder a uma situação grave de OI tipo III ou tipo II, podendo ter hereditariedade autossómica dominante por mutação de novo ou autossómica recessiva, de acordo com a classificação atual, com manifestações muito precoces, pré e perinatais, com um desfecho fatal. ABSTRACT Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease, caused by generalized defect in collagen type 1. Clinical forms of the disease vary from mild (OI type I) or moderate (OI type IV-VII) to severe features (OI type II and III). Case Report: We report a case of a male patient, born after an inadequate pregnancy surveillance, with prenatal presentation of OI (ultrasound performed at 34th gestational week revealed shortening of lower limbs and bone demineralization). Physical examination findings were frog-leg posture, macrocephaly, large anterior fontanel, white sclera, short limbs, tenderness and crepitation of limbs. Newborn’s X-rays showed numerous fractures. Although treatment with pamidronate was started, new fractures were detected. General conditions progressively aggravated and he died at 45th day of life. Discussion: The reported case seems to be a severe form of type III or type II OI, with autosomal dominant transmission due to a de novo mutation or autosomal recessive transmission, according to current classification, with prenatal presentation and a fatal outcome.
- Dores de CrescimentoPublication . Oliveira, S.F.; Rodrigues, J.; Rodrigues, L.; Santos, M.RESUMO Introdução: As dores de crescimento são uma entidade comum na prática pediátrica. Objectivos: O presente trabalho tem como objectivo fazer uma revisão bibliográfica actual sobre a etiologia, apresentação clínica, diagnóstico, diagnóstico diferencial e tratamento das dores de crescimento. Desenvolvimento: Apesar das dores de crescimento terem sido descritas pela primeira vez na literatura médica há 188 anos, até ao momento ainda não é conhecida a sua causa, mas parece que não existe relação entre esta condição e o crescimento. Apresentam-se, geralmente, em crianças entre os três e os 12 anos de idade. Caracterizam-se por dor nos membros inferiores, de tipo simétrico, predomínio nocturno e de curta duração. O seu diagnóstico é clínico e devem excluir-se outras patologias, como por exemplo, tumores ou infecções. Os exames laboratoriais assim como os de imagiologia, quando solicitados, são sempre normais, pelo que qualquer alteração encontrada em algum deles deve fazer pensar noutra patologia. Uma vez estabelecido o diagnóstico, o tratamento deve orientar-se por medidas conservadoras, tais como, massagens, aplicação de calor nas zonas dolorosas ou analgésicos. Conclusões: O conhecimento das características desta entidade assume importância em Pediatria para que sejam evitados erros de diagnóstico. ABSTRACT Introduction: Growing pains are a frequent problem in pediatric practice. Objectives: We aim to review current literature on the etiology, clinical presentation, diagnosis, differential diagnosis and treatment of growing pains. Development: Despite first reported in medical literature 188 years ago, until now, the etiology still remains unknown, nevertheless it seems there is no relation with growth. Growing pains usually present in children between three and 12 years of age. This entity is characterized by bilateral, symmetrical, short duration, lower extremity pain, usually during the night. Diseases such as cancer or infections must be excluded before a diagnosis is made. Laboratory and imaging studies are always normal but, if abnormal, further investigation should be prompt. Treatment is based on conservative measures, such as massage, heat application on painful areas or analgesics. Conclusions: Knowledge of the characteristics of this entity is important in Pediatrics to avoid possible misdiagnosis.