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Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos - Artigo de Revisão
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RESUMO
Os defeitos da β-oxidação dos
ácidos gordos constituem um grupo de
doenças hereditárias do metabolismo
que inclui 16 patologias distintas. O seu
diagnóstico é por vezes difícil, visto que
a maioria dos doentes está assintomática
fora dos períodos de descompensação
metabólica.
O objectivo deste artigo é efectuar
uma revisão do estado actual do conhecimento
e apresentar de forma simplificada
uma abordagem diagnóstica deste grupo
de doenças.
Clinicamente os defeitos da β-oxidação
caracterizam-se pelo envolvimento
de órgãos dependentes do metabolismo
dos ácidos gordos para obtenção
de energia, nomeadamente: coração,
músculo esquelético e fígado. Há que
exclui-las no contexto de síndrome de
morte súbita do lactente e síndrome Reye
like.
As manifestações podem ser agudas
e episódicas ou evoluir para formas
crónicas (com cardiomiopatia hipertrófica
e fraqueza muscular). A maioria manifesta-
se durante o 1º ano de vida.
Em termos laboratoriais é comum
uma hipoglicemia hipocetótica e acidose
metabólica.
O diagnóstico é feito a partir do
doseamento da carnitina, estudo do perfil
das acilcarnitinas no plasma e estudo
dos ácidos orgânicos e acilglicinas na
urina. Os estudos genéticos e enzimáticos
permitem confirmar o diagnóstico e
são indispensáveis para a realização de
um posterior diagnóstico pré-natal. O tratamento consiste em prevenir
um jejum prolongado, favorecer o aporte
de hidratos de carbono como fonte de
energia e, dependendo do défice específicos,
recorrer ao tratamento com carnitina,
MCT e riboflavina. ABSTRACT
Inborn defects in fatty acid β-oxidation
are a complex group of diseases in
which 16 different entities are recognized.
These are genetic disorders, in
which affected patients are often free of
symptoms between episodes of acute
decompensation, so clinical recognition
may be difficult.
The purpose of this article is to
review this group of defects and, to present an approach to the appropriate evaluation.
Clinically these diseases involve
fatty acid β-oxidation energy dependent
tissues like skeletal and cardiac muscle
and liver. They must be considered in
cases of sudden infant death syndrome
and Reye like syndrome.
Symptoms may be either acute and
episodic or have a more chronic evolution
(with hypertrophic cardiomiopaty and
muscle weakness). Most of the times,
they present in the first year of life.
Laboratory features commonly
present hipoketotic hypoglycemia and a
metabolic acidosis.
Carnitine measurement, study of
acylcarnitines in blood, organic acids and
acylglycines in urine are important to
diagnosis. Currently genetic studies and
enzyme activity measurement allow a
precise diagnosis and better understanding
of theses entities.
The primary treatment is avoidance
of prolonged fasting, restricting fatty acid
uptake and increasing carbohydrate uptake.
Depending on the type of the underlying
metabolic disorder, treatment
with carnitine, MCT or riboflavine may be
indicated.
Description
Keywords
Defeitos inatos da β-oxidação dos ácidos gordos metabolismo dos ácidos gordos diagnóstico hipoglicemia hipocetótica Inborn defects in fatty acid oxidation fatty acid metabolism diagnosis hypoketotic hypoglycemia
Citation
Nascer e Crescer 2005; 14 (1): 15-22
Publisher
Revista Nascer & Crescer