SE - Artigos publicados em revistas não indexadas na Medline
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- Diabetes Gestacional como Fator de Risco CardiovascularPublication . Dores, J.
- Vómitos Cíclicos / Acidúria Glutárica tipo II - Caso ClínicoPublication . Sarmento, A.; Cardoso, M.; Teixeira, F.; Barbot, C.; Martins, E.RESUMO O síndrome de vómitos cíclicos caracteriza-se por episódios recorrentes de vómitos que persistem durante horas ou dias com intervalo de normalidade entre eles. O seu diagnóstico baseia-se na exclusão de outras patologias: alterações do aparelho gastrointestinal, lesão neurológica ocupante de espaço e doenças metabólicas. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 13 anos, com má evolução staturoponderal, desenvolvimento psicomotor adequado e referência a vómitos recorrentes desde os 2 anos. Em alguns destes episódios documentou- se hipoglicemia, acidose metabólica, cetonúria marcada e aumento das transaminases hepáticas. O estudo metabólico efectuado aos 11 anos mostrou alterações na cromatografia dos ácidos orgânicos urinários com aumento do ácido β-hidroxiglutárico e acidúria dicarboxílica. Na repetição deste estudo estas alterações mantiveram-se. As hipóteses de diagnóstico incluíram défices da β-oxidação dos ácidos gordos, dos transportadores de electrões (acidúria glutárica tipo II), da cadeia mitocondrial e acidúria D2 ou L2-hidroxiglutárica. O perfil das acilcarnitinas plasmáticas e o estudo da cadeia respiratória no músculo revelaram-se normais. O doseamento do isómero D do ácido 2- hidroxiglutárico na urina, plasma e LCR mostrou-se elevado. Este último resultado seria compatível com acidúria D2- hidroxiglutárica, mas o estudo da β-oxidação em fibroblastos mostra diminuição da actividade do ETF (electron transfer flavoprotein), o que permitiu o diagnóstico definitivo de acidúria glutárica tipo II. Esta é uma doença rara, caracterizada não só por bloqueio da oxidação dos ácidos gordos, mas também por alterações na oxidação de aminoácidos de cadeia ramificada e degradação da lisina, triptofano e hidroxilisina. Tem clínica e gravidade variáveis. O caso referido representa um fenótipo de sintomatologia ligeira, essencialmente gastrointestinal, sem envolvimento major do sistema nervoso central, coração e músculo. ABSTRACT Cyclic vomiting syndrome is characterized by recurrent vomiting that last hours or days without symptoms between those episodes. The diagnosis is made when others disorders are excluded, like: abnormalities of gastrointestinal tract, neurological space-occupying lesions and metabolic disorders. We present a 13 years old girl with normal psychomotor development, weight loss and recurrent vomiting since two years old. During decompensation periods she had metabolic acidosis, severe ketonuria and increased transaminases levels in serum. Metabolic investigation performed at 11 years old exhibits changes on organic acid profiles, with marked increased excretion of D-2-hydroxyglutaric acid in urine and dicarboxylic aciduria. Forward analyses show the same. The differential diagnoses were disorders of β-oxidation, defects in pathway for transferring electrons, defects of the mitochondrial respiratory chain and D-2 or L-2-hydroxyglutaric aciduria. Analysis of plasma acylcarnitine profiles and study of mitochondrial respiratory chain in skeletal muscle were normal. The separation of D and L stereisomers of 2-hydroxyglutaric acid showed an increased of the D form in urine, plasma and CSF. The study of mitochondrial β-oxidation in fibroblasts showed a deficiency in ETF (electron transfer flavoprotein) and final diagnosis of Glutaric Aciduria type II. This is a rare disorder with defects not only in fatty acid oxidation, but also in the oxidation of branched-chain amino acids and degradation of lysine, tryptophan and hydroxylysine. Their clinical spectrum and prognosis are variable. The case reported show a phenotype with mild symptoms, mainly gastrointestinal symptoms, without major envelopment of central nervous system and skeletal muscle.
- Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos - Artigo de RevisãoPublication . Sarmento, A.; Cardoso, M.; Barbo, C.; Martins, E.RESUMO Os defeitos da β-oxidação dos ácidos gordos constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que inclui 16 patologias distintas. O seu diagnóstico é por vezes difícil, visto que a maioria dos doentes está assintomática fora dos períodos de descompensação metabólica. O objectivo deste artigo é efectuar uma revisão do estado actual do conhecimento e apresentar de forma simplificada uma abordagem diagnóstica deste grupo de doenças. Clinicamente os defeitos da β-oxidação caracterizam-se pelo envolvimento de órgãos dependentes do metabolismo dos ácidos gordos para obtenção de energia, nomeadamente: coração, músculo esquelético e fígado. Há que exclui-las no contexto de síndrome de morte súbita do lactente e síndrome Reye like. As manifestações podem ser agudas e episódicas ou evoluir para formas crónicas (com cardiomiopatia hipertrófica e fraqueza muscular). A maioria manifesta- se durante o 1º ano de vida. Em termos laboratoriais é comum uma hipoglicemia hipocetótica e acidose metabólica. O diagnóstico é feito a partir do doseamento da carnitina, estudo do perfil das acilcarnitinas no plasma e estudo dos ácidos orgânicos e acilglicinas na urina. Os estudos genéticos e enzimáticos permitem confirmar o diagnóstico e são indispensáveis para a realização de um posterior diagnóstico pré-natal. O tratamento consiste em prevenir um jejum prolongado, favorecer o aporte de hidratos de carbono como fonte de energia e, dependendo do défice específicos, recorrer ao tratamento com carnitina, MCT e riboflavina. ABSTRACT Inborn defects in fatty acid β-oxidation are a complex group of diseases in which 16 different entities are recognized. These are genetic disorders, in which affected patients are often free of symptoms between episodes of acute decompensation, so clinical recognition may be difficult. The purpose of this article is to review this group of defects and, to present an approach to the appropriate evaluation. Clinically these diseases involve fatty acid β-oxidation energy dependent tissues like skeletal and cardiac muscle and liver. They must be considered in cases of sudden infant death syndrome and Reye like syndrome. Symptoms may be either acute and episodic or have a more chronic evolution (with hypertrophic cardiomiopaty and muscle weakness). Most of the times, they present in the first year of life. Laboratory features commonly present hipoketotic hypoglycemia and a metabolic acidosis. Carnitine measurement, study of acylcarnitines in blood, organic acids and acylglycines in urine are important to diagnosis. Currently genetic studies and enzyme activity measurement allow a precise diagnosis and better understanding of theses entities. The primary treatment is avoidance of prolonged fasting, restricting fatty acid uptake and increasing carbohydrate uptake. Depending on the type of the underlying metabolic disorder, treatment with carnitine, MCT or riboflavine may be indicated.
- Urgências em Doenças Metabólicas - Diagnóstico LaboratorialPublication . Cardoso, M.
- Urgências em Doenças Metabólicas - Formas de Apresentação TardiaPublication . Martins, E.