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Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos - Artigo de Revisão

dc.contributor.authorSarmento, A.
dc.contributor.authorCardoso, M.
dc.contributor.authorBarbo, C.
dc.contributor.authorMartins, E.
dc.date.accessioned2011-06-08T14:07:58Z
dc.date.available2011-06-08T14:07:58Z
dc.date.issued2005
dc.description.abstractRESUMO Os defeitos da β-oxidação dos ácidos gordos constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que inclui 16 patologias distintas. O seu diagnóstico é por vezes difícil, visto que a maioria dos doentes está assintomática fora dos períodos de descompensação metabólica. O objectivo deste artigo é efectuar uma revisão do estado actual do conhecimento e apresentar de forma simplificada uma abordagem diagnóstica deste grupo de doenças. Clinicamente os defeitos da β-oxidação caracterizam-se pelo envolvimento de órgãos dependentes do metabolismo dos ácidos gordos para obtenção de energia, nomeadamente: coração, músculo esquelético e fígado. Há que exclui-las no contexto de síndrome de morte súbita do lactente e síndrome Reye like. As manifestações podem ser agudas e episódicas ou evoluir para formas crónicas (com cardiomiopatia hipertrófica e fraqueza muscular). A maioria manifesta- se durante o 1º ano de vida. Em termos laboratoriais é comum uma hipoglicemia hipocetótica e acidose metabólica. O diagnóstico é feito a partir do doseamento da carnitina, estudo do perfil das acilcarnitinas no plasma e estudo dos ácidos orgânicos e acilglicinas na urina. Os estudos genéticos e enzimáticos permitem confirmar o diagnóstico e são indispensáveis para a realização de um posterior diagnóstico pré-natal. O tratamento consiste em prevenir um jejum prolongado, favorecer o aporte de hidratos de carbono como fonte de energia e, dependendo do défice específicos, recorrer ao tratamento com carnitina, MCT e riboflavina. ABSTRACT Inborn defects in fatty acid β-oxidation are a complex group of diseases in which 16 different entities are recognized. These are genetic disorders, in which affected patients are often free of symptoms between episodes of acute decompensation, so clinical recognition may be difficult. The purpose of this article is to review this group of defects and, to present an approach to the appropriate evaluation. Clinically these diseases involve fatty acid β-oxidation energy dependent tissues like skeletal and cardiac muscle and liver. They must be considered in cases of sudden infant death syndrome and Reye like syndrome. Symptoms may be either acute and episodic or have a more chronic evolution (with hypertrophic cardiomiopaty and muscle weakness). Most of the times, they present in the first year of life. Laboratory features commonly present hipoketotic hypoglycemia and a metabolic acidosis. Carnitine measurement, study of acylcarnitines in blood, organic acids and acylglycines in urine are important to diagnosis. Currently genetic studies and enzyme activity measurement allow a precise diagnosis and better understanding of theses entities. The primary treatment is avoidance of prolonged fasting, restricting fatty acid uptake and increasing carbohydrate uptake. Depending on the type of the underlying metabolic disorder, treatment with carnitine, MCT or riboflavine may be indicated.por
dc.identifier.citationNascer e Crescer 2005; 14 (1): 15-22por
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.16/690
dc.language.isoporpor
dc.peerreviewedyespor
dc.publisherRevista Nascer & Crescerpor
dc.relation.publisherversionhttp://www.hmariapia.min-saude.pt/revista/vol1401n/Defeitos%20da%20Oxidação.pdfpor
dc.subjectDefeitos inatos da β-oxidação dos ácidos gordospor
dc.subjectmetabolismo dos ácidos gordospor
dc.subjectdiagnósticopor
dc.subjecthipoglicemia hipocetóticapor
dc.subjectInborn defects in fatty acid oxidationpor
dc.subjectfatty acid metabolismpor
dc.subjectdiagnosispor
dc.subjecthypoketotic hypoglycemiapor
dc.titleDefeitos da β-Oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos - Artigo de Revisãopor
dc.title.alternativeINBORN DEFECTS IN FATTY ACID β-OXIDATION - REVIEWpor
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlacePorto, Portugalpor
oaire.citation.endPage22por
oaire.citation.issue14(1)por
oaire.citation.startPage15por
oaire.citation.titleRevista Nascer & Crescerpor
rcaap.rightsopenAccesspor
rcaap.typearticlepor

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