RN&C: Ano de 2012
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- Adenopatia supraclavicular no lactente: um desafio diagnósticoPublication . Silva, H.; Barbosa, T.; Costa, E.; Morais, L.; Ramos, A.RESUMO Introdução: As adenopatias na criança são um motivo frequente de consulta e representam um desafio diagnóstico. O diagnóstico diferencial inclui principalmente a patologia infecciosa, a congénita e a neoplásica. Caso Clínico: Descrevemos o caso de um lactente de sete meses de idade com uma adenopatia supraclavicular unilateral, indolor, com três meses de evolução. O estudo analítico não demonstrou alterações e na radiografia pulmonar observou-se um infiltrado hilar bilateral. A prova tuberculínica foi positiva com uma induração de 20mm. O exame anatomo-patológico evidenciou alterações compatíveis com linfadenite tuberculosa. Conclusão: Salientamos que a tuberculose deverá ser incluída no diagnóstico diferencial de uma adenopatia supra-clavicular, especialmente nos países de alta prevalência.
- Alterações ungueais em PediatriaPublication . Gomes, S.; Lencastre, A.; Lopes, M.J.Estima-se que cerca de 7% das crianças com idade inferior a dois anos tenha pelo menos um tipo de alteração ungueal e que estas alterações representem até 11% dos motivos de recurso à consulta de Dermatologia Pediátrica. As alterações ungueais adquiridas na criança são semelhantes às observadas no adulto, contudo diferem em prevalência e existem algumas particularidades específicas da infância. A patologia ungueal de origem traumática é a que mais motiva o recurso ao serviço de urgência. As restantes alterações, sobretudo as crónicas e assintomáticas, são frequentemente desvalorizadas; no entanto, podem constituir a primeira manifestação de doenças dermatológicas ou sistémicas. Abordam-se as principais alterações ungueais congénitas, traumáticas, infecciosas, secundárias a exposição farmacológica, neoplásicas e os sinais ungueais que podem ser identificados no contexto de outra doença cutânea ou sistémica. ABSTRACT About 7% of children under two years of age have at least one type of nail change and these disorders represent up to 11% of the motifs for consulting Pediatric Dermatology. Acquired nail changes in children are similar to those observed in adults, but there are differences in the prevalence and there are some particularities of childhood. Traumatic nail injuries are the most frequent nail disorder observed at the emergency department. Other disorders, especially chronic and asymptomatic ones, are often undervalued, although they might be the fi rst manifestation of systemic or skin diseases. We focused the most important nail disorders, such as congenital, traumatic, infectious, drug-related, neoplastic and nail signs that can be identifi ed in the context of skin or systemic diseases.
- Anafilaxia, alimentos e… futebolPublication . Salgado, M.; Martins, S.; Raposo, F.; Morais, M.; Ramalho, H.; Araújo, A.R.RESUMO Introdução: A anafilaxia induzida pelo exercício dependente de alimentos (AIEDA) é uma patologia rara. Caracteriza-se pelo facto de determinados alimentos causarem reação anafilática apenas quando se segue a prática de exercício físico, sendo o trigo o alergénio alimentar mais implicado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos, sexo masculino, observado no hospital por episódio de náuseas, exantema maculo-papular disperso, edema das mãos e síncope durante o exercício físico e após ingestão alimentar. Negava a ocorrência de episódios semelhantes associados a exercício físico ou ingestão alimentar isoladamente. Dos exames complementares realizados salienta -se uma IgE total > 1000 KU/L, bem como a presença de IgE específica para o trigo, amendoim, grão de soja, oliveira, eucalipto, parietária, acácia e pinheiro. A medição da triptase sérica em período assintomático foi normal. Foi efetuado o diagnóstico provável de AIEDA e o adolescente foi medicado com adrenalina auto-injetável para usar em caso de necessidade e com a recomendação de não realizar exercício físico nas quatro horas após a ingestão de trigo. Não foi realizada prova de provocação. Discussão: O diagnóstico de AIEDA baseia-se numa história clínica meticulosa e exclusão de outros diagnósticos diferenciais, podendo a prova de provocação ser confirmatória. É importante relembrar que a ingestão alimentar isolada de substâncias que provocaram a reação, bem como a prática de exercício físico sem ingestão prévia, não estão contra-indicadas, evitando assim dietas exageradas e mudanças desnecessárias no estilo de vida. ABSTRACT Introduction: Food-dependent exercise-induced anaphylaxis (FDEIA) is a rare condition. It is characterized by the development of anaphylactic symptoms only if exercise takes place within a few hours of eating. Wheat is the most commonly described food allergen in this situation. Case report: Male 14 years old adolescent, admitted in the hospital with symptoms of nausea, generalized maculopapular rash, bilateral hand edema and syncope. The symptoms took place during exercise, shortly after eating. The patient denied similar episodes with physical exertion or food ingestion alone. Laboratory studies demonstrated a total IgE > 1000 KU/L, as well as the presence of specific IgE for wheat, peanut, soy, olive tree, eucalyptus, parietaria, acacia and pine tree. The baseline serum tryptase level was normal. The patient was diagnosed with a likely FDEIA and instructed to carry an epinephrine autoinjector device as well as not performing exercise until four hours after wheat ingestion. He did not undergo an exercise challenge test. Discussion: FDEIA diagnosis is based on a thorough clinical history and exclusion of differential diagnosis, and an exercise challenge can be confirmatory. It is important to remember that food ingestion or exercise alone is not forbidden, thus avoiding restrictive diets and unnecessary lifestyle changes.
- Anemia ferripriva refractária à terapêutica com ferro oral – que etiologias?Publication . Martins, S.; Costa, E.; Ribeiro, L.; Salgado, M.; Couto, C.; Pereira, F.; Barbot, J.Introdução: Uma anemia ferripriva refractária (AFR) à terapêutica com ferro oral pode colocar questões delicadas em termos de diagnóstico etiológico. O não cumprimento da terapêutica ou a deficiente correcção de eventuais erros alimentares são as causas mais frequentes. No entanto, é importante ponderar outras etiologias como défice de absorção, hemorragia oculta assim como erros de metabolismo do ferro. Objectivos: Os autores pretendem discutir os diagnósticos diferenciais de AFR bem como a pertinência dos exames auxiliares de diagnóstico. Material e Métodos: Foi efectuado um estudo retrospectivo dos processos clínicos de seis doentes em idade pediátrica com anemia ferripriva refractária ao ferro oral. Resultados: Três doentes apresentavam patologia gastrointestinal com má absorção de ferro, um apresentava hemorragia oculta e duas crianças tinham anemia ferripriva provocada por erros do metabolismo do ferro. Discussão/Conclusões: Discute-se a pertinência e oportunidade das seguintes investigações etiológicas: parâmetros hematológicos, padrão dos parâmetros bioquímicos de ferro, prova terapêutica de absorção, rastreio de patologia de absorção, resposta terapêutica ao ferro endovenoso e/ou ferro de absorção não dependente da secreção gástrica e investigação endoscópica e histológica do tracto digestivo. Conclui-se ser importante no estudo destes doentes a elaboração de uma metodologia de investigação que tenha em conta elementos de ordem epidemiológica, semiológica e analítica assim como a utilização criteriosa de exames auxiliares de diagnóstico invasivos. ABSTRACT Background: A refractory iron deficiency anaemia may have some issues considering its aetiology. Non-compliance to drug therapies and persistent dietary errors are the most common causes. However, it is important to consider other possibilities such as malabsorption, occult bleeding and errors on iron metabolism. Purpose: The authors aim to demonstrate the need of a diagnostic investigation strategy in a refractory iron deficiency anaemia study. Material and Methods: We performed a retrospective study of medical records of six patients with refractory iron deficiency anaemia. Results: Three patients had gastrointestinal pathology with impaired absorption of iron, one had occult gastrointestinal bleeding, and two children had iron deficiency caused by iron metabolism disorders. Discussion / Conclusion: The relevance of the following investigations are discussed: hematologic indices, iron-status indicators, screening of malabsorption, response to intravenous iron and/or oral iron formulation independent of gastric acid secretion and endoscopic and histological investigation of the digestive tract. The development of a research methodology that considers epidemiologic, clinical and analytical factors is necessary in such patients.
- Caso dermatológico: desvio congénito ungueal dos háluxesPublication . Fernandes, I.; Machado, S.; Selores, M.ABSTRACT The authors describe a clinical case of a 5-year-old girl with history of thickening and yellow discoloration of the great toenails with lateral deviation, since her first month of life. The patient was diagnosed with congenital malalignment of the great toenails. The congenital malalignment of the great toenails was first described as a nosological entity in 1983, by Baran et al. It is a nail disorder in which the nail plates are laterally deviated with respect to the longitudinal axis of the distal phalanx. Other additional clinical features include yellow-green discoloration, transverse ridging (Beau lines) and thickening with dystrophy.
- Caso dermatológico: líquen aureus segmentarPublication . Fernandes, I.; Carvalho, S.; Machado, S.; Alves, R.; Selores, M.ABSTRACT The authors describe a clinical case of a six-year-old boy with history of a segmental brownish maculopapular skin eruption on his left thoracic and lumbar wall, since the last four months. Based on clinical and histological findings he was diagnosed with segmental lichen aureus.
- Caso dermatológico: Síndrome de Gianotti-CrostiPublication . Oliveira, A.; Sanches, M.; Selores, M.ABSTRACT Gianotti-Crosti syndrome (GCS) is a disease characterized by a symmetrical erythematopapulous, acral-based eruption. It affects mainly children under four years of age. In most cases a relationship with a viral infection or a vaccine can be established. The course of GCS is benign and self-limited, the manifestations disappearing within two to eight weeks, with no recurrence. We report the case of a five year-old girl who developed a Gianotti-Crosti Syndrome after an upper respiratory infection.
- Caso electroencefalográfico: epilepsia de ausências da infânciaPublication . Sá, A.; Chorão, R.ABSTRACT Introduction: Typical absence seizures are quite common in chidhood, in most cases fitting the criteria for childhood absence epilepsy. Differential diagnosis is mainly with inattention and focal hypomotor seizures. Response to adequate antiepileptic drug therapy is usually very good. Case report: We report a classical case of a school-age girl with many episodes per day of staring and eye rolling with a duration of some seconds. Hyperventilation during her first appointment elicited short-duration absences with slight eye blinking. The ictal video-EEG confirmed the diagnosis, showing generalized synchronous bursts of 3 Hz spike-wave discharges with a medium duration of eight seconds. The response to therapy with valproic acid was dramatic, and medication was withdrawn at the age of eleven with no recurrence of seizures. Conclusion: The most frequent epileptic syndrome with typical absences is childhood absence epilepsy. When inclusion and exclusion criteria are taken in consideration, we can expect a good prognosis, with remission by prepubertal age.
- Caso endoscópico: Doença de Crohn com estenose pilóricaPublication . Pereira, F.ABSTRACT We present a case of pyloric stenosis that occurred in a patient with ileocolic Crohn’s disease without significant gastric inflammation, and treated with azathioprine and messalamine. Balloon dilatation, steroid therapy, omeprazol and polymeric enteral nutrition were successful to resolve the stenosis. Later the patient was put on infliximab with good clinical response.
- Caso estomatológico: aspergilose do seio maxilarPublication . Amorim, J.ABSTRACT A teen-age girl with carries primary immunodeficiency, was observed at the Pediatric Dentistry Department due to painful, rapidly growing to swelling of the left hemiface, which did not yield to treatment with multiple antibiotics and nonsteroidal anti-inflammatory drugs. CT Scan demonstrated a left maxillary sinus neoformation. Surgical cleaning of the maxillary sinus was performed. Histological examination was normal but the bacterial examination revealed the presence of aspergillus fumigatus. Oral antifungal therapy was added for two weeks. The post operative evolution was excellent.