RN&C: Ano de 2012
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- Genes, crianças e pediatras: homocistinúria clássicaPublication . Martins, E.; Oliveira, T.; Bandeira, A.ABSTRACT Homocystinuria is an autosomal recessive disease due to cystathionine-synthase deficiency, with the gene CBS being located in chromosome 21. In its typical presentation the eye, skeleton, central nervous system, and vascular system are all involved. The patient is normal at birth and in non-treated patients tall stature and ectopia lentis may be the first symptoms, as in the case we present.
- O direito à saúde na União Europeia em perspectiva diacrónica: elementos para uma genealogia do artigo 35.º da CDFUE (cont.)Publication . Vale, L.Nesta segunda parte do nosso estudo, prestamos atenção ao direito à saúde, tal como reconhecido no âmbito da UE, concentrando-nos no artigo 35º da CDFUE. E dado que esta norma prescreve (i) um direito, (ii) de solidariedade, (iii) à saúde - em que os Leitmotiven da Europa da Saúde, da Europa dos Direitos e da Europa Social parecem convergir e intersectar-se - o nosso objectivo vem a ser o de reconstituir as raízes históricas dessas três vertentes do projecto europeu, descrevendo os respectivos cursos evolutivos, enquanto afluentes que desaguam no artigo 35º, alimentando-o constantemente. Esperamos assim suscitar uma reflexão crítica, que abra novas possibilidades de evolução, ao fazer das marcas genéticas do artigo 35.º verdadeiros arrimos para repensar, imaginar, descobrir, projectar e realizar a contínua reconstrução crítico-regulativa do direito devotado à protecção e promoção da saúde na UE. ABSTRACT In this second part of the investigation we will focus our attention on the right to healthcare, as recognized by the UE, concentrating our thoughts exclusively on article 35º of the CFREU. And since this precept prescribes a (i) solidarity (ii) right (iii) to healthcare - where the Europe of Health, the Europe of Rights and Social Europe seem to converge and intersect - our goal comes to be the reconstitution of the historical roots of these three components of the European project, describing their evolutionary course, as if they were streams, flowing into article 35º, and continually feeding its content. By means of such a display, we hope to propel some critical reflection, opening new possibilities of evolution, and using the referred genetic marks of article 35º as true sources to rethink, imagine, project and enact the continuous regulative re-construction of the EU Law specifi cally devoted to health protection and promotion.
- Paraplegia espástica familiar tipo 4 – antecipação ou variabilidade fenotípica?Publication . Rodrigues, N.; Ferreira, S.; Rodrigues, L.; Castro, A.; Barbosa, C.; Gomes, R.Introdução: A Paraplegia Espástica Familiar (PEF) é um grupo heterogéneo de doenças neurodegenerativas hereditárias, com uma prevalência de 2/100000 indivíduos na população portuguesa. Caracteriza-se sobretudo por espasticidade progressiva e insidiosa dos membros inferiores, por degeneração do feixe corticoespinhal. Caso Clínico: Apresentamos uma criança com espasticidade e hiperreflexia progressivas dos membros inferiores, com vários familiares da linha paterna com sintomatologia semelhante, sugerindo ao diagnóstico de paraplegia espástica familiar. Foi identificada no probando uma mutação causal de paraplegia espástica familiar tipo 4. Conclusão: Nesta família, a idade de início variou entre os cinco e os 50 anos, e diminuiu em média 22,5 anos ao longo de três gerações e, por outro lado, a apresentação e evolução da doença foram aparentemente mais graves em gerações sucessivas, sugerindo a existência de fenómeno de antecipação. ABSTRACT Introduction: Hereditary spastic paraplegia is a heterogeneous group of inherited neurodegenerative diseases, with a prevalence of 2/100000 in the Portuguese population. It is mainly characterized by progressive and insidious spasticity of the lower limbs due to degeneration of corticospinal tracts. Case Report: We present a child with progressive spasticity and hyperreflexia of lower limbs, with several relatives of the paternal line with similar symptoms, suggesting the diagnosis of hereditary spastic paraplegia. A causing mutation of hereditary spastic paraplegia type 4 was identified in the proband. Conclusion: In this family, the age of onset varies from five to 50 years, and decreased in average 22,5 years over three generations. The clinical presentation and progression apparently tended to be more severe in successive generations, witch these suggests the phenomenon of anticipation.
- Caso hematológico: Púrpura Trombocitopénica IdiopáticaPublication . São Simão, T.; Salgado, M.; Costa, E.; Barbot, J.The immune thrombocytopenic purpura (ITP) is a controversial disease. The generality of the literature argues that a historical objective clinical examination and a blood count with careful observation of the peripheral blood smear is sufficient for diagnosis. Some cases contradict this belief.
- Endocardite infecciosa num recém-nascido pré-termoPublication . Ribeiro, C.; Rios, M.; Lopes, L.; Álvares, S.; Proença, E.; Guedes, A.Introdução: A endocardite infecciosa é uma situação rara mas grave no período neonatal. Caso clínico: Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido, pré-termo de 31 semanas que ao 15º dia de vida apresentou quadro séptico pelo que iniciou antibioticoterapia. Nas hemoculturas efectuadas isolou-se Staphylococus aureus, sensível aos antibióticos prescritos e o cateter epicutâneo-cava introduzido no sexto dia de vida foi nesta altura substituído. Ao 25º dia detectou-se sopro sistólico grau II/VI, tendo o ecocardiograma mostrado imagem sugestiva de vegetação na válvula tricúspide (dimensões-8,5x4mm). Por suspeita de endocardite bacteriana, efectuou tratamento com vancomicina, gentamicina e rifampicina. As hemoculturas posteriores foram estéreis e não se verificou aumento do tamanho da vegetação. Em ambulatório manteve-se clinicamente bem e actualmente, com nove meses de idade corrigida apresenta vegetação de 3x3mm. Conclusão: A suspeita de endocardite bacteriana deve ser considerada nos recém-nascidos com sépsis hospitalar, internados numa Unidade de Cuidados Intensivos, com colocação de cateter venoso central, sobretudo se os agentes envolvidos são o Staphylococcus aureus ou fungos. A base do tratamento é um curso prolongado de antibioticoterapia com um regime bactericida apropriado. Contudo a mortalidade permanece elevada. ABSTRACT Background: Infective endocarditis is a rare but serious illness in neonatal period. Case report: The authors describe the case of a preterm newborn, 31 weeks of gestation who presented at 15th day of life a condition consistent with neonatal sepsis and antibiotic therapy was administered. Staphylococus aureus, sensitive to antibiotics that were prescribed, were detected in blood cultures and the central venous line introduced at 6th day of life was replaced at this point. At 25th day an II/VI grade blowing systolic murmur was heard and the echocardiography showed a suggestive image of vegetation (size-8,5x4mm) in the tricuspid valve. Bacterial endocarditis was suspected and the newborn was treated with vancomycin, gentamicin and rifampicin. The subsequent blood cultures were negative and no increase on vegetation size was observed. In ambulatory, he remained clinically well and actually, with nine months of corrected age, the size of vegetation is 3x3mm. Conclusion: Suspicion of infective endocarditis must be considered in newborns with hospital sepsis in an intensive care setting, with an indwelling catheter, especially if the agents involved are Staphylococcus aureus or fungi. The cornerstone of treatment is a prolonged course of antibiotic treatment with an appropriate bactericidal regimen. However mortality remains high.
- Caso estomatológico: dentes supranumeráriosPublication . Amorim, J.A ten year-old boy was sent to the query Paediatric Dentistry for the presence of two supernumerary teeth was performed, orthodontic treatment will be performed in the correct time to the occlusion.
- Caso dermatológico: Síndrome de Gianotti-CrostiPublication . Oliveira, A.; Sanches, M.; Selores, M.ABSTRACT Gianotti-Crosti syndrome (GCS) is a disease characterized by a symmetrical erythematopapulous, acral-based eruption. It affects mainly children under four years of age. In most cases a relationship with a viral infection or a vaccine can be established. The course of GCS is benign and self-limited, the manifestations disappearing within two to eight weeks, with no recurrence. We report the case of a five year-old girl who developed a Gianotti-Crosti Syndrome after an upper respiratory infection.
- Febre de etiologia indeterminada - encruzilhada de diagnósticosPublication . Oliveira, M.; Meireles, C.; Costa, P.; Guedes, M.; Lobo, A.L.Introdução: Os principais diagnósticos a considerar numa febre de etiologia indeterminada incluem as causas infecciosas, reumatológicas, imunológicas e neoplásicas. Caso clínico: Apresentamos o caso de uma criança de quatro anos do sexo masculino, observada por febre, cervicalgia e claudicação da marcha. Detectou-se anemia e marcadores inflamatórios elevados. No internamento foi-se evidenciando palidez, exantema maculo-papular em pico febril e adenomegalias cervicais. A avaliação por Cardiologia evidenciou ectasia coronária, tendo iniciado imunoglobulina intravenosa (IGIV) por suspeita de Doença de Kawasaki atípica (DKa). Por persistência da febre invocou-se o diagnóstico mais provável de Artrite Idiopática Juvenil sistémica (AIJs). Discussão: Após a exclusão de outras causas, o diagnóstico diferencial entre DKa e AIJs é difícil pela inespecificidade dos achados. A suspeita de DKa, justifica a terapêutica com IGIV, mas a refractariedade a esta não a exclui (10% de casos refractários). Por outro lado, está descrita a presença de dilatações coronárias em contexto de quadro inflamatório sistémico, tornando este achado sugestivo mas não patognomónico de Doença de Kawasaki. ABSTRACT Background: The most common causes of fever of unknown origin are infectious diseases, rheumatologic or immunologic diseases, and malignancies. Case report: The case of a four years old male child with fever, neck pain and limping gait is presented. He was anemic and had elevated inflammatory markers. He developed gradual pallor, maculopapular rash appearing with fever peaks, and cervical lymphadenopathy. Echocardiographic documentation of coronary artery ectasia, lead to intravenous immunoglobulin (IVIG) therapy for suspected atypical Kawasaki disease (aKD). The most probable diagnosis of systemic-onset Juvenile Idiopathic Arthritis (sJIA) was made after fever maintenance. Discussion: It is difficult to differentiate between aKD and sJIA because there are no specific findings. The suspicion of aKD should lead to IVIG therapy, but failure to respond is not an exclusion criterion (10% of patients are refractory cases). Systemic inflammatory disorders, like sJIA, may be associated with coronary artery dilation. This finding supports a diagnosis of aKD but is not specific for the condition.
- Miosite orbitária numa criançaPublication . Fraga, J.; Sá, A.; Cândido, C.; Pinto, J.; Dias, F.Introdução: A doença inflamatória orbitária caracteriza-se por um processo inflamatório, de etiologia desconhecida, que pode atingir qualquer estrutura da órbita. Apresentamos um caso clínico da forma que envolve os músculos extraoculares (miosite orbitária). Caso clínico: Criança do sexo masculino com nove anos de idade, sem antecedentes patológicos de relevo, que iniciou subitamente dor ocular à direita, acompanhada de edema palpebral homolateral. À observação, apresentava proptose, edema palpebral moderado com rubor local, limitação da elevação da pálpebra e da elevação e abdução do olho direito, com diplopia. A investigação efectuada sugeriu o diagnóstico de miosite orbitária, tendo iniciado terapêutica com corticóide sistémico com resolução do quadro. Discussão: O presente caso descreve uma entidade nosológica rara em idade pediátrica, habitualmente benigna, mas que se não reconhecida e tratada precocemente, pode originar sequelas da mobilidade ocular. ABSTRACT Background: Orbital inflammatory disease is characterized by an inflammatory process of unknown etiology, which may affect any structure of the orbit. We describe a case report of inflammation of the extraocular muscles (orbital myositis). Case report: A previously healthy nine year-old male, with negative paste medical history, presented with right eye pain and homolateral eyelid swelling of sudden onset. On physical examination there was proptosis, eyelid edema with moderate local redness, and diplopia with limitation in the elevation of the eyelid and of abduction and elevation of the eye. The investigation suggested the diagnosis of orbital myositis. Intravenous corticosteroid therapy was started with clinical improvement. Discussion: This case report reports a rare, usually benign, entity in children, which if not early recognized and treated may cause persistent eye motility dysfunction.
- Síndrome de Miller Fisher numa criançaPublication . Gomes, D.; Leite, F.; Andrade, N.; Vasconcelos, M.; Robalo, C.; Fineza, I.Introdução: O síndrome de Miller Fisher, variante do síndrome de Guillain-Barré, é uma doença desmielinizante inflamatória aguda, que é rara em idade pediátrica. O seu diagnóstico é baseado na tríade oftalmoplegia, ataxia e arreflexia. Em cerca de metade dos casos está descrita uma intercorrência infecciosa precedendo os sintomas neurológicos em cinco a dez dias. Caso clínico: Os autores relatam o caso de uma criança de cinco anos de idade com disartria, ataxia e oftalmoplegia após episódio de gastroenterite aguda na semana prévia ao início da sintomatologia. À observação apresentava disartria, parésia bilateral do VI par, fraqueza muscular distal (de predomínio nos membros direitos) com ausência dos reflexos osteotendinosos aquilianos. A investigação analítica e imagiológica inicial não revelou alterações. O resultado do electromiografia foi compatível com poliradiculoneuropatia subaguda. O diagnóstico de síndrome Miller Fisher foi efectuado após exclusão de outras etiologias. A evolução clínica foi favorável, sem insuficiência respiratória ou outras complicações, com melhoria gradual dos défices neurológicos. Houve recuperação da ataxia ao fim de quatro semanas e da oftalmoplegia três meses após o diagnóstico. Conclusões: O síndrome Miller Fisher é extremamente raro em idade pediátrica e constitui um desafi o diagnóstico neste grupo etário. O prognóstico é habitualmente favorável. A propósito deste caso são discutidos os principais diagnósticos diferenciais. ABSTRACT Background: Miller Fisher syndrome, a variant of Guillain-Barré syndrome, is an acute inflammatory demyelinating disease that is rare in children. The diagnosis is based on the triad of ophthalmoplegia, ataxia and areflexia. In about half of the cases there is an infectious complication preceding neurologic symptoms in five to ten days. Case report: We describe the case of a five year-old boy who presented with a three-day history of diplopia, dysarthria and gait disturbance following an acute gastroenteritis. On examination he was found to have ataxia, areflexia and ophthalmoplegia. The laboratorial and imaging investigations were normal. The results of electromyogram were consistent with subacute polyradiculoneuropathy. The diagnosis of Miller Fisher syndrome was made after the exclusion of other conditions. The clinical outcome was favorable without respiratory failure or other complications, with gradual improvement of neurological deficits. Ataxia was restored in four weeks and ophthalmoplegia improved three months later. Conclusions: Miller Fisher syndrome is extremely rare in children and is a diagnostic challenge at those ages. Outcome is usually good. This report outlines the frequency of Miller Fisher syndrome and lists the differential diagnoses that should be considered.